Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna. Din tissejjaħ is-Sindrome ta' Banyan-Riley-Ruvalcaba, jew "BRRS" fil-qosor. Hija kundizzjoni ġenetika. Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla żgħira fil-ġeni f'ġisimna. Din il-kundizzjoni żżid ir-riskju li jiżviluppaw nefħiet anormali ("tumuri") f'diversi partijiet tal-ġisem. Tinkwetawx, ejja nifhmu dan b'mod sempliċi.

X'inhi s-Sindrome ta' Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Fi kliem sempliċi, `(BRRS)` hija kundizzjoni ġenetika . Tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Forsi smajt ukoll bis-`(Cowden syndrome)`, li wkoll taqa’ f’din il-kategorija `(PHTS)`.

Din il-kundizzjoni `(BRRS)` ġeneralment tkun ikkawżata minn bidla, jew mutazzjoni , f'ġene msejjaħ `(PTEN)` f'ġisimna. Dan il-ġene `(PTEN)` jikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli tagħna, speċjalment il-produzzjoni ta' proteini li jikkontrollaw it-tkabbir tat-tumuri. Għalhekk, minħabba li dan il-ġene `(PTEN)` f'persuna b'`(BRRS)` ma jaħdimx sew, iċ-ċelloli tagħhom jistgħu jikbru bla kontroll. Dan iżid ir-riskju li jiżviluppaw amartomi , kif ukoll tumuri oħra kanċerużi u mhux kanċerużi. Barra minn hekk, jiżdied ukoll ir-riskju li jiżviluppaw diversi tipi ta' kanċer .

Barra minn hekk, jista' jkun hemm żieda fil-piż mat-twelid, daqs tar-ras akbar mill-medja (makroċefalija), ġenitali maskili, u diversi dewmien fl-iżvilupp u intellettwali.

X'ismijiet oħra jintużaw għal `(BRRS)`?

Din il-kundizzjoni tissejjaħ b'diversi ismijiet oħra. Forsi smajt wieħed minn dawn l-ismijiet:

• Sindrome ta' Riley-Smith
• Sindrome ta' Ruvalcaba-Myhre
• Sindromu Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sindrome ta' Bannayan-Zonana

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni `(BRRS)`?

Huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament kemm hi komuni din il-kundizzjoni, għax is-sintomi jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi wħud mis-sintomi huma sottili ħafna. Madankollu, ħafna riċerkaturi jemmnu li din hija kundizzjoni rari ħafna .

X'inhuma s-sintomi ta' `(BRRS)`?

Is-sintomi tas-sindrome ta' Bannayan-Riley-Ruvalcaba huma varjati ħafna. Xi nies jista' jkollhom ħafna minn dawn is-sintomi, filwaqt li oħrajn jista' jkollhom ftit biss. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru:

• Li jkollok piż u tul għoljin mat-twelid .
• Ras li hija akbar min-normal (makroċefalija).
• Tara tikek (makuli pigmentati) fiż-żona ġenitali tas-subien.
• Nuqqas ta’ ton fil-muskoli (ipotonija). Immaġina, meta terfa’ tarbija, ir-riġlejn u r-riġlejn iħossuhom xi ftit laxki.
• Żvilupp tal-ħiliet tad-diskors u/jew tal-muturiDewmien fl-iżvilupp.
• Dan jista' jaffettwa madwar 50% tal-persuni b'diżabilità intellettwali (BRRS).
• Disturb tal-ispettru tal-awtiżmu (`(Disturb tal-ispettru tal-awtiżmu)`) - Instab li madwar 20% tat-tfal bl-awtiżmu għandhom mutazzjoni fil-ġene `(PTEN)`.
• Dgħufija fil-muskoli .
• L-amartomi huma tkabbir anormali u mhux kanċeruż ta' ċelloli u tessuti fl-imsaren.
• Ġogi iperflessibbli .
• Aċċessjonijiet simili għall-epilessija (`(aċċessjonijiet)`).
• Pectus excavatum - Din hija kundizzjoni fejn in-nofs tal-għadma tas-sider ikun mgħaddas 'il ġewwa.
• Skoljożi .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Skur tal-ġilda fil-jingħalaq tal-ġisem u żoni bħall-minkbejn, l-għonq, eċċ.
• Tumuri xaħmin (lipomi) li jiżviluppaw taħt il-ġilda.
• Għoqod mhux kanċerużi magħmula minn xaħam u vini tad-demm (anġjolipomi).
• Tikek bħal marki tat-twelid (emanġjomi) li jiffurmaw mill-ġabra ta’ vini tad-demm żejda taħt il-ġilda.

Ftakar, mhux kulħadd għandu dawn il-karatteristiċi kollha. Xi nies jistgħu jkollhom biss ftit minnhom.

