Iċ-ċkejken tiegħek għandu dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Blau.

Iċ-ċkejken tiegħek spiss ikollu raxx? Jew tgħid li jweġġgħulu l-ġogi? Għajnejh xi kultant isiru ħomor u l-vista tiegħu tidher xi ftit imċajpra? Għalkemm waħda jew tnejn minn dawn l-affarijiet jistgħu jseħħu, xi kultant jistgħu jseħħu kollha flimkien. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni medika rari iżda importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din hija s-Sindrome ta' Blau .

X'inhi s-Sindrome ta' Blau?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Blau hija marda infjammatorja rari li taffettwa l-ġilda, il-ġogi u l-għajnejn tat-tifel/tifla tiegħek. 'Infjammazzjoni' tfisser nefħa u ħmura ġewwa l-ġisem. Il-kawża ewlenija ta’ din il-kundizzjoni hija mutazzjoni ġenetika li jitwieled biha t-tifel/ tifla. Ħafna drabi, sintomi bħal raxx fil-ġilda, uġigħ fil-ġogi jew artrite jibdew qabel ma t-tifel/tifla jkollu 5 snin . Tista’ wkoll tikkawża kundizzjoni msejħa uveite, li taffettwa l-vista.

Xi tfisser l-isem "Sindrome ta' Blau"?

Meta tisma’ dan l-isem, forsi tistaqsi x’inhu dan. Ejja nagħtu ħarsa lejn xi jfissru dawn iż-żewġ kelmiet:

• Blau: Dan huwa fil-fatt l-isem ta’ tabib. Fl-1985, Dr. Edward Blau, eks pedjatra f’Wisconsin, ippubblika dokument ta’ riċerka dwar din is-sindromu. Huwa ddeskriva familja li kienet ilha tbati mill-marda għal erba’ ġenerazzjonijiet.
• Sindrome: Fil-mediċina, sindrome hija kundizzjoni fejn diversi sintomi relatati jingħaqdu flimkien u jaffettwaw partijiet differenti tal-ġisem. Jiġifieri, taħlita ta’ sintomi aktar milli marda waħda.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Blau?

Is-sintomi tas-sindrome ta' Blau ġeneralment jibdew fit-tfulija . Ħafna drabi, dawn is-sintomi jsiru apparenti sal-età ta' 5 snin. Jaffettwaw l-aktar il-ġilda, il-ġogi u l-għajnejn tat-tifel/tifla tiegħek.

Sintomi tal-ġilda

L-ewwel sinjal tas-sindrome ta’ Blau hija kundizzjoni tal-ġilda msejħa dermatite granulomatoża. Din hija raxx li jidher fuq il-ġilda. Normalment jidher fuq id-dirgħajn, ir-riġlejn, jew żoni oħra tal-ġisem, bħas-sider u l-addome, fl-ewwel sena tal-ħajja ta’ tifel . Dan it-tip ta’ dermatite jista’ jikkawża sintomi bħal:

• Għoqod jew noduli iebsin li tista’ tħoss taħt il-ġilda tat-tifel/tifla tiegħek . Dawn jissejħu granulomi.
• Il-ġilda ssir bħal qroll .
• Folji ħomor, sofor, jew kannella fuq is-saff ta’ fuq tal-ġilda tat-tifel/tifla, l-epidermide.Jidhru ħotob.

Sintomi fil-ġogi

Is-sindrome ta' Blau tista' tikkawża infjammazzjoni tal-kisja tal-ġogi tat-tifel/tifla tiegħek, imsejħa s-sinovju. It-tifel/tifla tiegħek jista' jiżviluppa artrite f'żoni bħall-idejn, il-polz, is-saqajn u l-għekiesi bejn l-etajiet ta' sentejn u erba' snin. Sintomi ta' artrite jinkludu:

• Uġigħ fil-ġogi .
• Uġigħ muskoloskeletali , speċjalment fit-tendini.
• Nefħa jew ebusija fil-ġogi .

Immaġina jekk iċ-ċkejken tiegħek jibki meta jqum filgħodu, ma jkunx jista’ jċaqlaq riġlejh u dirgħajh, jew jekk jilmenta kontinwament li l-ġogi tiegħu jweġġgħuh meta jmur jilgħab, għandek tinkwieta dwar dan.

Sintomi fl-għajnejn

Madwar 80% tat-tfal iddijanjostikati bis-sindrome ta’ Blau jiżviluppaw kundizzjoni tal-għajnejn imsejħa uveite. L-uveite hija infjammazzjoni tas-saff tan-nofs tal-għajn, imsejjaħ l-uvea. Tista’ taffettwa r-retini u n-nervituri ottiċi tat-tfal. Tifel jista’ jkollu uveite fiż-żewġ għajnejn , u tista’ wkoll tikkawża telf tal-vista . Is-sintomi tal-uveite jinkludu:

• Vista baxxa.
• Tara tikek suwed żgħar ( floaters fl-għajnejn) jiċċaqalqu quddiem għajnejk.
• Tħoss uġigħ jew pressjoni f’għajnejk .
• Ħmura fl-għajnejn .
• Fotosensittività , li tfisser li jsir diffiċli biex tara d-dawl.
• Nefħa fl-għajnejn .

