Ejja nitgħallmu dwar il-proteini strambi li huma depożitati fil-qalb? (Amilojdożi Kardijaka)

Kultant tħossok għajjien jew ikollok ftit diffikultà biex tieħu n-nifs? Jista’ jkun li ma tagħtix wisq kas ta’ dawn l-affarijiet. Imma xi kultant dawn jistgħu jkunu sinjal ta’ problema fil-qalb. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li taffettwa l-qalb, li forsi ma smajtx biha , imma li ta’ min ikun jaf biha. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi u b’mod li tista’ tifhem.

X'inhi din l-(Amilojdożi Kardijaka)?

Fi kliem sempliċi, l-“(Amilojdożi Kardijaka)” hija marda kkawżata minn proteini deformi f’ġisimna, li jiddepożitaw ġewwa u madwar il-qalb. Aħseb fiha bħal imblukkar f’pajp tal-ilma. Din l-akkumulazzjoni ta’ proteini tnaqqas il-kapaċità ta’ qalbek li tippompja d-demm. Il-qalb imbagħad trid taħdem aktar. Eventwalment, dan l-isforz żejjed jista’ jdgħajjef u jagħmel ħsara lill-qalb, u jwassal għal “(Insuffiċjenza tal-Qalb)”.

Jista’ jkun hemm ħafna raġunijiet għal dan. Xi nies jirtuha mingħand il-ġenituri tagħhom, li jfisser li hija ġenetika . Oħrajn jistgħu jiżviluppaw il-kundizzjoni mingħajr ebda rabta ġenetika. Tista’ tkun ikkawżata wkoll minn mard ieħor, bħall-kanċer. Għalkemm din il-kundizzjoni, imsejħa “Amilojdożi”, ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm trattamenti tajbin għal xi tipi.

X'inhuma t-tipi ta' Amilojdożi Kardijaka?

Il-proteini f’ġisimna huma ktajjen twal ta’ molekuli. Dawn il-proteini jgħinuna nagħmlu ħafna affarijiet, inkluż li nipprovdu l-enerġija, inwettqu reazzjonijiet kimiċi f’ġisimna, u nikkomunikaw messaġġi bejn sistemi differenti. Iżda hemm problema. Iċ-ċelloli tagħna jistgħu jużaw dawn il-ktajjen tal-proteini biss jekk ikunu fil-forma t-tajba. Disturbi fit-tiwi ħażin tal-proteini, bħall-amilojdożi, jikkawżaw li dawn il-proteini jitgħawġu, jintwew ħażin, u ma jkunux jistgħu jiffunzjonaw sew.

Meta l-proteini jsiru diżorganizzati żżejjed, jitħabblu flimkien u l-ġisem ma jkunx jista’ jużahom. Meta ma jkollhomx fejn imorru, dawn il-proteini mħabbla jingħaqdu flimkien, jeħlu flimkien, u jeħlu f’diversi partijiet tal-ġisem.

L-amilojdożi tista’ taffettwa ħafna sistemi fil-ġisem, speċjalment il-qalb. Hemm tliet tipi ewlenin ta’ amilojdożi li jaffettwaw il-qalb (tipi oħra jistgħu jaffettwaw ukoll il-qalb, iżda huma ħafna aktar rari).

Amilojdożi AL (Katina Ħafifa)

Ġisimna juża affarijiet imsejħa "ktajjen ħfief" bħala parti mis-sistema immunitarja tiegħu. Dawn jipproteġuna minn mikrobi bħal viruses u batterji. L-"Amilojdożi AL" isseħħ meta ċ-ċelloli fil-mudullun tagħna ma jaħdmux sew u jipproduċu wisq minn dawn il-"ktajjen ħfief". Dan jista' jiġri waħdu, jew jista' jkun ikkawżat minn ċerti tipi ta' kanċer tad-demm jew kanċer tas-sistema immunitarja. Dan it-tip ġeneralment jiġi djanjostikat wara l-età ta' 50 sena.

Amilojdożi ATTR

It-transtiretina (TTR) hija proteina li tgħin biex iċċaqlaq ċerti kimiċi f'ġisimna. Tieħu isimha għax tittrasporta l-ormon tat-tirojde u l-vitamina A (retinol). Qabel kienet tissejjaħ prealbumina li torbot mat-tirojde (TBPA), iżda dak l-isem m'għadux jintuża.

