Meta jkollna xi qasma jew korriment xi mkien fuq ġisimna, it-tagħqid tad-demm huwa importanti ħafna biex iwaqqaf il-fsada . Huwa mekkaniżmu ta' difiża ta' ġisimna. Imma, x'jiġri jekk jiffurmaw tagħqid tad-demm ġewwa l-vini tad-demm ġewwa l-ġisem mingħajr ebda raġuni? Dan jista' jkun daqsxejn perikoluż. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ereditarja bħal din li żżid ir-riskju ta' tagħqid tad-demm bla bżonn. Din hija t-trombofilja tal-Fattur V ta' Leiden .
Fi kliem sempliċi, x'inhu Fattur V Leiden?
It-trombofilja tal-Fattur V Leiden hija kundizzjoni kkawżata minn mutazzjoni ġenetika li tirit mit-twelid . Dan jagħmel id-demm tiegħek aktar probabbli li jagħqad b'mod anormali min-normal. L-isem jiġi ppronunzjat "fattur ħamsa Leiden." Il-V tirrappreżenta n-numru Ruman ħamsa.
Mhux kulħadd b'din il-kundizzjoni se jiżviluppa emboli tad-demm. Madankollu, inti f'riskju ogħla li tiżviluppa emboli tad-demm meta mqabbel ma' xi ħadd mingħajr din il-varjazzjoni ġenetika. Dan jista' jwassal għal żewġ kundizzjonijiet perikolużi ewlenin:
- Trombożi fil-vini fondi ( DVT ): Dan iseħħ meta embolu tad-demm jifforma f'vina fil-fond tal-ġisem. Ħafna drabi, dawn jiffurmaw fil-vini tar-riġlejn jew tad-dirgħajn. Iżda xi kultant jistgħu jiffurmaw ukoll fil-vini tal-fwied , tal-kliewi , tal-moħħ, jew tal-għajnejn.
- Emboliżmu pulmonari (PE): Dan huwa daqsxejn aktar perikoluż. Dak li jiġri hawnhekk huwa li embolu tad-demm li jkun iffurma jinkiser, jivvjaġġa mad-demm, u jibqa’ mwaħħal fil-pulmuni .
L-importanti hu li m'għandekx għalfejn tippanikja ladarba tiskopri li għandek din il-kundizzjoni. Disgħa minn kull għaxar persuni (90%) b'din il-kundizzjoni qatt ma jiżviluppaw emboli tad-demm anormali. Iżda huwa importanti li tkun konxju tar-riskji.
X'inhuma s-sintomi li jistgħu jidentifikaw din il-kundizzjoni?
Fil-fatt, m'hemm l-ebda sintomi assoċjati ma' din il-mutazzjoni ġenetika. Tista' tgħix ħajtek kollha mingħajr ma tkun taf. Madankollu, jekk jifforma embolu tad-demm, tibda tesperjenza sintomi.
Importanti ħafna: Jekk tesperjenza xi wieħed mis-sintomi li ġejjin ta’ DVT jew PE, mur fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) ta’ sptar jew ċempel ambulanza immedjatament . Din mhix xi ħaġa li għandek tipposponi.
| Is-sit tat-tagħqid tad-demm | Sintomi possibbli |
|---|---|
| Trombożi fil-vini profondi (DVT) |
|
| Tagħqid tad-demm fil-pulmun (PE) |
|
Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni għal dan?
Il-Fattur V Leiden huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika. Ejja nispjegaw dan b'mod aktar sempliċi.
Hemm ħafna tipi ta’ proteini li jgħinu lid-demm tagħna jagħqad. Dawn jissejħu ‘fatturi tal-koagulazzjoni’. Il-“fattur tal-koagulazzjoni V” huwa proteina ewlenija bħal din. Ġisimna jingħata struzzjonijiet biex jipproduċi din il-proteina minn ġene msejjaħ ‘F5’.
Normalment, ilkoll nitwieldu b'żewġ kopji b'saħħithom ta' dan il-ġene 'F5'. Madankollu, persuna bil-kundizzjoni tal-Fattur V Leiden ikollha kopja waħda jew iż-żewġ kopji ta' dan il-ġene 'F5' li huma difettużi. Dan il-ġene difettuż ġie skopert għall-ewwel darba minn grupp ta' riċerkaturi fil-belt ta' 'Leiden' fl-Olanda. Huwa għalhekk li ħa ismu.
Hemm bidla żgħira fl-istruttura tal-proteina Fattur V, li hija prodotta mill-ġisem minħabba l-istruzzjonijiet li jirċievi mill-ġene difettuż `F5`. Minħabba din il-bidla żgħira, proteini oħra msejħa `proteina C` u `proteina S`, li jikkontrollaw it-tagħqid tad-demm, jiġifieri, iwaqqfu d-demm milli jagħqad bla bżonn, ma jistgħux jikkontrollaw din il-proteina Fattur V mibdula. Huwa bħal karozza mingħajr brejkijiet. Għalhekk, id-demm jibda jagħqad anke f'ħinijiet mhux meħtieġa.
Hija din xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?
Iva. Tista' tirit dan mingħand ommok, missierek, jew it-tnejn. Jiġi wirt b'mudell "awtosomali dominanti". Dan ifisser li tista' tirit dan il-ġene difettuż jew mingħand ommok jew mingħand missierek.
- Il-biċċa l-kbira tan-nies (eterożiguti) jirtu kopja waħda biss ta’ dan il-ġene difettuż (jew mingħand ommhom jew mingħand missierhom).
- Rarament ħafna, persuna (omożigota) tista’ tirret iż-żewġ kopji ta’ dan il-ġene difettuż (kemm mill-omm kif ukoll mill-missier). Dawn in-nies huma f’riskju ferm ogħla ta’ emboli tad-demm.
Liema fatturi jżidu r-riskju ta’ emboli tad-demm?
Jekk għandek Fattur V Leiden, l-affarijiet li ġejjin jistgħu jżidu r-riskju li tiżviluppa embolu tad-demm. Għalhekk huwa importanti li tiddiskuti dan mat-tabib tiegħek.
| Fattur ta' riskju | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Influwenza ġenetika | Wirt ta' żewġ kopji tal-ġene F5 difettuż (omożigot). |
| Storja tal-familja | Il-membri tal-familja mill-qrib tiegħek kellhom DVT jew PE. |
| Kundizzjonijiet mediċi oħra | Li jkollok kundizzjonijiet mediċi oħra li jaffettwaw it-tagħqid tad-demm. |
| Kirurġija | Ir-riskju jkun ogħla għal xi żmien wara li tkun għaddi minn kirurġija maġġuri. |
| Tqala | Ir-riskju jiżdied waqt it-tqala u wara t-twelid. |
| Terapija ormonali | Tieħu pilloli kontraċettivi jew trattamenti oħra tal-ormoni li fihom l-ormon estroġenu. |
| Stil ta' Ħajja | It-tipjip, l-obeżità, u li toqgħod fl-istess pożizzjoni għal żmien twil wisq. |
Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-kundizzjoni? X'inhuma t-trattamenti?
Jekk għandek storja ta' DVT jew PE, speċjalment f'età żgħira, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ta' din il-kundizzjoni, it-tabib tiegħek jista' jissuspetta Fattur V Leiden.
Testijiet tad-demm speċjali (inklużi testijiet ġenetiċi) isiru biex jiġi djanjostikat dan. Dan jista’ jgħidlek eżattament jekk għandekx dan il-ġene difettuż, u jekk iva, jekk għandekx kopja waħda jew tnejn tiegħu.
Metodi ta' trattament
Peress li din hija kundizzjoni ġenetika tul il-ħajja, m'hemm l-ebda trattament biex tbiddel il-ġene. Minflok, it-trattamenti jaħdmu biex iħollu l-emboli tad-demm eżistenti u jnaqqsu r-riskju ta' emboli fil-futur. Biex tagħmel dan, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda dan li ġej:
- Mediċini antikoagulanti: Dawn jissejħu wkoll "irqaq tad-demm". Dawn il-mediċini jxolju l-emboli tad-demm u jipprevjenu l-formazzjoni ta' emboli ġodda. It-tabib tiegħek jiddeċiedi kemm għandek bżonn tieħu dawn il-mediċini abbażi tar-riskju tiegħek.
- Kalzetti ta' kompressjoni: Dawn jgħinu biex itejbu ċ-ċirkolazzjoni tad-demm fir-riġlejn u jnaqqsu r-riskju ta' emboli tad-demm.
- Filtru tal-vena cava: Dan huwa apparat żgħir simili għal filtru li jiddaħħal f'vina ewlenija fil-ġisem biex jipprevjeni li l-emboli tad-demm li jiffurmaw fir-riġlejn jivvjaġġaw lejn il-pulmuni.
- Kirurġija: F'xi każijiet, l-emboli tad-demm jeħtieġ li jitneħħew kirurġikament.
Jekk għandek din il-kundizzjoni, żgur għandek tkellem lit-tabib tiegħek qabel tuża kontraċezzjoni, tippjana li tinqabad tqila, jew tibda xi terapija bl-ormoni.
Kif tgħix b'saħħtek bil-Fattur V Leiden?
Għal ħafna nies b'din il-kundizzjoni, l-istennija tal-ħajja ma tiġix affettwata. Anke jekk jifforma embolu tad-demm, kura bikrija tista' tipprevjeni konsegwenzi serji. Għalhekk, tippanikjax. Madankollu, huwa importanti ħafna li tieħu ħsieb l-istil ta' ħajja tiegħek.
- Evita t-tipjip għalkollox.
- Toqgħodx fl-istess pożizzjoni għal żmien twil wisq. Speċjalment fuq titjiriet twal, qum u imxi madwar u iġbed saqajk mill-inqas darba fis-siegħa.
- Żomm piż tal-ġisem tajjeb għas-saħħa.
- Tużax terapija ormonali li fiha estroġenu mingħajr il-parir tat-tabib tiegħek.
Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta ssir taf li għandek trombofilja tal-Fattur V ta’ Leiden. Imma ftakar, il-maġġoranza l-kbira tan-nies b’din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja normali mingħajr ebda problema. L-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju tal-kundizzjoni tiegħek u ssegwi l-parir tat-tabib tiegħek.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- It-trombofilja tal-Fattur V ta' Leiden hija kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Dan iżid ir-riskju ta' tagħqid tad-demm.
- Mhux kulħadd b'din il-kundizzjoni jiżviluppa emboli tad-demm. Disgħa minn kull għaxar persuni qatt ma jkollhom problema.
- Jekk tiżviluppa sintomi ta' DVT jew PE, bħal nefħa fir-riġlejn, ħmura, uġigħ fis-sider, u diffikultà biex tieħu n-nifs, mur fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) ta' sptar immedjatament.
- Jekk din il-kundizzjoni tiġi djanjostikata, trattament bħal mediċini li jraqqu d-demm jista' jikkontrolla l-formazzjoni ta' embolu tad-demm.
- Dejjem ikkonsulta lit-tabib tiegħek qabel tibda xi terapija ormonali jew metodu ta’ kontroll tat-twelid u qabel ma tinqabad tqila.
- Huwa importanti ħafna li ssegwi stil ta' ħajja sana u tevita fatturi ta' riskju.
Fattur V Leiden, tagħqid tad-demm, Trombożi Venoża Profonda, Emboliżmu Pulmonari, trombofilja, mard ġenetiku, tagħqid tad-demm fil-vini, Sri Lanka
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek