Iċ-ċkejken tiegħek għandu dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Prader-Willi

Jista’ jkun li kellek xi tħassib dwar it-tkabbir u l-iżvilupp tat-tarbija tiegħek, jew dwar kif qed tiekol u tixrob. Xi trabi jeħtieġu ftit kura speċjali. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti li għandek tkun konxju tagħha.

X'inhi s-Sindrome ta' Prader-Willi?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Prader-Willi (PWS) hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-metaboliżmu tat-tfal. Tista' tikkawża bidliet fl-iżvilupp u l-imġieba tat-tfal.

Tifel żgħir b'din il-kundizzjoni jkollu ftit li xejn ton fil-muskoli (ipotonja). Dan ifisser li l-ġisem jista' jħossu dgħajjef ħafna. Jista' jkun diffiċli li terda' u tiekol l-ikel għall-ewwel. Madankollu, bejn l-etajiet ta' sentejn u sitt snin, jibda jiżviluppa aptit anormali, jew ġuħ kostanti (iperfaġija). Jekk l-ikel ma jkunx ikkontrollat ​​sew, dan l-ikel eċċessiv jista' jwassal biex it-tifel jikber ħafna, jew obeżità severa.

Barra minn hekk, il-PWS tista’ tikkawża li tifel jew tifla jitilfu stadji normali tal-iżvilupp u jittardja l-pubertà. Rarament, jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja, bħal problemi respiratorji, problemi kardjovaskulari kkawżati mill-obeżità, apnea tal-irqad, u dijabete.

Min hu l-aktar affettwat minn din is-sitwazzjoni?

Fil-fatt, din il-kundizzjoni msejħa s-sindrome ta' Prader-Willi tista' tiġri lil kulħadd. Peress li hija ġenetika, ħafna drabi tiġri b'mod każwali, jiġifieri tiġri mingħajr ebda raġuni meta jiġu ffurmati ċ-ċelloli ġerminali. Rarament ħafna, tista' tiġi ereditarja jekk xi ħadd fil-familja kellu din il-kundizzjoni qabel.

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Prader-Willi?

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Jekk tħares madwar id-dinja, hija madwar tarbija waħda minn kull 10,000 sa tarbija waħda minn kull 30,000. Allura, tista' timmaġina kemm hi rari din.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Prader-Willi?

Il-mod kif il-PWS taffettwa lil kull persuna jista' jvarja, iżda hemm xi sintomi komuni.

Sintomi li jidhru matul it-tfulija:

Uħud minn dawn is-sintomi jistgħu jidhru hekk kif titwieled it-tarbija:

• Biki dgħajjef .
• Għeja u letarġija kostanti.
• Diffikultà biex terda’ u tiekol (Kapaċità fqira biex tiekol).
• Ġisem bla saħħa , jew nuqqas ta’ ton fil-muskoli (`ipotonija`). Tista’ tħoss li ġismek qed jitbaxxa bħal pupa.

Karatteristiċi fiżiċi li jidhru hekk kif it-tifel jikber:

Dawn il-karatteristiċi xi kultant ikunu preżenti mat-twelid, iżda jsiru aktar apparenti hekk kif it-tifel jikber:

• Għajnejn forma ta' lewż.
• Ras twila u dejqa.
• Ħalq trijangulari.
• Li tkun ftit iqsar minn tfal oħra (tul qasir).
• Idejn u saqajn żgħar.
• Ġenitali sottożviluppati.

Karatteristiċi li jaffettwaw l-iżvilupp u l-imġieba tat-tfal:

Dawn huma l-karatteristiċi li l-ġenituri xi kultant iħossu l-aktar, u jistgħu jkunu daqsxejn ta’ sfida:

• Attakki ta' rabja, splużjonijiet emozzjonali jew rasha iebsa.
• Diżabilità intellettwali: Dan ifisser li tieħu ftit żmien biex titgħallem u tifhem affarijiet ġodda.
• Imġieba ossessiva jew kompulsiva bħal li tneħħi l-ġilda .
• Disturbi fl-irqad. Kultant tħossok bi ngħas kbir matul il-jum, u billejl, tħossok qisek ma tistax torqod.
• Problemi bl-ikel. Dan huwa l-aktar sintomu prominenti. Ma jimpurtax kemm tiekol, ma tħossokx mimli. Dan iwassal għal tiekol żejjed (iperfaġija).