X'inhuma l-kawżi ta' `(BRRS)`?

Hemm żewġ raġunijiet ewlenin għaliex isseħħ din il-kundizzjoni ``(BRRS)``:

1. Mutazzjoni fil -ġene `(PTEN)` tiegħek. (Din hija l-aktar kawża komuni.)

2. Tħassir kbir ta' materjal ġenetiku li jinkludi l-ġene `(PTEN)` tiegħek kollu jew parti minnu. (Dan iseħħ f'madwar 10% tal-każijiet.)

Kif diġà ddiskutejna qabel, il-ġene PTEN tiegħek jipproduċi proteina li tikkontrolla t-tkabbir tat-tumuri. Jekk dan il-ġene jkun nieqes jew ma jaħdimx sew, iċ-ċelloli tiegħek jibdew jinqasmu bla kontroll. Dan jirriżulta f'amartomi u tumuri oħra kanċerużi u mhux kanċerużi.

Madankollu, l-esperti għadhom ma jafux eżattament kif mutazzjonijiet fil-ġene PTEN jikkawżaw sintomi oħra ta' BRRS, bħal makroċefalija (ras kbira), anormalitajiet fil-muskoli u fl-għadam, u dewmien fl-iżvilupp u intellettwali.

Il-`(BRRS)` jgħaddi minn ġenerazzjoni għal oħra?

Iva, il-ġenituri jistgħu jgħaddu l-kundizzjoni `(BRRS)` lil uliedhom. Dan jissejjaħ `( wirt awtosomali dominanti )`. Fi kliem sempliċi, jekk xi wieħed mill-ġenituri jkollu kopja waħda tal-ġene mutat `(PTEN)`, it-tifel/tifla tagħhom ikollu ċans ta' 50% li jiret il-kundizzjoni.

Kif tidentifika `(BRRS)`?

Jekk tabib jissuspetta li jista' jkollok BRRS, x'aktarx li jordna test ġenetiku għall-ġene PTEN.Huwa rakkomandat li jsir ittestjar ġenetiku. Dan jinvolvi proċess imsejjaħ sekwenzar tal-ġeni. Dan ifisser li kull parti tal-ġene tiġi eżaminata biex tara jekk hemmx xi bidliet jew mutazzjonijiet.

Dan it-test `(PTEN)` huwa preċiż ħafna. Jekk it-tabib tiegħek isib mutazzjoni fil-ġene `(PTEN)`, jista' jikkonferma b'ċertezza ta' 100% li għandek `(BRRS)`. Madankollu, 60% biss tan-nies b'sintomi ta' `(BRRS)` għandhom mutazzjoni fil-ġene li tista' tiġi skoperta. Dan ifisser li madwar 40% tan-nies b'sintomi ta' `(BRRS)` jista' jkollhom riżultati normali tat-test. Jekk inti interessat li tagħmel test għal `(PTEN)`, kellem lit-tabib tiegħek.

Kif tiġi trattata l-`(BRRS)`?

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għal "(BRRS)". Minflok, it-trattament għas-sindrome ta' Bannayan-Riley-Ruvalcaba jinvolvi l-immaniġġjar tas-sintomi u s-sinjali uniċi tiegħek .

Nies bil-BRRS għandu jkollhom skrining regolari għal diversi tipi ta’ kanċer, kemm jekk ikollhom sintomi kif ukoll jekk le. It-tobba jirrakkomandaw li nies li ġew iddijanjostikati b’mutazzjoni tal-ġene PTEN għandhom isegwu l-linji gwida tal-iskrining għas-sindrome ta’ Cowden. Dan jinkludi skrining għal dawn il-kanċers:

• Kanċer tas-sider
• Kanċer tal-utru
• Kanċer tat-tirojde
• Kanċer tal-kliewi

Il-konsulenza ġenetika hija ta’ għajnuna kbira għal nies b’BRRS. Il-membri tal-familja li ma jurux sintomi ta’ BRRS għandhom ukoll jiġu ttestjati għall-ġene PTEN biex jiġi determinat jekk għandhomx ukoll isegwu l-linji gwida tal-iskrinjar tal-kanċer .

Linji Gwida għall-Osservazzjoni għal `(BRRS)`

Hemm linji gwida speċifiċi ta’ sorveljanza għal kull tip ta’ kanċer, inkluż meta għandhom jibdew isiru t-testijiet. Mhux il-kanċers kollha jibdew isiru t-testijiet fl-istess ħin tad-dijanjosi - jiddependi mill-età tal-persuna fid-dijanjosi.

Għal persuni taħt it-18-il sena , it-tobba jistgħu jirrakkomandaw:

• Ultrasound tat-tirojde annwali mill-età ta' 7 snin.
• Eżami fiżiku annwali flimkien ma ' eżami tal-ġilda .
• Evalwazzjoni newro-żviluppali .
• Huwa meħtieġ test tal-emoglobina annwali biex jinstabu l-amartomi intestinali kmieni.

Jista' jiġi evitat il-BRRS?

Le, il-BRRS ma tistax tiġi evitata. Hija kundizzjoni ġenetika kkawżata minn mutazzjoni tal-ġene. Persuni bil-BRRS jistgħu jirċievu konsulenza ġenetika. Dan jista' jgħinhom jieħdu deċiżjonijiet infurmati dwar il-kura tas-saħħa u dwar kif ikollhom it-tfal.

X'nista' nistenna jekk ikolli `(BRRS)`?

Il-prognożi għal xi ħadd b'BRRS tvarja ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies jista' jkollhom ftit sintomi u sinjali - oħrajn jista' jkollhom ftit jew xejn sintomi. Hemm ħafna għażliet ta' mmaniġġjar disponibbli għal nies b'BRRS li jistgħu jgħinu biex itejbu l-kwalità ġenerali tal-ħajja tagħhom. Eżempji jinkludu terapija fiżika u terapija tad-diskors .

Kif imsemmi qabel, persuni b'"(BRRS)" għandhom jiġu skrinjati regolarment għal diversi tipi ta' kanċer. Staqsi lit-tabib tiegħek meta għandek tibda l-iskrinjar u kemm-il darba għandek tagħmilhom.

Is-Sindrome ta' Bannayan-Riley-Ruvalcaba u l-Istennija tal-Ħajja

Ir-riċerkaturi għadhom ma ddeterminawx l-istennija tal-ħajja medja ta’ nies bil-BRRS. Fil-fatt, m’hemm l-ebda evidenza li tissuġġerixxi li nies bil-BRRS għandhom stennija tal-ħajja iqsar. Madankollu, nies bil-BRRS huma f’riskju akbar li jiżviluppaw ċerti tipi ta’ kanċer f’età żgħira. Għal din ir-raġuni, xi nies jista’ jkollhom stennija tal-ħajja iqsar minħabba l-kanċer.

Meta għandi nara lit-tabib tiegħi?

Jekk il-membri tal-familja tiegħek (pereżempju, aħwa, ġenituri, jew tfal) għandhom `(BRRS)`, għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi `(PTEN)`. It-testijiet `(PTEN)` jistgħu jiskopru jekk għandekx mutazzjoni fil-ġene `(PTEN)` u jekk għandekx tiġi skrinjat regolarment għal ċerti kanċers.

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek tiġi/tiġi djanjostikat/a bil-BRRS, it-tabib tiegħek se jaħdem miegħek biex jimmaniġġja s-sintomi tiegħek u jtejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħek. Jgħidlek ukoll kemm-il darba għandek tagħmel skrining għall-kanċer.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jekk inti jew xi ħadd maħbub tiegħek ġejt iddijanjostikat bil-BRRS, hawn xi mistoqsijiet li tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek:

• Hemm mutazzjoni tal-ġene `(PTEN)` li tista' tiġi skoperta fija jew f'ibni?
• Hemm xi sintomi u sinjali ovvji?
• Għandi nagħmel test ġenetiku?
• Il-membri tal-familja immedjata tiegħi għandhom ukoll jagħmlu testijiet ġenetiċi?
• Dan kif jaffettwa l-ippjanar tal-familja?
• Liema għażliet ta' trattament jew ġestjoni tirrakkomanda?
• Kemm-il darba għandi nagħmel testijiet ta' skrinjar għall-kanċer?

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Is-sindrome ta' Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) hija kundizzjoni ġenetika rari kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene PTEN tiegħek. Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna, u jistgħu jvarjaw minn ħfief għal severi. M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-BRRS, iżda t-trattament ewlieni huwa l-immaniġġjar tas-sintomi. Huwa importanti li n-nies bil-BRRS jagħmlu skrinjar regolari għal ċerti tipi ta' kanċer, inkluż kanċer tas-sider, tal-utru, tat-tirojde u tal-kliewi.

Li titkellem ma’ kunsillier jew ħaddiem soċjali jista’ jkun ta’ għajnuna kbira biex tittratta l-emozzjonijiet li jiġu meta tirċievi dijanjosi bħal din. Tista’ wkoll tingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ lokali jew online biex tiltaqa’ ma’ oħrajn li għaddew minn esperjenzi simili. Tinkwetax, m’intix waħdek. B’parir u appoġġ mediku xieraq, tista’ timmaniġġja din il-kundizzjoni u tgħix ħajja tajba.

` Sindrome ta' Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, ġene PTEN, hamartoma, disturb ġenetiku, riskju ta' kanċer, makroċefalija, dewmien fl-iżvilupp, marda ġenetika, riskju ta' kanċer, dewmien fl-iżvilupp