Is-sintomi tal- `ATTR Amyloidosis` huma varjabbli ħafna. Tista’ tidher minn età żgħira ta’ 20 sena jew saħansitra minn età ta’ 70 sena. Hemm żewġ sottotipi ewlenin:

• ATTR Ereditarja: Din hija kundizzjoni ġenetika. Dan ifisser li inti tirtiritha mingħand ommok, missierek, jew it-tnejn.
• ATTR tat-tip selvaġġ: Dan iseħħ meta l-proteina TTR sempliċement tibda taħdem ħażin, mingħajr ebda mutazzjoni ġenetika. Dan ġeneralment iseħħ wara l-età ta' 60 sena. Qabel kienet tissejjaħ Amilojdożi Sistemika Senili jew Amilojdożi Kardijaka Senili, iżda dawn l-ismijiet m'għadhomx jintużaw komunement.

Amilojdożi relatata mad-dijalisi

Nies li ilhom fuq dijalisi għal snin minħabba mard tal-kliewi huma f'riskju akbar li jiżviluppaw amilojdożi. Dan għaliex proteina msejħa beta-2 mikroglobulina (beta-2 mikroglobulina) normalment ma tiġix iffiltrata waqt il-proċess tad-dijalisi. Din il-proteina, magħrufa bħala beta-2Ms, takkumula fil-qalb u f'partijiet oħra tal-ġisem.

Tipi rari (Amilojdożi Kardijaka)

Minbarra dan, hemm diversi sottotipi oħra ta' "Amilojdożi Kardijaka", iżda huma rari ħafna.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa dan?

Hemm diversi fatturi ewlenin li jaffettwaw min jiżviluppa din il-marda:

• Età: Għalkemm xi nies jistgħu jiżviluppaw amilojdożi fl-20ijiet tagħhom, ġeneralment hija rari f'nies taħt l-età ta' 40 sena. Il-marda ħafna drabi tiġi djanjostikata wara l-età ta' 50 sena, speċjalment fil-forma ta' amilojdożi ATTR tat-tip selvaġġ.
• Sess: L-irġiel huma aktar probabbli li jiżviluppaw amilojdożi kardijaka milli n-nisa. Speċjalment bl-amilojdożi tat-tip selvaġġ ATTR, hemm minn 25 sa 50 raġel aktar affettwati għal kull mara.
• Pajjiż tat-twelid: Mutazzjoni ġenetika li tikkawża amilojdożi ATTR familjari hija komuni ħafna f'xi pajjiżi. Pereżempju, pajjiżi bħall-Portugall, il-Ġappun, l-Iżvezja, il-Finlandja, u diversi pajjiżi Ewropej oħra.
• Razza/etniċità: Mutazzjoni ġenetika oħra li tikkawża l-amilojdożi ATTR familjari tinstab f'madwar 4% tan-nies suwed ta' dixxendenza tal-Afrika tal-Punent. Dan jinkludi l-Afro-Amerikani kif ukoll nies suwed mill-Amerika Latina u l-Karibew.
• Dijalisi kontinwa għal snin sħaħ: Iktar ma ddum fuq dijalisi, iktar ikun probabbli li tiżviluppa dawn is-sintomi.

Kemm hi komuni din il-marda?

B'mod ġenerali, l-`(Amilojdożi)` hija marda rari. Madankollu, xi tipi ta' `(Amilojdożi)` huma aktar komuni minn oħrajn.

• Amilojdożi AL: Fl-Istati Uniti biss, jiġu rrappurtati madwar 4,000 każ ġdid ta' Amilojdożi AL kull sena. Dan huwa madwar wieħed minn kull 64,500 adult.
• `AMilojdożi ATTR` Ereditarja: Din il-kundizzjoni tista' tidher f'sa 4% tan-nies suwed ta' dixxendenza tal-Afrika tal-Punent. F'nies ta' dixxendenza Ewropea, tidher f'madwar persuna waħda minn kull mitt elf. Madankollu, fil-pajjiżi msemmija hawn fuq, dan in-numru huwa ħafna ogħla. Pereżempju, fil-Portugall, madwar persuna waħda minn kull 538 għandha din il-kundizzjoni.
• Amilojdożi ATTR tat-tip selvaġġ: L-esperti jemmnu li din hija kundizzjoni li mhix dijanjostikata biżżejjed, b'stima li tissuġġerixxi li tista' taffettwa sa 20% tal-irġiel li għandhom aktar minn 80 sena.
• Amilojdożi relatata mad-dijalisi: Din isseħħ f'madwar 20% tan-nies fuq dijalisi għal sentejn sa erba' snin. Isseħħ fi kważi kulħadd fuq dijalisi għal 13-il sena jew aktar.

Kif taffettwa din il-marda l-ġisem?

L-amilojdożi kardijaka hija marda li tbiddel l-istruttura ta’ qalbek u tinterferixxi mal-abbiltà tagħha li tippompja. Dan jiġri bil-modi li ġejjin:

• Tħaxxin tal-ħitan tal-qalb: Meta l-proteini `(Amilojdi)` jiġu depożitati fil-muskolu tal-qalb, il-ħitan tal-qalb jeħxienu u l-qalb tikber. Meta jiġri dan, il-qalb trid taħdem aktar biex tippompja d-demm fil-ġisem kollu. Dan l-isforz żejjed eventwalment iwassal għal `(Insuffiċjenza tal-Qalb)` .
• L-amilojdożi kardijaka tista' tikkawża ritmi irregolari tal-qalb (arritmiji), jew sinjali elettriċi mdgħajfa fil-qalb. Il-fibrillazzjoni atrijali hija tip komuni ta' arritmija assoċjata mal-amilojdożi.
• Depożiti amilojdi: Il-proteini amilojdi huma proteini xama' u li jwaħħlu li jingħaqdu flimkien faċilment u jiffurmaw gruppi kbar. Jekk dawn il-gruppi jeħlu f'valv tal-qalb, il-valv jista' jiġi mblukkat parzjalment, u b'hekk jillimita l-fluss tad-demm.

X'inhuma s-sintomi?

Mhux kulħadd li għandu mutazzjoni ġenetika li tista’ tikkawża amilojdożi se jiżviluppa l-marda. Xi nies qatt ma jiżviluppawha. Oħrajn jiżviluppawha, iżda mhijiex daqshekk severa.

Is-sintomi tal-Amilojdożi Kardijaka ġeneralment jinvolvu l-qalb, iżda jistgħu jinvolvu wkoll organi vitali oħra bħall-fwied u l-kliewi. Fl-istadji finali tal-Amilojdożi Kardijaka, jistgħu jseħħu sintomi ta’ insuffiċjenza kardijaka severa (elenkati hawn taħt).

Sintomi possibbli jistgħu jinkludu:

• Qtugħ ta’ nifs: Dan jista’ jiġri meta tkun attiv jew meta tkun mimdud.
• Nefħa minħabba akkumulazzjoni ta' fluwidu: Din ġeneralment tidher fir-riġlejn, fl-għekiesi, fil-koxxa u fl-addome.
• Għeja:Tħossok għajjien ħafna għal diversi jiem jew aktar.
• Palpitazzjonijiet tal-Qalb: Sensazzjoni spjaċevoli li tħoss bħallikieku qalbek qed tħabbat mingħajr ma tagħmel ebda sforz.
• Vini varikużi fl-għonq: Dan jiġri meta l-qalb tkun qed tfalli, għax ikollha diffikultà biex tippompja kif suppost. Din iż-żieda fil-pressjoni tpoġġi wkoll pressjoni fuq il-vini fl-għonq, u tikkawża li dawn jikbru.
• Epatomegalija: Din hija wkoll kumplikazzjoni komuni tal-insuffiċjenza tal-qalb, u hija l-istess raġuni għaliex il-vini fl-għonq jintefħu. Il-pressjoni miżjuda mill-qalb tpoġġi wkoll pressjoni fuq il-vini tad-demm fil-fwied, u tikkawża li l-organu jintefaħ.
• Problemi fil-kliewi: Affarijiet bħal infjammazzjoni tal-kliewi jew bidliet fil-funzjoni tal-kliewi.

Affarijiet oħra li jistgħu jkunu sintomi ta' "Amilojdożi Kardijaka" li mhumiex relatati mal-qalb, il-fwied, jew il-kliewi:

• Tbenġil mhux tas-soltu.
• Ilsien minfuħ.
• Sindrome tal-Mina Karpali (Kompressjoni tan-Nerv Pulmonari - Dan jista' jkun sinjal ta' twissija bikri, ħafna drabi snin qabel ma tidher il-marda).
• Stenożi Spinali Lumbari (tidjiq tal-ispazju madwar il-korda spinali fin-naħa t'isfel tad-dahar).
• Problemi fil-vista.
• Problemi tas-smigħ u truxija.
• Tnemnim jew tnemnim fl-idejn jew fis-saqajn.

X'inhuma l-kawżi tal-Amilojdożi Kardijaka?

