It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Down

Qatt innotajt li xi trabi jġibu ruħhom ftit differenti minn oħrajn, u d-dehra tagħhom hija ftit differenti? Forsi ħsibt l-istess dwar it-tarbija tiegħek. F'mumenti bħal dawn, mistoqsija waħda li tiġi f'moħħna hija, "X'inhu dan?" Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li teħtieġ attenzjoni speċjali, u dik hija s-Sindrome ta' Down. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi, b'mod li tista' tifhem.

X'inhi s-Sindrome ta' Down? Fi kliem sempliċi...

Is-Sindrome ta’ Down hija kundizzjoni ġenetika. Jiġifieri, hija kkawżata minn kromosoma żejda fil-ġisem tat-tarbija meta titwieled. Issa forsi qed tistaqsi x’inhuma dawn il-kromożomi. Ġewwa l-iżgħar ċelloli f’ġisimna, hemm affarijiet li jidhru bħal blalen żgħar ta’ ħajt. Dawn huma dak li nsejħu kromosomi. Dawn huma dawk li jiddeterminaw ħafna affarijiet dwar id-dehra, it-tul, il-kulur u l-abbiltajiet tagħna.

Normalment, ilkoll ikollna 23 par ta’ dawn il-kromożomi f’kull ċellula. Dan ifisser 46 kromożomi b’kollox. Madankollu, tarbija bis-sindrome ta’ Down għandha kopja żejda tal-kromożoma 21, jiġifieri waħda oħra. Imbagħad in-numru totali ta’ kromożomi fiċ-ċelloli tiegħu jsir 47. Huwa minħabba dan il-kromożoma żejjed li l-moħħ u l-ġisem tat-tarbija jiżviluppaw b’mod kemxejn differenti.

Min jista' jiżviluppa s-Sindrome ta' Down?

Is-sindrome ta’ Down tista’ taffettwa lil kulħadd. Hija ġenetika u mhijiex ikkawżata minn xi ħaġa li tagħmel l-omm jew il-missier qabel jew waqt it-tqala. Ħafna drabi, tiġri b’mod każwali, jiġifieri tiġri waħedha. Normalment tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra meta l-bajda u l-isperma jiltaqgħu.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju għas-Sindrome ta' Down?

Dan għadu qed jiġi riċerkat. Madankollu, studji wrew li r-riskju li jkollok tarbija bis-sindrome ta’ Down jista’ jiżdied xi ftit hekk kif l-omm tixjieħ . Ommijiet li għandhom aktar minn 35 sena huma aktar probabbli li jkollhom tarbija bis-sindrome ta’ Down jew kundizzjonijiet ġenetiċi oħra.

Iżda dan ma jfissirx li ommijiet iżgħar ma jiżviluppawx din il-kundizzjoni. Minħabba li r-rata ta’ fertilità hija ogħla għal ommijiet taħt il-35 sena, il-maġġoranza tat-trabi bis-sindrome ta’ Down fil-fatt jitwieldu minn ommijiet taħt il-35 sena. Għalhekk, l-età mhijiex l-uniku fattur.

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Down?

Meta mqabbel ma’ pajjiżi bħall-Amerika, is-Sindrome ta’ Down hija kundizzjoni kromosomali komuni. Madwar 6,000 tarbija jitwieldu b’din il-kundizzjoni kull sena hemmhekk. Dan ifisser li madwar wieħed minn kull 700 tarbija mwielda jista’ jkollu din il-kundizzjoni. Hemm tfal b’din il-kundizzjoni wkoll fi Sri Lanka, għalhekk huwa importanti ħafna li nkunu konxji ta’ dan.

X'inhuma s-sintomi ta' tarbija bis-Sindrome ta' Down?

Is-sindrome ta’ Down tista’ tikkawża sintomi fiżiċi, intellettwali u ta’ mġiba. Madankollu, mhux kull tifel jew tifla jkollhom dawn is-sintomi kollha, u n-natura tas-sintomi tista’ tvarja minn tifel jew tifla għal ieħor.

Karatteristiċi fiżiċi (bidliet fid-dehra)

Dawn is-sintomi ġeneralment ikunu viżibbli mat-twelid, u jistgħu jsiru aktar ovvji hekk kif it-tarbija tikber.