Kif taffettwa s-Sindrome ta' Blau partijiet oħra tal-ġisem?

Għalkemm dan huwa rari ħafna, it-tifel/tifla tiegħek bis-sindrome ta' Blau jista' jiżviluppa kundizzjonijiet infjammatorji potenzjalment ta' theddida għall-ħajja f'dawn l-organi:

• Vini tad-demm
• Moħħ
• Qalb
• Fwied
• Limnodi (sistema limfatika)
• Milsa

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome ta' Blau?

Il-kundizzjoni infjammatorja kkawżata mis-sindrome ta' Blau tista' twassal għal kumplikazzjonijiet bħal:

• Katarretti, glawkoma, edema makulari ċistojde, distakkament tar-retina, u telf komplet tal-vista.
• Diffikultà biex tiċċaqlaq u flessjoni permanenti tal-ġog affettwat.
• Mard tal-kliewi u insuffiċjenza tal-kliewi .
• Infjammazzjoni tal-qalb.
• Milsa mkabbra.
• Newropatija - problemi fin-nervituri.
• Pressjoni għolja fil-pulmun - pressjoni għolja fil-pulmun.
• Vaskulite - infjammazzjoni tal-vini tad-demm.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Blau?

Il-kawża ewlenija tas-sindrome ta’ Blau hija mutazzjoni fil-ġene NOD2 . Fil-biċċa l-kbira tan-nies b’saħħithom, dan il-ġene NOD2 jipproduċi proteina msejħa NOD2. Din il-proteina tgħin lis-sistema immunitarja tagħna tiġġieled il-mikrobi u l-infezzjonijiet. Madankollu, jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta’ Blau, din il-proteina NOD2 issir iperattiva . Dan jibdel il-mod kif taħdem is-sistema immunitarja, u jikkawża infjammazzjoni severa li taffettwa l-għajnejn, il-ġilda u l-ġogi tat-tifel/tifla.

Min jinsab f'riskju li jiżviluppa s-Sindrome ta' Blau?

Jekk ġenitur wieħed ikollu s-Sindrome ta' Blau (jew il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawżaha), it- tifel/tifla jkollu ċans ta' 50% li jiret il-ġene mibdul u jiżviluppa s-Sindrome . It-tifel/tifla jrid/trid jiret wieħed mill-ġeni mibdula biex jiżviluppa l-marda. Dan ifisser li hija kundizzjoni ġenetika li tappartjeni għal grupp imsejjaħ disturbi awtosomali dominanti. Kultant, tifel/tifla jista' jiret din il-mutazzjoni tal-ġene u ma jiżviluppax is-Sindrome ta' Blau. Madankollu, it-tifel/tifla jkollu/trid ikollu ċans ta' 50% li jgħaddi l-ġene mibdul lil uliedu/tfal fil-futur.

Liema tip ta’ tobba jiddijanjostikaw u jikkuraw is-Sindrome ta’ Blau?

Skont is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, hu jew hi jista' jkollhom bżonn kura minn tim ta' speċjalisti, inklużi:

• Rewmatologu (tabib li jispeċjalizza f'mard tal-ġogi) għall-artrite u problemi relatati mal-ġogi .
• Dermatologu (speċjalista tal-ġilda) għal mard tal-ġilda .
• Oftalmologu (speċjalista tal-għajnejn) għal problemi fil-vista .

Kif it-tobba jiddijanjostikaw is-Sindrome ta' Blau?

It-testijiet biex tiġi djanjostikata s-sindrome ta’ Blau jvarjaw skont is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. Jista’ jsir test ġenetiku (test tad-demm) biex tiġi identifikata l-mutazzjoni tal-ġene NOD2 li tikkawża s-sindrome ta’ Blau. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu wkoll wieħed jew aktar mit-testijiet li ġejjin:

• Eżami tal-għajnejnDan jista' jinkludi testijiet bħat-tomografija tal-koerenza ottika (OCT) u l-ittestjar tal-kamp viżiv.
• Testijiet tal-immaġini : MRI scan, CT scan, ultrasound, jew X-rays biex jiġu eżaminati l-ġogi u organi oħra skont is-sintomi.
• Bijopsija tal-ġilda : Tittieħed biċċa żgħira tal-ġilda għall-eżami.

Jistgħu t-testijiet prenatali jiskopru s-Sindrome ta' Blau?

Testijiet prenatali bħal teħid ta' kampjuni tal-villus korjoniku jew amnioċentesi ma jittestjawx speċifikament għall-mutazzjoni tal-ġene NOD2.

X'inhuma ismijiet oħra għas-Sindrome ta' Blau?

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista' wkoll isejjaħ is-sindrome ta' Blau b'wieħed minn dawn l-ismijiet:

• Artrite granulomatoża pedjatrika
• Granulomatożi uvulari artrokutanja
• Granulomatożi familjari
• Granulomatożi sistemika ġuvenili familjari
• Artrite infjammatorja granulomatoża, dermatite u uveite

Kemm hi rari s-Sindrome ta' Blau?

Is-sindrome ta' Blau hija marda rari ħafna . Madwar id-dinja, taffettwa inqas minn tifel u tifla wieħed minn kull miljun .

Kif jittrattaw it-tobba s-Sindrome ta' Blau?

It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek se jipprova jikkura diversi kundizzjonijiet biex inaqqas is-sintomi u jipprevjeni r-riċessjonijiet tal-marda. L-għażliet ta’ kura jvarjaw skont il-kundizzjoni u s-severità tagħha. Dawn jistgħu jinkludu:

• Immunosoppressanti : Mediċini bħal kortikosterojdi, methotrexate, u inibituri tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur (TNF).
• Mediċini anti-infjammatorji : Mediċini bħal mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs).
• Mediċini għall-għajnejn u/jew kirurġija tal-għajnejn għall-katarretti u l-glawkoma .
• Trattamenti ta' terapija fiżika u terapija okkupazzjonali .

X'inhu l-futur ta' xi ħadd bis-Sindrome ta' Blau?

Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għas-sindrome ta' Blau, it-trattament jista' jikkontrolla s-sintomi u jagħti lit-tifel/tifla tiegħek kwalità ta' ħajja tajba fl-età adulta.Jista’ jgħin. Il-mod kif din il-kundizzjoni taffettwa lil kulħadd huwa differenti. Studju wieħed sab li 40% tat-tfal bis-sindrome ta’ Blau kellhom sintomi ħfief u setgħu jkunu attivi daqs tfal oħra tal-età tagħhom. Madankollu, madwar 10% tat-tfal jiżviluppaw sintomi severi. Jekk is-sindrome ta’ Blau taffettwa organi ewlenin fil-ġisem, tista’ tqassar l-istennija tal-ħajja ta’ persuna .

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Blau?

Jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża s-sindrome ta' Blau, hija idea tajba li tara konsulent ġenetiku qabel ma jkollok it-tfal. Dan l-ispeċjalista jista' jkellmek dwar ir-riskju li t-tfal futuri tiegħek jiret il-ġene NOD2 mibdul.

Meta għandi mmur għand tabib?

Ara tabib immedjatament jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu xi waħda minn dawn li ġejjin:

• Jekk għandek diffikultà biex iżżomm l-affarijiet, tgħawweġ il-ġogi tiegħek, jew tiċċaqlaq .
• Jekk ikun hemm uġigħ qawwi .
• Jekk għandek problemi fil-vista .

X'għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'jikkawża li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa s-Sindrome ta' Blau?
• Liema mediċini u trattamenti jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħi?
• Għandna jien u r-raġel/mara tiegħi nagħmlu testijiet ġenetiċi?
• Għandi noqgħod attent għal sinjali ta’ kumplikazzjonijiet?

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Blau u s-Sarkojdożi b'Bidu Bikri?

Is-sindrome ta’ Blau u s-sarkojdożi bikrija huma fil-fatt l-istess marda , bl-istess sintomi. Madankollu, it-tfal bis-sindrome ta’ Blau jirtu l-bidla fil-ġene li tikkawża l-marda. Tfal b’sarkojdożi bikrija m’għandhomx storja familjari tas-sindrome ta’ Blau. Dan ifisser li l-ġene NOD2 jinbidel jew jimmuta b’mod sporadiku , mingħajr ebda raġuni apparenti. Din tissejjaħ mutazzjoni tal-ġene de novo.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Il-kura ta’ tifel/tifla b’kundizzjoni kronika bħas-Sindrome ta’ Blau tista’ tkun ta’ sfida. Jekk għandek is-Sindrome ta’ Blau, tista’ tuża l-esperjenza personali tiegħek biex tappoġġja aħjar lit-tifel/tifla tiegħek. Tista’ wkoll tuża l-esperjenza tiegħek biex tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix b’din il-kundizzjoni tul il-ħajja. L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex kura mingħand speċjalista li jkun familjari mal-artrite, l-uveite, u l-kundizzjonijiet tal-ġilda assoċjati mas-Sindrome ta’ Blau. Jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jimmaniġġja s-sintomi tiegħu/tagħha u jgħinuh/ha jkollu/jkollha l-aħjar tfulija possibbli. Jekk tinnota xi sintomi, tinjorahomx. Ara tabib immedjatament.Sindrome ta' Blau, Pedjatrija, Mard tal-Ġilda, Artrite, Uveite, Mard Ġenetiku, Ġene NOD2