Hemm differenza f'għajnejn iċ-ċkejken tiegħek? Jista' jkun is-Sindrome ta' Axenfeld-Rieger?

Il-ferħ li tħoss meta tħares lejn tarbija tat-twelid huwa indescrivibbli, hux? Imma xi kultant, huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ meta tara differenza f’dawk l-għajnejn żgħar, jew f’affarijiet żgħar oħra. Huwa għalhekk li huwa importanti li tkun konxju ta’ xi kundizzjonijiet rari.

X'inhi s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger?

Mela, ejja nitkellmu dwar is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger. Fi kliem sempliċi, din hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna . Jiġifieri, hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġeni tat-tarbija. Taffettwa l-aktar l-għajnejn tat-trabi. Madankollu, xi kultant tista' taffettwa l-iżvilupp ta' partijiet oħra tal-ġisem minbarra l-għajnejn. Fil-passat, din kienet tissejjaħ ukoll anomalija ta' Axenfeld.

It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni meta titwieled tarbija jew meta jibdew jidhru s-sintomi. Din hija kkawżata minn bidla fil-ġeni tat-tarbija tiegħek, jew fis-sekwenza tad-DNA. Skont kif is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger taffettwa l-għajnejn tat-tarbija, il-vista tista' tiġi affettwata. Barra minn hekk, problemi oħra fl-għajnejn jistgħu jiżviluppaw maż-żmien. Il-kundizzjoni spiss taffettwa ż-żewġ għajnejn. Importanti, aktar minn nofs it-trabi bis-sindrome ta' Axenfeld-Rieger se jiżviluppaw marda tal-għajnejn imsejħa glawkoma f'xi punt f'ħajjithom.

It-tip ta’ kura li jeħtieġ it-tifel/tifla tiegħek jiddependi mis-sintomi tas-sindrome ta’ Axenfeld-Rieger u kemm huma severi. Hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber, ikollu bżonn eżamijiet regolari tal-għajnejn biex jimmonitorja l-bidliet f’għajnejh. L-ispeċjalista tal-kura tal-għajnejn tiegħek jew it-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jgħidulek kemm-il darba għandek tagħmel dawn l-eżamijiet.

X'inhi d-differenza bejn is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger u l-Aniridja?

Issa forsi qed tistaqsi x'inhi d-differenza bejn is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger u kundizzjoni oħra tal-għajnejn imsejħa Aniridia. It-tnejn huma kundizzjonijiet konġenitali , jiġifieri huma preżenti mat-twelid, u t-tnejn jaffettwaw l-għajnejn tat-tarbija.

L-aniridija, fi kliem sempliċi, hija n-nuqqas tal-parti kkulurita tal-għajn, l-iris. Xi trabi jistgħu jkunu nieqsa kompletament minn din l-iris, filwaqt li oħrajn jistgħu jkunu parzjalment nieqsa.

Madankollu, is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger taffettwa l-aktar il-kamra ta' quddiem tal-għajn. Barra minn hekk, taffettwa aktar milli sempliċement il-lenti. Kif imsemmi qabel, tista' taffettwa wkoll l-iżvilupp ta' partijiet oħra tal-ġisem. Dawn iż-żewġ kundizzjonijiet ġeneralment jiġu djanjostikati mat-twelid. Jekk tinnota xi bidliet f'għajnejn jew fil-vista tat-tarbija tiegħek, kun żgur li tara speċjalista tal-għajnejn.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger hija kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa biss madwar wieħed minn kull 200,000 tarbija mwielda kull sena. Ħafna nies jistgħu ma jkunux semgħu biha.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Axenfeld-Rieger?

Is-sintomi tas-sindrome ta' Axenfeld-Rieger jistgħu jinqasmu f'żewġ kategoriji ewlenin:

• Sintomi okulari: Sintomi li jaffettwaw l-għajnejn tat-tifel/tifla tiegħek.
• Sintomi sistemiċi: Sintomi li jseħħu bl-iżvilupp xi mkien ieħor fil-ġisem tat-tifel/tifla.

Sintomi okulari

L-ewwel, ejja naraw liema karatteristiċi nistgħu naraw relatati mal-għajnejn:

• Iris irqaq jew mhux żviluppati biżżejjed: Il-parti kkulurita tal-għajn tista' ma tkunx żviluppata għalkollox.
• Pupilli barra miċ-ċentru: Il-parti sewda f'nofs l-għajn, imsejħa l-pupilla, tista' tkun xi ftit barra miċ-ċentru.
• Problemi bil-parti trasparenti ta’ quddiem tal-għajn (kornea): Ċerti problemi jistgħu jseħħu bil-kornea, li hija l-parti ta’ quddiem tal-għajn.

