Għandek ukoll kundizzjoni fejn anke qasma żgħira ma twaqqafx id-demm? (Nuqqas ta' Fattur VII)

Tħoss xi kultant li anke qasma żgħira tieħu ħafna żmien biex tieqaf tnixxi d-demm? Jew sempliċement issir blu u titbenġel? Forsi hemm raġuni wara dawn l-affarijiet li ma nafux dwarha. Din hija n-nuqqas ta' Fattur VII.

X'inhi n-Nuqqas ta' Fattur VII?

Fi kliem sempliċi, in-nuqqas ta’ Fattur VII huwa kundizzjoni ġenetika fejn id-demm tiegħek ma jagħqadx sew, jiġifieri li ma jieqafx joħroġ id-demm malajr. Hemm diversi tipi ta’ proteini fid-demm tagħna msejħa ‘fatturi tat-tagħqid tad-demm’ jew ‘fatturi tal-koagulazzjoni’ . Il-Fattur VII huwa waħda minn dawn il-proteini. Dawn il-proteini kollha jaħdmu flimkien mal-plejtlits tiegħek biex jiffurmaw embolu tad-demm biex iwaqqfu l-fsada meta tweġġa’. Dan il-proċess huwa bħal meta tibni ħajt bil-briks u s-siment. Għalhekk, jekk m’għandekx biżżejjed minn din il-proteina importanti msejħa Fattur VII f’ġismek, jew jekk ma taħdimx sew, id-demm tiegħek jieħu aktar żmien biex jagħqad milli normali. Huwa għalhekk li titbenġel u titlef id-demm aktar faċilment minn oħrajn.

Ismijiet oħra għal dan huma l-marda ta' Alexander u n-nuqqas ta' prokonvertin .

Kemm hi komuni din in-nuqqas ta' fattur VII?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari . Madwar id-dinja, taffettwa madwar persuna waħda minn kull 500,000 . Hemm ħafna disturbi ereditarji tat-tagħqid tad-demm li t-tobba jikklassifikaw bħala "rari." In-nuqqas ta' fattur VII huwa wieħed mill-aktar komuni minn dawn il-mard rari.

X'inhuma s-sintomi ta' dan?

Nuqqas ta' fattur VII jista' jikkawża fsada fit-tul u tbenġil faċli. Is-sintomi ewlenin jinkludu:

• Ħanek li joħroġ id-demm.
• Tnixxija ta’ demm mill-imnieħer (epistassi) , u diffikultà biex twaqqfu.
• Għan-nisa, fsada qawwija waqt il-mestrwazzjoni (menorraġija).
• Demm fl-awrina (ematurja) jew demm fl-ippurgar.
• Fsada kontinwa wara korriment, kirurġija, jew twelid.
• Fsada interna fil-ġisem (pereżempju, fis-sistema gastrointestinali, tessuti, muskoli, ġogi).
• Jista' jseħħ ukoll fsada intrakranjali . Dan huwa daqsxejn aktar serju.
• Fsada spontanja sseħħ meta l-fsada tibda f'daqqa waħda mingħajr ebda raġuni apparenti.

Is-severità ta’ dawn is-sintomi u meta jidhru jvarjaw minn persuna għal oħra. Pereżempju, tarbija b’defiċjenza severa tal-Fattur VII tista’ tiġi djanjostikata mat-twelid. Madankollu, xi ħadd b’sintomi aktar ħfief jista’ ma jiġix idjanjostikat qabel ma jikber fl-età.

X'jikkawża n-nuqqas ta' Fattur VII?

Għalkemm din hija prinċipalment marda ereditarja , hemm ukoll mod kif din il-kundizzjoni tista' sseħħ matul il-ħajja.

Jekk titwieled b'defiċjenza tal-fattur VII , ifisser li writt mutazzjoni, jew difett, fil -ġene F7 tiegħek. Dan il-ġene jikkontrolla kif ġismek jipproduċi l-fattur VII. Biex tiżviluppa defiċjenza tal-fattur VII, trid tirt din il-mutazzjoni tal-ġene miż-żewġ ġenituri bijoloġiċi . Dan jissejjaħ wirt awtosomali reċessiv . Jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom din il-mutazzjoni, għandhom ċans ta' madwar 25% li jkollhom tifel b'defiċjenza tal-fattur VII.

Nuqqas ta' fattur VII li jiżviluppa maż-żmien jissejjaħ 'nuqqas akkwistat ta' fattur VII' . Hemm diversi kawżi possibbli:

• Mard tal-fwied: Il-fwied tiegħek jipproduċi l-proteina Fattur VII. Jekk għandek mard sever tal-fwied, il-fwied tiegħek jista' ma jkunx jista' jagħmel dan ix-xogħol sew.
• Nuqqas ta' Vitamina K: Il-Vitamina K hija essenzjali biex il-ġisem jipproduċi l-Fattur VII. Jekk ma tieħux biżżejjed minnha, tista' tiżviluppa nuqqas ta' Fattur VII.
• Mediċini li jraqqu d-demm: Din il-kundizzjoni tista' sseħħ ukoll meta jintużaw mediċini li jraqqu d-demm bħal Warfarin (Coumadin®) .
• Disturbi fiċ-ċelluli tad-demm u kanċer: Nuqqas ta' fattur VII ġie rrappurtat f'nies b'mard bħal anemija aplastika u lewkimja .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tan-nuqqas ta' Fattur VII?

F'każijiet severi, in-nuqqas ta' Fattur VII jista' jwassal għal problemi oħra ta' saħħa jekk jitħalla mhux trattat. Pereżempju:

• Anemija: Meta jintilef wisq demm mill-ġisem, l-għadd taċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek jista' jonqos b'mod sinifikanti.
• Ħsara fil-ġogi: Meta jkun hemm fsada ġewwa ġog, it-tessut hemmhekk jista' jintlibes u l-ġog jista' ma jkunx jista' jitgħawweġ jew jiddritta sew.
• Ematomi: Ematoma hija ġabra ta’ emboli tad-demm taħt il-ġilda tiegħek. Jekk tifforma ematoma kbira, tista’ tpoġġi pressjoni fuq l-organi fil-qrib u tikkawża sintomi ta’ wġigħ.

L-aktar importanti, fsada severa tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja jekk titħalla mhux trattata. Huwa għalhekk li huwa importanti li tfittex parir mediku jekk il-fsada ma tieqafx.

Kif tiġi djanjostikata n-nuqqas ta' Fattur VII?

It-tabib tiegħek se jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux storja ta’ disturbi ta’ fsada. In-nuqqas ta’ fattur VII jiġi djanjostikat b’testijiet tad-demm li jivvalutaw kemm jagħqad tajjeb id-demm tiegħek.

Dawn it-testijiet jinkludu:

• Test tal-ħin tal-protrombina (PT/INR): Dan ikejjel kemm idum biex id-demm jagħqad abbażi tal-attività ta' fattur tat-tagħqid tad-demm imsejjaħ protrombina. Jekk għandek defiċjenza tal-fattur VII, id-demm jieħu aktar żmien min-normal biex jagħqad.
• Test tal-ħin parzjali tat-tromboplastin (PTT): Dan ikejjel il-ħin li jieħu biex id-demm jagħqad ibbażat fuq l-attività ta’ fatturi tat-tagħqid għajr il-protrombina. Ir-riżultati ta’ dan it-test ġeneralment ikunu normali f’xi ħadd b’defiċjenza tal-fattur VII.
• Analiżi tal-Fattur VII: Dan it-test juri kif qed taħdem il-proteina tal-Fattur VII.

Kif tiġi trattata n-nuqqas ta' fattur VII?

Il-kura ġeneralment tinvolvi ż-żieda ta' fattur VII li jaħdem sew fid-demm tiegħek. X'aktarx li taħdem ma' tabib li jispeċjalizza f'mard tad-demm, imsejjaħ ematologu , li jiddeċiedi liema kura għandek bżonn u għal kemm żmien ser ikollok bżonnha.

Hemm diversi metodi ewlenin ta' trattament:

• Fattur VIIa rikombinanti (NovoSeven®): Din il-mediċina hija approvata mill-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti (FDA) biex tikkura n-nuqqas ta' fattur VII. Hija magħmula minn xjentisti f'laboratorju. Dan ifisser li, b'differenza minn terapiji oħra ta' sostituzzjoni tal-fattur VII, mhijiex magħmula minn demm donat minn nies.
• Konċentrati tal-kumpless tal-protrombina (PCC): Dan it-trattament fih konċentrazzjonijiet għoljin ta’ erba’ fatturi tat-tagħqid tad-demm, inkluż il-fattur VII, meħuda minn demm donat.
• Plażma friska ffriżata (FFP): Tista' tingħata wkoll plażma ġol-vina biex tgħin terġa' tibni l-ħażniet tal-Fattur VII tiegħek.

Trattamenti oħra:

• Aġenti antifibrinolitiċi: Dawn il-mediċini jaħdmu billi jwaqqfu l-emboli tad-demm li jiffurmaw f’ġismek milli jinħallu. Jgħinu biex jipprevjenu fsada eċċessiva billi jipproteġu l-emboli tad-demm li diġà qegħdin f’ġismek. Eżempji jinkludu mediċini msejħa aminocaproic acid u tranexamic acid .
• Pilloli kontraċettivi:Xi tipi ta’ pilloli kontraċettivi jipprevjenu fsada qawwija waqt il-mestrwazzjoni.
• Supplimenti jew injezzjonijiet ta' vitamina K: Jekk il-kundizzjoni tiegħek hija kkawżata minn defiċjenza ta' vitamina K, li tieħu aktar vitamina K jista' jgħin lil ġismek jipproduċi aktar fattur VII.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet/effetti sekondarji tat-trattament?

Kuramenti li jżidu l-fattur VII fid-demm xi kultant jistgħu jikkawżaw kumplikazzjonijiet. Madankollu, huwa importanti li tiftakar li t-tabib tiegħek huwa konxju ta’ dawn ir-riskji u qed jieħu passi biex jipprevjenihom.

Kumplikazzjonijiet possibbli tat-terapija bil-Fattur VII jistgħu jinkludu:

• Emboli tad-demm li jagħmlu l-ħsara: Iż-żieda tal-fattur VII tista’ żżid ir-riskju ta’ emboli tad-demm li jistgħu jimblokkaw il-vini tad-demm. It-tabib tiegħek se jimmonitorja d-dożaġġ tal-mediċina tiegħek biex inaqqas dan ir-riskju.
• Espożizzjoni għal patoġeni: Meta tirċievi demm donat, dejjem ikun hemm riskju ta' espożizzjoni għal patoġeni ta' ħsara (eż., viruses jew batterji) fid-demm. It-tobba jeżaminaw bir-reqqa l-prodotti tad-demm biex jipprevjenu dan.
• Reazzjonijiet għat-trasfużjoni: Jista' jkollok reazzjoni allerġika għall-plażma donata.
• Tagħbija żejda fil-plażma: Il-Fattur VII jitkisser malajr wisq u jitneħħa mid-demm tiegħek. Biex tevita dan, jista' jkollok bżonn ammont kbir ta' plażma biex iżżomm biżżejjed fattur VII f'ġismek. Dan jista' jikkawża żieda fil-plażma fis-sistema tiegħek. L-effetti ta' tagħbija żejda fil-plażma jistgħu jinkludu pressjoni tad-demm għolja u nefħa tal-pulmuni (edema pulmonari) .

X'nista' nistenna jekk għandi defiċjenza tal-Fattur VII?

In-nuqqas ta' Fattur VII hija kundizzjoni tul il-ħajja . Għalkemm m'hemm l-ebda kura, tista' taħdem mat-tabib tiegħek biex timmaniġġjaha.

Waħda mill-akbar sfidi biex jiġi ddeterminat kemm se tkun severa l-marda hija li mhux possibbli li wieħed ibassar is-severità tas-sintomi abbażi ta’ kemm huma baxxi l-livelli tal-Fattur VII tiegħek. Minflok, it-tobba jaħdmu ma’ nies b’din in-nuqqas fuq bażi individwali. Il-prospetti tiegħek jiddependu fuq fatturi uniċi għalik, bħall-esperjenza tiegħek, x’ikkawża n-nuqqas, kif tirrispondi għat-trattament, u kemm normalment tkun severa l-fsada tiegħek.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Huwa importanti li tgħid lill-professjonisti kollha tal-kura tas-saħħa li jikkurawk dwar il-kundizzjoni tiegħek. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha defiċjenza tal-fattur VII, għid lil kull min jieħu ħsiebu/tieħu ħsiebha (inklużi għalliema u ħaddiema tal-kura ta’ matul il-jum).

Staqsi lit-tabib tiegħek dwar affarijiet li tista’ tagħmel biex tieħu ħsieb tiegħek innifsek kuljum. Hu jew hi jista’ jirrakkomanda affarijiet bħal:

• Evita attivitajiet ta’ riskju għoli:Jista’ jkun trid tevita attivitajiet li jżidu r-riskju ta’ korriment (eż. sports ta’ kuntatt).
• Evita ċerti mediċini: Jista’ jkollok bżonn tevita mediċini li jraqqu d-demm tiegħek (eż. aspirina , NSAIDs , antidipressanti SSRI ). Tista’ wkoll tevita supplimenti li fihom żejt tal-ħut, vitamina E, u turmeric, għax dawn jistgħu wkoll iżidu l-fsada.
• Żomm kopja tal-pjan ta' kura tiegħek: Huwa importanti li żżomm id-dokumentazzjoni mill-ematologu tiegħek dwar kif għandek tiġi kkurat minn professjonisti tal-kura tas-saħħa f'każ ta' emerġenza.
• Ikseb konsulenza jew testijiet ġenetiċi: Qabel ma tipprova jkollok tarbija, tista' tkellem ma' konsulent ġenetiku biex jivvaluta r-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiret defiċjenza tal-fattur VII.

Meta għandi nara lit-tabib tiegħi?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek tinnutaw xi sinjali ta’ fsada persistenti jew blu frekwenti, ara lit-tabib tiegħek. Fsada mill-imnieħer u blu okkażjonali huma normali. Imma jekk jiġru aktar mis-soltu, jista’ jkun sinjal ta’ problema fid-demm.

Meta għandi mmur l-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU) ?

Jekk il-fsada tiegħek hija ta’ theddida għal saħħtek, mur fil-kamra tal-emerġenza. Fittex sinjali bħal dawn:

• Fsada mill-imnieħer li ddum siegħa jew aktar.
• Tixxarrab aktar minn żewġ pads jew tampons fis-siegħa għal sagħtejn jew aktar (għan-nisa).

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Hawn huma xi mistoqsijiet li tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek:

• In-nuqqas tal-Fattur VII tiegħi huwa ereditarju jew żviluppa aktar tard?
• X'tip ta' kura għandi bżonn?
• Kemm se jkolli nagħmel kura?
• Liema effetti sekondarji għandi nkun konxju tagħhom waqt il-kura?
• Liema bidliet fl-istil ta' ħajja għandi bżonn nagħmel biex nimmaniġġja l-kundizzjoni tiegħi?

In-nuqqas ta' Fattur VII huwa l-istess bħal 'emofilja'?

In-nuqqas ta' Fattur VII u l-emofilja huma żewġ disturbi tad-demm ereditarji relatati, iżda separati. In-nuqqas ta' Fattur VII huwa kkawżat minn nuqqas tal-proteina Fattur VII (7), filwaqt li l-emofilja A , l-aktar tip komuni ta' emofilja, hija kkawżata minn nuqqas tal-proteina Fattur VIII (8).

L-emofilja A hija aktar komuni min-nuqqas ta' fattur VII, u taffettwa madwar persuna waħda minn kull 100,000. Hija wkoll aktar komuni fl-irġiel .

Iżda l-aktar ħaġa importanti hija li dawn iż-żewġ kundizzjonijiet jistgħu jikkawżaw fsada eċċessiva, għalhekk jeħtieġ li jiġu mmaniġġjati sew bl-għajnuna ta' tabib.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar

M'hemm l-ebda mod kif tevita li titwieled bid-defiċjenza tal-fattur VII tad-disturb tat-tagħqid tad-demm. Iżda dan ma jfissirx li int (jew it-tarbija tiegħek) ma tistgħux tgħixu ħajja sana u attiva b'din il-kundizzjoni. L-ematologu tiegħek jista' jgħinek tipprevjeni u timmaniġġja l-fsada. Hu jew hi jistgħu wkoll jgħinuk tiżviluppa pjan dwar x'għandek tagħmel jekk tnixxi wisq fsada. Tinkwetax, tista' tgħix b'suċċess b'din il-kundizzjoni.

` Nuqqas ta' Fattur VII, Tagħqid tad-Demm, Fsada, Mard Ereditarju, Mard ta' Alexander, Ematologu, Mard tad-Demm