Immaġina kemm ikun diffiċli kieku t-tifel/tifla tiegħek, ikun kemm ikun kiel, jibqa’ jgħid, “Irrid iktar, għandi l-ġuħ.” Dan l-ikel żejjed jista’ jwassal għal obeżità tal-klassi III, li tista’ żżid ir-riskju li tiżviluppa kumplikazzjonijiet oħra, bħad-dijabete u l-mard tal-qalb.

X'inhi r-raġuni għal dan? Għaliex qed jiġri dan?

Is-sindrome ta’ Prader-Willi hija kkawżata minn bidla fil-ġeni tagħna. Speċifikament, xi ġeni fuq il-kromożoma 15 f’ġisimna ma jiffunzjonawx sew.

Ilkoll nirċievu kopja waħda tal-kromożoma 15 mingħand ommna fil-konċepiment, u kopja waħda mingħand missierna. Normalment, il-ġeni fuq il-kopja tal-kromożoma 15 mingħand missierna jkunu attivati, jiġifieri, "mixgħula". Il-ġeni fuq il-kopja tal-kromożoma 15 mingħand ommna jkunu "mitfija", jiġifieri, siekta. Dan insejħulu 'imprinting ġenomika'. Madankollu, iż-żewġ kopji huma meħtieġa biex il-ġeni f'ġisimna jiffunzjonaw sew.

Issa, il-kundizzjoni `PWS` tista' tkun ikkawżata minn diversi bidliet f'dan il-kromożoma 15:

• Tħassir kromosomali : F'madwar 70% tal-pazjenti bil-PWS, parti mill-15-il kromosoma li wirtu mingħand il-missier hija nieqsa f'kull ċellula. Għalhekk, is-sintomi jseħħu minħabba li l-ġeni mill-missier ma jaħdmux sew u l-ġeni mill-omm huma siekta.
• Disomija uniparentali materna: Madwar 25% tal-ħin, tifel jew tifla jiret żewġ kopji tal-kromożoma 15 mingħand ommhom u l-ebda waħda mingħand missierhom. F'dan il-każ, iż-żewġ kopji tal-kromożoma 15 huma siekta, għalhekk il-ġeni ma jiffunzjonawx sew.
• Traslokazzjoni: F'inqas minn 1% tal-każijiet, biċċa mill-kromożoma 15 tinqata' u teħel ma' kromożoma oħra. Imbagħad, il-ġeni ma jkunux fejn suppost ikunu, u għalhekk ma jagħmlux ix-xogħol li suppost jagħmlu.

Fi kliem sempliċi, dan il-kromożoma 15 huwa dak li jagħti struzzjonijiet biex isiru affarijiet imsejħa `RNAs nukleolari żgħar (snoRNAs)` li jgħinu liċ-ċelloli tagħna jagħmlu diversi affarijiet. Dawn l-`snoRNAs` jikkontrollaw molekuli oħra ta' `RNA`. Il-molekuli tal-`RNA` jagħmlu proteini, u dawk il-proteini jagħmlu ħafna mix-xogħol fiċ-ċelloli. Għalhekk, meta jkun hemm problema bil-kromożoma 15, dan il-proċess kollu jmur ħażin.

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba? (Dijanjosi)

Tabib jiddijanjostika s-sindrome ta' Prader-Willi billi jeżamina bir-reqqa lit-tifel/tifla u jwettaq testijiet ġenetiċi. It-tabib se jħares lejn il-karatteristiċi fiżiċi tat-tifel/tifla u jistaqsik mistoqsijiet dwar is-sintomi, id-drawwiet tal-ikel u l-imġieba tat-tifel/tifla tiegħek.

Jekk ikun hemm xi suspett ta' PWS, jiġi ordnat test ġenetiku . Dan ġeneralment ikun test tad-demm. Dan jista' jiddetermina b'mod preċiż jekk hemmx xi anormalitajiet fid-DNA tat-tifel/tifla, jiġifieri, bidliet fil-ġeni.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Meta tiġi kkurata s-sindrome ta' Prader-Willi, l-enfasi ewlenija hija fuq il-kontroll tas-sintomi u l-prevenzjoni tal-kumplikazzjonijiet. M'hemm l-ebda trattament wieħed għal dan, iżda tintuża taħlita ta' trattamenti.

Metodi ta' trattament:

• Għat-trabi żgħar, tista’ tuża apparati speċjali bħal bżieżel speċjali tal-fliexken biex tgħinhom jixorbu l-ħalib . Peress li jsibuha diffiċli biex jerdgħu, jeħtieġ li jiksbu n-nutrizzjoni li jeħtieġu.
• L-aktar ħaġa importanti hija li tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jiekol/tiekol sew . Dan ifisser li titmagħhom ikel b'kaloriji baxxi u tikkontrolla l-ammont li jieklu. Dan jista' jkun daqsxejn ta' sfida, għax it-tifel/tifla tiegħek spiss iħossu bil-ġuħ.
• Jingħataw mediċini biex iżidu ċerti ormoni . Pereżempju, l-ormon tat-tkabbir. Għas-subien, jista' jingħata testosterone jew gonadotropina korjonika umana (HCG), u għall-bniet, estroġenu.
• Terapiji ta’ appoġġ huma importanti ħafna. It-terapija fiżika tgħin biex issaħħaħ il-muskoli, it-terapija tal-lingwaġġ u d-diskors tgħin biex ittejjeb id-diskors, u l-edukazzjoni speċjali tgħin biex ittejjeb il-ħiliet tat-tagħlim tat-tfal.

X'inhuma l-effetti sekondarji tas-Sindrome ta' Prader-Willi?

Spiss, it-tfal b’din il-kundizzjoni jsiru obeżi minħabba li jieklu żżejjed. Din l-obeżità tista’ twassal għal kumplikazzjonijiet oħra:

• Problemi tal-qalb.
• Dijabete (Dijabete tat-Tip 2).
• Pressjoni tad-demm għolja (Ipertensjoni).
• Problemi respiratorji.
• Apnea fl-irqad.

Għalkemm l-obeżità hija kundizzjoni kumplessa, tista' tiġi mmaniġġjata. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek ikun jista' jagħtik gwida tajba dwar dan.

Nistgħu nipprevjenu dan?

Sfortunatament, is-sindrome ta' Prader-Willi ma tistax tiġi evitata . Hija ġenetika. Ħafna drabi, hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika każwali. Hija imprevedibbli. Mhijiex ikkawżata minn xi ħaġa li għamlu l-ġenituri qabel jew waqt it-tqala.

Jekk qed tippjana li jkollok tarbija oħra, jew jekk tixtieq titgħallem aktar dwar dan, hija idea tajba li tikseb pariri ġenetiċi. Imbagħad, tista’ titkellem dwar ir-riskju li jkollok tarbija b’din il-kundizzjoni ġenetika.

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-Sindrome ta' Prader-Willi?

Dan jista’ jġiegħlek tħossok imdejjaq u xxukkjat ħafna. Dan huwa normali. Madankollu, bi trattament xieraq mill-bidu u kura tajba kontinwa , ħafna tfal bis-sindrome ta’ Prader-Willi jistgħu jgħixu ħajja normali.