• Il-Pont Nahe huwa daqsxejn ċatt .
• L-għajnejn jidhru li huma mmejla 'l fuq .
• L-għonq huwa daqsxejn qasir .
• Widnejn, idejn, u saqajn iżgħar min-normal .
• Li jkollok dgħufija fil-muskoli (flaċċidità) mat-twelid.
• Is-saba' ż-żgħir tal-id huwa mmejjel 'il ġewwa (lejn is-saba' l-kbir) .
• Il-preżenza ta' linja waħda fonda fuq il-pala (tinja palmari).
• Li tkun taħt il-medja tat-tul .

Hekk kif it-tarbija tiegħek tikber, jistgħu jidhru sintomi addizzjonali minħabba l-mod kif żviluppa ġisimha fil-ġuf. Pereżempju:

• Infezzjonijiet tal-widnejn jew telf tas-smigħ.
• Problemi fl-għajnejn jew mard tal-għajnejn .
• Problemi dentali .
• Tendenza ogħla li tbati minn infezzjonijiet jew mard frekwenti.
• Apnea ostruttiva tal-irqad, kundizzjoni fejn in-nifs jieqaf waqt l-irqad.
• Mard konġenitali tal-qalb .

It-tabib tiegħek se jiċċekkja regolarment għal kundizzjonijiet bħal dawn.

Karatteristiċi intellettwali u ta' żvilupp

It-tifel/tifla tiegħek bis-sindrome ta’ Down jista’ jkollu xi sfidi fl-iżvilupp intellettwali minħabba l-kromożoma żejda. Dan jista’ jwassal għal diżabilitajiet intellettwali jew fl-iżvilupp . It-tifel/tifla tiegħek jista’ ma jkunx jista’ jagħmel l-affarijiet li jeħtieġ li jagħmel f’ċerti etajiet, jiġifieri, jista’ ma jilħaqx tragwardi tal-iżvilupp bl-istess rata bħal tfal oħra. Pereżempju:

• Mixi u moviment (ħiliet motorji grossi u fini).
• Taħdit (ħiliet fl-iżvilupp tal-lingwa).
• Tagħlim (ħiliet konjittivi).
• Logħob (ħiliet soċjali u emozzjonali).

Minħabba f’hekk, it-tifel/tifla tiegħek jista’ jieħu ftit aktar żmien biex jagħmel dawn l-affarijiet:

• Taħriġ fit-tojlit.
• Tkellem l-ewwel kliem.
• Nieħdu l-ewwel pass.
• Tiekol waħdek.

Aħseb ftit, xi tfal jimxu ta’ sena, oħrajn ta’ sena u nofs. Tifel bis-sindrome ta’ Down jista’ ma jibdiex jimxi qabel ma jkollu madwar sentejn. Din hija parti naturali mill-iżvilupp tagħhom.

Karatteristiċi tal-imġieba

Tifel/tifla bis-sindrome ta’ Down jista’ juri ċerti karatteristiċi ta’ mġiba. Dan jista’ jkun minħabba li ma jkunx jista’ jikkomunika l-bżonnijiet tiegħu/tagħha b’mod ċar lilek jew lil dawk li jieħdu ħsiebu/tieħu ħsiebu/tieħu ħsiebha. Tista’ tara dawn il-karatteristiċi:

• Rasbaħ ras u aċċessjonijiet ta' rabja .
• Diffikultà biex tikkonċentra .
• Imġieba ossessiva jew kompulsiva hija tendenza li wieħed ikun dipendenti eċċessivament fuq ċerti affarijiet jew li jirrepeti l-istess affarijiet .

X'jikkawża s-Sindrome ta' Down?

Kif semmejna qabel, il-kawża ewlenija tas-sindrome ta’ Down hija l-preżenza ta ’ kromosoma żejda . Speċifikament, hija kkawżata minn bidla fil-mod kif iċ-ċelloli jinqasmu fuq il-kromożoma 21. Kull min għandu s-sindrome ta’ Down għandu kromosoma 21 żejda f’xi wħud miċ-ċelloli tiegħu jew fiċ-ċelloli kollha tiegħu.

Hemm tliet tipi ta’ sindromu ta’ Down, kull wieħed b’kawżi differenti.

• Trisomija 21 `(Trisomija 21)`
• Traslokazzjoni
• Możajċiżmu

X'inhi t-Trisomija 21?

Dan huwa l-aktar tip komuni ta’ Down Syndrome. “Trisomija” tfisser li jkollok kopja żejda ta’ kromosoma. Fit-Trisomija 21, kull ċellula f’fetu li qed jiżviluppa għandha tliet kopji tal-kromożoma 21. Normalment, ikun hemm biss tnejn. Dan it-tip jammonta għal 95% tan-nies b’Down Syndrome.

X'inhi s-Sindrome ta' Down tat-Traslokazzjoni?

F'dan it-tip, il-kromożoma 21 kollha jew parti minnha hija mwaħħla ma' kromożoma oħra. Għall-kuntrarju tat-trisomija 21, fejn minflok ma jkun hemm kopja żejda tal-kromożoma 21 waħedha, din tkun imwaħħla ma' kromożoma b'numru differenti. Dan it-tip jidher f'inqas minn 4% tan-nies bis-sindrome ta' Down.

X'inhi s-Sindrome ta' Mosaic Down?

Din hija l-aktar forma rari tas-Sindrome ta' Down. Din isseħħ f'inqas minn 1% tal-każijiet kollha. "Możajċiżmu" tfisser li xi ċelloli għandhom is-46 kromosoma normali, filwaqt li oħrajn għandhom 47 kromosoma (inkluż il-kromożoma 21 żejda). Jidher qisu mużajk magħmul minn ġebel ta' kuluri differenti. Huwa għalhekk li jissejjaħ mużajk.

Kif tista' tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Down qabel ma titwieled tarbija?

Xi testijiet li jsiru waqt it-tqala jistgħu jqajmu suspetti fit-tobba dwar is-sindrome ta’ Down. Testijiet oħra jistgħu wkoll jikkonfermaw il-kundizzjoni.

Testijiet ta' skrining prenatali

Dawn it-testijiet jaraw biss jekk it-tarbija tiegħek hijiex f'riskju li jkollha s-sindrome ta' Down. Ma jistgħux jikkonfermaw .Dan jista’ jinkludi test tad-demm jew sken bl-ultrasound tal-omm. Matul l-isken, it-tabib ifittex sinjali ta’ xi ħaġa bħal fluwidu żejjed wara l-għonq tat-tarbija. Kultant, anke jekk dawn it-testijiet bikrija jkunu normali, it-tarbija jista’ jkollha s-sindrome ta’ Down.

Testijiet dijanjostiċi waqt it-tqala

Dawn it-testijiet jistgħu jikkonfermaw is-Sindrome ta’ Down. Dawn ġeneralment isiru jekk it-testijiet ta’ skrinjar imsemmija hawn fuq juru li hemm riskju. Peress li dawn it-testijiet jistgħu joħolqu riskju żgħir għall-omm u għat-tarbija fil-ġuf, it-tabib jirrakkomandahom biss wara konsiderazzjoni bir-reqqa. Eżempji:

• Amnioċentesi: Test li jinvolvi t-teħid ta' ammont żgħir ta' fluwidu madwar it-tarbija.
• Kampjunar tal-villus korjoniku (CVS): Proċedura fejn tittieħed u tiġi eżaminata biċċa żgħira mill-plaċenta.
• Kampjunar tad-demm umbilikali perkutanju (PUBS): Test li jinvolvi t-teħid ta' ammont żgħir ta' demm mill-kurdun umbilikali.

Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw b'mod preċiż bidliet fil-kromożomi.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Down wara li titwieled tarbija?

Wara li titwieled it-tarbija, it-tobba jeżaminawha għas-sinjali fiżiċi msemmija qabel. Biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi, ikun hemm test speċjali li jieħu d-demm tat-tarbija, imsejjaħ test tal-karjotipu . Dan jinvolvi li jittieħed kampjun tad-demm tat-tarbija u li wieħed iħares lejh taħt mikroskopju biex jara jekk it-tarbija għandhiex il-21 kromosoma żejda.

X'tagħmel jekk issir taf li t-tarbija tiegħek fil-ġuf għandha s-Sindrome ta' Down?

Li ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha s-sindrome ta’ Down tista’ tkun deċiżjoni diffiċli ħafna. Imma ftakar li m’intix waħdek. It-tabib tiegħek ikun jista’ jgħinek issib ir-riżorsi, is-servizzi ta’ konsulenza, u l-gruppi ta’ appoġġ li għandek bżonn.

F'mumenti bħal dawn, ikun tassew ta' għajnuna li wieħed jieħu parir, jew li jingħaqad ma' grupp ta' appoġġ fejn jingħaqdu ġenituri oħra ta' tfal bis-sindrome ta' Down. Hemmhekk, tista' taqsam l-esperjenzi tagħhom, tikseb pariri prattiċi, u tikseb is-saħħa. Huwa bħal meta jkun hemm problema fir-raħal tagħna, kulħadd jingħaqad flimkien biex jgħin.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Down?

