It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Costello!

Xi kultant ninkwetaw ħafna meta nisimgħu dwar xi mard li se jkollhom uliedna, hux veru? Speċjalment jekk tkun marda rari. Kundizzjoni ġenetika rari waħda li ħafna nies ma semgħux biha, iżda li huwa importanti li nkunu nafu dwarha, hija s-Sindrome ta' Costello. Ejja nitkellmu dwarha f'aktar dettall, b'mod sempliċi ħafna. Tista' taħseb li dan ma japplikax għalija, iżda dan l-għarfien se jkun utli biex jgħin lil xi ħadd xi darba.

X'inhi s-Sindrome ta' Costello?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Costello hija kundizzjoni ġenetika rari li tista’ taffettwa ħafna partijiet tal-ġisem. Pereżempju, tista’ taffettwa ħafna sistemi ta’ organi, bħall-moħħ, l-għadam, il-qalb, l-imsaren, il-muskoli, il-kliewi, u l-ġilda.

Issa immaġina, għandna ċelloli f’ġisimna. Dawn iċ-ċelloli huma dawk li jkabbruna u jsewwuna. Normalment, dawn iċ-ċelloli jikbru u jinqasmu skont xi kontroll. Madankollu, fis-sindrome ta’ Costello, huwa bħallikieku dawn iċ-ċelloli jirċievu kmand biex “jikbru u jinqasmu wisq, malajr wisq.” Ir-raġuni għal dan hija li hemm difett fil-proteini li jikkontrollaw it-tkabbir taċ-ċelloli. B’dan il-mod, iċ-ċelloli jimmultiplikaw bla bżonn u malajr, u hemm riskju akbar li jiżviluppaw tumuri, kemm kanċerużi kif ukoll mhux kanċerużi .

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Fil-fatt, is-sindrome ta’ Costello hija kundizzjoni rari ħafna. Huwa stmat li bejn 100 u 1500 persuna biss madwar id-dinja jsofru minn din il-marda. Dan ifisser li hija kundizzjoni rari ħafna.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Costello?

Is-sintomi tas-sindrome ta' Costello jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, u s-severità tas-sintomi tista' tvarja. Dawn is-sintomi jaffettwaw partijiet differenti tal-ġisem. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru:

• Mard tal-qalb: Jistgħu jseħħu kundizzjonijiet bħal ritmi irregolari tal-qalb (arritmiji) u tħaxxin tal-muskolu tal-qalb (kardjomijopatija ipertrofika). Dawn huma forsi l-aktar sintomi perikolużi.
• Treddigħ u diffikultajiet fit-tmigħ: Speċjalment fit-tfulija, jista' jkun diffiċli għal tarbija biex tredda' u tiekol. Kultant jista' jkun hemm bżonn ta' tubu tat-tmigħ .
• Kurvatura tas-sinsla: Jistgħu jidhru kundizzjonijiet bħal kurvatura tal-ġenb tas-sinsla (skoljożi) jew kurvatura 'l quddiem (kifożi).
• Diżabilità intellettwali u anormalitajiet fl-iżvilupp tal-moħħ: Tista’ sseħħ diżabilità intellettwali ħafifa sa moderata. Jistgħu jidhru wkoll xi anormalitajiet fl-iżvilupp tal-moħħ, bħal malformazzjoni ta’ Chiari .
• Problemi fil-vista u fis-snien: Jista' jkun hemm indeboliment fil-vista, problemi bil-pożizzjoni jew bit-tkabbir tas-snien.
• Tibdil strutturali fil-kliewi: Jista’ jkun hemm xi tibdil fil-forma jew fil-pożizzjoni tal-kliewi.
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonija): Il-muskoli fil-ġisem jistgħu jkunu xi ftit laxki u jkollhom saħħa baxxa.

Karatteristiċi fiżiċi viżibbli

Minbarra dawn is-sintomi, xi karatteristiċi distintivi jistgħu jidhru fid-dehra ta’ tfal u adulti bis-sindrome ta’ Costello:

• Flessjoni eċċessiva tal-ġogi tas-swaba' u tal-polz.
• Li jkollok tendini ta' Akille ssikkati fuq wara tal-għarqub.
• Li għandu ras akbar mill-medja, ħalq kbir, xufftejn mimlija, imnifsejn wiesgħa, u dehra kemxejn mhux maħduma fil-wiċċ .
• Li jkollok ġilda maħlula fuq l-idejn u s-saqajn (`cutis laxa`).
• Tkabbir bil-mod matul it-tfulija u telf ta' għoli wara l-età adulta.
• Xi żoni tal-ġilda jsiru aktar skuri mill-ġilda ta’ madwarha (iperpigmentazzjoni).

Għaliex jiffurmaw it-tumuri f'din il-kundizzjoni?

Kif semmejt qabel, il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża s-sindrome ta' Costello tikkawża li ċ-ċelloli jikbru u jinqasmu malajr. Dik id-diviżjoni eċċessiva taċ-ċelloli hija dik li tikkawża t-tumuri. Dawn it-tumuri jistgħu jkunu kanċerużi jew mhux kanċerużi (beninni).

Dawn huma wħud mill-aktar tipi komuni ta’ ġewż:

• Papilloma (mhux kanċeruża): Dawn huma tkabbiriet żgħar, bħal verruki, li jistgħu jidhru madwar l-imnieħer, il-ħalq, jew l-anus.
• Rabdomjosarkoma (kanċer): Dan huwa kanċer li jseħħ fit-tessut tal-muskoli matul it-tfulija.
• Newroblastoma (kanċer): Dan huwa wkoll kanċer taċ-ċelloli tan-nervituri li huwa l-aktar komuni fit-tfal u fl-adulti żgħażagħ.
• Karċinoma taċ-ċelluli tranżizzjonali (kanċer): Dan huwa tip ta’ kanċer tal-bużżieqa tal-awrina li jseħħ fl-adulti.

X'jikkawża s-sindrome ta' Costello?

Il-kawża ewlenija tas-sindrome ta’ Costello hija mutazzjoni fil-ġene HRAS fil-ġeni tagħna. Dan il-ġene HRAS jipproduċi proteina msejħa H-Ras. Ir-rwol ta’ din il-proteina huwa li tikkontrolla t-tkabbir u d-diviżjoni taċ-ċelluli.

Aħseb f’din il-proteina H-Ras bħala swiċċ tad-dawl. Meta l-ġene HRAS jgħaddi minn mutazzjoni, is-swiċċ “mitfi” ta’ din il-proteina jieqaf jaħdem. Huwa bħallikieku l-proteina hija kontinwament “mixgħula.” B’riżultat ta’ dan, iċ-ċelloli kontinwament jirċievu sinjali bla bżonn biex “jikbru aktar, jinqasmu aktar.” Dan huwa l-isfond ġenetiku bażiku tas-sindrome ta’ Costello.

Hija din xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?

Il-biċċa l-kbira tal-każijiet tas-sindrome ta’ Costello huma kkawżati minn bidliet ġenetiċi ġodda (mutazzjonijiet `de novo`). Dan ifisser li tifel jista’ jiżviluppa l-kundizzjoni b’mod każwali, mingħajr ma ħadd fil-familja jkun kellu l-kundizzjoni qabel.

Iżda, rarament ħafnaIt-tfal jistgħu jirtu din il-kundizzjoni mingħand il-ġenituri tagħhom. Din tissejjaħ "awtosomali dominanti". Dan ifisser li anke jekk ġenitur wieħed biss għandu l-varjazzjoni ġenetika, hemm madwar 50% ċans li t-tifel jirtuha.

Min jista' jiżviluppa s-sindrome ta' Costello?

Din il-kundizzjoni tista’ sseħħ f’kulħadd. Kif imsemmi qabel, ħafna drabi sseħħ b’mod każwali, mingħajr storja familjari.

Kif tiġi djanjostikata din il-marda? (Dijanjosi)

Is-sindrome ta' Costello ġeneralment tiġi djanjostikata fit-tfulija bikrija. Tabib l-ewwel jeżamina bir-reqqa s-sintomi tat-tifel/tifla. Imbagħad, isir test ġenetiku biex jikkonferma l-anormalità ġenetika. It-tabib jistaqsi wkoll jekk xi ħadd fil-familja għandux storja ta' disturbi ġenetiċi, peress li rarament jista' jiġi eredit.

Xi kultant, is-sintomi tas-sindrome ta' Costello jistgħu jkunu simili għal dawk ta' kundizzjonijiet ġenetiċi oħra, bħas -sindrome kardjofaċokutanja (sindrome CFC) u s-sindrome ta' Noonan . Għalhekk, l-ittestjar ġenetiku huwa essenzjali għal dijanjosi preċiża. Huwa dak li jippermetti li dawn il-kundizzjonijiet jiġu distinti minn xulxin.

X'inhuma t-trattamenti għas-sindrome ta' Costello?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura definittiva għas-sindrome ta' Costello. Għalhekk, it-trattament huwa prinċipalment iffukat fuq il-kontroll u l-immaniġġjar tas-sintomi. Hemm diversi għażliet ta' trattament:

• Kirurġija: Kirurġija tista' tkun meħtieġa għal affarijiet bħal mard tal-qalb, disturbi fl-ikel, u stenosi spinali.
• Mediċini: Mediċini bħal beta-blokkaturi, imblokkaturi tal-kanali tal-kalċju, u mediċini antiarritmiċi jingħataw biex jikkontrollaw is-sintomi tal-mard tal-qalb.
• Biex ittejjeb il-vista: ilbes nuċċali jew agħmel operazzjoni tal-għajnejn.
• Biex issaħħaħ il-muskoli u tikkura anormalitajiet fit-tkabbir tal-għadam: tilbes appoġġi speċjali (`brace`), tipprovdi terapija fiżika u terapija okkupazzjonali.
• Programmi ta' Edukazzjoni Speċjali: Referenza għal programmi ta' edukazzjoni speċjali biex jappoġġjaw it-tagħlim tat-tfal fl-iskola.
• Kura għat-tumuri: Kirurġija jew kimoterapija għal tumuri kanċerużi. Tneħħija ta' tumuri mhux kanċerużi bħal papillomi bl-użu tas-silġ niexef .

L-aktar ħaġa importanti hija li ssegwi dawn il-kura kollha kif ordnat mit-tabib, skont il-kundizzjoni u s-sintomi tat-tifel/tifla.

Kif se tkun il-ħajja f’din is-sitwazzjoni?

Is-sindromu ta' Costello hija kundizzjoni li ddum ħajtek kollha.M'hemm l-ebda kura speċifika għaliha. L-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'din il-kundizzjoni hija determinata mis-severità tas-sintomi, speċjalment sintomi tal-qalb.

Madankollu, jekk il-marda tiġi dijanjostikata kmieni u l-kura tinbeda malajr, it-tifel jista’ jiġi megħjun biex jgħix ħajja relattivament tajba. Il-kura mhux biss tikkontrolla s-sintomi, iżda tikkura wkoll it-tumuri li huma kkawżati mid-diviżjoni eċċessiva taċ-ċelloli. Għalhekk, hemm tama.

Jista' jiġi evitat is-sindrome ta' Costello?

Fil-fatt, huwa diffiċli ħafna li tipprevjeni din il-kundizzjoni. Għax, ħafna drabi, isseħħ b'mod każwali, mhux mistenni. Madankollu, jekk taf li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ġenetika bħas-sindrome ta' Costello, tista' tieħu idea tar-riskju tiegħek billi tkellem tabib u tikseb pariri ġenetiċi (`pariri ġenetiċi`) u, jekk meħtieġ, `testijiet ġenetiċi` .

F'liema ħin għandi mmur għand it-tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġie djanjostikat/a bis-sindrome ta’ Costello u qed juri sintomi li qed jaffettwaw l-istil ta’ ħajja normali tiegħu/tagħha , speċjalment jekk għandu/għandha diffikultà biex jiekol/tiekol jew qed jesperjenza/tesperjenza falliment fit-tkabbir, ara tabib immedjatament.

Hemm ukoll drabi meta għandek tmur il-kamra tal-emerġenza, speċjalment jekk għandek xi wieħed minn dawn is-sintomi relatati mal-qalb:

• Taħbit tal-qalb mgħaġġel jew bil-mod b'mod mhux tas-soltu.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Uġigħ fis-sider.
• Tħossok sturdut jew ħafif.

Jekk tara dawn is-sintomi, toqgħodx lura.

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib?

Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni daqshekk rari, huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet. Huwa importanti li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattamenti pprovduti?
• It-tifel/tifla tiegħi għandu bżonn kirurġija ?
• Kemm-il darba għandi mmur għal check-ups biex nimmonitorja s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħi?
• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/teħtieġ is-servizzi ta' speċjalista ? (eż. kardjologu, ġenetista)

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Huwa normali li tħossok megħlub u anzjuż meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika rari bħas-Sindrome ta' Costello. Huwa l-istess għal kulħadd. Imma ftakar, m'intix waħdek. It-tobba u l-ħaddiema tal-kura tas-saħħa qed jagħmlu l-almu tagħhom biex jagħtu lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar trattament u kura li jeħtieġ/għandha bżonn.

L-aktar ħaġa importanti hija li dejjem tkun konxju tas-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. Kun konxju speċjalment ta’ kwalunkwe tumuri żgħar li jistgħu jkunu kkawżati minn diviżjoni eċċessiva taċ-ċelluli. Iktar ma dawn jiġu identifikati u kkurati kmieni, aħjar ikun ir-riżultat.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem mat-tabib.

` Sindrome ta' Costello, mard ġenetiku, mard rari, saħħa tat-tfal, ġene HRAS, riskju tal-kanċer, sintomi