Hija problema ormonali? Ejja nitgħallmu dwar l-Iperplażja Adrenali Konġenitali (CAH) f'termini sempliċi.

Innotajt xi bidliet jew tħassib dwar id-dehra tal-ġenitali ta’ bintek li għadha kif twieldet? Jew it-tifel ċkejken tiegħek beda juri sinjali tal-pubertà qabel id-data mistennija tat-twelid? Forsi t-tifel/tifla tiegħek qed jirremetti, minfuħ, jew sempliċement letarġiku? Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika li tista’ tikkawża dawn l-affarijiet. Aħna nsejħulha Iperplażja Adrenali Konġenitali, jew CAH fil-qosor. Tinkwetax, l-isem jista’ jinstema’ daqsxejn ikkumplikat, imma ejja nżommuh sempliċi.

Xi tfisser sempliċement CAH?

Mela, ejja l-ewwel nagħtu ħarsa lejn x'inhi s-CAH. Ilkoll għandna żewġ glandoli, bħal kpiepel żgħar, 'il fuq mill-kliewi tagħna. Dawn huma dak li nsejħu l-glandoli adrenali. Dawn iż-żewġ glandoli żgħar jipproduċu diversi ormoni importanti ħafna li huma essenzjali għall-funzjonament ta' ġisimna.

• Kortisol: Dan huwa l-ormon ewlieni tal-istress f'ġisimna. Jipprepara lill-ġisem biex jittratta l-mard, il-periklu u l-istress. Jgħin ukoll biex jirregola l-pressjoni tad-demm, il-livelli tal-enerġija u l-livelli taz-zokkor fid-demm.
• Aldosterone: Dan l-ormon jgħin biex iżomm il-bilanċ it-tajjeb tal-melħ (sodju) u l-ilma f'ġisimna, u b'hekk jikkontrolla l-pressjoni tad-demm u l-volum tad-demm.
• Androġeni: Dawn huma l-ormoni sesswali maskili. It-testosterone huwa wieħed minn dawn l-ormoni. Dawn l-ormoni huma importanti ħafna għall-bidu tal-pubertà, it-tkabbir u l-iżvilupp normali.

Issa, dak li jiġri lil xi ħadd b'CAH huwa li enzima speċifika li hija meħtieġa biex tipproduċi dawn l-ormoni tkun nieqsa jew imnaqqsa fil-ġisem. L-istess bħal jekk ħwawar tkun nieqsa minn platt, it-togħma tal-platt tinbidel, meta din l-enzima tkun nieqsa, il-glandoli adrenali ma jkunux jistgħu jipproduċu dawn l-ormoni kif suppost.

Allura x'jiġri?

• Forsi l-ormon kortisol mhux qed jiġi prodott daqs kemm meħtieġ.
• Forsi l-ormon aldosterone mhux qed jiġi prodott daqs kemm meħtieġ.
• Minflok, l-ormoni maskili msejħa androġeni jibdew jiġu prodotti b'mod eċċessiv .

Dan l-iżbilanċ ormonali huwa l-għerq tal-problemi kollha li jinqalgħu fis-CAH.

Hemm tipi ewlenin ta' CAH?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta’ CAH. 95% tal-pazjenti dijanjostikati jaqgħu f’dawn iż-żewġ tipi.

1. CAH Klassika: Din hija l-aktar forma severa u serja ta' CAH. Normalment tiġi djanjostikata mat-twelid. Jekk ma tiġix trattata kif suppost, tista' twassal għal xokk, koma, u anke mewt. Għalhekk, huwa estremament importanti li din il-kundizzjoni tiġi djanjostikata u trattata kmieni.Hemm żewġ sottotipi ta' dan it-tip.

• CAH li taħli l-melħ: Dan huwa l-aktar tip sever ta' CAH. F'dan il-każ, l-ormon aldosterone jiġi prodott f'ammonti baxxi ħafna. Dan iwassal biex il-ġisem ma jkunx jista' jirregola l-livelli tal-melħ (sodju) tiegħu. B'riżultat ta' dan, melħ żejjed jiġi eliminat fl-awrina. Fl-istess ħin, l-ormon cortisol jitnaqqas ukoll, u l-ormon androgen jiġi prodott b'mod eċċessiv.
• CAH virilizzanti sempliċi (tip komuni li ma jnixxix il-melħ): Din hija kundizzjoni kemxejn inqas serja. Hawnhekk, in-nuqqas tal-ormon aldosterone mhuwiex daqshekk sever. Għalhekk, ma jseħħux sintomi li jheddu l-ħajja. Madankollu, l-ormon cortisol għadu baxx u l-ormon androgen huwa għoli. Dan jikkawża problemi relatati mal-iżvilupp sesswali.

2. CAH mhux klassika: Din hija l-aktar forma ħafifa ta' CAH. Normalment tiġi djanjostikata fl-aħħar tat-tfulija, fl-adolexxenza, jew fl-età adulta. Xi nies jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi. Hawnhekk ukoll, jistgħu jseħħu xi sintomi relatati mal-iżvilupp sesswali minħabba l-produzzjoni żejda ta' ormoni androġeni.

X'inhuma s-sintomi possibbli ta' CAH?

Is-sintomi tas-CAH jistgħu jvarjaw skont it-tip u s-sess. Ejja nħarsu lejn it-tabella t'hawn taħt biex nifhmu dan b'mod ċar.

Għaliex tiżviluppa s-CAH? X'inhi l-kawża?

Fi kliem sempliċi, is-CAH hija marda ġenetika . Dan ifisser li hija xi ħaġa li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Mhijiex marda kontaġġjuża.

Għal kull karatteristika f’ġisimna, hemm żewġ ġeni, wieħed minn ommna u wieħed minn missierna. Biex isseħħ is-CAH, tifel irid jiret il-ġene difettuż kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom . Din il-kundizzjoni tissejjaħ disturb awtosomali reċessiv.

Is-CAH ħafna drabi hija kkawżata minn defiċjenza tal-enzima 21-hydroxylase. Hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene li jikkodifika għal din l-enzima.

Kif issir taf jekk għandekx CAH?

CAH Klassika (tip sever)

Din hija l-aqwa aħbar. Ħafna sptarijiet fi Sri Lanka issa jinkludu t-test ta’ skrinjar tas-CAH Klassika fost it-testijiet li jsiru mat-twelid. Dan isir ftit jiem wara li titwieled it-tarbija, bl-użu ta’ qatra żgħira ta’ demm meħuda mill-għarqub tat-tarbija . Dan it-test (skrinjar għat-trabi tat-twelid) jista’ jiskopri malajr jekk it-tarbija għandhiex CAH Klassika. Dan ifisser li t-trattament jista’ jinbeda qabel ma jidhru s-sintomi, u b’hekk isalva l-ħajja tat-tarbija.

Jekk familja b'tifel/tifla li diġà għandu/għandha CAH qed tistenna tarbija oħra, huwa possibbli li t-tarbija tiġi ttestjata għall-kundizzjoni waqt it-tqala. Hemm testijiet speċjali għal dan, bħall-amnioċentesi. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.

CAH mhux klassika (tip ħafif)

Din il-forma ħafifa tista’ tkun xi ftit tard biex tiġi rikonoxxuta għax is-sintomi jidhru aktar tard. Meta int jew it-tifel/tifla tiegħek tibdew tesperjenzaw is-sintomi msemmija hawn fuq, għandek tara tabib. It-tabib se:

• Isir eżami fiżiku.
• Testijiet tad-demm u testijiet tal-awrina jiċċekkjaw il-livelli tal-ormoni.
• Xi kultant testijiet ġenetiċi jistgħu jikkonfermaw il-marda.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Is-CAH ma tistax tiġi kkurata kompletament. Madankollu, bi trattament xieraq, tista' tiġi kkontrollata sew u tista' tgħix ħajja kompletament normali u b'saħħitha . Il-kura tiddependi mit-tip ta' marda u s-severità tas-sintomi.

Kura għal CAH Klassika

Dawn in-nies iridu jieħdu l-mediċini kuljum għall-bqija ta’ ħajjithom . L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jibbilanċja l-livelli tal-ormoni billi jingħataw ormoni li huma defiċjenti fil-ġisem. Dan jgħin biex jiżgura tkabbir normali u żvilupp sesswali.

• Glukokortikojdi: Dawn il-mediċini jissostitwixxu l-ormon tal-kortisol li l-ġisem ma jipproduċix. Id-doża ta’ dawn il-mediċini jista’ jkollha bżonn tiżdied meta t-tifel ikollu marda bħal deni, infezzjoni, jew waqt sitwazzjonijiet stressanti bħal kirurġija.
• Mineralokortikojdi: Dawn jingħataw biex jissostitwixxu l-ormon aldosterone li mhux prodott fil-ġisem.
• Supplimenti tal-melħ: Trabi tat-twelid bis-sindromu tal-ħela tal-melħ jingħataw sodium chloride biex jissostitwixxi l-melħ mitluf mill-ġisem.

Għażla oħra ta’ kura hija kirurġija biex tikkoreġi ġenitali ambigwi fil-bniet. Dan ġeneralment jista’ jsir bejn xahrejn u sitt xhur wara li titwieled it-tarbija.

Kura għal CAH mhux klassika

Nies b'din il-forma ħafifa jistgħu ma jkollhom bżonn l-ebda kura jekk ikunu asintomatiċi. Jekk ikollhom sintomi ħfief, jistgħu jingħataw dożi baxxi ta' glukokortikojdi. Dawn in-nies spiss ma jkollhomx bżonn kura tul il-ħajja.

Fi kwalunkwe minn dawn is-sitwazzjonijiet, it-tfittxija għal konsulenza dwar is-saħħa mentali biex titkellem dwar l-istress u l-problemi li t-tifel/tifla u l-ġenituri jistgħu jkunu qed jesperjenzaw hija parti importanti ħafna mit-trattament.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu jekk ma jiġux trattati?

Jekk titħalla mhux trattata, speċjalment it-tip ta’ CAH Klassika li taħli l-melħ, tista’ tkun perikoluża ħafna. Telf eċċessiv ta’ melħ u ilma mill-ġisem jista’ jwassal għal kumplikazzjonijiet li jistgħu saħansitra jkunu ta’ theddida għall-ħajja. Jekk it-tifel/tifla jkun qed jirremetti ħafna, ikun imdejjaq, jew ma jkunx qed jerdgħa , għandu jittieħed immedjatament f’unità ta’ trattament ta’ emerġenza (ETU) ta’ sptar.

X'jista' jiġri jekk jitħalla mhux trattat:

• Taħbit tal-qalb irregolari (Arritmja)
• Arrest kardijaku
• Anke l-mewt tista’ sseħħ.

CAH mhux klassika tista' tikkawża problemi anke jekk titħalla mhux trattata. Pereżempju, infertilità, ċikli mestrwali irregolari, u karatteristiċi maskili permanenti fin-nisa.