Hemm ħafna kawżi differenti ta’ tipi differenti ta’ amilojdożi, iżda ħafna minnhom huma relatati mad -DNA tagħna.

Aħseb dwarha bħal ktieb tar-riċetti tal-familja. Fiha struzzjonijiet dwar kif iċ-ċelloli tagħna għandhom jiffunzjonaw, kif jagħmlu ċerti proteini. It-trażmissjoni tad-DNA mill-ġenituri għat-tfal hija bħal meta l-ġenituri tiegħek jiktbulu dak il-ktieb tar-riċetti bl-idejn.

Il-mutazzjonijiet ġenetiċi huma bħal żbalji tipografiċi fil-ktieb tar-riċetti tad-DNA tiegħek. Ittra kapitali tista’ tħassar riċetta. Huwa eżattament l-istess b’mard bħall-amilojdożi. Iċ-ċelloli tiegħek qed jaħdmu kemm jifilħu, iżda jafu biss kif isegwu r-riċetta. Dawn l-iżbalji tipografiċi jistgħu jiġruk b’żewġ modi.

Wirt

L-Amilojdożi Kardijaka ħafna drabi hija kundizzjoni familjari. Dan ifisser li inti tirtiha. Dan jiġri meta wieħed mill-ġenituri tiegħek jew it-tnejn li huma jkollhom mutazzjoni fid-DNA tagħhom, u l-iżball f'dak il-"ktieb tar-riċetti" jiġi kkupjat fil-ktieb tiegħek.

Akkwistat

Il-mard akkwistat huwa mard li ma jirtirahx, iżda jiżviluppa f'xi punt f'ħajtek. L-amilojdożi ATTR tat-tip selvaġġ u l-amilojdożi relatata mad-dijalisi huma t-tnejn eżempji ta' dawn il-mard akkwistat. Iżda l-ebda minn dawn mhu relatat ma' mutazzjonijiet fid-DNA tiegħek.

• L-amilojdożi ATTR tat-tip selvaġġ isseħħ għaliex ġismek jipproduċi l-proteini b'mod korrett, iżda maż-żmien dawk il-proteini jsiru instabbli (u huwa għalhekk li din il-marda hija tant relatata mal-età). Eventwalment, il-proteina sempliċement tintewa b'mod mhux korrett.
• L-amilojdożi relatata mad-dijalisi sseħħ meta proteina normali li ma tistax tiġi ffiltrata bid-dijalisi, bħall-kliewi tiegħek, tinbena f'ġismek. Maż-żmien, dik il-proteina tinbena sal-punt fejn tikkawża problemi.

Dan huwa kontaġjuż?

Le, l-`(amilojdożi)` mhijiex marda kontaġjuża bl-ebda mod.

Kif jiddijanjostika dan it-tabib? (Dijanjosi)

Tabib l-ewwel jissuspetta `(Amilojdożi Kardijaka)` abbażi tas-sintomi tiegħek, eżami fiżiku (it-tabib iħares, iħoss, u jisma' ġismek għal sinjali ta' mard), u l-istorja medika tal-familja tiegħek. Imbagħad iwettaq testijiet dijanjostiċi, testijiet tal-immaġini, u testijiet tal-laboratorju biex jikkonferma jekk għandekx `(Amilojdożi Kardijaka)` jew le.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu forma familjari ta' amilojdożi, jista' jkun li ma jkollokx bżonn xi testijiet jew jista' jkun li jkollok bżonn tagħmel testijiet oħra. Jista' jsir ukoll ittestjar ġenetiku biex tara jekk għandekx mutazzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jikkawżaw amilojdożi kardijaka.

Liema testijiet isiru biex tiġi djanjostikata din il-marda?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li għandek "Amilojdożi Kardijaka", jista' jordna wieħed jew aktar mit-testijiet t'hawn taħt.

Ittestjar tal-laboratorju

Dawn it-testijiet jieħdu kampjuni ta’ tessut, demm, jew fluwidi oħra tal-ġisem. Żebgħa speċjali msejħa aħmar tal-Kongo tintuża f’ħafna minn dawn it-testijiet. Din iż-żebgħa tikkawża li ż-żoni fejn jiġi depożitat l-amilojde jiddu aħdar taħt ċerti kundizzjonijiet tad-dawl.

• Bijopsija tat-tessut: F'din, it-tobba jieħdu kampjun żgħir ta' tessut minn żona, bħall-muskolu tal-qalb, u jittestjawh f'laboratorju. Kampjuni ta' tessut jistgħu jittieħdu wkoll minn żoni oħra, iżda jekk kampjun minn żona mhux tal-qalb jagħti riżultat pożittiv, jeħtieġ li jiġi kkonfermat b'testijiet tal-immaġini.
• Testijiet tad-demm: F'xi tipi ta' amilojdożi kardijaka, il-proteini amilojdi jiċċirkolaw fid-demm. It-testijiet tal-laboratorju jistgħu jiskopru dawn il-proteini.
• Ittestjar tal-awrina: F'xi każijiet, proteini amilojdi jistgħu jkunu preżenti fl-awrina. It-testijiet għall-preżenza ta' dawn il-proteini fl-awrina jistgħu jgħinu wkoll fid-dijanjosi.

Testijiet tal-immaġini

Minħabba li l-amilojdożi kardijaka tista’ tikkawża li qalbek tikber u tbiddel il-forma, it-testijiet tal-immaġini jistgħu jgħinu biex tiġi djanjostikata l-kundizzjoni. It-testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Ekokardjogramma:Dan it-test huwa bħal farfett li juża l-ħoss biex isib triqtu. Juża mewġ tal-ħoss ta’ frekwenza għolja. Apparat li jarmi l-ħoss jitqiegħed fuq il-ġilda tas-sider, u t-tobba jistgħu “jaraw” il-qalb billi jħarsu lejn kif il-mewġ tal-ħoss jirrifletti minn strutturi differenti ġewwa l-ġisem. Dan huwa utli ħafna biex tara jekk partijiet tal-qalb humiex ħoxnin b’mod mhux tas-soltu.
• Xintigrafija: Għal dan it-test, it-tobba jinjettaw traċċatur, sustanza kemxejn radjuattiva (iżda li ma tagħmilx ħsara), fid-demm tiegħek. It-traċċatur jinġabar f'żoni fejn tkun akkumulat il-proteina amilojde. Dawn iż-żoni mbagħad jistgħu jidhru faċilment b'test tal-immaġini msejjaħ SPECT scan (Single-Photon Emission Computed Tomography - Tomografija Kompjuterizzata b'Emissjoni ta' Foton Singular) .
• Immaġini bir-Reżonanza Manjetika (MRI): Dan it-test juża kalamita qawwija ħafna u teknoloġija tal-kompjuter biex joħloq immaġni tal-qalb. L-MRI hija dettaljata ħafna, għalhekk it-tobba jistgħu jaraw ħxuna jew bidliet oħra fil-qalb.

Elettrokardjogramma (ECG jew EKG)

F'ECG, diversi sensuri (ġeneralment 12) huma mwaħħla mal-ġilda ta' sidrek. Is-sensuri jiskopru l-kurrent elettriku li jgħaddi minn qalbek u juru s-saħħa ta' dak is-sinjal elettriku bħala mewġa fuq karta jew skrin. Speċjalisti mħarrġa, bħat-tobba, jistgħu janalizzaw il-mewġa biex jaraw jekk hemmx xi bidliet mhux tas-soltu fil-mod kif ċerti partijiet ta' qalbek iwettqu l-elettriku.

Testijiet ġenetiċi

Skont ir-riżultati ta’ testijiet oħra, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet ġenetiċi. Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw mutazzjonijiet fid-DNA tiegħek li jistgħu jkunu qed jikkawżaw l-amilojdożi tiegħek.

Hemm xi kura għall-amilojdożi?

Ħafna tipi ta’ `(Amilojdożi Kardijaka)` jistgħu jiġu kkurati, iżda l-marda mhux dejjem tista’ tiġi kkurata kompletament . Il-kura tvarja wkoll skont it-tip ta’ `(Amilojdożi). B’mod ġenerali, dijanjosi bikrija hija importanti ħafna . Jekk l-`(Amilojdożi)` tinqabad kmieni, il-ħsara fit-tul lill-qalb tista’ tkun limitata. Jekk ma tiġix skoperta u kkurata kmieni, tista’ sseħħ ħsara permanenti. L-uniku mod biex tissewwa ħsara permanenti fil-qalb huwa `(Trapjant tal-Qalb)`.

Amilojdożi AL

Il-kura għall-Al Amyloidosis hija fil-biċċa l-kbira simili għall-metodi tas-soltu għall-kura tal-kanċer. Dawn huma:

• Kimoterapija: Bħal fil-każ tal-kanċer, il-kimoterapija tista' teqred iċ-ċelloli tal-plażma li ma jaħdmux sew.
• Trapjant taċ-ċelloli staminali: Dan it-trattament ġeneralment isir flimkien mal-kimoterapija, u jissostitwixxi ċ-ċelloli tal-plażma li ma jaħdmux sew b'ċelloli ġodda. Dawn iċ-ċelloli staminali ġeneralment jittieħdu mingħandek (awtologi). Peress li huma tiegħek, ġismek jagħrafhom u ma jirrifjutahomx jew jirreaġixxi b'mod negattiv għalihom.
• Immunoterapija:Is-sistema immunitarja tiegħek normalment tista' tidentifika u teqred iċ-ċelloli li ma jkunux qed jaħdmu sew. F'mard bħall-kanċer jew l-amilojdożi AL, is-sistema immunitarja tiegħek ma tagħrafx dawk iċ-ċelloli bħala difettużi. L-immunoterapija tgħallem lis-sistema immunitarja tiegħek tagħraf u teqred iċ-ċelloli difettużi.

Amilojdożi ATTR

Dan it-tip ta’ “(Amilojdożi)” iseħħ meta l-fwied tiegħek jipproduċi proteini li jitkissru faċilment. Din il-problema teħtieġ li jitwaqqaf it-trattament kollu. Il-lista t’hawn taħt tinkludi kemm trattamenti approvati mill-gvern kif ukoll dawk li għadhom fil-fażi ta’ riċerka.

• Trapjant tal-fwied: Fil-passat, trapjant tal-fwied kien l-uniku mod biex twaqqaf il-fwied tiegħek milli jipproduċi l-proteini żbaljati. Għalkemm din m'għadhiex l-unika għażla, xorta waħda għadu metodu utli u effettiv.
• Silenzjaturi ġenetiċi: L-amilojdożi tal-ATTR hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika fid-DNA tiegħek, bħal żball tipografiku fi ktieb tar-riċetti. Is-silenzjaturi ġenetiċi huma mediċini li jaġixxu bħal karta temporanja tar-riċetti. Minflok ma ċ-ċelloli tiegħek isegwu r-riċetta żbaljata, jagħtuhom struzzjonijiet ġodda sabiex ikunu jistgħu jagħmlu l-proteina b'mod korrett.
• Stabbilizzaturi: Dawn il-mediċini jwaqqfu l-molekuli TTR milli jintwew ħażin jew jinkisru.
• Inibituri tal-fibrilli: Meta l-proteini amilojdi jibdew jingħaqdu flimkien, jiffurmaw strutturi simili għal fibrilli msejħa fibrilli. Dawn il-mediċini jwaqqfu l-formazzjoni ta' fibrilli.

Amilojdożi relatata mad-dijalisi

Dan it-tip ta’ `(Amilojdożi)` jiżviluppa f’nies li jeħtieġu `(dijalisi)` għaliex il-proteina `(beta-2M)` takkumula. Normalment, il-kliewi tiegħek jiffiltraw u jneħħu dik il-proteina, iżda d-`(dijalisi)` regolari ma tistax tagħmel dan. Huwa għalhekk li n-nies fuq `(dijalisi)` jieħdu snin biex jiżviluppaw din il-marda. Bħalissa, hemm żewġ modi kif tiġi kkurata:

• Trapjant tal-kliewi: Kilwa b'saħħitha tfisser li m'għandekx bżonn aktar dijalisi, u kilwa trapjantata tista' tiffiltra l-proteina beta-2M żejda. Trapjant tal-kliewi jista' jwaqqaf l-amilojdożi relatata mad-dijalisi milli tiggrava, iżda r-riċerkaturi mhumiex ċerti jekk dan ineħħix ukoll il-proteina amilojde li akkumulat fil-ġisem.
• Filtri speċjali: Filwaqt li l-filtri regolari tad-dijalisi ma jistgħux ineħħu l-proteini beta-2M, hemm filtri speċjali li jistgħu jneħħuhom għall-inqas parzjalment. Sfortunatament, dawn il-filtri ma jiffiltrawx il-proteina kollha, u lanqas ma jiffiltrawha kollha. Dan ifisser li anke wara snin ta’ dijalisi, l-amilojdożi relatata mad-dijalisi tista’ eventwalment tiżviluppa.

