Qatt tesperjenza uġigħ u infjammazzjoni insopportabbli f’idejk u saqajk, flimkien ma’ tikek ħomor żgħar fuq ġismek? Meta f’daqqa waħda tesperjenza sintomi li jidhru li mhumiex relatati, din tista’ tkun problema kbira. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni li tista’ tikkawża sintomi simili, iżda ħafna nies f’pajjiżna ma semgħux biha. Din hija l-Marda ta’ Fabry.
Renal function (eGFR)
Measure kidney function based on creatinine value
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Marda ta' Fabry?
Il-marda ta' Fabry hija kundizzjoni ġenetika li tintiret mill-ġeni tagħna. Hija rari ħafna. Persuna b'din il-marda jkollha sustanza xaħmija akkumulata fiċ-ċelloli ta' ġisimha. Immaġina x'jiġri kieku l-kollettur taż-żibel ma jiġix id-dar tagħna għal ftit jiem? Iż-żibel jakkumula fid-dar tagħna, hux? Hekk inhu. F'din il-marda, l-enzima li tkisser u tneħħi din is-sustanza xaħmija miċ-ċelloli tagħna ma tiġix prodotta fil-ġisem, jew ma taħdimx sew.
Meta x-xaħam jakkumula b'dan il-mod, il-vini tad-demm tagħna jibdew jiċkienu. Dan jista' jikkawża ħsara lill -ġilda, lill-kliewi, lill-qalb, lill-moħħ, u lis-sistema nervuża . It-tobba jsejħu dan ukoll "disturb tal-ħażna." Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew fit-tfulija. U huwa aktar komuni fl-irġiel milli fin-nisa.
Tinkwetax. Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal dan, illum hemm trattamenti tajbin disponibbli li jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja normali.
X'jikkawża l-marda ta' Fabry?
Din hija marda kompletament ġenetika. Dan ifisser li hija xi ħaġa li tirrit mingħand ommok jew missierek. Għandna bżonn enzima msejħa alpha-galactosidase A biex tkisser affarijiet bħal żjut, xama', u aċidi grassi f'ġisimna. Persuna bil-marda ta' Fabry m'għandhiex din l-enzima, jew jekk għandha, ma taħdimx sew. Għalhekk, kif għidt qabel, dan it-tip ta' xaħam jibda jinbena ġewwa ċ-ċelloli.
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?
Is-sintomi tal-marda ta' Fabry jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Xi nies huma affettwati ħafna minn dawn is-sintomi, filwaqt li oħrajn mhumiex affettwati daqshekk. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru.
| Sintomu | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Uġigħ u infjammazzjoni fir-riġlejn | Dan l-uġigħ jiżdied waqt l-eżerċizzju, meta jkollok deni, meta tkun f'sħana qawwija, jew meta tkun għajjien. |
| Tikek tal-ġilda | Tikek żgħar, ħomor skuri jew vjola li jidhru l-aktar komunement fiż-żona bejn il-warrani u l-irkopptejn. |
| Indebolimenti fil-vista | Kundizzjonijiet bħal vista mċajpra jew katarretti. |
| Diffikultajiet fis-smigħ | Telf tas-smigħ jew "tisfir" kostanti fil-widnejn. |
| Tnaqqis fl-għaraq | Tgħaraq inqas milli tgħaraq persuna medja. |
| Problemi fis-sistema diġestiva | Uġigħ fl-istonku u l-ħtieġa li wieħed jiddefeka immedjatament wara li jiekol. |
Kumplikazzjonijiet serji
Il-marda ta’ Fabry tista’ tikkawża problemi aktar serji maż-żmien. Dan ir-riskju huwa speċjalment għoli fl-irġiel. Madankollu, in-nisa li jġorru l-ġene għal din il-marda (dawk li jġorruha) jistgħu jiżviluppaw ukoll sintomi. Għalhekk, huwa importanti ħafna li n-nisa jkunu konxji ta’ din il-marda u jfittxu parir mediku regolarment.
- Riskju akbar ta' attakk tal-qalb jew puplesija .
- Ħsara severa fil-kliewi u insuffiċjenza tal-kliewi.
- Pressjoni tad-demm għolja.
- Insuffiċjenza tal-qalb u tkabbir tal-qalb.
- Irqaq tal-għadam (Osteoporożi).
Kif tiddijanjostika din il-marda b'mod preċiż?
Biex inkun onest, xi kultant jista’ jieħu ħafna żmien biex tiġi djanjostikata l-marda ta’ Fabry. Ir-raġuni hija li s-sintomi huma simili għal dawk ta’ ħafna mard ieħor. B’riżultat ta’ dan, xi nies ma jirrealizzawx li għandhom il-marda ta’ Fabry qabel snin wara li jibdew is-sintomi. Matul dak iż-żmien, setgħu raw tobba differenti għal sintomi differenti, u xi kultant saħansitra rċevew dijanjożi żbaljati.
Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu dawn is-sintomi u taħseb li inti f'riskju, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi .
Meta tmur tara lit-tabib, hu jeżaminak u jistaqsik mistoqsijiet bħal dawn:
- Kif qed tħossok?
- X'inhuma s-sintomi tiegħek?
- Meta bdew dawn?
- Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu xi waħda minn dawn il-kundizzjonijiet?
Abbażi ta’ din l-informazzjoni, jekk it-tabib jissuspetta li din tista’ tkun il-marda ta’ Fabry, se jitolbok tagħmel test tad-demm (biex jiċċekkja l-livell tal-enzima alpha-galactosidase A li semmejt) jew test tad-DNA .
Kif jiġi ttrattat?
Hemm żewġ trattamenti ewlenin għall-marda ta' Fabry.
1. Terapija ta’ Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT): Dan huwa l-metodu l-aktar użat komunement. Dan jinvolvi li l-ġisem jingħata enzima li tkun nieqsa jew li ma taħdimx sew permezz ta’ soluzzjoni salina. Dan ġeneralment isir fi sptar jew klinika madwar darba kull ġimagħtejn. Dan it-trattament iwaqqaf l-akkumulazzjoni tax-xaħam fil-ġisem u jikkontrolla l-uġigħ u sintomi oħra.
2. Migalastat (Galafold): Din hija mediċina ġdida li tista' tittieħed bħala pillola. Taħdem billi tistabbilizza l-enzima li ma taħdimx sew u ttejjeb il-funzjoni tagħha.
Minbarra dawn il-kura ewlenin, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda kura oħra skont is-sintomi tiegħek.
- Mediċini kontra l-uġigħ ikkawżat minn ħsara fin-nervituri.
- Mediċina għal problemi fl-istonku.
- Mediċini li jraqqu d-demm biex jipprevjenu l-emboli tad-demm.
- Mediċini għal pressjoni għolja u protezzjoni tal-kliewi.
Jekk il-marda tkun għamlet ħsara serja lill-kliewi, jista' jkun hemm bżonn ta' dijalisi jew saħansitra trapjant tal-kliewi.
Testijiet li jimmonitorjaw il-kundizzjoni tiegħek
Matul il-kura, it-tabib tiegħek se jwettaq diversi testijiet regolarment biex jimmonitorja l-kundizzjoni tiegħek.
| Test | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| EKG (Elettrokardjogramma) | Kejl tal-attività elettrika tal-qalb, iċċekkjar tar-rata u r-ritmu tal-qalb. |
| Ekokardjogramma | Skenn tal-qalb bl-ultrasound. Dan ikejjel is-saħħa u l-funzjoni tal-partijiet tal-qalb. |
| MRI tal-Moħħ | Il-ksib ta' immaġni dettaljati tal-moħħ u organi oħra. |
| Skennjar CT | Teħid ta' ritratti dettaljati tal-intern tal-ġisem bl-użu tar-raġġi-X. |
| Testijiet oħra | Testijiet tad-demm, tal-awrina, tat-tirojde, testijiet tas-smigħ u tal-vista, testijiet tal-funzjoni tal-pulmun. |
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-marda ta' Fabry hija marda ereditarja u ġenetika. Mhijiex kontaġjuża.
- Ħafna sintomi mhux relatati jistgħu jseħħu flimkien, bħal uġigħ qawwi fir-riġlejn, tikek ħomor fuq il-ġilda, u tnaqqis fl-għaraq.
- Jista' jieħu ż-żmien biex tiġi djanjostikata l-marda, iżda testijiet tad-demm u tad-DNA jistgħu jikkonfermaw il-marda b'mod definittiv.
- Għalkemm din il-marda ma tistax tiġi kkurata kompletament, issa hemm trattamenti effettivi (bħall-ERT) li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi, jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji, u jgħinu lin-nies jgħixu ħajja normali.
- Qatt ma taqbeż il-kura u t-testijiet li jagħtik it-tabib tiegħek. Li dejjem issegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek huwa importanti ħafna għas-saħħa tiegħek fil-futur.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.