It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha diffikultà biex jimxi? ​​Ejja nitgħallmu dwar l-Atassija ta' Friedreich!

It-tifel/tifla tiegħek jitriegħed ftit meta jimxi jew jiġri? Qatt ħassejt li għandu/għandha diffikultà biex iżomm/żżomm il-bilanċ? Jew huwa normali li tħossok imbeżża’ u inkwetat/inkwetata ħafna meta tara sintomi bħal dawn f’tifel/tifla żgħir/żgħira? Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari iżda importanti ħafna li għandek tkun konxju/a tagħha f’ħinijiet bħal dawn. Din tissejjaħ l-atassja ta’ Friedreich, jew `(FA)` jew `(FRDA)` fil-qosor.

X'inhi l-Atassja ta' Friedreich?

Fi kliem sempliċi, l-Atassja ta’ Friedreich hija kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Dan jikkawża li s-sistema nervuża tagħna tiddeterjora gradwalment, u tikkawża problemi bil-moviment ta’ ġisimna. B’mod aktar preċiż, il-ħila li nikkontrollaw il-muskoli tagħna tonqos. Dan huwa dak li nsejħu “Atassja.” Din il-kundizzjoni għandha t-tendenza li tiggrava maż-żmien.

Ħafna drabi, dawn is-sintomi jibdew minn età żgħira. Jiġifieri, matul it-tfulija. Iżda din mhix biss xi ħaġa li taffettwa s-sistema nervuża. Tista’ taffettwa wkoll postijiet bħas-sistema skeletrika tiegħek, il-qalb, u l-frixa. Iżda l-aħbar it-tajba hi li ma taffettwax il-kapaċitajiet ta’ ħsieb tiegħek, jiġifieri, il-kapaċitajiet intellettwali tiegħek (Funzjonijiet Konjittivi).

L-atassja ta' Friedreich hija waħda mill-aktar tipi komuni ta' atassja ereditarja, iżda hija marda rari ħafna b'mod ġenerali. Fl-Istati Uniti, taffettwa madwar persuna waħda minn kull 50,000. Madwar id-dinja, taffettwa madwar persuna waħda minn kull 40,000. Il-marda ġiet skoperta u deskritta għall-ewwel darba fl-1863 minn tabib jismu Nicholas Friedreich. Huwa għalhekk li hija msemmija għalih.

Huwa normali li tħossok imbeżża’ meta t-tifel/tifla tiegħek jibda jkollu diffikultà biex jimxi jew jitlef il-bilanċ. Tista’ tkun qed tistaqsi, “Kemm se jdum dan? Kif se jaffettwa l-ħajja tat-tifel/tifla tiegħi?” L-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tara tabib li jispeċjalizza f’dawn il-kundizzjonijiet. B’dan il-mod, tista’ tikseb tweġibiet għall-mistoqsijiet tiegħek u tikseb l-appoġġ li għandek bżonn f’dan il-vjaġġ.

Hemm tipi differenti ta' atassija ta' Friedreich (FA)?

Iva, l-atassja "tipika" ta' Friedreich ġeneralment tidher qabel l-età ta' 25 sena. Madankollu, hemm żewġ tipi atipiċi oħra. Dawn jirrappreżentaw madwar 15% tal-każijiet kollha ta' FA:

• Atassja ta' Friedreich b'bidu tard (LOFA): F'dan it-tip, is-sintomi jidhru wara l-età ta' 25 sena.
• Atassja ta' Friedreich b'bidu tard ħafna (VLOFA): Hawnhekk, is-sintomi jibdew wara l-età ta' 40 sena.

Dawn iż-żewġ tipi, `(LOFA)` u `(VLOFA)`, huma kemxejn aktar severi mill-`(FA)` normali.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Is-sintomi tal-atassja ta' Friedreich ġeneralment jibdew bejn l-etajiet ta' 5 u 15. Madankollu, xi nies jistgħu jesperjenzaw sintomi sa minn sentejn, u oħrajn saħansitra sa 50 sena.

L-ewwel sintomi viżibbli

L-ewwel sintomi newroloġiċi li jidhru huma diffikultà biex wieħed joqgħod bilwieqfa, jimxi, u problemi ta’ bilanċ (imsejħa Gait Ataxia). Maż-żmien, dawn is-sintomi jiggravaw gradwalment, u jistgħu jidhru sintomi ġodda.

Is-sintomi ewlenin relatati mas-sistema nervuża ta' `(FA)` huma:

• Dgħufija fil-muskoli.
• Telf ta' bilanċ u koordinazzjoni (Atassja).
• Telf tas-sensazzjoni tal-mess (dan jissejjaħ `(Newropatija Periferali)`).
• Dgħufija tar-riflessi (Iporeflessija).

Tista' tesperjenza dawn il-karatteristiċi hawn:

• Diffikultà biex toqgħod bilwieqfa, timxi, u tiġri.
• Il-korea hija t-tregħid u t-tregħid involontarju tar-riġlejn u r-riġlejn.
• Telf ta’ sensazzjoni li jibda fir-riġlejn u jinfirex għad-dirgħajn u ż-żona tal-istonku.
• Għeja kostanti.
• Meta titkellem, il-kliem isir maħlul u d-diskors ikun bil-mod (Dysartria).
• Diffikultà biex tibla' l-ikel (Disfaġja).
• L-ispastiċità hija sensazzjoni ta' ebusija fil-muskoli.
• Telf tas-sens tal-pożizzjoni tal-ġisem stess (Telf tal-`(Proprjoċezzjoni)`).
• Telf tas-Smigħ.
• Telf tal-Vista.
• Skoljożi u/jew deformitajiet fis-saqajn. Pereżempju, saqajn imdawrin 'il ġewwa, arkati għoljin, u saqajn qosra (Pes Cavus).

Immaġina, hemm tifel ta’ 8 snin jismu Sadun. Kien jiġri tajjeb u ħabib tal-logħob. Imma għal xi żmien issa, beda jitfixkel meta jimxi, bħallikieku ma jistax iżomm il-bilanċ tiegħu. Anke meta jilgħab l-iskola, jaqa’ meta jiġri ma’ sħabu. Għall-ewwel, il-ġenituri tiegħu ħasbu li kienet xi ħaġa żgħira. Imma kien biss meta urewh għand tabib li saru jafu b’din l-`(FA)`.

Kumplikazzjonijiet oħra li jistgħu jseħħu minħabba l-atassja ta' Friedreich (FA)

Madwar 75% tan-nies bl-FA jistgħu jiżviluppaw mard tal-qalb. L-aktar komuni minn dawn huma:

Effetti fuq il-qalb

• Newropatija Awtonomika Kardijaka.
• Kardjomijopatija ipertrofika.
• Irregolaritajiet fit-taħbit tal-qalb (Arritmja).

Barra minn hekk, kumplikazzjonijiet oħra tal-qalb li jistgħu jseħħu minħabba `(FA)` jinkludu:

• Mijokardite.
• Ċikatriċi tal-muskolu tal-qalb (Fibrożi Mijokardijaka).
• Tkabbir tal-qalb (Kardjomegalija).
• Insuffiċjenza Kardijaka Konġestiva.
• Taħbit tal-qalb mgħaġġel (Takikardija).
• Fibrillazzjoni atrijali.
• Imblokk tal-Qalb.

Riskju li tiżviluppa d-dijabete

L-FA tista’ tagħmel ħsara liċ-ċelloli fil-frixa tiegħek li jipproduċu l-ormon insulina. L-insulina hija essenzjali għall-kontroll tal-livelli tal-glukożju fid-demm. Għalhekk, meta ma jkunx hemm biżżejjed insulina, il-livelli taz-zokkor fid-demm jiżdiedu, u dan jikkawża ipergliċemija. Dan jista’ jwassal għad-dijabete. Madwar 30% tan-nies bl-FA jiżviluppaw id-dijabete.

X'inhi r-raġuni għal dan? Hija influwenza ġenetika?

Iva, l-atassja ta' Friedreich hija kundizzjoni kompletament ġenetika. Hija kkawżata minn bidla, jew mutazzjoni, f'ġene msejjaħ "FXN". Dan il-ġene jġorr il-kodiċi għall-produzzjoni ta' proteina importanti ħafna f'ġisimna, "Frataxin" .

Frataxin hija proteina li tiffunzjona fil-mitokondrija.

Frataxin hija proteina li tinsab fil- mitokondrija , il-partijiet taċ-ċelloli tagħna li jipproduċu l-enerġija. Għalkemm ix-xjentisti għadhom ma jifhmux għalkollox kif taħdem, sabu li frataxin hija essenzjali għall-funzjonament normali tal-mitokondrija. Il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża frataxin (FA) timblokka kompletament il-produzzjoni tal-proteina frataxin.

Meta ma jkollniex biżżejjed frataxin, xi wħud miċ-ċelloli ta’ ġisimna ma jistgħux jipproduċu l-enerġija kif suppost. Barra minn hekk, jibdew jakkumulaw prodotti sekondarji tossiċi. Dan jissejjaħ stress ossidattiv . Dan jagħmel ħsara liċ-ċelloli tagħna.

Iċ-ċelloli fil-postijiet li ġejjin huma partikolarment affettwati minn `(FA)`:

• Nervi Periferali.
• Korda Spinali.
• Il-moħħ, speċjalment iċ-ċerebellum.
• Muskolu tal-qalb.

