Qatt xi ħadd fil-familja tiegħek, speċjalment f'età żgħira, żviluppa kanċer tal-kolon? Jew qallek xi tabib li għandek ħafna polipi fil-kolon tiegħek? Forsi dan huwa dovut għal kundizzjoni ġenetika li tinfirex fil-familji. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna bħal din. Hija l-FAP, jew Poliposi Adenomatoża Familjali. Għalkemm l-isem huwa daqsxejn ikkumplikat, ejja nifhmuh b'mod sempliċi.
Fi kliem sempliċi, x'inhu l-FAP?
L-FAP hija kundizzjoni ġenetika li tista’ tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Nies b’din il-kundizzjoni jiżviluppaw għadd kbir ta’ tumuri msejħa adenomi , li jistgħu jiżviluppaw f’kanċer, fil-kolon u r-rektum tagħhom.
Issa forsi qed taħseb, "Huwa normali li jkollok ċisti fuq il-kolon tiegħek?" Iva, huwa normali għal xi nies li jiżviluppaw waħda jew tnejn minn dawn iċ-ċisti hekk kif jixjieħu. Imma xi ħadd b'FAP jista' jiżviluppa mijiet, forsi anke eluf, minn dawn iċ-ċisti. U jibda minn età żgħira ħafna, forsi saħansitra minn 15 jew 16-il sena.
Dawn il-polipi mhumiex kanċerużi għall-ewwel. Iżda jissejħu 'prekanċerużi'. Dan ifisser li jekk jitħallew mhux trattati, hemm riskju għoli ħafna li wieħed jew aktar minn dawn il-polipi eventwalment jiżviluppaw f'kanċer kolorektali .
Immaġina kemm ikun diffiċli li tneħħi mijiet minn dawn it-tumuri wieħed wieħed. Huwa prattikament impossibbli. Huwa għalhekk li, biex jimmaniġġjaw dan ir-riskju enormi, it-tobba jirrakkomandaw li jitneħħa kirurġikament il-musrana l-kbira kollha, kolektomija totali . Xi kultant, ir-rektum jitneħħa wkoll (proktokolektomija).
Mingħajr din il-kirurġija, ħafna nies b'FAP x'aktarx jiżviluppaw kanċer f'età medja. Barra minn hekk, nies b'FAP huma f'riskju li jiżviluppaw tumuri mhux biss fil-kolon iżda wkoll f'partijiet oħra tal-ġisem (pereżempju, l-istonku, il-musrana ż-żgħira, il-ġilda, u l-għadam). Għalhekk, anke wara li jitneħħa l-kolon, ikollhom bżonn checkups mediċi regolari matul ħajjithom.
X'inhu r-riskju ta' kanċer bl-FAP?
Jekk titħalla mhux trattata, l-FAP għandha ċans ta’ kważi 100% li tiżviluppa kanċer tal-kolon. Din hija kundizzjoni serja ħafna. Nies bl-FAP jiżviluppaw il-kanċer f’età ħafna iżgħar u b’rata aktar mgħaġġla mill-persuna medja. Għalhekk, jekk taf li hemm storja familjari ta’ FAP, it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha jagħmel/tagħmel kolonoskopija kull sena li tibda mill-età ta’ 10 snin.
Minbarra l-kanċer tal-kolon, persuni b'FAP huma wkoll f'riskju li jiżviluppaw tipi oħra ta' kanċer.
| Tip ta' kanċer | Riskju ta' okkorrenza ( b'kumbinazzjoni ) |
|---|---|
| Kanċer tad-duwodenu | ~8% |
| Kanċer papillari tat-tirojde | ~2% |
| Kanċer tal-frixa | ~2% |
| Kanċer tal-fwied (Epatoblastoma) - speċjalment fit-tfal | ~1.5% |
| Kanċer fl-istonku | ~1% |
| Tumuri tal-moħħ u tas-sinsla tad-dahar | Inqas minn 1% |
Hemm tipi differenti ta' FAPs?
Iva, hemm tip ewlieni ta' FAP u diversi sottotipi li huma kemxejn differenti u inqas severi. Ejja naraw x'inhuma.
| Tip ta' FAP | Deskrizzjoni |
|---|---|
| FAP Klassiku (FAP Klassiku) | Dan huwa l-aktar tip komuni. Aktar minn 100, forsi eluf, ta’ polipi jiżviluppaw fil-kolon. |
| FAP Attenwat (AFAP) | Dan huwa daqsxejn inqas serju. L-għadd ta’ ċisti li jiżviluppaw fl-imsaren huwa bejn 20 u 100. |
| Sindrome ta' Gardner | Dan huwa simili għall-FAP Klassika, jiġifieri li jiżviluppaw aktar minn 100 tumur. Barra minn hekk, tipi oħra ta’ tumuri jiżviluppaw ukoll f’partijiet oħra tal-ġisem, pereżempju, fil-ġilda, fit-tessuti rotob, u fl-għadam. |
| Sindrome ta' Turcot | Dan jikkawża li jiffurmaw ħafna tumuri fl-imsaren, kif ukoll tumur kanċeruż li jifforma fil-moħħ. |
X'inhi d-differenza bejn l-FAP u s-Sindrome ta' Lynch?
Is-sindrome ta' Lynch hija kundizzjoni ġenetika oħra li tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra u żżid ir-riskju ta' kanċer tal-kolon. Iżda hemm differenza ewlenija bejn it-tnejn. Nies bis-sindrome ta' Lynch ma jiżviluppawx mijiet ta' polipi, kif jagħmlu fil-każ tal-FAP. Kultant, jiżviluppaw polipu wieħed jew tnejn, u jistgħu malajr isiru kanċerużi. Huwa għalhekk li s-sindrome ta' Lynch xi kultant tissejjaħ kundizzjoni "mhux polipożi". Iż-żewġ kundizzjonijiet huma kkawżati minn difetti f'ġeni differenti.
X'inhuma s-sintomi tal-FAP?
Fl-FAP, it-tumuri tal-kolon jibdew jiżviluppaw ħafna aktar kmieni milli fil-popolazzjoni ġenerali, ħafna drabi f'età iżgħar. Dawn it-tumuri ħafna drabi ma jikkawżaw l-ebda sintomi sakemm ikunu kbar b'mod perikoluż. Huwa għalhekk li l-iskrinjar huwa daqshekk importanti.
Madankollu, minħabba li n-numru ta’ ċisti huwa daqshekk kbir u jikbru malajr, xi kultant jistgħu jidhru sintomi. Sintomi bħal dawn jinkludu:
- Fsada rettali
- Dijarea persistenti
- Uġigħ addominali kroniku
Barra minn hekk, persuni b'FAP jistgħu jkollhom ukoll sintomi esterni li tabib jista' josserva faċilment.
- Dermatofibromi: Għoqiedi iebsin, bħal ċikatriċi li jiffurmaw taħt il-ġilda.
- Ċisti epidermali: Għoqod sferiċi mimlija bil-keratina li jiffurmaw taħt il-ġilda.
- Osteomi:Tumuri mhux kanċerużi li jiffurmaw fl-għadam. Dawn spiss jidhru fil-kranju jew fil-pelvi.
- Snien żejda jew snien impattati: Dawn jistgħu jiġu skoperti b'X-ray dentali.
- Tikek pigmentati fir-retina (CHRPE): Dawn jistgħu jidhru waqt eżami tal-għajnejn. Madankollu, ġeneralment ma jaffettwawx il-vista.
X'inhi l-kawża ewlenija tal-FAP?
Kif semmejna qabel, l-FAP hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika. Il-ġene li jaffettwa dan jissejjaħ il-ġene APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Kollox f’ġisimna huwa kkontrollat minn ġeni, bħal programm tal-kompjuter. Dan il-ġene APC huwa ‘ġene li jrażżan it-tumuri’. Jiġifieri, il-funzjoni ewlenija ta’ dan il-ġene hija li twaqqaf iċ-ċelloli milli jinqasmu bla kontroll u jiffurmaw tumuri. Eżatt bħall-brejkijiet ta’ karozza.
Persuna b'FAP għandha ġene APC mutat, jiġifieri difettuż. Imbagħad, bħal karozza bi brejkijiet imkissrin, iċ-ċelloli jinqasmu bla kontroll u jiffurmaw mijiet ta' tumuri.
Dan id-difett ġenetiku huwa ereditarju. Jekk wieħed mill-ġenituri għandu din il-mutazzjoni tal-ġene APC, it-tifel/tifla għandu/għandha ċans ta' 50% li jiretha . Dan ifisser li kull tifel/tifla jista'/tista' jiżviluppa/jiżviluppaha jew le. Madankollu, madwar 30% tan-nies iddijanjostikati b'FAP m'għandhom l-ebda storja familjari. Dan ifisser li dan id-difett ġenetiku qam f'ġisimhom dan l-aħħar (mutazzjoni oriġinali).
X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-FAP?
L-aktar kumplikazzjoni importanti u perikoluża li trid timmaniġġja bl-FAP hija l-kanċer tal-kolon . Dan ir-riskju jitnaqqas ħafna meta l-kolon jitneħħa kirurġikament. Madankollu, hemm xi diffikultajiet biex tgħix mingħajr kolon. Il-proċess tal-moviment tal-musrana jinbidel. Għal dan, tista' tintuża borża tal-ileostomija jew borża ileali .
Minħabba li d-difett fil-ġene APC huwa preżenti f'kull ċellula fil-ġisem, it-tumuri jistgħu jiffurmaw ukoll barra l-imsaren. Xi wħud minn dawn għandhom ir-riskju li jsiru kanċerużi.
- Polipi tad-duwodenu: Dawn jiżviluppaw fi kważi kulħadd b'FAP. Numru żgħir minn dawn jistgħu jiżviluppaw f'kanċer tad-duwodenu, tal-kanal tal-bili, jew tal-kanal tal-frixa.
- Polipi fl-istonku: Għalkemm iseħħu f'madwar 90% tan-nies, perċentwal żgħir biss, madwar 1%, jiżviluppa f'kanċer.
- Tumuri desmoid: Dawn mhumiex kanċerużi. Iżda jistgħu jkunu aggressivi ħafna u jistgħu jinfirxu għal organi u vini tad-demm fil-qrib, u jagħmlulhom ħsara. Huma diffiċli biex jitneħħew u jistgħu jerġgħu jidhru.
- Kanċer tat-tirojde: Dan jista' jseħħ f'madwar 2% tan-nies b'FAP. Dawn ħafna drabi huma kompletament kurabbli.
- Kanċer tal-fwied: epatoblastoma, speċjalment fit-tfal b'FAPHemm riskju żgħir li tiżviluppa tip rari ta’ kanċer tal-fwied imsejjaħ.
Kif jiġi ttrattat u ġestit?
Il-pjan ta’ kura għall-FAP jista’ jinqasam f’żewġ partijiet: kirurġija u testijiet tul il-ħajja.
1. Kirurġija
Ħafna nies b'FAP klassika jkollhom bżonn kolektomija totali, li tinvolvi t-tneħħija tal-kolon kollu, fl-20ijiet jew fil-bidu tat-30ijiet tagħhom. It-tabib tiegħek jiddeċiedi meta u kif iwettaq din il-kirurġija, abbażi tal-kundizzjoni tiegħek.
2. Skrining regolari
Ikollok tagħmel diversi testijiet qabel u wara l-kirurġija, u matul ħajtek. Dan huwa l-aħjar mod biex tipproteġi ħajtek.
| Tip ta' test | Skop | Ħin ġeneralment rakkomandat |
|---|---|---|
| Kolonoskopija | Biex tiċċekkja għal tumuri fil-kolon u r-rektum. | Għal dawk f'riskju, kull sena mill-età ta' 10 snin sal-kirurġija. |
| Sigmojdoskopija | Biex teżamina r-rektum jew il-borża ileali li jkun fadal wara l-kirurġija. | Wara l-kirurġija, kull 6-12-il xahar jew kull 1-4 snin. |
| Endoskopija ta' fuq | Biex tiċċekkja għal tumuri fl-istonku u l-musrana ż-żgħira (kolon). | F'intervalli regolari kif rakkomandat mit-tabib. |
| Skennjar bl-ultrasawnd | Għal kanċer tat-tirojde jew tal-fwied. | Fuq parir mediku. |
| CT jew MRI scan | Biex tiċċekkja għal tumuri desmoid. | Fuq parir mediku. |
Kif inhi l-ħajja bl-FAP?
Huwa normali li tħossok imdejjaq u xxukkjat meta ssir taf li għandek kundizzjoni ġenetika bħal din. Madankollu, li tkun taf dwar din il-kundizzjoni kmieni huwa l-aħjar mod biex timmaniġġja r-riskju tal-kanċer tiegħek.
B'kura medika xierqa u check-ups regolari, xi ħadd b'FAP jista' jgħix ħajja normali, twila u b'saħħitha . Wara li jitneħħa l-kolon, l-akbar riskju jiġi minn kanċers oħra tal-passaġġ gastrointestinali jew tumuri desmoid. Iżda dawn huma ħafna aktar rari mill-kanċer tal-kolon.
Għalkemm il-kirurġija hija bidla kbira fil-ħajja, bit-teknoloġija avvanzata tal-lum, il-kirurġija laparoskopika tista' tgħinek tirkupra aktar malajr.
L-aktar ħaġa importanti hija li tkun taf li m'intix waħdek. Hemm tobba, familja, u ħbieb li jistgħu jiggwidawk u jappoġġjawk f'dan il-vjaġġ. Għalhekk, jekk għandek xi mistoqsijiet jew tħassib, kellem lit-tabib tiegħek dwarhom bil-miftuħ.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-FAP hija marda ġenetika serja li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra u tikkawża li jiffurmaw mijiet ta’ tumuri fil-kolon.
- Jekk ma jiġix trattat, ir-riskju li tiżviluppa kanċer tal-kolon huwa qrib il-100%.
- Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu kanċer tal-kolon jew tumuri multipli f'età żgħira, kellem lit-tabib tiegħek dwar li tagħmel testijiet ġenetiċi.
- Sejbien bikri u skrinjar regolari huma essenzjali biex isalvaw il-ħajjiet. L-iskrinjar għandu jibda fl-età ta' 10 snin għat-tfal f'riskju.
- It-trattament ewlieni biex jipprevjeni r-riskju tal-kanċer huwa t-tneħħija kirurġika tal-musrana l-kbira (kolektomija).
- B'kura u superviżjoni medika xierqa, tista' tgħix ħajja sħiħa u b'saħħitha anke bl-FAP.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek