Ilkoll għandna d-dehra u l-karatteristiċi li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna, hux hekk? Xi wħud jgħidu, "Għajnejja huma eżatt bħal ta' ommi," u "Ir-rabja tiegħi ġejja minn missieri." Dan kollu huwa determinat mill -ġeni, l-iżgħar affarijiet f'ġisimna. Fi kliem sempliċi, dawn il-ġeni huma bħal ktieb kbir li fih struzzjonijiet dwar kif għandu jinbena ġisimna u kif għandu jiffunzjona. X'jiġri jekk ittra jew kelma f'dan il-ktieb tal-istruzzjonijiet tkun żbaljata, jekk ikun hemm bidla żgħira? Dak li nsejħulu mutazzjoni ġenetika . Dan huwa dak li qed nitkellmu dwaru llum.
Fi kliem sempliċi, x'inhi mutazzjoni ġenetika?
Mutazzjoni ġenetika hija bidla fis-sekwenza tad-DNA f’ġismek. Aħseb f’ġismek bħala bini kbir. Il-pjan, jew il-pjan, għall-bini ta’ dak il-bini huwa d-DNA tiegħek. Dan id-DNA fih il-ġeni. Dan il-pjan huwa dak li jgħid lil kull ċellula f’ġismek x’għandha tagħmel.
Allura, x'jiġri jekk ikun hemm bidla żgħira x'imkien f'dan il-pjan, jekk linja tinġibed fil-post ħażin, jew jekk parti titħassar? Dak hu mutazzjoni ġenetika. Jekk parti mis-sekwenza tad-DNA tkun fil-post ħażin, tkun mhux kompluta, jew tkun bil-ħsara b'xi mod, tista' tiżviluppa sintomi ta' kundizzjoni ġenetika.
Kif u meta jseħħu dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi?
Dawn iseħħu l-aktar waqt id-diviżjoni taċ-ċelluli . Jiġifieri, meta ċellula waħda f’ġisimna tinqasam u jiffurmaw ċelluli ġodda. Immaġina li qed tikkopja ktieb kbir u tagħmel ħafna aktar kotba. Meta tkun qed tikkopja, jistgħu jiġru żbalji, hux? Hekk jiġri hawn ukoll.
Hemm żewġ modi ewlenin kif isseħħ din id-diviżjoni taċ-ċelluli f'ġisimna:
1. Mitożi: Dan jiġri meta ġisimna jipproduċi ċelloli ġodda. Pereżempju, meta jkollok ferita fuq il-ġilda tiegħek, jeħtieġ li jiġu prodotti ċelloli ġodda biex ifejquha. Għal dan tintuża din id-diviżjoni. Dak li jiġri hawnhekk huwa li ssir kopja tal-kromożomi fiċ-ċellula eżistenti u mbagħad tinqasam f'żewġ ċelloli.
2. Mejożi: Dan huwa proċess speċjali. Jipproduċi ċelluli tal-bajd u ċelluli tal-isperma li huma meħtieġa biex jiffurmaw il-ġenerazzjoni li jmiss. Il-ħaġa speċjali hawnhekk hija li nofs biss mis-46 kromosoma fiċ-ċellula oriġinali, jiġifieri 23 biss, imorru għaċ-ċelluli l-ġodda. Huwa għalhekk li tikseb l-istess informazzjoni ġenetika kemm minn ommok kif ukoll minn missierek.
Għalhekk, matul dan il-proċess ta’ diviżjoni taċ-ċelluli, jistgħu jseħħu żbalji żgħar meta d-DNA jiġi kkupjat. Bħal meta tikkopja ktieb, ittra tista’ titħalla barra, ittra tista’ tiġi mċaqalqa, jew ittra ġdida tista’ tiżdied.
- Sostituzzjoni ta ' ittra.
- Tħassir ta' ittra (ħassar) .
- Daħħal ittra żejda.
Meta jseħħ dan it-tip ta’ żball (mutazzjoni ġenetika), iċ-ċelloli ma jistgħux jaqraw aktar l-istruzzjonijiet f’dak il-ktieb tal-istruzzjonijiet. Forsi partijiet neċessarji jkunu neqsin, jew jiżdiedu partijiet mhux meħtieġa. Dan kollu fl-aħħar mill-aħħar ifisser li ċ-ċelloli ma jistgħux jagħmlu xogħolhom sew.
Kif taffettwa mutazzjoni ġenetika lil ġisimna?