Trattamenti mhux speċifiċi

Hemm varjetà ta’ trattamenti u mediċini oħra li jistgħu jgħinu lin-nies b’Amilojdożi Kardijaka. Dawn ġeneralment jikkuraw is-sintomi tal-marda u jistgħu jinkludu:

• Trapjant tal-qalb: Persuni bi ħsara severa fil-qalb minħabba amilojdożi kardijaka xi kultant ikollhom bżonn trapjant tal-qalb. Din l-operazzjoni ħafna drabi ssir wara li l-kawża tal-amilojdożi tkun ġiet solvuta jew ittrattata.
• Mediċini kontra l-arritmja: Dawn il-mediċini jgħinu biex jipprevjenu taħbit irregolari tal-qalb, li wħud minnhom jistgħu jkunu perikolużi.
• Apparati impjantabbli: Dawn l-apparati jinkludu pacemakers u defibrillaturi kardjoverter impjantabbli (ICDs) . Huma jimmaniġġjaw ir-rata tal-qalb tiegħek billi jagħtu xokkijiet elettriċi u jipprevjenu arritmiji perikolużi.
• Mediċini dijuretiċi: Dawn il-mediċini jgħinu speċifikament fir-ritenzjoni tal-fluwidi (sintomu komuni ta’ insuffiċjenza tal-qalb) billi jtejbu l-funzjoni tal-kliewi tiegħek. Madankollu, m’għandekx tieħu dawn il-mediċini jekk għandek kundizzjoni bħal mard sever tal-kliewi.
• Doxicycline : Il-ktajjen ħfief fl-amilojdożi AL huma wkoll tossiċi għaċ-ċelloli tal-qalb tiegħek. Għal raġunijiet li l-esperti għadhom ma jifhmux għalkollox, l-antibijotiku doxicycline jista' jikkontrobatti dawk l-effetti tossiċi.

Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?

Il-kumplikazzjonijiet u l-effetti sekondarji tat-trattament għal din il-marda jvarjaw ħafna. Hawn taħt hawn xi possibbiltajiet komuni. Madankollu, it-tabib tiegħek jista’ jispjegalek il-kumplikazzjonijiet, l-effetti sekondarji, u riskji oħra aħjar. Dan għaliex jafu l-kundizzjoni tiegħek mill-ewwel, u għalhekk jistgħu jadattaw l-informazzjoni u l-ispjegazzjonijiet tagħhom għas-sitwazzjoni speċifika tiegħek.

Kemm se nħossni aħjar wara t-trattament?

Il-kura għall-Amilojdożi Kardijaka ġeneralment tkun limitata għall-immaniġġjar tas-sintomi tiegħek. Xi trattamenti jistgħu jipprovdu xi serħan, iżda l-effetti huma temporanji. F'xi każijiet, it-trattamenti jistgħu jikkawżaw effetti sekondarji li jistgħu jġegħluk tħossok agħar għal xi żmien, iżda t-tabib tiegħek jista' jagħtik mediċini u gwida biex jgħinek tnaqqas is-severità ta' dawk l-effetti sekondarji.

Jista’ dan jiġi evitat? Jew jista’ jitnaqqas ir-riskju?

Sfortunatament, l-amilojdożi ma tistax tiġi evitata (b'eċċezzjoni waħda, ara hawn taħt). Peress li l-kawża tal-amilojdożi mhux ereditarja mhix magħrufa, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata. L-amilojdożi ereditarja lanqas ma tista' tiġi evitata, għax tinsab fid-DNA li tirt mill-ġenituri tiegħek.

L-unika eċċezzjoni hija l-amilojdożi kardijaka, li hija assoċjata mad-dijalisi. Din il-kundizzjoni tista' tiġi evitata jekk ma jkollokx dijalisi għal żmien twil, jew jekk tuża filtri speċjali biex twaqqaf l-akkumulazzjoni ta' proteini beta-2M. Madankollu, dawn il-filtri ġeneralment ma jwaqqfux kompletament l-akkumulazzjoni, jiġifieri ħafna drabi huma biss mod kif jittardja l-bidu tal-marda.

X'inhuma l-prospetti għal din il-marda?

L-Amilojdożi Kardijaka hija marda progressiva, b'sintomi ta' insuffiċjenza tal-qalb li jiggravaw progressivament. Eventwalment, il-marda tista' ddgħajjef qalbek sal-punt fejn ma tkunx tista' tibqa' tiffunzjona. Jekk titħalla mhux trattata, il-prospett ikun partikolarment ħażin.

Mingħajr trattament, il-ħin medju ta’ sopravivenza għal nies b’AMilojdożi AL huwa inqas minn tmien xhur. Għal dawk bl-aktar każijiet severi, jista’ jkun minn tlieta sa sitt xhur. Għal dawk b’AMilojdożi ATTR, il-ħin medju ta’ sopravivenza huwa minn sentejn sa ħames snin. Għal dawk b’familji mhux ittrattati b’AMilojdożi ATTR, is-sitwazzjoni hija saħansitra agħar, b’ħin medju ta’ sopravivenza ta’ sentejn sa tliet snin.

Kif nista' nieħu ħsieb tiegħi nnifsi u nimmaniġġja s-sintomi tiegħi?

Sfortunatament, m'hemmx ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tgħin lilek innifsek immedjatament wara li tiżviluppa l-amilojdożi. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda, għandek tkellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi. Filwaqt li mhux kulħadd b'mutazzjoni marbuta ma' amilojdożi kardijaka se jiżviluppa l-marda, huwa importanti li tkun taf jekk tistax tiżviluppaha int. B'dan il-mod, tista' tkun konxju tas-sintomi u tibda t-trattament kmieni.

Jekk għandek `(Amilojdożi Kardijaka)`, huwa importanti ħafna li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek rigward il-mediċini u t-trattament. Ħafna minn dawn il-mediċini jaħdmu b'modi speċifiċi ħafna, u biex jaħdmu sew, huwa essenzjali li teħodhom eżattament kif jgħidlek it-tabib tiegħek.

Meta għandi nara tabib jew infittex kura urġenti?

Wara li tiġi djanjostikat b'Amilojdożi Kardijaka, it-tabib tiegħek se jiskeda żjarat ta' segwitu regolari. Skont is-severità tal-kundizzjoni tiegħek, jista' jkollok bżonn tara lit-tabib tiegħek aktar spiss.

It-tabib tiegħek jgħidlek ukoll liema sintomi għandhom iwasslu għal attenzjoni medika. Madankollu, b'mod ġenerali, ċempel lit-tabib tiegħek jekk ikollok xi wieħed mis-sintomi li ġejjin:

• Tħossok sturdut jew mitluf minn sensik meta tkun bilqiegħda jew bilwieqfa: Dan jissejjaħ "Ipotensjoni Ortostatika." Dan jiġri għaliex pressjoni baxxa tad-demm tnaqqas l-ammont ta' demm li jmur fil-moħħ meta tqum bilwieqfa.
• Nefħa fir-riġlejn jew fl-addome: Dan ġeneralment ikun minħabba żamma ta' fluwidi.
• Telf ta' piż f'daqqa u sinifikanti: Dan huwa sintomu importanti, speċjalment meta ma tkunx qed tipprova titlef il-piż.

Meta għandi mmur l-ER (Kamra tal-Emerġenza)?

Minħabba li l-amilojdożi kardijaka tista' tfixkel serjament il-funzjoni tal-qalb tiegħek, xi sintomi jindikaw li għandek bżonn attenzjoni medika immedjata.Huwa neċessarju. Xi wħud minnhom huma:

• Sensazzjoni ta’ palpitazzjonijiet tal-qalb.
• Taħbit tal-qalb mhux tas-soltu mgħaġġel, bil-mod, jew irregolari.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs għal kwalunkwe raġuni.

Fl-aħħarnett, ftit punti importanti (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

L-amilojdożi kardijaka hija fil-fatt kundizzjoni kemmxejn ikkumplikata, iżda huwa importanti li tkun konxju tagħha.

Ftakar, għalkemm din il-marda tista' tiżviluppa bil-mod, skoperta bikrija u trattament xieraq jistgħu jgħinu ħafna biex itawlu l-ħajja tiegħek u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tiegħek.

Xi kultant it-trapjanti tal-organi jistgħu jfejqu l-kundizzjoni. Bis-saħħa ta’ mediċini u trattamenti ġodda, ħafna nies b’din il-marda jistgħu jikkontrollaw is-sintomi tagħhom u jgħixu għal snin wara li tiżviluppa l-marda.

Jekk għandek xi dubji jew mistoqsijiet dwar dan, żgur kellem lit-tabib tiegħek . Jista’ jagħtik il-parir it-tajjeb. Tibżax, infurma ruħek, staqsi mistoqsijiet. M’intix waħdek.

` Amilojdożi Kardijaka, Amilojdożi Kardijaka, Depożizzjoni ta' Proteini, Mard tal-Qalb, Sintomi ta' Mard tal-Qalb, Trattament ta' Amilojdożi, Amilojdożi AL, Amilojdożi ATTR, Mard tal-Qalb