Huwa normali li jkollok bżonn għajnuna żejda bix-xogħol tal-iskola. It-tfal kollha bil-PWS se jkollhom bżonn appoġġ matul ħajjithom biex jgħixu bl-aktar mod indipendenti possibbli. It-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand nutrizzjonista. Jistgħu jgħinuk timmaniġġja d-dieta tat-tifel/tifla tiegħek u toħloq pjan ta’ ikliet. Huwa wkoll ta’ għajnuna għall-ġenituri u l-familji li jaraw konsulent tas-saħħa mentali jew jingħaqdu ma’ grupp ta’ appoġġ għal familji bi tfal b’din il-kundizzjoni. Dan jista’ jgħinek titgħallem modi ġodda kif tlaħħaq u tappoġġja lit-tifel/tifla tiegħek.

Hemm kura sħiħa għal dan?

Le, bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Prader-Willi. Madankollu, ir-riċerka għadha għaddejja biex nifhmu aħjar il-kundizzjoni.

F'liema ħin għandi mmur għand it-tabib?

Jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha sintomi tas-sindrome ta' Prader-Willi, ara lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek minnufih . Tinjorax xi dewmien fl-iżvilupp (tragwardi tal-iżvilupp mitlufa) matul it-tfulija. Jekk il-kundizzjoni tiġi rikonoxxuta kmieni, it-tabib tiegħek jista' jgħinek timmaniġġja l-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek, tgħinu/ha jilħaq tragwardi tal-iżvilupp, u tnaqqas il-kumplikazzjonijiet billi tikkontrolla d-dieta tiegħu/tagħha.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Meta tmur tara lit-tabib, hija idea tajba li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Kif nista' ngħin biex nipproteġi lit-tifel/tifla tiegħi mill-obeżità?
• X'se jinkludi l-kura tat-tifel/tifla tiegħi?
• Liema problemi ta’ mġiba jista’ jkollu t-tifel/tifla tiegħi?
• Hemm gruppi ta’ appoġġ li jistgħu jgħinuna nitgħallmu dwar u nkampaw mal-PWS?
• Hija idea tajba li jkolli testijiet ġenetiċi għall-bqija tal-familja tiegħi?

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika rari u inkurabbli. Madankollu, it-tim mediku ta’ ibnek jew bintek se jipprovdilek l-appoġġ u l-gwida li għandek bżonn. Ibnek jew bintek jista’ jieħu aktar żmien biex jilħaq/tilħaq stadji ta’ żvilupp minn tfal oħra tal-età tagħhom. Se jkollhom bżonn ukoll kura ta’ appoġġ tul il-ħajja biex jipprevjenu kumplikazzjonijiet. Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar id-dijanjosi ta’ ibnek jew kif l-aħjar tieħu ħsieb ibnek jew bintek, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib ta’ ibnek jew bintek.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-aktar affarijiet importanti li tkellimna dwarhom illum dwar is-Sindrome ta' Prader-Willi:

• Din hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna, jiġifieri mhijiex dovuta għall-ħtija tal-ġenituri.
• Xi sintomi jistgħu jidhru anke fit-tfulija , bħal letarġija u diffikultà biex tredda’.
• Il-ġuħ kostanti u l-ikel żejjed huma sintomi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni, li jistgħu jwasslu għall-obeżità.
• Dan jista' jaffettwa l-iżvilupp, l-imġieba u t-tagħlim tat-tifel/tifla.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jgħixu ħajja aħjar. Huwa importanti ħafna li tagħraf il-marda kmieni u tibda l-kura.
• L-appoġġ għall-ġenituri u l-familja huwa importanti ħafna. Tista' tikseb għajnuna mingħand tobba, nutrizzjonisti, terapisti, u gruppi ta' appoġġ.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek xi tħassib dwar it-tifel/tifla tiegħek, toqgħodx lura milli tfittex parir mediku.

Sindrome ta ' Prader-Willi, PWS, mard ġenetiku, saħħa tat-tfal, piż żejjed, dieta, dewmien fl-iżvilupp