It-tarbija tiegħek qed tbati minn din il-kundizzjoni? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Edwards jew it-Trisomija 18.

Għal dawk minnkom li qed tistennew li ssiru ommijiet, jew qed tistennew membru ġdid biex jingħaqad mal-familja tagħkom, dan jista’ jinstema’ daqsxejn sensittiv. Madankollu, hemm xi affarijiet li xi kultant ma nħobbux nisimgħuhom, iżda li huma importanti ħafna li nkunu nafuhom. Illum se nitkellmu dwar waħda minn dawn il-kundizzjonijiet. Din hija s-Sindrome ta’ Edwards, magħrufa wkoll bħala Trisomija 18, kundizzjoni ġenetika serja ħafna.

X'inhi s-Sindrome ta' Edwards?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Edwards hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa serjament it-tkabbir u l-iżvilupp tat-tarbija . Trabi mwielda b'din il-kundizzjoni ġeneralment jitwieldu b'piż baxx mat-twelid. Għandhom ukoll diversi difetti fit-twelid u karatteristiċi fiżiċi speċifiċi. Huwa normali li tħossok imdejjaq u mbeżża' meta tisma' dan. Imma ejja nitkellmu aktar dwar dan, tajjeb?

Min jista' jiżviluppa s-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

Fil-fatt, is-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) tista' tiġri lit-tarbija ta' kulħadd . Din isseħħ b'mod każwali, jiġifieri mhux prevista, meta kopja żejda tal-kromożoma 18 tinstab fiċ-ċelloli tat-tarbija. Madankollu, instab li iktar ma tkun anzjana l-omm, jiġifieri jekk l-omm ikollha aktar minn 35 sena fiż-żmien tat-tqala, iktar ikun għoli r-riskju ta' din il-kundizzjoni . Imma ftakar, jekk tifel wieħed ikollu din il-kundizzjoni, iċ-ċans li t-tifel li jmiss ikolluha huwa baxx ħafna (inqas minn 1%).

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

Din il-kundizzjoni, is-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18), isseħħ f'madwar wieħed minn kull 5,000 sa 6,000 twelid ħaj. Madankollu, waqt it-tqala, il-kundizzjoni hija kemxejn aktar komuni, u sseħħ f'madwar wieħed minn kull 2,500 tqala. Sfortunatament, il-kumplikazzjonijiet assoċjati ma' din id-dijanjosi spiss jirriżultaw fit-telf tal-fetu fil-ġuf (korriment) jew twelid mejjet .

Meta ġiet skoperta s-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

Din il-kundizzjoni, imsejħa s-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18), ġiet skoperta għall-ewwel darba fl-1960 minn John Hilton Edwards u t-tim tiegħu. Huma skoprewha waqt li kienu qed jistudjaw tarbija tat-twelid li kellha diversi anormalitajiet konġenitali u problemi fl-iżvilupp intellettwali. Huma qalu li l-kundizzjoni kienet ikkawżata miż-żieda ta' tielet kopja tal-kromożoma 18 (u huwa għalhekk li tissejjaħ trisomija 18).

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

Sintomi ta’ tarbija bis-sindrome ta’ Edwards (Trisomija 18) ġeneralment jidhru qabel u wara t-twelid . Is-sintomi ewlenin jinkludu tkabbir baxx ħafna, difetti multipli fit-twelid, u dewmien sever fl-iżvilupp jew diżabilitajiet fit-tagħlim .

Sintomi li jidhru waqt it-tqala

It-tabib tiegħek se jfittex dawn il-karatteristiċi waqt l-iskans tal-ultrasound waqt it-tqala:

• Ftit movimenti tal-fetu.
• Il-kurdun umbilikali tiegħek għandu arterja waħda biss (ġeneralment ikun hemm tnejn).
• Il-plaċenta hija żgħira ħafna.
• Il-preżenza ta’ diversi difetti fit-twelid.
• Ammont eċċessiv ta' fluwidu amniotiku li jdawwar il-fetu jissejjaħ "poliidramnjożi".

Għalkemm xi trabi bis-Sindrome ta' Edwards jitwieldu ħajjin, ħafna drabi jkorrew jew imutu fl-ewwel tliet xhur tat-tqala .

Sintomi li jidhru wara t-twelid

Wara li titwieled it-tarbija, tarbija bis-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) jista' jkollha l-karatteristiċi fiżiċi li ġejjin:

• Ton tal-muskoli mnaqqas (ipotonja) - it-tarbija tħossha ratba ħafna.
• Lobi tal-widnejn imqiegħda aktar baxxi min-normal.
• L-organi interni (bħall-qalb u l-pulmuni) jistgħu ma jiffurmawx sew jew il-funzjoni tagħhom tista’ tinbidel.
• Problemi fl-iżvilupp intellettwali (spiss severi ħafna ).
• Swaba' tas-saqajn li huma mqiegħda fuq xulxin u/jew saqajn li huma miġbuda flimkien (`(saqajn klabb)`).
• Il-ġisem, ir-ras, il-ħalq, u x-xedaq huma żgħar ħafna.
• Biki baxx ħafna u rispons baxx ħafna għall-ħsejjes .

Sintomi severi tas-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)

Minħabba li l-ġisem ta’ tarbija bis-Sindrome ta’ Edwards (Trisomija 18) mhux żviluppat għalkollox, l-effetti sekondarji ta’ din il-kundizzjoni huma serji ħafna, u ħafna drabi jkunu ta’ theddida għall-ħajja . Xi wħud minnhom jinkludu:

• Mard konġenitali tal-qalb u mard tal-kliewi.
• Anormalitajiet fin-nifs (insuffiċjenza respiratorja).
• Problemi u difetti fit-twelid tas-sistema diġestiva (`(Tratt gastrointestinali)`) u l-ħajt addominali.
• Ernji (`(Ernji)`).
• Skoljożi.

Ikkunsidra dan: Madwar 90% tat-trabi bis-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) għandhom mard tal-qalb. Din hija l-kawża ewlenija ta' mewt prematura f'dawn it-trabi, wara insuffiċjenza respiratorja.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) hija kkawżata mill-preżenza ta' tliet kopji tal-kromożoma 18 minflok it-tnejn normali .

Issa, ara, ilkoll għandna 46 kromosoma f’ġisimna, maqsuma fi 23 par. Dawn il-kromożomi fihom id-DNA tagħna (l-istruzzjonijiet li ġisimna jeħtieġ biex jikber u jiffunzjona). Niksbu sett wieħed minn dawn il-kromożomi mingħand ommna u l-ieħor mingħand missierna.

Meta jiffurmaw iċ-ċelloli, l-ewwel jibdew bħala ċelloli fertilizzati fl-organi riproduttivi (l-isperma fl-irġiel, il-bajd fin-nisa). Dawn iċ-ċelloli jinqasmu (fi proċess imsejjaħ "mejożi") u jikkopjaw lilhom infushom biex jagħmlu pari. Iċ-ċellula li tirriżulta għandha nofs l-ammont ta' DNA bħaċ-ċellula oriġinali, jiġifieri, 23 mill-46 kromosoma. Kull par ta' kromosomi għandu numru.

Meta dawn il-pari ta' kromosomi suppost jisseparaw matul il-formazzjoni tal-bajd u l-isperma, xi kultant par wieħed ta' kromosomi ma jisseparax sew (bħal xi ħaġa li twaħħal), u ż-żewġ kopji jispiċċaw fl-istess bajda jew sperma. Imbagħad, fil-fertilizzazzjoni, jingħaqdu mal-kopja waħda mill-ġenitur l-ieħor, u jagħmlu total ta' tliet kopji . Dan it-tip ta' nuqqas ta' qbil fil-kromożomi huwa każwali, imprevedibbli, u mhux ikkawżat minn xi ħaġa li għamlu l-ġenituri qabel jew waqt it-tqala .

Meta tiżdied it-tielet kopja ta’ par ta’ kromosomi, dan jissejjaħ trisomija. Trisomija tfisser xi ħaġa bħal “tliet korpi.” Xi ħadd bis-Sindrome ta’ Edwards ikollu t-tielet kopja tal-kromożoma 18 fiċ-ċelloli tiegħu/tagħha.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

L-iskrinjar għas-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) ġeneralment jibda waqt it-tqala . Id-dijanjosi tiġi kkonfermata jew qabel jew wara li titwieled it-tarbija. It-tabib tiegħek ġeneralment iwettaq sken bl-ultrasound biex ifittex sinjali tas-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) billi jħares lejn il-moviment tat-tarbija, l-ammont ta' fluwidu amniotiku, u d-daqs tal-plaċenta. Jekk jinstabu sinjali ta' din il-kundizzjoni ġenetika, it-tabib tiegħek jirrakkomanda aktar testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi.

Liema testijiet jintużaw biex tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

Waqt it-tqala, jekk it-tarbija turi sintomi tas-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18), it-tabib jista' jissuġġerixxi diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi, bħal:

• Amnioċentesi : Bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala, it-tabib tiegħek jieħu kampjun żgħir ta’ fluwidu amniotiku u jittestjah biex jiddetermina s-saħħa tat-tarbija tiegħek.
• Kampjunar tal-villus korjoniku (CVS) : Bejn l-10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala, it-tabib tiegħek jieħu kampjun żgħir ta’ ċelluli mill-plaċenta u jittestjahom biex ifittex kundizzjonijiet ġenetiċi.
• Skrinings : Wara 10 ġimgħat ta’ tqala, jista’ jiġi ttestjat kampjun tad-demm tiegħek biex tara jekk it-tarbija tiegħek għandhiex kundizzjonijiet komuni ta’ kromosomi żejda, bħat-trisomija 18.

Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib se jeżamina qalb it-tarbija permezz ta’ sken bl-ultrasound, jidentifika kwalunkwe problema tal-qalb li setgħet ġiet ikkawżata minn din id-dijanjosi, u jieħu passi biex jikkuraha.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-kundizzjoni hija tant severa li t-trabi mwielda ħajjin jingħataw kura ta’ kumdità.Dan ifisser li tgħin lit-tarbija tkun komda u ħielsa mill-uġigħ. Madankollu, il-kura għas-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) hija differenti għal kull tarbija, skont is-severità tad-dijanjosi . M'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) .

Kuramenti għas-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) jistgħu jinkludu:

• Kura għall-mard tal-qalb : Kważi t-trabi kollha bis-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) huma affettwati minn mard tal-qalb. Filwaqt li mhux it-trabi kollha jistgħu jagħmlu kirurġija, xi wħud jistgħu.
• Appoġġ għall-għalf : Trabi bis-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) jistgħu jkollhom diffikultà biex jieklu normalment minħabba dewmien fl-iżvilupp. Jista' jkun li jkollhom bżonn jingħataw ikel permezz ta' tubu tal-għalf biex jgħinuhom bi problemi ta' għalf kmieni fil-ħajja.
• Kura ortopedika : Trabi bis-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) jista' jkollhom problemi fid-dahar, bħal skoljożi. Dawn jistgħu jaffettwaw il-moviment tat-tarbija. Kura ortopedika tista' tinkludi rbit jew kirurġija.
• Appoġġ psikoloġiku u soċjali : Li jkollok tarbija bis-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) jeħtieġ appoġġ għalik, għall-familja tiegħek, u għat-tarbija tiegħek. Ikollok bżonn appoġġ biex tlaħħaq man-niket tat-telfa tat-tarbija tiegħek, speċjalment jekk titlef lit-tarbija tiegħek, jew biex tlaħħaq mad-dijanjosi kumplessa tat-tarbija tiegħek.

Kif nista' nnaqqas ir-riskju li t-tarbija tiegħi jkollha s-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

Peress li s-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) hija fil-fatt ir-riżultat ta' mutazzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni din il-kundizzjoni . Madankollu, jekk tikkwalifika għal testijiet ġenetiċi u testijiet tal-embrijuni (testijiet ġenetiċi ta' qabel l-impjantazzjoni) b'fertilizzazzjoni in vitro (IVF), tista' tnaqqas b'mod sinifikanti ċ-ċans li jkollok tarbija bis-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18). Jekk qed tippjana li toħroġ tqila, kellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika biex titgħallem dwar ir-riskju li jkollok tarbija bil-kundizzjoni ġenetika.

X'jiġri jekk għandek tifel/tifla bis-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18)?

M'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18). Il-biċċa l-kbira tat-tqaliet jispiċċaw b'korriment jew twelid mejjet . Mit-tqaliet li jgħixu sat-tielet trimestru, madwar 40% tat-trabi bis-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) ma jgħixux wara t-twelid, u madwar terz ta' dawk li jgħixu jitwieldu qabel iż-żmien.

Ir-rata ta’ sopravivenza għat-trabi mwielda bis-Sindrome ta’ Edwards (Trisomija 18) hija kif ġej:

• Bejn 60% u 75% jgħixu l-ewwel ġimgħa.
• Bejn 20% u 40% jgħixu l-ewwel xahar.
• Aktar minn 10% ma jiċċelebrawx l-ewwel għeluq sninhom.

