Displażja Fibruża: Tgħallem dwar din il-marda rari li ddgħajjef l-għadam

Qatt ħsibt dwar uġigħ fl-għadam li sempliċement tħoss? Spiss ma naħsbux ħafna dwar is-saħħa tal-għadam tagħna. Immaġina, għadma b'saħħitha f'ġismek tinħall bil-mod minn ġewwa, u minflok timtela b'xi ħaġa bħal tessut taċ-ċikatriċi bħal ħajta. Dik hija t-tip ta' kundizzjoni li qed nitkellmu dwarha llum, Displażja Fibruża. Din hija marda kemmxejn rari. Tinkwetax, se nitkellmu dwar kollox b'mod sempliċi u ċar.

Fi kliem sempliċi, x'inhi d-Displażja Fibruża?

Displasja Fibruża sseħħ meta t-tessut tal-għadam b'saħħtu u b'saħħtu tagħna jiġi sostitwit b'tessut fibruż (bħal ċikatriċi) anormali. Fi kliem ieħor, fejn għandu jkun hemm għadam reali, jiġi sostitwit tessut iktar dgħajjef u fibruż. X'jiġri? Minħabba li t-tessut il-ġdid mhuwiex b'saħħtu daqs l-għadam reali, l-għadam isir dgħajjef ħafna. Dan jagħmilha aktar probabbli li tinkiser (tiksir) faċilment .

Għalkemm din il-kundizzjoni tista' sseħħ fi kwalunkwe għadma fil-ġisem, l-aktar li tidher komunement fil-postijiet li ġejjin:

• Il-wirk
• Għadma tat-tibja (qasba tas-sieq)
• Kustilji
• Kranju u għadam tal-wiċċ
• Għadma tad-driegħ ta' fuq (umeru)

Imma hawn il-ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar. Id-Displażja Fibruża hija kundizzjoni mhux kanċeruża (beninna). Dan ifisser li ma tinfirex minn għadma għal oħra. Dik hija serħan kbir, hux?

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' Displażja Fibruża:

It-tobba jikklassifikaw din il-marda skont kemm għadam fil-ġisem huma affettwati. Għaldaqstant, hemm żewġ tipi ewlenin.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda? Kif tagħrafha?

Waħda mill-affarijiet sorprendenti dwar id-Displażja Fibruża hija li xi nies jista’ jkollhomha mingħajr ebda sintomi . Immaġina li qed tieħu X-ray għal xi ħaġa oħra u din tiġi skoperta b’kumbinazzjoni.

Imma jekk jidhru sintomi, jistgħu jkunu hekk:

• Uġigħ fl-għadam: Dan huwa s-sintomu ewlieni. Huwa biss uġigħ matt u qawwi li jibqa' ġej mill-istess post. Kultant dan l-uġigħ jista' jiggrava meta timxi jew terfa' l-piżijiet.
• Ksur: Kif imsemmi qabel, minħabba li l-għadam huwa dgħajjef, l-għadam xi kultant jista’ jinkiser faċilment, anke b’waqgħa żgħira jew daqqa qawwija.
• Tibdil fil-forma tal-għadam: Hekk kif it-tessut anormali jikber, l-għadam jista’ jidher minfuħ. Dan jista’ jikkawża tgħawwiġ żgħir fil-każ ta’ sieq, jew bidla żgħira fil-forma tal-wiċċ fil-każ ta’ għadma tal-wiċċ.
• Jista' jkun hemm nefħa bla uġigħ fil-kustilji .
• Jekk is-sinsla tad-dahar tkun affettwata, tista' sseħħ kurvatura tas-sinsla tad-dahar (skoljożi) .
• Jekk l-għadam tal-kranju jkun affettwat, jistgħu jseħħu affarijiet bħal għajnejn imqabbża 'l barra, bidla fil-pożizzjoni tal-għadam tax-xedaq, snien li jiċċaqalqu, u konġestjoni nażali.

Għaliex qed jiġri dan?

Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni f'ġene msejjaħ GNAS1 f'ġisimna. Dan jiġri wara li tarbija tiġi konċepita fil-ġuf. Minħabba din il-mutazzjoni tal-ġene, il-funzjoni taċ-ċelloli msejħa osteoblasti, li jgħinu fit-tkabbir tal-għadam, tiġi mfixkla. Dak huwa meta dak it-tessut fibruż dgħajjef jibda jifforma minflok għadam b'saħħtu.

It-tobba għadhom ma jafux eżattament x'jikkawża din il-mutazzjoni ġenetika.

Kif jista’ tabib isib dan?

Meta tmur tara tabib b'uġigħ persistenti fl-għadam, l-ewwel jeżaminak bir-reqqa. Se jistaqsik ħafna mistoqsijiet, bħal fejn hu l-uġigħ, kemm ilu hemm, u kif iħossu. Imbagħad, jista' jagħmillek diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi.

