Qatt innotajt li x-xedaq t'isfel u l-geddum tat-tarbija tat-twelid tiegħek huma żgħar wisq? Jidher li qed isibha diffiċli biex jieħu n-nifs, speċjalment meta jkun mimdud fuq dahru? Jidher li qed jimtela ftit bil-ħalib? Huwa normali li omm tħossha mbeżża' meta tara affarijiet bħal dawn. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti li tista' tikkawża dawn is-sintomi. Aħna nsejħulha s-Sindrome ta' Pierre Robin (PRS).
X'inhi s-Sindrome ta' Pierre Robin (PRS)?
Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Pierre Robin (PRS) hija difett rari fit-twelid li jseħħ waqt li t-tarbija tkun qed tiżviluppa fil-ġuf. It-tobba xi kultant isejħulha s-Sekwenza ta’ Pierre Robin. Din il-kundizzjoni taffettwa l-aktar il-wiċċ tat-tarbija, speċjalment il-ħalq u x-xedaq. Dawn il-problemi jistgħu jagħmluha diffiċli għat-tarbija biex tieħu n-nifs, terda’, jew tixrob minn flixkun.
Aħseb ftit, il-partijiet ta’ wiċċna għandhom jiżviluppaw bl-ordni. Wara li x-xedaq t’isfel ikun iffurmat sew, l-ilsien jidħol f’postu. Imbagħad jifforma l-palat ta’ fuq. Iżda fil-PRS, din l-ordni tiġi mfixkla. Huwa għalhekk li xi kultant tissejjaħ “Sekwenza”.
Din il-kundizzjoni mhijiex komuni ħafna. Bħala medja, madwar wieħed biss minn kull 8,500 tifel u tifla għandu ċ-ċans li jiżviluppa din il-kundizzjoni. Għalhekk tinkwetax meta tisma' dwar dan. Iżda huwa importanti ħafna li tkun konxju ta' dan.
Kif inkun naf jekk it-tarbija tiegħi għandhiex PRS? X'inhuma s-sintomi ewlenin?
Spiss, it-tobba jistgħu jaraw dawn is-sinjali hekk kif titwieled it-tarbija. Hemm xi bidliet fiżiċi u sintomi li jidhru l-aktar fil-PRS. Ejja nħarsu lejhom separatament.
| In-natura tal-karatteristika | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Differenzi Fiżiċi Maġġuri | |
| Xedaq t'isfel u geddum żgħar (Mikrognatija) | Ix-xedaq t'isfel u l-geddum tat-tarbija huma żgħar ħafna fid-daqs. Dan jidher ċar jekk tħares lejn il-profil tal-wiċċ. |
| Palat Mixquq | Il-parti ta’ fuq tal-ħalq, jiġifieri l-palat, mhijiex magħluqa għalkollox. Hemm vojt fin-nofs. Dan jippermetti li l-ħalib joħroġ mill-imnieħer meta tixrob. |
| Ilsien miexi lejn il-gerżuma (Glossoptożi) | Minħabba li x-xedaq t'isfel huwa żgħir, m'hemmx biżżejjed spazju biex l-ilsien jidħol sew ġewwa l-ħalq, u l-ilsien jaqa' lura, jiġifieri, lejn il-gerżuma. Din hija l-kawża ewlenija tad-diffikultà biex tieħu n-nifs. |
| Palat b'arkata għolja | F'xi tfal mingħajr palat maqsum, il-palat jista' jkun ħafna ogħla min-normal, bħal arkata. |
| Li jkollok snien mat-twelid (snien tat-twelid) | Rarament ħafna, xi tfal jista’ jkollhom sinna waħda jew aktar mat-twelid. |
| Sintomi li Jirriżultaw | |
| Tħarħir (Stridor jew Stertor) | Hekk kif l-ilsien jaqa’ fil-gerżuma, jista’ jimblokka l-passaġġ tan-nifs u jipproduċi ħoss ta’ rħir jew tisfir. Dan il-ħoss huwa speċjalment evidenti meta t-tarbija titqiegħed fuq daharha biex torqod. |
| Diffikultà biex tixrob il-ħalib | Minħabba l-palat maqsum u l-pożizzjoni tal-ilsien, it-tarbija tista’ ma tkunx tista’ taqbad sew mal-beżżula u terda’ l-ħalib. Il-ħalib jista’ wkoll jibqa’ mwaħħal fil-gerżuma. |
| Problemi ta' żieda fil-piż | Minħabba li huwa diffiċli li tredda’, it-tarbija tista’ ma tirċevix in-nutrizzjoni meħtieġa u tista’ ma żżidx fil-piż sew. |
Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni għal dan?
Fil-fatt, it-tobba għadhom ma sabux il-kawża eżatta ta’ dan, iżda nafu li jista’ jkun ikkawżat minn diversi mutazzjonijiet ġenetiċi li jseħħu matul l-iżvilupp tat-tarbija fil-ġuf.