M'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Down. Madankollu, hemm ħafna trattamenti u appoġġi disponibbli biex jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa sal-potenzjal sħiħ tiegħu/tagħha u jgħix ħajja kuntenta. Dawn it-trattamenti huma mfassla biex jgħinu l-iżvilupp fiżiku u mentali tat-tifel/tifla. Eżempji jinkludu:

• Fiżika jew terapija okkupazzjonali .
• Terapija tad-diskors.
• Fl-iskolaParteċipazzjoni fi programmi ta' edukazzjoni speċjali.
• Kura ta' kundizzjonijiet mediċi sottostanti oħra .
• L-ilbies ta' nuċċali għal problemi fil-vista jew l-użu ta' apparati tas-smigħ assistiti għal indebolimenti fis-smigħ.

Min għandu jkun fit-tim tal-kura tat-tifel/tifla tiegħi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta’ Down, se jkollu/jkollha bżonn jara varjetà ta’ speċjalisti biex ikun żgur li hu/hi b’saħħtu/b’saħħitha. Dan it-tim jista’ jinkludi:

• Fornituri tal-kura primarja : Ħudu ħsieb it-tkabbir, l-iżvilupp, it-tilqim u l-problemi ġenerali tas-saħħa tat-tifel/tifla tiegħek.
• Tobba speċjalisti skont il-bżonnijiet tat-tifel/tifla: Pereżempju, kardjologu, endokrinologu, ġenetista, u otorinolaringologu.
• Terapisti tad-diskors : Jgħinu lit-tifel/tifla jikkomunika.
• Fiżjoterapisti : Isaħħu l-muskoli u jtejbu l-ħiliet tal-moviment.
• Terapisti okkupazzjonali: Jiżviluppaw il-ħiliet meħtieġa biex iwettqu l-kompiti ta’ kuljum b’mod aktar faċli.
• Terapisti tal-imġiba: Jgħinu fil-ġestjoni tal-isfidi emozzjonali li jiġu mas-sindrome ta' Down.

Liema kundizzjonijiet oħra tas-saħħa jistgħu jkunu assoċjati mas-Sindrome ta' Down?

Persuni bis-sindrome ta’ Down jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet oħra tas-saħħa li jkunu preżenti mat-twelid jew jiżviluppaw maż-żmien. Tabib jista’ jgħinek lilek u lit-tifel/tifla tiegħek timmaniġġjaw dawn il-kundizzjonijiet. L-aktar kundizzjonijiet komuni huma:

• Problemi tal-qalb .
• Anormalitajiet tat-tirojde .
• Problemi fis-sistema diġestiva : stitikezza, rifluss gastroesofaġali, u marda ċeljaka.
• Awtiżmu : Sfidi relatati mal-ħiliet soċjali, il-komunikazzjoni, u mġiba ripetittiva.
• Il-marda ta' Alzheimer (hekk kif tixjieħ).

In-nies bis-sindrome ta' Down għandhom riskju ogħla li jiżviluppaw il-marda ta' Alzheimer?

Iva, persuni bis-sindrome ta’ Down huma f’riskju akbar li jiżviluppaw il-marda ta’ Alzheimer hekk kif jixjieħu. Studji wrew li madwar 30% tan-nies bis-sindrome ta’ Down f’50 sena u madwar 50% tan-nies f’60 sena jistgħu jiżviluppaw il-marda.

Jingħad li l-kromożoma 21 żejda hija l-kawża ta’ dan ir-riskju akbar. Dan għaliex il-ġeni fuq il-kromożoma 21 jipproduċu proteina msejħa proteina prekursur tal-amilojde, li hija responsabbli għall-bidliet li jidhru fil-moħħ tal-pazjenti tal-Alzheimer.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Down?

Is-sindrome ta’ Down hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi evitata . Jekk trid tkun taf ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija b’din il-kundizzjoni, kellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika.

X'għandek tistenna jekk għandek tifel/tifla b'Down Syndrome?

Bl-appoġġ u l-imħabba t-tajba, it-tfal bis-sindrome ta’ Down jistgħu jgħixu ħajja kuntenta u b’saħħitha . Il-kura u t-terapiji jistgħu jgħinuhom jegħlbu l-istadji tal-iżvilupp, jitgħallmu ma’ tfal oħra tal-età tagħhom, jibnu ħbiberiji, u jkollhom karrieri ta’ suċċess.

Hemm ħafna gruppi u riżorsi biex jgħinu lill-ġenituri, lill-familji, u lil dawk li jieħdu ħsieb it-tfal.

Hemm kura għas-Sindrome ta’ Down?

Le. Is-sindrome ta’ Down hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja u m’hemm l-ebda kura . Madankollu, is-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati, u hemm trattamenti għal kundizzjonijiet oħra tas-saħħa li jistgħu jseħħu.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' persuni bis-Sindrome ta' Down?

Illum il-ġurnata, l-istennija tal-ħajja medja għal xi ħadd bis-sindrome ta’ Down hija ta’ 60 sena jew aktar . Jista’ jkollhom bżonn xi appoġġ u kura matul ħajjithom.

Liema riżorsi huma disponibbli għal persuni bis-sindrome ta' Down u l-familji tagħhom?

Hemm ħafna riżorsi biex jgħinu lin-nies bis-sindrome ta’ Down u lill-familji tagħhom. Ħafna familji jingħaqdu ma’ gruppi ta’ appoġġ għas-sindrome ta’ Down biex jaqsmu l-esperjenzi tagħhom u jitkellmu dwar modi kif jgħinu lil uliedhom jgħixu ħajja sana u sodisfaċenti.

Persuni bis-Sindrome ta’ Down jistgħu jeħtieġu appoġġ matul ħajjithom. Minbarra t-terapija, jistgħu jeħtieġu wkoll għajnuna b’affarijiet bħall-edukazzjoni, l-impjieg, u l-għajxien indipendenti. Hemm diversi organizzazzjonijiet li jipprovdu għarfien u saħħa lil dawn in-nies u lill-familji tagħhom. Hemm organizzazzjonijiet u programmi simili fi Sri Lanka, allura tista’ tinvestigahom.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

• Jekk għandi suspett ta' Down Syndrome, kif nista' nipprepara għat-twelid tat-tarbija tiegħi?
• Kif nista' nappoġġja lit-tifel/tifla tiegħi?
• Tista' tirrakkomanda xi riżorsi li jistgħu jkunu ta' għajnuna għall-familji?
• Min għandu jkun fit-tim tal-kura tat-tifel/tifla tiegħi?

Jistgħu persuni bis-Sindrome ta’ Down ikollhom it-tfal?

Iva, persuni bis-Sindrome ta’ Down jistgħu jkollhom it-tfal. Madwar 50% tan-nisa jistgħu jkollhom it-tfal. L-irġiel jista’ jkollhom fertilità mnaqqsa. Għal omm bis-Sindrome ta’ Down, ir-riskju li tgħaddi l-kundizzjoni ġenetika lil uliedha huwa bejn 35% u 50%.

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha s-sindrome ta’ Down. Hekk kif tipprova tlaħħaq mal-aħbar, ftakar li m’intix waħdek/waħdek u li l-kromożoma żejda ta’ ibnek jew bintek hija parti mill-identità tagħhom/tagħha. Tista’ tikseb appoġġ mit-tim mediku ta’ ibnek jew bintek, jew minn gruppi tal-familja u ta’ dawk li jieħdu ħsiebhom biex titgħallem aktar dwar il-kundizzjoni u tgħin lil ibnek jew bintek jirnexxi.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Is-Sindrome ta’ Down mhijiex xi ħaġa li wieħed għandu jibża’ minnha, huwa importanti li jkun infurmat sew dwarha.

• Din hija kundizzjoni ġenetika, mhux tort ta' ħadd.
• Kull tifel u tifla huwa differenti, u t-tfal bis-sindrome ta’ Down jiżviluppaw bil-mod uniku tagħhom.
• B'identifikazzjoni bikrija u t-trattament u l-appoġġ meħtieġa, dawn it-tfal jistgħu wkoll jgħixu ħajja kuntenta u sinifikanti.
• M'intix waħdek! Hemm ħafna nies u riżorsi biex jgħinuk u jappoġġjawk. Affronta din l-isfida b'attitudni pożittiva u mħabba .

Ftakar, kull tifel u tifla huwa rigal prezzjuż. Jekk jingħataw l-imħabba, il-kura, u l-opportunità li jeħtieġu, jistgħu jirbħu d-dinja!

` Sindrome ta' Down, kromosomi, mard ġenetiku, żvilupp tat-tfal, bżonnijiet speċjali, edukazzjoni dwar is-saħħa, Sri Lanka