• Testijiet tad-demm jew tal-awrina: Dawn jiċċekkjaw għal ċerti livelli ta’ enzimi fil-ġisem. Kultant, livelli elevati ta’ dawn l-enzimi jistgħu jkunu sinjal ta’ tkabbir anormali tat-tessut fil-ġisem.
• Testijiet tal-immaġini: Dawn huma l-aktar importanti.
• Raġġi-X: Raġġi-X jistgħu faċilment jidentifikaw anormalitajiet, ksur, u bidliet fil-forma tal-għadam.
• CT scan jew MRI scan: Dawn jistgħu jipprovdu stampa aktar ċara u dettaljata tal-għadam u t-tessuti tal-madwar.
• Bijopsija: Jekk it-tabib xorta jkollu dubju, jieħu biċċa żgħira ħafna mit-tessut anormali taħt anestesija u jeżaminaha taħt mikroskopju. Dan jista’ jikkonferma l-marda b’ċertezza ta’ 100%.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Il-kura għad-Displasja Fibruża tiddependi fuq is-sintomi tiegħek, is-severità tal-kundizzjoni, u kif din taffettwa ħajtek. M'hemm l-ebda kura waħda li taqbel lil kulħadd.

Il-metodi ewlenin ta' trattament huma:

1. Osservazzjoni: Jekk m'għandekx sintomi jew uġigħ, it-tabib tiegħek jista' ma jippreskrivilek l-ebda mediċina, iżda sempliċement jitolbok terġa' lura għal check-up minn żmien għal żmien. Dan ifisser li josserva biex jara jekk hemmx xi bidliet fil-kundizzjoni tiegħek.

2. Mediċini: Ċerti mediċini (speċjalment bisfosfonati) jistgħu jingħataw biex jgħinu fit-tisħiħ tal-għadam u jipprevjenu l-ksur. Dawn jistgħu wkoll inaqqsu l-uġigħ fl-għadam.

3. Irbit: Jekk din il-kundizzjoni sseħħ f'għadma, speċjalment f'sieq tifel jew tifla li qed tikber, jistgħu jiġu rakkomandati irbit speċjali biex jgħinu lill-għadma tikber sew u jipprevjenu l-kurvatura.

4. Kirurġija:

• Jekk għadma tinkiser (tikser), ikun hemm bżonn ta’ kirurġija biex tirranġaha.
• Jekk l-għadam ikun dgħajjef ħafna, deformat, u jikkawża uġigħ qawwi, it-tessut anormali jista' jitneħħa u jiġi sostitwit b'tilqima tal-għadam b'saħħitha jew jistgħu jiddaħħlu vireg tal-metall biex isaħħu l-għadam.

Meta għandek tara tabib?

Jekk għandek uġigħ persistenti fl-għadam mingħajr ebda raġuni apparenti , tinjorahx. Żgur ara tabib u tkellem dwaru.

Jekk diġà taf li għandek Displasja Fibruża, kellem lit-tabib tiegħek immedjatament jekk:

• Jekk tħoss li s-sintomi tiegħek qed jiggravaw.
• Jekk tħoss li t-trattamenti attwali tiegħek mhumiex qed jgħinuk.

Emerġenza!

Minħabba li d-Displażja Fibruża ddgħajjef l-għadam, int aktar probabbli li tikser għadma minn oħrajn. Għalhekk, jekk taqa' f'daqqa, tolqot għadma iebsa, jew tkun involut f'inċident tat-traffiku, mur dritt fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) tal-eqreb sptar mingħajr dewmien. Għax anke jekk ma jidhirx hekk minn barra, jista' jkun hemm ksur ġewwa.

Kif tgħix b'din il-marda?

M'hemm l-ebda tweġiba waħda għal din il-mistoqsija, għax id-Displażja Fibruża taffettwa lil kull persuna b'mod differenti. Iżda ħaġa waħda hija ċerta: hija kundizzjoni kronika li ddum ħajtek u li ma tistax tiġi kkurata .

Imma m'hemmx għalfejn tibża' jew titnikket dwarha. Din mhijiex marda fatali. Bit-trattament u l-immaniġġjar xieraq, l-impatt li din il-marda għandha fuq ħajtek jista' jiġi kkontrollat ​​fil-biċċa l-kbira. Jista' jkun li lanqas biss ikollok bżonn xi trattament. Anke jekk ikun hemm bżonn ta' trattament, il-metodi mediċi tal-lum jistgħu jgħinuk tikkontrolla l-uġigħ, tipprevjeni l-ksur, u tgħix ħajja normali u kuntenta.

Jekk għandek din il-marda, tkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek biex tifhem x'għandek tistenna fil-futur ibbażat fuq il-kundizzjoni tiegħek u liema trattamenti huma l-aħjar għalik.