Minħabba s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger, it-tifel/tifla tiegħek għandu aktar ċans li jiżviluppa diversi mard ieħor tal-għajnejn. Dawk ewlenin huma:

• Glawkoma: Din hija komuni ħafna.
• Katarretti: Katarretti .
• Koloboma: Telf ta’ parti mill-għajn.
• Deġenerazzjoni makulari: Ħsara lil parti mir-retina.
• Strabiżmu (għajnejn inkroċjati): Taqsam tal-għajnejn.

Sintomi sistemiċi li jaffettwaw partijiet oħra tal-ġisem

Issa ejja nħarsu lejn is-sintomi li jaffettwaw partijiet oħra tal-ġisem. Dawn mhumiex komuni daqs is-sintomi li jaffettwaw l-għajnejn. Madankollu, jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha dawn is-sintomi, jistgħu jkunu:

• Problemi fil-kranju:
• Iperteloriżmu: Għajnejn beraħ u wiċċ ċatt.
• Xi kultant il-forehead ta' tarbija tista' tkun wiesgħa b'mod mhux tas-soltu u toħroġ 'il quddiem.
• Sintomi dentali:
• Trabi bis-sindromu ta' Axenfeld-Rieger xi kultant jitwieldu b'snien żgħar mhux tas-soltu.
• Xi snien jistgħu jkunu wkoll neqsin.
• Ġilda żejda:
• Jistgħu jiżviluppaw tinji żejda tal-ġilda fuq l-istonku tat-tarbija, ħdejn iż-żokra .
• Fis-subien, xi kultant tista' tara ġilda żejda fuq in-naħa ta' taħt tal-pene.
• Fetħiet dojoq tal-uretra jew tal-anus.
• Difetti tal-qalb: Kultant jistgħu jseħħu difetti konġenitali tal-qalb.
• Problemi fil-glandola pitwitarja: It-trabi bis-sindrome ta' Axenfeld-Rieger xi kultant jista' jkollhom dewmien fl-iżvilupp. Dan ifisser li jieħdu aktar żmien biex jiżviluppaw minn tfal oħra.

X'jikkawża s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger?

Is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger hija disturb ġenetiku . Jiġifieri, tintiret mill-ġenituri lit-tfal. It-tobba jsejħulha wkoll kundizzjoni konġenitali. Hija kkawżata prinċipalment minn mutazzjonijiet fil-ġeni FOXC1 u PITX2. Dawn iż-żewġ ġeni normalment jgħinu biex jikkontrollaw l-iżvilupp tat-tarbija, speċjalment l-iżvilupp tal-għajnejn, matul l-embrijun.

Is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger hija kundizzjoni ġenetika awtosomali dominanti. Fi kliem sempliċi, dan ifisser li tifel irid jiret il-ġene b'din il-mutazzjoni minn wieħed biss mill-ġenituri tiegħu biex ikollu l-kundizzjoni. Madankollu, dan ma jfissirx li jekk għandek din il-mutazzjoni fil-ġeni tiegħek, it-tarbija tiegħek żgur li se tiżviluppa s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger. Madankollu, hemm ċans ta' 50% li dan jiġri. Biex titgħallem aktar dwar dan, kellem lit-tabib tiegħek dwar li tagħmel konsulenza ġenetika.

Kif tiġi djanjostikata s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger? (Dijanjosi)

It-tabib jew l-oftalmologu tiegħek se jkun dak li jiddijanjostika lit-tifel/tifla tiegħek bis-sindrome ta' Axenfeld-Rieger. Kif imsemmi qabel, jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha problemi ovvji f'għajnejh jew partijiet oħra ta' ġisimhom mat-twelid, dan jista' jiġi djanjostikat mat-twelid. Alternattivament, jista' jiġi djanjostikat wara li t-tifel/tifla jibda/jibda juri sintomi.

L-oftalmologu se jwettaq eżami sħiħ tal-għajnejn biex jeżamina l-għajnejn tat-tifel/tifla (inkluż minn ġewwa). Jistgħu jsiru diversi testijiet biex tiġi djanjostikata s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger, inklużi:

• Test tal-akutezza viżiva: Iċċekkja jekk il-vista tat-tifel/tifla ġietx affettwata.
• Gonjoskopija: Iċċekkja għal glawkoma.
• Testijiet tad-DNA u testijiet ġenetiċi: Iċċekkja jekk it-tifel/tifla għandux/għandhiex il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger.

X'inhuma t-trattamenti għas-sindrome ta' Axenfeld-Rieger?

Il-kura għas-sindrome ta' Axenfeld-Rieger tiddependi minn fejn huma s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u liema problemi qed jikkawżaw. Kellem lit-tabib jew lill-oftalmologu tiegħek dwar liema trattamenti jeħtieġ it-tifel/tifla tiegħek u kemm-il darba għandu jkollu eżamijiet ta' segwitu biex jimmonitorja l-bidliet f'għajnejh u f'ġisimhom.