Is-sekwenza ta' dan hija kif ġej:
1. L-ewwel, ix-xedaq t'isfel tat-tarbija ma jiżviluppax sew. Jikber żgħir ħafna.
2. Minħabba li x-xedaq t'isfel huwa żgħir, l-ilsien m'għandux post fejn jistrieħ sew, u jiġi mbuttat 'il fuq u lura (lejn il-gerżuma).
3. L-ilsien jitla’ ’l fuq hekk u jimblokka l-passaġġ tan-nifs ta’ fuq.
4. F'dan il-punt, iż-żewġ partijiet tal-palat ta' fuq tat-tarbija għandhom ikunu qed jingħalqu flimkien. Imma peress li l-ilsien li tela' 'l fuq qed jaqsam, iż-żewġ partijiet tal-palat ma jistgħux jingħaqdu flimkien, u jħallu vojt fin-nofs.
Din is-sensiela ta’ avvenimenti hija konnessa ma’ xulxin, bħal ringiela ta’ dominoes li jaqgħu waħda wara l-oħra. Huwa għalhekk li tissejjaħ ukoll is-Sekwenza ta’ Pierre Robin.
Xi kultant jista’ jkun ereditarju. Pereżempju, il-PRS jista’ jseħħ bħala karatteristika ta’ kundizzjonijiet ġenetiċi oħra, bħas-sindrome ta’ Stickler.
Din il-kundizzjoni hija perikoluża? Jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet?
Huwa normali li tħossok imbeżża’ meta tisma’ dan. Il-PRS tista’ tvarja minn ħafifa għal severa . F’livell ħafif, mhijiex problema kbira.
Madankollu, jekk għandek PRS severa, jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja minħabba ostruzzjoni kontinwa tal-passaġġ tan-nifs.
- Distress respiratorju: Imblukkar komplet tal-passaġġ tan-nifs.
- Livelli baxxi ta' ossiġnu fid-demm (Ipossemija): Ossiġnu insuffiċjenti għall-ġisem.
- Pressjoni għolja pulmonari: Żieda fil-pressjoni fil-vini li jġorru d-demm mill-qalb għall-pulmuni.
- Insuffiċjenza kardijaka konġestiva: Kundizzjoni fejn il-funzjoni tal-qalb tiddgħajjef minħabba l-pressjoni li jkollha tiflaħ.
Imma tibżax minn dawn l-affarijiet. Jekk it-tarbija tiegħek għandha PRS severa, it-tobba u l-istaff tal-isptar se jimmonitorjawha mill-qrib ħafna. Jekk jinqalgħu xi kumplikazzjonijiet, ikunu lesti biex jibdew il-kura meħtieġa mill-aktar fis possibbli.
Kif eżattament isib dan it-tabib?
Ħafna drabi, pedjatra jista' jidentifika dawn is-sintomi waqt check-up ta' rutina fl-isptar wara li titwieled it-tarbija.
Jekk it-tarbija għandha kundizzjoni ħafifa ħafna, din tista’ ma tkunx notevoli mat-twelid. Madankollu, jekk it-tarbija ma tkunx qed iżżid fil-piż jew tagħmel ħsejjes strambi waqt li tieħu n-nifs, it-tabib jista’ jissuspetta.
Jekk ikun hemm xi dubju, it-tabib jista’ jagħmel dawn it-testijiet:
- Eżami fiżiku sħiħ: Hawnhekk, neżaminaw bir-reqqa t-tliet sintomi ewlenin li tkellimna dwarhom (geddum żgħir, ilsien imbuttat lura, palat maqsum).
- CT scan (Computed Tomography scan): Dan jgħin biex tara b'mod ċar l-istruttura u l-pożizzjoni tal-għadam tal-wiċċ tat-tarbija.
- Studju tal-irqad: Dan it-test isir biex jiġi determinat jekk it-tarbija għandhiex apnea ostruttiva tal-irqad (OSA), kundizzjoni fejn in-nifs jieqaf waqt l-irqad minħabba li l-ilsien jaqa’ lura.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Il-kura tiddependi fuq is-severità tas-sintomi tat-tarbija tiegħek.
PRS ħafifa
Il-kundizzjoni ta’ xi tfal mhijiex daqshekk serja. Hekk kif jikbru, ix-xedaq t’isfel tagħhom jikber ukoll. Meta x-xedaq t’isfel jikber, l-ilsien ikollu post fejn jistrieħ, u għalhekk sempliċement jieqaf jaqa’ fil-gerżuma. Imbagħad id-diffikultà biex tieħu n-nifs tisparixxi wkoll. Dawn it-tfal jistgħu ma jkollhomx bżonn xi kirurġija.
It-tabib jagħtik parir:
- Pożizzjoni tal-irqad tat-tarbija: Dawwar ras it-tarbija mal-ġenb u poġġiha fuq żaqqha biex torqod. Dan jippermetti li l-gravità timbotta l-ilsien 'il quddiem, u tiftaħ il-passaġġ tan-nifs għan-nifs. Qatt m'għandek torqod lit-tarbija tiegħek f'din il-pożizzjoni mingħajr il-parir ta' tabib.
- Metodi speċjali ta' treddigħ: Huwa rakkomandat li tuża tazzi u fliexken speċjali, u li t-tarbija titma' f'pożizzjoni wieqfa.
PRS severa
Jekk it-tarbija jkollha ħafna diffikultà biex tieħu n-nifs u ma tkunx tista’ tredda’, jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija.
- Osteoġenesi tad-distrazzjoni mandibulari: Din hija l-aktar kirurġija komuni. F'din il-proċedura, il-kirurgu jkisser l-għadma tax-xedaq t'isfel tat-tarbija fi tnejn u jdaħħal apparat żgħir bejniethom. Imbagħad, fuq ftit jiem, l-apparat jiddawwar biex iċċaqlaq iż-żewġ biċċiet għadam 'il bogħod minn xulxin. Id-distakk bejniethom imbagħad jimtela b'għadam ġdid. B'dan il-mod, ix-xedaq t'isfel jista' jittawwal gradwalment. Hekk kif ix-xedaq jittawwal, l-ilsien jiġi 'l quddiem, u jiftaħ il-passaġġ tan-nifs.
- Trakeostomija: Jekk id-diffikultajiet biex tieħu n-nifs ikunu severi, issir toqba żgħira fuq quddiem tal-għonq u tubu jiddaħħal direttament fit-trakea biex jgħin lit-tarbija tieħu n-nifs. Dan isir biex isalva l-ħajja tat-tarbija f'każ ta' emerġenza.
- Adeżjoni bejn l-ilsien u x-xoffa: Din hija proċedura inqas komuni. F'din il-proċedura, il-ponta tal-ilsien tiġi suturata temporanjament max-xoffa t'isfel. Dan jipprevjeni li l-ilsien jaqa' fil-gerżuma. Aktar tard, meta tikber ix-xedaq tat-tarbija, is-suturi jinqatgħu u jitneħħew.
X'għandi nagħmel bħala ġenitur?
Meta ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha din il-kundizzjoni, tista’ tħossok megħluba b’ħafna affarijiet x’taħseb dwarhom. Dan huwa normali. Ftakar, int u t-tarbija tiegħek m’intomx waħedkom. It-tobba u l-istaff tal-isptar dejjem qegħdin hemm biex jgħinuk.
Huma jispjegawlek dawn l-affarijiet:
- Kif timmaniġġja s-sintomi tat-tarbija tiegħek: Se tiġi spjegat bir-reqqa dwar l-operazzjonijiet u trattamenti oħra, il-vantaġġi u l-iżvantaġġi tagħhom, sabiex tkun tista' tieħu l-aħjar deċiżjoni għat-tarbija tiegħek.
- Kif tieħu ħsieb it-tarbija tiegħek id-dar: Kif torqod lit-tarbija tiegħek, kif tredda’, x’għandek tagħmel f’każ ta’ emerġenza, eċċ. Tibżax tistaqsi mistoqsijiet darba wara l-oħra jekk ma tifhimx.
- Gruppi u servizzi ta’ appoġġ: Tista’ ssib informazzjoni dwar gruppi ta’ appoġġ fejn jistgħu jingħaqdu ġenituri oħra ta’ tfal b’din il-kundizzjoni. Li titkellem ma’ xi ħadd li għadda mill-istess ħaġa bħalek jista’ jkun ta’ serħan kbir.
Għandek tistaqsi dawn il-mistoqsijiet lit-tabib tat-tarbija tiegħek:
- Kemm hi serja l-kundizzjoni tat-tarbija tiegħi?
- Għandu xi kundizzjonijiet mediċi oħra minbarra l-PRS?
- Tirrakkomanda kirurġija? Għaliex?
Ftakar, m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, għax hija xi ħaġa li tintiret. Iżda bi trattament xieraq, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati kompletament u t-tarbija tiegħek tista' tgħix ħajja normali u b'saħħitha bħal tfal oħra.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-Sindrome ta' Pierre Robin (PRS) hija difett fit-twelid li jikkawża li x-xedaq t'isfel tat-tarbija ma tkunx żviluppata biżżejjed. Dan jista' jikkawża li l-ilsien jaqa' fil-gerżuma, u jagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs u terda'.
- Din hija kundizzjoni rari u ħafna drabi tiġi djanjostikata ftit wara li titwieled it-tarbija.
- Il-kura tiddependi fuq is-severità tas-sintomi. Xi tfal ifiqu hekk kif jikbru, iżda f'każijiet severi, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija.
- Huwa normali li tħossok imbeżża’ meta tisma’ b’din il-kundizzjoni. Iżda bit-trattament mediku xieraq u l-kura tiegħek, ħafna tfal jgħixu ħajja normali u b’saħħitha.
- Jekk għandek xi tħassib jew dubji, qatt toqgħodx lura milli tistaqsi mistoqsijiet. It-tabib u t-tim mediku tiegħek huma dejjem lesti li jgħinuk.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek