It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar id-Displażja Klejdokranjali

Il-fontanelli taċ-ċkejken tiegħek qed jimtlew tard? Jew l-għadam tal-għonq tagħhom iħossu barra minn posthom? Snienhom qed joħorġu tard? Huwa normali li l-ġenituri jħossuhom xi ftit imbeżżgħin meta jaraw dawn l-affarijiet. Illum se nitkellmu dwar id-Displażja Klejdokranjali, kundizzjoni ġenetika rari li tista' tikkawża dawn is-sintomi.

X'inhi d-Displażja Klejdokranjali?

Fi kliem sempliċi, id-Displażja Klejdokranjali hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-iżvilupp tas-sistema skeletrika ta’ ġisimna, speċjalment il-kranju, l-għadam u s-snien. Dak li jiġri hu li dawn il-partijiet ma jikbrux u ma jiżviluppawx b’mod normali.

Nies b'din il-kundizzjoni jista' jkollhom xi karatteristiċi fiżiċi distintivi . Pereżempju:

• L-għadam tal-għonq (klavikoli) jista’ jkun li ma żviluppax sew jew jista’ jkun li ma jkunx preżenti. Dan jista’ jwassal biex xi tfal iġibu spallejhom flimkien quddiem sidirhom.
• Statura qasira.
• Xi karatteristiċi speċjali tal-wiċċ (eż., forehead wiesgħa, xedaq żgħira).
• Dewmien fl-iżvilupp tas-snien (eż., dewmien fil-ħruġ tas-snien tal-ħalib, dewmien fil-ħruġ tas-snien permanenti, snien żejda, u telf ta' snien).

Imma ftakar dan, din il-kundizzjoni m'għandha l-ebda effett fuq l-intelliġenza jew l-iżvilupp mentali tat-tfal.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

Id-Displażja Klejdokranjali hija disturb ġenetiku li jista' jintiret miż-żewġ ġenituri. Dan jissejjaħ mudell awtosomali dominanti ta' wirt. Pereżempju, jekk xi wieħed mill-ġenituri għandu d-disturb ġenetiku, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jkollu/jkollha wkoll il-kundizzjoni.

Ukoll, xi kultant tifel jista’ jiżviluppa din il-kundizzjoni b’mod każwali, jiġifieri, ‘de novo’, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu din il-kundizzjoni qabel.

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Madwar id-dinja, tarbija waħda biss minn kull miljun titwieled b'din il-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi tad-Displażja Klejdokranjali?

Mhux kulħadd b'din il-kundizzjoni jesperjenza l-istess sintomi. Xi nies ikollhom inqas sintomi, oħrajn ikollhom aktar. Barra minn hekk, is-severità tas-sintomi tista' tvarja minn persuna għal oħra.

Is-sintomi ewlenin li spiss jidhru huma:

• Għeluq ittardjat tal-punti rotob (fontanelli) u s-suturi. Il-punti rotob fuq ras it-tarbija huma bħal vojta, u jieħdu ħafna żmien biex jimtlew.
• L-għadam tal-klavikli mhux żviluppat sew jew huwa nieqes. Dan jista’ jwassal biex xi tfal iressqu spallejhom ’il quddiem u jgħaqqduhom flimkien.
• Problemi dentali:
• It-tard fit-tfaċċar tas-snien permanenti.
• Il-fatt li s-snien tal-ħalib ma jaqgħux.
• Snien żejda.
• Iffullar dentali.
• Snien li huma iffullati u ma joqogħdux sew flimkien (malokklużjoni).

Minbarra dan, sintomi oħra li jistgħu jaffettwaw l-iżvilupp fiżiku tat-tfal jistgħu jinkludu:

• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs: speċjalment soffokazzjoni waqt l-irqad (apnea ostruttiva tal-irqad).
• Skoljożi.
• Tkabbir anormali tal-għadam fl-idejn .
• Tnaqqis fl-għoli jew tkabbir ittardjat.
• Ħiliet bil-mutur imdewma: Dan ifisser li affarijiet bħat-tkaxkir, il-mixi u t-tixbit huma mdewma.
• Infezzjonijiet frekwenti tas-sinus u infezzjonijiet tal-widnejn. Jekk l-infezzjonijiet tal-widnejn jippersistu, jista' jseħħ ukoll telf tas-smigħ.
• Densità tal-għadam imnaqqsa (osteopenija jew osteoporożi).

L-importanti hu li anke jekk il-ġenituri jkollhom din il-kundizzjoni, is-sintomi tagħhom jistgħu jkunu differenti mis-sintomi tat-tifel/tifla.

X'inhi r-raġuni għal dan? Ejjew nifhmu ftit in-naħa ġenetika.

Il-kawża ewlenija tad-Displażja Klejdokranjali hija mutazzjoni fil-ġene `RUNX2`. Din, kif imsemmi qabel, tista' sseħħ b'mod każwali (de novo) jew tista' tiġi wirt mill-ġenituri.

Issa ejja naraw x'inhuma dawn il-ġeni. Immaġina li ġisimna huwa bħal ktieb kbir. Dan il-ktieb għandu ħafna kapitoli. Dawk il-kapitoli jissejħu `kromosomi`. Kull waħda miċ-ċelli tagħna għandha 46 minn dawn il-kromosomi, jiġifieri, 23 par. Ġewwa dawn il-kromosomi hemm is-sett sħiħ ta’ struzzjonijiet li jibnu u jikkontrollaw ġisimna, jiġifieri, id-`DNA`. Il-`ġeni` huma l-partijiet ċkejkna ta’ dak id-`DNA`, bħas-sentenzi fi ktieb. Kull kromosoma għandha eluf ta’ ġeni.

Niksbu żewġ kopji ta’ kull ġene - waħda minn ommna u waħda minn missierna. Id-Displażja Klejdokranjali hija kundizzjoni awtosomali dominanti, li tfisser li anke jekk tifel jew tifla jiret il-ġene mutat minn ġenitur wieħed biss, ikun biżżejjed biex it-tifel jew tifla jiżviluppaw il-marda.

Importanti: Jekk ġenitur wieħed għandu din il-mutazzjoni tal-ġene `RUNX2`, it-tifel/tifla tiegħu/tagħha għandu /għandha ċans ta' 50% li jiret il-kundizzjoni.

Kif tiġi djanjostikata d-Displażja Klejdokranjali?

Din il-kundizzjoni ġeneralment tiġi djanjostikata wara li titwieled it-tarbija. It-tabib tiegħek se jeżamina lit-tarbija tiegħek, ifittex sintomi, u jordna testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi.

It-testijiet ewlenin li jsiru għal dan huma:

• Raġġi-X dentali.
• Eżamijiet bir-raġġi-X tal-għadam, speċjalment il-kranju, l-għadam tal-għonq (klavikli), u l-idejn.Dawn it-testijiet bir-raġġi-X jippermettu lit-tabib jara b'mod preċiż il-bidliet fl-għadam u joħloq pjan ta' trattament li jkun xieraq għat-tifel/tifla.
• Ittestjar ġenetiku. Dan huwa l-uniku mod biex tikkonferma d-dijanjosi. Dan jinvolvi li tieħu kampjun tad-demm tat-tifel/tifla u tittestjah f'laboratorju biex tara jekk hemmx xi bidliet fid-DNA, fil-kromożomi, jew fil-proteini tat-tifel/tifla. Dan it-test ġenetiku jista' jiddetermina eżattament liema ġene għandu l-mutazzjoni.

Kif jiġi ttrattat? Jista' jiġi kkurat kompletament?

M'hemm l-ebda kura għad-Displażja Klejdokranjali. Madankollu, hemm diversi trattamenti disponibbli biex jgħinu fil-ġestjoni tas-sintomi u jnaqqsu l-iskumdità kkawżata mill-kundizzjoni. Il-pjan ta' trattament huwa uniku għal kull tifel, li jfisser li t-trattament huwa determinat abbażi tas-sintomi tat-tifel.

Il-kura tista’ tinkludi:

• Kura dentali: manutenzjoni dentali, kura ortodontika, u kirurġija dentali jekk meħtieġ.
• Kirurġija għal problemi fit-tkabbir tal-għadam.
• Kirurġija għal problemi bil-kranju u l-għadam tal-wiċċ (`Kirurġija kranjofaċjali`).
• Liebes elmi jew appoġġi speċjali sakemm l-għadam tal-kranju jkun mgħotti kompletament.
• Terapija tad-diskors.
• Jekk għandek infezzjonijiet frekwenti fil-widnejn, jistgħu jiddaħħlu tubi tal-widnejn.
• Jekk għandek telf tas-smigħ, ilbes apparat tas-smigħ.
• Il-provvista ta' supplimenti tal-kalċju u l-vitamina D.
• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs waqt l-irqad (apnea tal-irqad), hija rakkomandata kirurġija.

Hemm xi mod kif jitnaqqas ir-riskju li jiġri dan?

Id-Displażja Klejdokranjali hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika, għalhekk m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha. Madankollu, jekk qed tistenna tarbija, huwa importanti li tkun konxju tal-kundizzjonijiet ġenetiċi, tifhem ir-riskju li tgħaddi kundizzjoni ġenetika lit-tifel/tifla tiegħek, u tkellem mat-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika u, jekk meħtieġ, testijiet ġenetiċi.

X'jiġri jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha d-Displażja Klejdokranjali? X'għandi nistenna?

Tfal dijanjostikati b'din il-kundizzjoni jistgħu jistennew pronjosi tajba. Il-kura tista' tikkontrolla s-sintomi. Jekk it-tifel ikollu xi sintomi serji wara t-twelid (eż., problemi kbar fit-tkabbir tal-għadam, diffikultà biex jieħu n-nifs), it-tobba jikkurawhom malajr, u saħansitra jwettqu kirurġija jekk ikun meħtieġ.

Kura dentali fit-tul hija definittivament meħtieġa.Jiġifieri, ipprepara s-snien sabiex ma jikkawżawx uġigħ jew skumdità hekk kif jikbru. It-tim mediku tiegħek se joħloq pjan ta’ trattament speċifiku mfassal għas-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, u jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja sħiħa u b’saħħitha.

Meta għandek tara tabib?

Jekk tinnota xi sintomi ta' Displażja Klejdokranjali li qed jinterferixxu mal-attivitajiet ta' kuljum jew mal-benesseri tat-tifel/tifla tiegħek, ara tabib immedjatament. Pereżempju:

• Jekk tħoss uġigħ jew skumdità f’ħalqek jew snienek.
• Jekk għandek infezzjonijiet frekwenti tas-sinus jew tal-widnejn.
• Jekk tħoss li ma tistax tisma' sew, jew ma tirrispondix anke għal kmand sempliċi.
• Jekk it-tifel/tifla jkun tard biex jilħaq tragwardi ta' żvilupp xierqa għall-età tiegħu/tagħha (eż. jitkellem, jimxi).
• Jekk tesperjenza waqfiet intermittenti fin-nifs waqt l-irqad bil-lejl, jew jekk tħossok għajjien ħafna matul il-jum.

IMPORTANTI: Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed ikollu diffikultà biex jieħu n-nifs, mur immedjatament fl-eqreb kamra tal-emerġenza tal-isptar, jew ċempel 1990.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Meta titkellem mat-tabib dwar il-kundizzjoni ta’ wliedek, tista’ tistaqsi dawn il-mistoqsijiet:

• Ikollu bżonn it-tifel/tifla tiegħi kirurġija dentali jekk snienhom ma jidħlux sew?
• X'għandi nagħmel jekk it-tifel/tifla tiegħi jkun tard biex jilħaq l-istadji importanti tal-iżvilupp tiegħu?
• X'inhu r-riskju tiegħi li jkolli tarbija b'kundizzjoni ġenetika?

Hemm xi ħadd famuż li għandu din il-kundizzjoni?

Iva, probabbilment taf lil Gaten Matarazzo, l-attur li jinterpreta lil Dustin Henderson fis-sensiela ta’ suċċess ta’ Netflix Stranger Things. Huwa żvela pubblikament li għandu Cleidocranial Dysplasia. Skont Gaten, huwa xxurtjat ħafna li għandu l-kundizzjoni għax għanduha, u jgħid ukoll li huwa xxurtjat ħafna li għandu sintomi ħfief. Huwa juża ċ-ċelebrità tiegħu biex jiddefendi lit-tfal bil-kundizzjoni, iqajjem kuxjenza dwar il-marda, u jgħin biex ineħħi l-kunċetti żbaljati dwar il-ħajja bil-kundizzjoni ġenetika.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Tfal imwielda b'kundizzjoni msejħa Displasja Klejdokranjali jistgħu jgħixu ħajja tajba ħafna. Il-kura tista' tikkontrolla s-sintomi u tgħin lit-tifel jgħix ħajja kuntenta u sodisfaċenti.

L-aktar ħaġa importanti hija li żżur dentist regolarment u tieħu ħsieb snienek. Ikollok iżżur lit-tabib ftit aktar minn tfal oħra, sabiex dawk is-snien jikbru mingħajr ebda skumdità jew uġigħ.

Jekk qed tistenna tarbija, huwa importanti ħafna li tirċievi pariri ġenetiċi biex titgħallem dwar ir-riskju li tgħaddi kundizzjoni ġenetika lit-tifel/tifla tiegħek.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, jekk jogħġbok kellem lit-tabib tiegħek.

` Displażja kleidokranjali, mard ġenetiku, żvilupp tal-għadam, problemi dentali, ġene RUNX2, ittestjar ġenetiku, saħħa tat-tfal