Kura tal-Glawkoma

Tfal bis-sindrome ta' Axenfeld-Rieger huma f'riskju ogħla li jiżviluppaw glawkoma, u jista' jkollhom bżonn jiġu kkurati għaliha f'xi punt f'ħajjithom.

Il-glawkoma hija isem ġenerali għal grupp ta’ mard tal-għajnejn li jagħmel ħsara lin-nerv ottiku. Jekk ma tiġix trattata malajr, il-glawkoma tista’ twassal għal għama permanenti. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-fluwidu jakkumula fil-parti ta’ quddiem tal-għajn. Dan il-fluwidu żejjed jikkawża pressjoni ġewwa l-għajn (pressjoni intraokulari - IOP, jew pressjoni tal-għajn), li gradwalment tagħmel ħsara lin-nerv ottiku.

It-trattamenti ewlenin għall-glawkoma huma:

• Qtar medikati għall-għajnejn.
• Trattament bil-lejżer: Neħħi l-fluwidu mill-għajn.
• Kirurġija: Naqqas il-pressjoni.

Il-glawkoma tista’ tiġi kkurata biex tikkontrolla aktar telf tal-vista. Madankollu, il-vista mitlufa ma tistax tiġi rrestawrata. Għalhekk, jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi wieħed minn dawn is-sintomi tal-glawkoma, huwa importanti ħafna li jara speċjalista tal-għajnejn immedjatament:

• Uġigħ fl-għajnejn.
• Uġigħ ta’ ras qawwi.
• Problemi fil-vista.

Jista' jiġi evitat is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiret il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawżaha, mhux possibbli li tipprevjeni s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger. Jekk inti mħasseb dwar ir-riskju li wliedek jiret kundizzjoni ġenetika, kellem lit-tabib tiegħek. Tista' wkoll tiġi riferut/a għal konsulenza ġenetika.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger, x'għandi nistenna?

Mhux il-każijiet kollha tas-sindrome ta' Axenfeld-Rieger huma l-istess. Kemm se taffettwa l-ħajja ta' tifel jew tifla jiddependi minn fejn ikunu s-sintomi u liema problemi jikkawżaw. Kellem lit-tabib jew lill-oftalmologu tiegħek dwar x'għandek toqgħod attent għalih hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber.Jekk tinnota xi sintomi ġodda, l-aħjar li tmur tivverifikahom mill-aktar fis possibbli.

Meta għandi mmur għand tabib?

Mur għand tabib hekk kif tinnota xi bidliet f'għajnejn jew fil-vista ta' wliedek.

Meta għandek tmur il-kamra tal-emerġenza:

• Telf f'daqqa tal-vista.
• Uġigħ qawwi fl-għajnejn.
• Jaraw leħħiet ġodda jew sinjali ta’ twissija f’għajnejhom. Dawn huma sinjali ta’ twissija importanti ħafna.

X'mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Meta tmur tara lit-tabib jew lill-infermier/a, tinsiex tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Għandi nagħmel test tad-DNA biex nikkonferma jekk it-tifel/tifla tiegħi għandux/għandhiex is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger?
• Fejn jista' jkollu sintomi? (Huwa biss fl-għajnejn, jew f'partijiet oħra tal-ġisem ukoll?)
• X'tip ta' kura għandu bżonn?
• Liema bidliet f'għajnejh jew f'ġismu għandi nagħti attenzjoni speċjali?

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Is-sindrome ta' Axenfeld-Rieger hija kundizzjoni ġenetika rari. Tista' taffettwa l-għajnejn tat-tarbija tiegħek. Kultant is-sintomi jistgħu jidhru wkoll f'partijiet oħra tal-ġisem. Skont is-sintomi tat-tarbija tiegħek, jista' jkollok bżonn biss iżżomm għajnejk fuqha biex tara jekk għajnejha jew il-vista tagħha jinbidlux. Madankollu, huwa probabbli ħafna li t-tarbija tiegħek tiżviluppa glawkoma f'xi punt f'ħajjitha. Għalhekk, jekk għajnejn it-tarbija tiegħek iweġġgħu jew il-vista tagħha tiggrava, ara speċjalista tal-għajnejn immedjatament.

Jekk int imħasseb dwar li tgħaddi l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża s-sindrome ta' Axenfeld-Rieger lil uliedek, kellem lit-tabib tiegħek. Hu jew hi jista' jirrakkomandalek konsulenza ġenetika biex jgħinek tifhem ir-riskji tiegħek. Ftakar, huwa importanti li tkun konxju ta' dawn il-kundizzjonijiet u tfittex parir mediku meta jkun meħtieġ.

` Sindrome ta' Axenfeld-Rieger, sindrome ta' Axenfeld-Rieger, mard ġenetiku, mard tal-għajnejn, glawkoma, saħħa tat-tfal, glawkoma, disturbi tal-għajnejn, disturbi ġenetiċi, kundizzjonijiet konġenitali, aniridja, DNA