Dan huwa Mudell ta' Wirt Awtosomali Reċessiv.

L-atassja ta' Friedreich isseħħ biss jekk tirt żewġ kopji mutati tal-ġene (FXN), kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. It-tobba jsejħu dan mudell ta' wirt awtosomali reċessiv .

Iż-żewġ ġenituri ta’ persuna b’din il-marda ġeneralment ikollhom kopja waħda tal-ġene mutat (jiġifieri, ikunu trasportaturi ). Iżda ġeneralment ma jurux sintomi. Immaġina, jekk iż-żewġ ġenituri jkunu trasportaturi, meta jkollhom tifel/tifla:

• Hemm ċans ta' 25% li t-tifel ikollu `(FA)` (jekk iż-żewġ ġeni mutanti jkunu wirt).
• Hemm ċans ta' 50% li t-tifel ikun trasportatur (jekk jiġi wiret ġene mutant wieħed).
• Hemm ċans ta' 25% li t-tifel ikun b'saħħtu mingħajr ma jiret xi ġeni mutati.

Kif tiddijanjostika dan eżattament? (Dijanjosi)

L-ewwel, it-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jistaqsi dwar is-sintomi u l-istorja medika tal-familja. Imbagħad se jagħmillek eżami fiżiku sħiħ u eżami newroloġiku.

Sussegwentement, it-tabib x'aktarx jirrakkomanda diversi testijiet differenti.L-ittestjar ġenetiku huwa t-test ewlieni li jista' jikkonferma l-atassja ta' Friedreich. Barra minn hekk, jistgħu jsiru t-testijiet li ġejjin biex jgħinu fid-dijanjosi u/jew biex jiċċekkjaw għal żoni tal-ġisem li jistgħu jkunu affettwati minn (FA):

• MRI jew CT scan: Dawn jistgħu jieħdu ritratti tal-moħħ u l-korda spinali tiegħek. Dawn jistgħu jgħinu lit-tabib tiegħek jeskludi kundizzjonijiet newroloġiċi oħra.
• Elettromijogramma (EMG) u Studji tal-Konduzzjoni tan-Nervi: Dawn it-testijiet jivvalutaw kif qed jaħdmu l-muskoli u n-nervituri tiegħek.
• Elettrokardjogramma (ECG/EKG): Din turi l-attività elettrika ta' qalbek, jiġifieri, ix-xejra tat-taħbit tal-qalb.
• Ekokardjogramma: Din tagħti stampi tal-movimenti ta’ qalbek.
• Testijiet tad-demm: Jistgħu jsiru xi testijiet tad-demm biex jiġu ċċekkjati affarijiet bħal-livelli taz-zokkor fid-demm u l-livelli ta’ vitamina E.

X'inhuma t-trattamenti għall-atassja ta' Friedreich (FA)?

Din hija aħbar tassew tajba! Fl-2023, l-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti (FDA) approvat l-ewwel mediċina speċifikament għall-atassja ta’ Friedreich. Din tissejjaħ Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Tista’ tintuża f’nies ta’ 16-il sena jew aktar. Studji wrew li din il-mediċina tista’ ttejjeb il-funzjoni tan-nervituri u l-kundizzjoni tal-“Atassja” sa ċertu punt. Qed issir aktar riċerka dwar l-effetti fit-tul ta’ din il-mediċina.

Madankollu, Omaveloxolone mhuwiex kura għall-FA. Minbarra din il-medikazzjoni, l-għan ewlieni tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi u l-kumplikazzjonijiet tal-FA u jgħinek tgħix bl-aħjar mod possibbli. Trattamenti bħal dawn jistgħu jinkludu:

• Terapija Fiżika: Żomm il-funzjoni tal-muskoli għal żmien twil, ittejjeb il-koordinazzjoni, il-bilanċ u s-saħħa.
• Terapija tad-Diskors: Ittejjeb id-diskors u l-belgħa billi tħarreġ mill-ġdid il-muskoli tal-ilsien u l-wiċċ.
• Ċineg jew kirurġija għal problemi relatati mal-għadam bħal deformitajiet tas-saqajn u skoljożi.
• Jekk għandek kundizzjonijiet tal-qalb, ħu mediċini għalihom.
• Jekk għandek id-dijabete, ħu mediċina għaliha.
• Trattamenti għall-immaniġġjar tal-uġigħ.
• Antibijotiċi biex jipprevjenu jew jikkuraw infezzjonijiet.
• Apparati li jgħinu fil-mixi, pereżempju żraben speċjali, bsaten, siġġijiet tar-roti.
• Trapjant tal-qalb huwa trattament għal FA ħafifa, iżda jekk ikun hemm kardjomijopatija sinifikanti.

Biex timmaniġġja l-FA, ħafna drabi jkollok bżonn l-għajnuna ta’ tim multidixxiplinari ta’ tobba. Dan it-tim jista’ jinkludi:

• Newroloġisti.
• Kardjologi.
• Ġenetiċisti Mediċi u Bijokimiċi.
• L-endokrinologi huma tobba li jispeċjalizzaw fis-sistema endokrinali.
• Terapisti fiżiċi.
• Patoloġisti tad-diskors u tal-lingwa.
• Terapisti okkupazzjonali.
• Kirurgi ortopediċi.
• Psikologi.

L-atassja ta' Friedreich taffettwa lil kulħadd b'mod differenti u tavvanza b'rati differenti. It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek se jiżviluppa pjan ta' trattament li huwa mfassal apposta għas-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jista' jiġi aġġustat hekk kif jikber.

Hemm xi mod kif dan jiġi evitat?

Minħabba li l-atassja ta' Friedreich hija kkawżata minn bidla ġenetika, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeniha. Madankollu, jekk qed tippjana li jkollok it-tfal, tista' tkellem lit-tabib tiegħek jew konsulent ġenetiku dwar it-testijiet biex issir taf dwar ir-riskju tiegħek li jkollok tifel b'kundizzjoni ġenetika bħall-atassja ta' Friedreich.

X'inhi l-prognożi għal xi ħadd bl-atassja ta' Friedreich (FA)?

L-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hija li mhux kulħadd bl-atassja ta’ Friedreich huwa affettwat bl-istess mod. Ħadd ma jista’ jgħidlek eżattament x’se tkun il-prognożi tiegħek. L-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel biex tipprepara għall-futur hija li tkellem ma’ speċjalisti li jirriċerkaw u jittrattaw l-atassja ta’ Friedreich.

Dwar it-tul tal-ħajja

Minħabba li l-atassja ta' Friedreich hija kundizzjoni li tiggrava maż-żmien, l-istennija tal-ħajja tan-nies b'`(FA)` tista' tkun xi ftit iqsar minn dik tal-popolazzjoni ġenerali. Il-kawża ewlenija tal-mewt f'nies b'`(FA)` hija kundizzjoni msejħa `Kardjomijopatija Ipertrofika`.

Iżda l-FA ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod. Il-biċċa l-kbira tan-nies bl-FA jgħixu mill-inqas sat-tletinijiet tagħhom. Xi wħud jgħixu sas-sittinijiet tagħhom jew saħansitra aktar.

Meta għandek tfittex parir mediku?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom l-atassja ta' Friedreich, għandek iżżur lit-tim mediku tiegħek regolarment għall-kura u biex timmonitorja s-sintomi.

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-Atassija ta' Friedreich (FA). Iżda t-tim mediku tiegħek se jiżviluppa pjan ta' kura li huwa mfassal apposta għas-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. L-aktar ħaġa importanti hija li tagħti lit-tifel/tifla tiegħek l-imħabba u l-appoġġ li jeħtieġ/għandha matul ħajtu/ħajjitha, u li tkun konxju/a ta' kwalunkwe sintomi ġodda li jistgħu jinqalgħu. Tinsiex tieħu ħsieb tiegħek innifsek ukoll. Jekk meħtieġ, ingħaqad ma' grupp ta' appoġġ, jew fittex l-għajnuna ta' konsulent jekk tħossok megħlub/megħluba.

Ftakar bħala sommarju (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

L-Atassija ta' Friedreich (FA) hija disturb ġenetiku rari u ereditarju li jaffettwa primarjament is-sistema nervuża, u jikkawża problemi ta' moviment (speċjalment atassija - telf ta' bilanċ).

• Kawża: Mutazzjoni fil-ġene msejjaħ ``(FXN)`` tirriżulta fi tnaqqis fil-proteina ``Frataxin``.
• Karatteristiċi:Jistgħu jseħħu diffikultà biex timxi, telf ta’ bilanċ, dgħufija fil-muskoli, diffikultà biex titkellem, mard tal-qalb, u dijabete.
• Dijanjosi: Prinċipalment permezz ta' testijiet ġenetiċi.
• Kura: Ġestjoni tas-sintomi, terapija fiżika, terapija tad-diskors, u l-mediċina Omaveloxolone li għadha kif ġiet approvata.
• Importanti: Huwa essenzjali li l-marda tiġi djanjostikata kmieni, li wieħed ifittex l-appoġġ ta’ tim mediku speċjalizzat, u li jkollu l-imħabba u l-appoġġ tal-familja. Huwa importanti li ma tibżax, iżda li taġixxi fuq informazzjoni preċiża u parir mediku.

` Atassja ta' Friedreich, FA, mard ġenetiku, sistema nervuża, disturbi fil-moviment, atassija