Trabi mwielda bis-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) jeħtieġu kura speċjalizzata immedjatament wara t-twelid, imfassla skont is-sintomi speċifiċi tagħhom.Iċ-ċansijiet ta’ sopravivenza huma baxxi ħafna, speċjalment jekk it-tarbija jkollha żvilupp tal-organi mdewwem jew difett konġenitali fil-qalb. Mill-10% li jgħixu wara l-ewwel għeluq sninhom, xi tfal jgħixu ħajjiet sodisfaċenti b’appoġġ kbir mill-familja u minn dawk li jieħdu ħsiebhom. Iżda ħafna drabi qatt ma jitgħallmu jimxu jew jitkellmu.

Meta għandi mmur għand it-tabib?

Meta tarbija bis-sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) tkun fil-ġuf, ikun hemm riskju ta' korriment jew telf ta' tqala. Jekk inti tqila, ara tabib immedjatament jekk għandek sintomi ta' korriment :

• Uġigħ fl-istonku.
• Jekk tħossok kiesaħ u għandek deni.
• Uġigħ fid-dahar.
• Jekk qed toħroġlek demm aktar qawwi mis-soltu (fsada qawwija).
• Uġigħ fin-naħa t'isfel tal-addome.

Meta għandi mmur il-kamra tal-emerġenza?

Jekk it-tarbija tiegħek imwielda bis-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) għandha xi wieħed minn dawn is-sintomi, ħudha l-emerġenza immedjatament, jew ċempel 1990 :

• Jekk qed tieħu n-nifs malajr wisq jew bil-mod wisq, jew ma qed tieħu n-nifs xejn.
• Jekk il-ġilda jew ix-xufftejn isiru blu jew vjola.
• Jekk it-taħbit tal-qalb ikun mgħaġġel ħafna.
• Jekk ikun diffiċli biex tiekol.
• Jekk il-ġisem kollu jkun minfuħ.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

F’din is-sitwazzjoni, jista’ jkollok ħafna mistoqsijiet. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar affarijiet bħal:

• "X'inhuma r-riskji tiegħi li jkolli tifel b'kundizzjoni ġenetika?"
• "Liema trattamenti jistgħu jingħataw għas-sintomi tat-tarbija tiegħi?"
• "X'nista' nagħmel biex niżgura li t-tarbija tiegħi tkun b'saħħitha waqt it-tqala?"

Dijanjosi tas-Sindrome ta' Edwards (Trisomija 18) tista' tkun waħda diffiċli ħafna. Il-kumplikazzjonijiet li jiġu ma' din il-kundizzjoni jistgħu jkunu kbar wisq. It-tabib tiegħek se jgħinek lilek u lill-familja tiegħek f'dan il-vjaġġ , kemm jekk qed tittratta d-dijanjosi tat-tarbija tiegħek jew tlaħħaq mat-telf tat-tarbija tiegħek. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila, kellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika biex titgħallem dwar ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ħa niġbor fil-qosor xi wħud mill-affarijiet li tkellimna dwarhom li naħseb li se jkunu importanti għalik:

• Is-Sindrome ta' Edwards, jew Trisomija 18, hija kundizzjoni ġenetika serja .
• Dan huwa kkawżat minn kopja żejda tal-kromożoma 18. Din hija koinċidenza, mhux tort tal-ġenituri.
• Dan jista' jiġi skopert permezz ta' skens u testijiet speċjalizzati oħra ("(Amniocentesis)", "(CVS)") li jsiru waqt it-tqala.
• M'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni, it-trattament huwa mmirat biex jikkontrolla s-sintomi u jagħmel lit-tarbija komda.
• Ħafna trabi ma jgħixux ħafna , iżda xi tfal jgħixu bl-imħabba u l-appoġġ tal-familji tagħhom.
• Jekk inti tqila uJekk qed turi sinjali ta’ korriment, fittex parir mediku immedjatament.
• Jekk ġejt iddijanjostikat b'din il-kundizzjoni, m'intix waħdek . Ikseb l-għajnuna mingħand it-tobba, il-familja, u s-servizzi ta' konsulenza.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Huwa diffiċli li titkellem dwar suġġetti daqshekk sensittivi, iżda ta’ min ikun konxju.

` Sindrome ta' Edwards, Trisomija 18, Mard Ġenetiku, Kromosomi, Tqala, Saħħa tat-Trabi, Difetti Konġenitali