Mutazzjoni ġenetika hija bidla fl-informazzjoni li jeħtieġu ċ-ċelloli tiegħek. Il-ġeni tagħna huma l-istruzzjonijiet għall-manifattura tal-proteini f’ġisimna. Dawn il-proteini jikkontrollaw kważi kollox f’ġisimna - mid-dehra tagħna, bħat-tul, il-kulur tal-ġilda, u l-kulur tax-xagħar, sa kull proċess li jiġri ġewwa l-ġisem.
Għalhekk meta sseħħ mutazzjoni ġenetika, il-mod kif dawn il-proteini huma magħmula jista' jinbidel. Imbagħad iċ-ċelloli jibdew jagħmlu xi ħaġa differenti, mhux ix-xogħol li suppost jagħmlu. Huwa għalhekk li jidhru s-sintomi ta' mard ġenetiku.
Dawn is-sintomi jiddependu fuq liema ġene sseħħ il-mutazzjoni. Hemm firxa wiesgħa ta’ mard u kundizzjonijiet ikkawżati minn mutazzjonijiet. Hawn huma xi wħud mis-sintomi li tista’ tesperjenza:
- Bidliet fid-dehra fiżika: affarijiet bħal anormalitajiet fil-wiċċ, palat maqsum, swaba' mwebbsa, u statura qasira.
- Problemi fil-funzjonament intellettwali: diżabilitajiet fit-tagħlim u dewmien fl-iżvilupp.
- Indeboliment fil-vista jew fis-smigħ.
- Diffikultà biex tieħu n-nifs.
- Riskju akbar ta’ kanċer.
Il-mutazzjonijiet ġenetiċi kollha huma ħżiena? Hemm xi wħud tajbin?
Le. Din hija idea żbaljata komuni. Mhux il-mutazzjonijiet tal-ġeni kollha jikkawżaw mard. Xi mutazzjonijiet tal-ġeni sempliċement ikunu hemm mingħajr ma jaffettwaw saħħtek. Ir-raġuni hija li anke jekk ikun hemm bidla fis-sekwenza tad-DNA, ma tagħmilx differenza kbira fil-mod kif tiffunzjona ċ-ċellula.
U ġisimna huwa tal-għaġeb. Għandna partijiet speċjali f’ġisimna msejħa enzimi . Dawn jistgħu jsewwu ċerti mutazzjonijiet ġenetiċi li jseħħu qabel ma jaffettwaw iċ-ċellula. Huwa bħal li tħassar ittra żbaljata f’ktieb u terġa’ tiktebha b’mod korrett.
Saħansitra aktar sorprendenti huwa li xi mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu fil-fatt ikollhom effett pożittiv fuqna. Kultant dawn il-bidliet itejbu l-proteini li jipproduċu ċ-ċelloli tagħna, u jgħinuna nadattaw aħjar għall-bidliet fl-ambjent tagħna. Pereżempju, xi nies għandhom mutazzjoni ġenetika li tipproteġihom minn mard tal-qalb u dijabete. Huma anqas probabbli li jiżviluppaw dawn il-mard minn oħrajn, anke jekk ipejpu jew huma obeżi.
Hemm xi mutazzjonijiet ġenetiċi?
Iva. Dawn il-mutazzjonijiet jistgħu jinqasmu f'żewġ tipi ewlenin skont fejn iseħħu.
| Tip ta' Mutazzjoni | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Mutazzjoni tal-Linja Ġermali | Dan jiġri fiċ-ċelloli riproduttivi tal-ġenituri, jiġifieri, fl-isperma jew fil-bajda . Għalhekk, din il-mutazzjoni tintiret ukoll mit-tifel/tifla. Dan ifisser li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra (ereditarja) . |
| Mutazzjoni Somatika | Dan jiġri wara li tarbija tkun konċepita, hekk kif jiżviluppa l-embrijun. Dawn il-mutazzjonijiet jistgħu jseħħu fi kwalunkwe ċellula fil-ġisem, iżda mhux fiċ-ċelloli riproduttivi (l-isperma u l-bajd). Għalhekk, ma jintirtux mill-ġenituri lit-tfal . |
Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jiġu mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal? (Wirt)
Iva, kif semmejna qabel, il-mutazzjonijiet tal-linja ġerminali jistgħu jiġu wirtjati mill-ġenituri għat-tfal. Mutazzjonijiet somatiċi jseħħu b'mod każwali, mingħajr ebda storja familjari.
Hemm diversi mudelli li fihom mutazzjoni ġenetika tintiret minn ġenitur għal wild. Dawn huma daqsxejn ikkumplikati, imma ejja nżommuhom sempliċi.
| Mudell ta' Wirt | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Awtosomali Dominanti | Huwa biżżejjed li tifel jew tifla jiret il-marda billi jiret il-ġene mutat minn ġenitur wieħed biss . Pereżempju, is-sindrome ta' Marfan. |
| Awtosomali Reċessiv | Biex tifel jew tifla jirtu marda, iż-żewġ ġenituri jridu jirtu l-istess ġene mutat. Pereżempju, il-marda taċ-ċelluli sickle. |
| Dominanti / Reċessiv marbut mal-X | Il-mutazzjoni tinsab fuq il-kromożoma X. Il-mod kif tiġi wirtjata jvarja skont jekk l-omm jew il-missier iġorrx il-mutazzjoni u jekk it-tifel huwiex raġel jew mara. Pereżempju: Daltonija għall-kuluri. |
| Marbut ma' Y | Il-mutazzjoni tinsab fuq il-kromożoma Y. Peress li l-irġiel biss għandhom il-kromożoma Y, din tintiret biss mill-missier għall-iben. |
| Mitokondrijali | Bidla fid-DNA fil-mitokondrija, li tipprovdi l-enerġija liċ-ċelloli. Peress li dawn jiġu riċevuti biss minn tifel miċ-ċellula tal-bajda, dawn jintirtu biss mill-omm . |
X'inhuma Disturbi Ġenetiċi?
Mard ġenetiku huwa kundizzjoni li hija kkawżata minn bidla fil-materjal ġenetiku tiegħek (ġenoma). Dan jinkludi d-DNA, il-ġeni u l-kromożomi tiegħek. Dan jista' jkun ikkawżat minn diversi fatturi:
- Mutazzjoni f'ġene wieħed (monoġenika)
- Mutazzjonijiet f'diversi ġeni (wirt multifattorjali)
- Mutazzjonijiet f'kromożoma wieħed jew aktar
- Fatturi ambjentali (espożizzjoni għal kimiċi, raġġi UV)
Hemm xi ħaġa li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenu mutazzjonijiet ġenetiċi?
Fil-fatt, m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenu xi mutazzjonijiet ġenetiċi għax dawn iseħħu b'mod każwali. Madankollu, xi mutazzjonijiet huma influwenzati mill-istil ta' ħajja u l-ambjent tagħna. Dan ifisser li nistgħu nieħdu passi biex innaqqsu r-riskju ta' xi mutazzjonijiet.
- Evita t-tipjip kompletament. Il-kimiċi fit-tabakk jistgħu jagħmlu ħsara lid-DNA.
- Uża krema tax-xemx tajba meta toħroġ fix-xemx. Ir-raġġi ultravjola (UV) mix-xemx jistgħu jagħmlu ħsara lid-DNA taċ-ċelloli tal-ġilda u jikkawżaw mutazzjonijiet.
- Evita l-espożizzjoni għal kimiċi perikolużi (karċinoġeni) u radjazzjoni.
- Kul dieta nutrittiva u bilanċjata. Imminimizza l-ikel artifiċjali u pproċessat kemm jista’ jkun.
Jekk għandek xi tħassib jew dubji dwar kundizzjonijiet ġenetiċi fil-familja tiegħek, jew jekk qed tippjana li jkollok it-tfal, l-aħjar li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan. Jekk meħtieġ, tista' tagħmel testijiet ġenetiċi. Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw kwalunkwe tibdil fil-ġeni u l-kromożomi tiegħek.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Mutazzjoni ġenetika hija bidla fil-ktieb tal-istruzzjonijiet ta' ġisimna, id-DNA.
- Mhux il-mutazzjonijiet ġenetiċi kollha huma ħżiena. Xi wħud minnhom ma jagħmlulna l-ebda ħsara, u oħrajn jistgħu saħansitra jkunu ta’ benefiċċju.
- Xi mutazzjonijiet (linja ġerminali) jintirtu mill-ġenituri lit-tfal. Mutazzjonijiet oħra (somatiċi) iseħħu b'mod każwali matul il-ħajja u ma jintirtux mit-tfal.
- Drawwiet tas-saħħa bħall-evitar tat-tipjip u l-protezzjoni tiegħek mix-xemx jistgħu jnaqqsu r-riskju li tiżviluppa xi mutazzjonijiet ġenetiċi.
- Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek jissuspetta li għandek kundizzjoni ġenetika, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek