Qatt innotajt li t-tifel/tifla tiegħek dejjem ikun għajjien u ċass ħafna? Kultant naħsbu li hekk hu fit-tfal żgħar, iżda jista’ jkun hemm raġuni warajha li ma nafux. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni tad-demm daqshekk rari, iżda importanti ħafna li tkun tafha. Din tissejjaħ Anemija Diamond-Blackfan (DBA).
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Anemija Diamond-Blackfan (DBA)?
Din hija marda tad-demm rari ħafna. Fi kliem sempliċi, dak li jiġri hu li l-mudullun tagħna ma jkunx jista' jipproduċi biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm. Tafu, dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm huma dawk li jġorru l-ossiġnu fil-ġisem kollu tagħna. Għalhekk, meta ma jkunux biżżejjed, dan ikollu impatt kbir fuq il-funzjonament tal-ġisem.
Id-DBA hija disturb ġenetiku . Dan ifisser li l-kundizzjoni hija kkawżata minn bidla fil-ġeni. Dawn il-bidliet ġenetiċi jiddeterminaw kemm huma severi s-sintomi. Taffettwa madwar tarbija waħda minn kull 500,000 madwar id-dinja. Għalkemm hija kundizzjoni tul il-ħajja, bit-trattament it-tajjeb, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati u tista' tgħix ħajja tajba .
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?
Kważi kulħadd bid-DBA għandu anemija. Dan ifisser nuqqas ta’ demm. Is-sintomi jistgħu jkunu ħfief ħafna għal xi wħud, u jistgħu jkunu pjuttost severi għal oħrajn. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru.
| Sintomu | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Għeja | Minħabba li l-ġisem ma jirċevix l-ammont meħtieġ ta' ossiġnu, spiss tħossok bi ngħas u għajjien wisq biex tagħmel xi ħaġa. |
| Pallidità tal-ġilda (Pallor) | Il-pali, ix-xufftejn, u ż-żoni taħt l-għajnejn, b'mod partikolari, jidhru pallidi. Dan minħabba n-nuqqas ta' ċelluli ħomor tad-demm, li jnaqqas il-kulur aħmar tad-demm. |
| Taħbit tal-qalb mgħaġġel (Takikardija) | Meta t-tessuti tal-ġisem ma jirċevux biżżejjed ossiġnu, il-qalb trid taħdem aktar biex tpatti għan-nuqqas. B'riżultat ta' dan, il-qalb tħabbat aktar malajr. |
| Diffikultà biex tieħu n-nifs | Kultant isir diffiċli biex tieħu n-nifs, bħal meta timxi distanza qasira jew titla’ taraġ. |
| Telf ta' aptit u dgħufija | Tista’ tinnota wkoll telf ta’ aptit u dgħufija. |
| Uġigħ ta' ras u nefħa fir-riġlejn | Xi nies jistgħu wkoll jesperjenzaw sintomi bħal uġigħ ta’ ras u nefħa fir-riġlejn. |
Għaliex qed jiġri dan?
Immaġina li hemm ktieb li jagħti struzzjonijiet għal kollox f'ġisimna, li jissejjaħ il-ġeni tagħna. Hemm tip ta' ġene li jagħti struzzjonijiet għall-ħolqien ta' ċelluli ħomor tad-demm imsejħa "ġeni tal-proteini ribosomali". Id-DBA jseħħ meta jkun hemm varjazzjoni f'dawk il-ġeni. Imbagħad il-proċess tal-ħolqien ta' ċelluli ħomor tad-demm ma jseħħx kif suppost.
Bejn 10% u 25% tan-nies bid-DBA jirtuha mingħand il-ġenituri tagħhom. Madankollu, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, hija kundizzjoni ġdida li ħadd fil-familja ma kellu qabel .
Dan jista' jikkawża kumplikazzjonijiet oħra?
Iva, DBA iġorr miegħu riskju ta’ diversi problemi oħra ta’ saħħa.
L-importanti hu li mhux dawn l-affarijiet kollha jiġru lil kulħadd. Iżda huwa importanti ħafna li tkun konxju ta’ dan u tibqa’ f’kuntatt mat-tabib tiegħek.
| Kumplikazzjonijiet possibbli | Xi tfisser dik? |
|---|---|
| Difetti fit-twelid | Hemm il-possibbiltà li titwieled b'ċerti problemi fil-qalb, fil-kliewi, jew fir-riġlejn. |
| Tkabbir li qed ifalli | L-iżvilupp tat-tifel/tifla jista' jittardja għall-età tiegħu/tagħha. |
| Tagħbija żejda ta' ħadid | Donazzjonijiet frekwenti tad-demm jistgħu jikkawżaw li l-livelli tal-ħadid fil-ġisem jiżdiedu bla bżonn. |
| Tnaqqis f'ċelluli oħra tad-demm | Jistgħu jseħħu kundizzjonijiet bħal tnaqqis fin-newtrofili, tip ta’ ċellula bajda tad-demm, (Newtropenja), tnaqqis fil-plejtlits (Tromboċitopenja), jew tnaqqis fit-tipi kollha ta’ ċelluli fid-demm (Panitopenja). |
| Ejjew inkunu konxji wkoll tar-riskju tal-kanċer. | |
Nies b'DBA għandhom riskju kemxejn ogħla li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer mill-popolazzjoni ġenerali. Dawn jinkludu:
| |
Kif isibu t-tobba dan?
Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta din il-marda, se jagħmillek diversi testijiet biex jikkonfermaha.
- Għadd Komplet tad-Demm (CBC): Dan jiċċekkja n-numru ta’ ċelluli ħomor tad-demm, ċelluli bojod tad-demm, plejtlits, u emoglobina (emoglobina) fid-demm. Fid-DBA, iċ-ċelluli ħomor tad-demm u l-livelli tal-emoglobina huma baxxi ħafna.
- Għadd ta' Retikuloċiti: Ir-retikuloċiti huma ċelluli ħomor tad-demm immaturi li għadhom kif iffurmaw. Numru baxx minn dawn ifisser li hemm problema bil-mudullun tal-għadam li jipproduċi ċelluli ħomor tad-demm.
- Aspirazzjoni tal-Mudullun u Bijopsija: Dan jinvolvi li jittieħed kampjun żgħir tal-mudullun u jiġi eżaminat taħt mikroskopju. Dan jista' jgħin biex jiġi ddeterminat jekk hemmx tnaqqis fil-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm.
X'inhuma t-trattamenti?
Hemm diversi għażliet ta’ kura għad-DBA. It-tabib jiddetermina l-aktar kura xierqa bbażata fuq il-kundizzjoni tal-pazjent.
1. Kortikosterojdi: Dawn huma mediċini tat-tip sterojdi. Dawn il-mediċini jistimulaw il-mudullun u jżidu l-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm. Ir-riżultati ġeneralment jidhru fi żmien ġimagħtejn sa erba’ ġimgħat.
2. Trasfużjoni tad-Demm: Fi kliem sempliċi, trasfużjoni tad-demm. L-għoti ta’ ċelluli ħomor tad-demm lill-pazjent minn donaturi jista’ malajr jirrestawra l-għadd ta’ ċelluli ħomor tad-demm fil-ġisem. Dan huwa trattament li ġeneralment jinbeda hekk kif issir id-dijanjosi.
3. Trapjant taċ-Ċelloli Staminali: Dan huwa l-uniku mod biex din il-marda titfejjaq kompletament . Madankollu, dan huwa trattament kemmxejn kumpless, riskjuż, u potenzjalment ta’ theddida għall-ħajja. Għalhekk, it-tobba jikkunsidraw kull pazjent individwalment u jirrikorru għal dan it-trattament biss jekk ikun assolutament neċessarju.
X’se jiġri fil-futur? Xi ngħidu dwar l-istennija tal-ħajja?
Bi trattament xieraq u superviżjoni medika regolari, il-pazjenti bid-DBA jistgħu jgħixu ħajja tajba. Madankollu, din hija kundizzjoni li teħtieġ kura tul il-ħajja. Wara l-età ta' 25 sena, ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet serji jista' jiżdied xi ftit.
Fir-rigward tal-istennija tal-ħajja, din tvarja minn persuna għal oħra. Tiddependi fuq is-severità tas-sintomi u r-rispons għat-trattament. Studji wrew li bit-trattament, madwar 75% tal-pazjenti jgħixu sal-età ta’ 50 sena . Madankollu, peress li din hija marda rari ħafna, id-dejta hija limitata. It-tabib tiegħek biss jista’ jagħtik l-aktar informazzjoni preċiża dwar il-kundizzjoni tiegħek.
Meta għandi mmur għand tabib?
Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom DBA, huwa essenzjali li tibqgħu f'kuntatt regolari mat-tabib tagħkom. Qatt titlifx l-appuntamenti skedati tal-klinika tagħkom.
Ukoll, jekk tħoss li s-sintomi tiegħek qed jiggravaw, pereżempju, jekk f'daqqa waħda tħossok aktar għajjien jew jekk ikollok infezzjonijiet frekwenti , għid lit-tabib tiegħek immedjatament.
X'għandek tagħmel f'każ ta' emerġenza?
Jekk jidher xi wieħed mis-sintomi li ġejjin, mur immedjatament fid-Dipartiment tal-Emerġenza tal-eqreb sptar.
- Uġigħ fis-sider
- Uġigħ qawwi fl-istonku
- Uġigħ ta’ ras qawwi f’daqqa jew telf ta’ sensi (jistgħu jkunu sinjali ta’ puplesija)
- Fsada inkontrollabbli
Li tgħix b'kundizzjoni tul il-ħajja bħad-DBA, li ħafna nies qatt ma semgħu biha, mhuwiex faċli. Jista' jkun speċjalment kbir meta jaffettwa lit-tifel/tifla tiegħek. Tista' tħossok waħdek/waħedha. Imma ftakar, m'intix waħdek/waħedha. It-tabib u t-tim mediku tiegħek se jipprovdulek l-appoġġ, il-pariri, u l-pjan ta' trattament li għandek bżonn.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-anemija Diamond-Blackfan (DBA) hija marda ġenetika rari li taffettwa l-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm fil-mudullun.
- Is-sintomi ewlenin huma pallidità minħabba anemija, għeja frekwenti, u diffikultà biex tieħu n-nifs.
- Is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati sew b'mediċini sterojdi u trasfużjonijiet tad-demm. Għalkemm it-trapjant taċ-ċelloli staminali jsir għal fejqan sħiħ, huwa trattament riskjuż.
- Peress li din hija kundizzjoni tul il-ħajja, huwa importanti ħafna li tirċievi monitoraġġ mediku regolari u trattament xieraq.
- Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom sintomi jew mistoqsijiet dwar il-marda, qatt toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek