Il-muskoli tat-tifel/tifla tiegħek jidhru li qed jiddgħajfu? Tgħallem dwar id-Distrofija Muskolari ta' Duchenne (DMD)

Jista’ jkun li nnutajt li ċ-ċkejken tiegħek qed jibda jkollu diffikultà biex jimxi u jitla’ t-taraġ minn meta kien qed jiġri u jilgħab. Jew tħoss li qiegħed jaqa’ l-ħin kollu u jħossu għajjien ħafna? Dawn jistgħu jidhru affarijiet żgħar li ma nagħtux wisq kas, iżda jistgħu jkunu sinjali bikrija ta’ kundizzjonijiet serji. Dak hu eżattament dak li se nitkellmu dwaru llum, marda li ddgħajjef il-muskoli gradwalment, speċjalment fis-subien.

X'inhi d-Distrofija Muskolari ta' Duchenne (DMD)?

Fi kliem sempliċi, id-distrofija muskolari ta' Duchenne, jew DMD fil-qosor, hija marda fejn il-muskoli skeletriċi f'ġisimna, il-muskoli li jgħinu biex iċċaqalqu r-riġlejn u l-dirgħajn tagħna, u l-muskolu tal-qalb, jiddgħajfu gradwalment u jsiru inattivi maż-żmien. Dan huwa l-aktar tip komuni u sever ta' distrofija muskolari .

Aħseb dwarha b'dan il-mod: il-muskoli tagħna huma bħal faxex elastiċi tal-gomma. F'din il-marda, is-saħħa ta' dawk il-muskoli elastiċi tonqos u ma jibqgħux jiffunzjonaw sew. Maż-żmien, din il-kundizzjoni tiggrava biss, mhux titjieb.

Id-DMD ħafna drabi hija ġenetika, jiġifieri tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra . Speċifikament, tiġi trasmessa bħala karatteristika reċessiva marbuta mal-X . Dan ifisser li jekk l-omm tkun trasportatur tal-marda, it-tifel/tifla tagħha jista'/tista' tieħu/tieħdu mingħandha. Madankollu, f'xi każijiet, madwar 30% tal-każijiet, il-kundizzjoni tista' sseħħ ukoll minħabba mutazzjoni ġenetika ġdida, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-marda qabel. Dan ifisser li xi kultant tista' sseħħ ukoll b'mod każwali.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-kundizzjoni tad-DMD?

Id-distrofija muskolari ta' Duchenne taffettwa l-aktar lis-subien . Madankollu, bniet li huma trasportaturi tal -ġene li jikkawża l-marda xi kultant jistgħu juru sintomi ħfief. Madankollu, dan mhux komuni ħafna.

Sintomi ta’ dgħufija fil-muskoli ġeneralment jibdew bejn l-etajiet ta’ sentejn u erba’ snin. Madankollu, xi tfal jistgħu ma jibdewx juru dawn is-sintomi qabel ma jkollhom madwar sitt snin. Għalhekk, jekk għandek xi dubji, l-aħjar li tfittex parir mediku.

Kemm hi komuni d-DMD?

Għalkemm din hija kundizzjoni serja, mhijiex daqshekk rari daqs kemm wieħed jista’ jaħseb. L-istatistika turi li madwar wieħed minn kull 3,600 twelid ħaj ta’ tfal subien madwar id-dinja jbati mid-DMD. Id-DMD hija waħda mill-aktar komuni mill- mijopatiji severi u ereditarji, jew mard tal-muskoli skeletali.

Id-DMD hija marda fatali?

Iva, sfortunatament, id-DMD hija fl-aħħar mill-aħħar fatali.Marda oħra. Ħafna nies b'din il-kundizzjoni jmutu minn kumplikazzjonijiet fil-pulmuni u l-qalb. Imma tinkwetax, bit-trattamenti attwali, hemm modi kif testendi ħajtek u żżomm kwalità ta' ħajja kemxejn tajba.

X'inhuma s-sintomi tad-DMD?

Kif semmejna qabel, is-sintomi tad-DMD ġeneralment jibdew bejn l-etajiet ta’ sentejn u erba’ snin. Madankollu, xi kultant jistgħu jibdew sa mit-tfulija, jew saħansitra jidhru aktar tard fit-tfulija.

Billi d-DMD tikkawża li d-dgħufija fil-muskoli tonqos maż-żmien, l-aktar sintomi komuni huma:

• Dgħufija u telf tal-muskoli (atrofija tal-muskoli) li tiżdied gradwalment, u tibda fir-riġlejn u l-ġenbejn. Din il-kundizzjoni taffettwa d-dirgħajn, l-għonq, u partijiet oħra tal-ġisem sa ċertu punt.
• Ipertrofija tal-muskolu tal-għoġol (li tfisser li l-muskolu tal-għoġol jikber). Dan iseħħ meta l-fibri tal-muskoli jiġu sostitwiti b'tessut xaħmi u tessut konnettiv.
• Diffikultà biex titla’ t-taraġ.
• Diffikultà biex timxi maż-żmien.
• Waqgħat frekwenti.
• Mixja b'mod mgħaġġel.
• Mixi bis-swaba' tas-saqajn.
• Tħossok għajjien malajr (għeja).

Immaġina, jekk ibnek iqum minn jilgħab fuq l-art, jagħfas idejh mal-art, imbagħad ipoġġi idejh fuq irkopptejh, u bil-mod jerfa’ ġismu b’diffikultà kbira, dan jista’ jkun ukoll sintomu ta’ din il-marda (dan jissejjaħ ukoll is-sinjal ta’ Gowers).

Minbarra dan, id-DMD tista’ tikkawża sintomi oħra:

• Mard tal-muskolu tal-qalb (Kardjomijopatija).
• Diffikultà biex tieħu n-nifs u qtugħ ta’ nifs.
• Indeboliment konjittiv u differenzi fit-tagħlim.
• Dewmien fl-iżvilupp tad-diskors u tal-lingwa.
• Dewmien fl-iżvilupp.
• Skoljożi.
• Statura qasira.

Bejn 2.5% u 20% tal-bniet li jġorru l-ġene li jikkawża d-DMD (dawk li jġorru) jistgħu jiżviluppaw sintomi ħfief, iżda ġeneralment mhumiex severi.

Għaliex tiġri xi ħaġa bħal din id-DMD?

Il-kawża ewlenija tad-DMD hija mutazzjoni fil-ġene li jikkodifika għall-produzzjoni tad-distrofina, proteina li hija essenzjali biex il-muskoli tagħna jinżammu b'saħħithom. Din il-proteina, id-distrofina, hija essenzjali għall -kumpless tad-distrofina-glikoproteina (DGC), li jaġixxi bħala unità strutturali tal-muskoli.

Fid-DMD, kemm id-distrofina kif ukoll il-proteini DGC jintilfu, u dan fl-aħħar mill-aħħar iwassal għall -mewt taċ-ċelluli tal-muskoli (nekrożi).Persuna bid-DMD għandha inqas minn 5% tal-ammont ta' distrofina meħtieġ għal muskoli b'saħħithom.

Hekk kif in-nies bid-DMD jixjieħu, il-muskoli tagħhom ma jkunux jistgħu jissostitwixxu dawn iċ-ċelloli mejta b'oħrajn ġodda. Minflok , it-tessut konnettiv u t-tessut xaħmi jissostitwixxu l-fibri tal-muskoli.

Kif semmejna qabel, id-DMD hija kundizzjoni reċessiva marbuta mal-X . Madankollu, f'madwar 30% tal-każijiet, tista' sseħħ ukoll b'mod każwali, mingħajr ebda storja familjari.

"X-linked" tfisser li l-ġene responsabbli għad-DMD jinsab fuq il-kromożoma X. Kif tafu, l-irġiel għandhom kromożoma X waħda u kromożoma Y waħda, u n-nisa għandhom żewġ kromożomi X.

"Reċessiv" ifisser li persuna tieħu l-marda biss jekk ikollha żewġ kopji tal-ġene li jikkawża l-marda. Iżda l-irġiel għandhom kromosoma X waħda. Għalhekk, jekk il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża d-DMD tinsab fuq dik il-kromożoma X, se jkollhom id-DMD. Biex tifla tieħu d-DMD, trid ikollha din il-mutazzjoni tal-ġene fuq iż-żewġ kromosomi X tagħha. Dan huwa rari ħafna. Iżda jekk ikollha l-mutazzjoni fuq kromosoma X waħda biss, tkun trasportatriċi tal-marda.

Kif tiġi djanjostikata d-DMD?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek juri sinjali ta’ DMD, it-tabib l-ewwel se jagħmillu eżami fiżiku , eżami newroloġiku, u eżami tal-muskoli . Se jistaqsi wkoll dwar is-sintomi u l-istorja medika tat-tifel/tifla tiegħek.

Jekk it-tabib jissuspetta li t-tifel għandu DMD, jistgħu jsiru t-testijiet li ġejjin:

• Test tad-demm tal-Kreatine Kinase (CK): Meta l-muskoli jkunu bil-ħsara, enzima msejħa creatine kinase tinbena fid-demm. Għalhekk, jekk il-livell ta’ CK ikun elevat, dan jista’ jkun sinjal ta’ DMD. Dan il-livell ġeneralment jilħaq il-quċċata tiegħu madwar l-età ta’ sentejn, u jista’ jkun 10-20 darba ogħla min-normal.
• Test tad-demm ġenetiku: Id-DMD tista' tiġi kkonfermata permezz ta' test ġenetiku li juri telf komplet jew parzjali tal-ġene tad-distrofina.
• Bijopsija tal-muskoli: It-tabib jista’ jieħu kampjun żgħir ta’ muskolu mill-koxxa jew mill-għoġol tat-tifel/tifla tiegħek. Speċjalista se jħares lejn il-kampjun taħt mikroskopju biex jara jekk hemmx xi sinjali ta’ DMD.
• Elettrokardjogramma (EKG): Minħabba li d-DMD ħafna drabi taffettwa l-qalb, it-tabib se jwettaq EKG biex jiċċekkja għal xi sintomi speċifiċi tad-DMD u biex jivvaluta s-saħħa tal-qalb.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għad-DMD. Għalhekk, l-għan ewlieni tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi u jżomm il -kwalità tal-ħajja tat-tifel/tifla bl-aħjar mod possibbli.

Dawn li ġejjin huma t-trattamenti ta’ appoġġ għad-DMD:

• Kortikosterojdi: Mediċini sterojdi, bħal prednisolone u deflazacort , jgħinu biex inaqqsu t-telf tal-muskoli, itejbu l-funzjoni tal-pulmun, inaqqsu l-iskoliożi, inaqqsu r-rata ta' dgħufija fil-muskoli tal-qalb (kardjomijopatija), u jestendu l-ħajja.
• Mediċini għall-kardjomijopatija: Il-bidu bikri ta' mediċini bħal inibituri tal-ACE u/jew beta-blokkaturi jista' jikkontrolla d-dgħufija tal-muskolu tal-qalb u jipprevjeni attakki tal-qalb.
• Fiżjoterapija: L-għan ewlieni tat-terapija fiżika huwa li tipprevjeni l-kontrazzjonijiet , li huma issikkar permanenti tal-muskoli, l-għeruq u l-ġilda. Dan ġeneralment jinvolvi eżerċizzji speċifiċi ta' tiġbid.
• Kirurġija għal stenosi spinali u ebusija fil-muskoli: F'każijiet severi, kirurġija tista' tkun meħtieġa biex ittaffi l-ebusija fil-muskoli. Kirurġija biex tikkoreġi l-stenosi spinali tista' ttejjeb il-funzjoni tal-pulmun u n-nifs.
• Eżerċizzju: It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek spiss jirrakkomanda eżerċizzju ħafif biex jipprevjeni aktar atrofija tal-muskoli min-nuqqas ta' użu. Dan ġeneralment isir flimkien ma' eżerċizzji fil-pixxina u attivitajiet rikreattivi.

Trattamenti oħra ta’ appoġġ jinkludu:

• Għajnuniet għall-mobilità: ċineg, bsaten, u siġġijiet tar-roti.
• Trakeostomija u ventilazzjoni assistita għal problemi respiratorji.

Matul l-aħħar ftit deċenji, l-istennija tal-ħajja tan-nies bid-DMD żdiedet b'mod sinifikanti bl-avvanzi fis-servizzi ta' kura ta' appoġġ.

Bħalissa għaddejjin diversi provi kliniċi f’diversi mediċini ġodda li jistgħu joffru tama għall-kura tad-DMD. Diversi trattamenti ġodda, bħal "exon skipping" (metodu li "jgħaqqad" parti nieqsa jew mutata tal-ġene tad-distrofina), ġew approvati reċentement mill-FDA (Food and Drug Administration) . Madankollu, dawn it-trattamenti jistgħu jintużaw biss f’minoranza ta’ nies b’mutazzjonijiet ġenetiċi speċifiċi ħafna. Għalkemm dawn it-trattamenti jżidu l-ammont tal-proteina tad-distrofina fil-muskoli, għadhom ma wrewx titjib sinifikanti fis-saħħa u l-funzjoni fiżika.

Tista' din il-kundizzjoni tad-DMD tiġi evitata?

Peress li d-DMD hija kundizzjoni ereditarja, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeniha . Madwar terz tal-każijiet iseħħu b'mod każwali, mingħajr storja familjari.

Jekk int imħasseb dwar ir-riskju li tgħaddi d-DMD jew kundizzjonijiet ġenetiċi oħra lil uliedek qabel ma tipprova jkollok tarbija, ikkunsidra konsulenza ġenetika.Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan. F'xi każijiet, testijiet prenatali kmieni fit-tqala jistgħu jkunu kapaċi jiskopru d-DMD.

X'tip ta' sitwazzjoni tista' tkun mistennija fil-futur (Pronjożi)?

Nies bid-DMD spiss ikollhom pronjosi ħażina . Dan jikkawża diżabilità progressiva, u ħafna tfal bid-DMD ikunu f'siġġu tar-roti sa l-età ta' 12-il sena. Id-DMD tista' twassal ukoll għal mewt bikrija.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bid-DMD?

Nies bid-DMD spiss imutu minn din il-kundizzjoni sal-età ta’ 25 sena. Madankollu, bl-avvanzi fil-kura ta’ appoġġ, ħafna nies issa qed jgħixu aktar.

Il-mewt ħafna drabi tkun dovuta għal kumplikazzjonijiet respiratorji (tan-nifs) jew kardijaċi. Il-pnewmonja, l-aspirazzjoni ta’ oġġett barrani bħall-ikel, jew l-ostruzzjoni tal-passaġġ tan-nifs jistgħu wkoll jikkawżaw il-mewt.

Kif tieħu ħsieb xi ħadd bid-DMD?

Jekk qed tieħu ħsieb xi ħadd bid-DMD, huwa importanti li tappoġġjahom, billi tgħinhom jiksbu l-aħjar kura medika u terapija possibbli , sabiex ikunu jistgħu jkollhom l-aħjar kwalità ta' ħajja possibbli.

Jista’ jkun ukoll idea tajba għalik u għall-familja tiegħek li tingħaqdu ma’ grupp ta’ appoġġ biex tiltaqgħu ma’ nies oħra li kellhom esperjenzi simili. Jista’ jkun ukoll inkoraġġiment kbir li tkun taf li m’intix waħdek.

Meta għandu t-tifel/tifla tiegħi jara tabib dwar id-DMD?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġie djanjostikat/a bid-DMD, ikollu/jkollha bżonn jara lit-tim mediku tiegħu/tagħha regolarment biex jirċievi/tirċievi trattament u jimmonitorja/timmonitorja s-sintomi.

Jista’ jkun diffiċli għalik li tifhem il-kundizzjoni tad-DMD ta’ wliedek. Iżda t-tim mediku tiegħek ser jipprovdilek pjan ta’ mmaniġġjar strutturat imfassal apposta għas-sintomi ta’ wliedek. Huwa importanti li żżomm għajnejk fuq saħħet wliedek u tiżgura li qed jirċievu l-appoġġ li jeħtieġu. Ftakar, it-tim mediku tiegħek dejjem qiegħed hemm biex jgħinek lilek, lill-familja tiegħek, u lil wliedek.

Fl-aħħarnett, ftakar dan (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Id-distrofija muskolari ta' Duchenne (DMD) hija kundizzjoni serja li ddum tul il-ħajja. Madankollu, l-għarfien, is-sejbien bikri, u pariri mediċi xierqa u kura ta' appoġġ jistgħu jgħinu biex il-kwalità tal-ħajja tat-tfal tinżamm kemm jista' jkun għolja.

Ftakar: M'intix waħdek. Tobba, fiżjoterapisti, kunsilliera, u gruppi oħra ta' appoġġ qegħdin hemm biex jgħinuk lilek u lil ibnek/bintek. Ir-riċerka dwar trattamenti ġodda dejjem issir. Allura taqtax qalbek. L-aktar ħaġa importanti hija li tagħti lit-tifel/tifla tiegħek imħabba, kura, u inkoraġġiment.

Jekk għandek xi tħassib dwar il-muskoli tat-tifel/tifla tiegħek jew id-diffikultajiet fil-mixi, titwarrabhiex bħala xi ħaġa minuri.Ara tabib kwalifikat immedjatament għal parir. Iktar ma tiġi djanjostikata l-marda kmieni, iktar ikun faċli li tiġi mmaniġġjata.

` Distrofija muskolari ta' Duchenne, DMD, dgħufija muskolari, mard ġenetiku, mard tas-subien, distrofina, saħħa tat-tfal