Qed tinnota xi bidla fil-wiċċ jew fil-widnejn tat-tarbija tiegħek? Tista' tkun is-Sindrome ta' Goldenhar?

Meta nħarsu lejn tarbija tat-twelid, inħossuna tant ferħanin u maħbuba, hux veru? Imma aħseb ftit, xi kultant, għalkemm rari ħafna, xi trabi jiġu f’din id-dinja b’differenzi żgħar li jkunu preżenti mit-twelid. Huwa għalhekk li, prinċipalment fil-wiċċ, fil-widnejn, fl-għajnejn, jew fis-sinsla tad-dahar, kundizzjoni li se nitkellmu dwarha llum tissejjaħ is-Sindrome ta’ Goldenhar. Tibżgħux meta tisma’ dan l-isem, se nitkellmu dwar kollox b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhi s-Sindrome ta' Goldenhar?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Goldenhar hija kundizzjoni konġenitali rari . "Konġenitali" tfisser li l-kundizzjoni hija preżenti mat-twelid. Hija kklassifikata bħala kundizzjoni kranjofaċjali. Dan ifisser li tikkawża anormalitajiet fil-forma jew fl-iżvilupp tal-wiċċ jew tar-ras tat-tarbija tiegħek. B'mod partikolari, is-Sindrome ta' Goldenhar tista' taffettwa s-sinsla, il-widnejn u l-għajnejn tat-tarbija tiegħek.

Spiss, persuni bis-Sindrome ta’ Goldenhar ikollhom għadam u muskoli sottożviluppati fuq naħa waħda tal-wiċċ (imsejħa wkoll mikrosomija emifaċjali). Kultant iż-żewġ naħat jistgħu jiġu affettwati. Xi tfal ikollhom ukoll xoffa maqsuma jew palat maqsum.

Huwa msemmi Goldenhar b'unur għar-riċerkatur li skopra l-kundizzjoni għall-ewwel darba fl-1952, Maurice Goldenhar. Isem mediku ieħor għaliha huwa "displażja okulo-awrikolu-vertebrali." L-isem jinstema' daqsxejn twil, hux? Ejja nanalizzawh, hux?

• Oculo tfisser relatat mal-għajnejn.
• Auriculo tfisser relatat mal-widna.
• Vertebrali tirreferi għas-sinsla tad-dahar.
• Id-displażja hija l-iżvilupp anormali ta' parti tal-ġisem.

Issa tifhem it-tifsira ta' dan l-isem, hux?

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni?

Is-Sindrome ta’ Goldenhar hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . L-esperti jgħidu li taffettwa madwar wieħed minn kull 3,500 sa 25,000 tarbija tat-twelid. Jingħad ukoll li hija kemxejn aktar komuni fis-subien milli fil-bniet.

X'inhuma l-kawżi tas-Sindrome ta' Goldenhar?

Il-mistoqsija li ħafna nies jistaqsu hija "Għaliex jiġri dan?" Biex inkunu onesti, l-esperti għadhom ma fehmux dan .Il-kawża eżatta tas-Sindrome ta' Goldenhar mhix magħrufa. Huwa maħsub li hija kkawżata minn bidla f'kromożoma, iżda l-kawża mhux dejjem tkun ċara. F'perċentwal żgħir ħafna, madwar 1% - 2% tal-każijiet, il-kundizzjoni tista' tintiret minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri.

Xi riċerka wriet li r-riskju li t-tarbija tiżviluppa s-Sindrome ta’ Goldenhar jista’ jiżdied xi ftit jekk l-omm ikollha ċerti kundizzjonijiet jew tuża ċerti mediċini waqt it-tqala. Pereżempju:

• Dijabete ġestazzjonali.
• Xi mediċini użati għall-akne, speċjalment dawk li fihom l-aċidu retinojku, bħal isotretinoin (Accutane®).

Għalhekk, jekk inti tqila, huwa importanti ħafna li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek eżattament.

X'inhuma s-sintomi ta' dan?

Is-sintomi tas-Sindrome ta’ Goldenhar jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Madankollu, wieħed mill-aktar sintomi komuni huwa li naħa waħda tal-wiċċ ma tiżviluppax sew . Din tissejjaħ ukoll ‘mikrosomija emifaċjali’, kif semmejna qabel. Dan jista’ jikkawża li x-xedaq, il-ħaddejn, u l-għajnejn fuq naħa waħda tal-wiċċ ikunu iżgħar u inqas żviluppati min-naħa l-oħra. Pereżempju, ħaddejn waħda tista’ tkun aktar ċatta mill-oħra, jew il-geddum jista’ jkun iżgħar fuq naħa waħda.

Karatteristiċi viżibbli oħra huma:

• Anormalitajiet fil-widnejn: Xi nies jista’ jkollhom widna waħda li tkun żgħira b’mod mhux tas-soltu (imsejħa `mikrotia`). Oħrajn jista’ jkollhom widna waħda nieqsa għalkollox (imsejħa `anotia`). Dan jista’ jikkawża telf tas-smigħ.
• Jaffettwa ż-żewġ naħat tal-wiċċ: Madwar terz tat-tfal bis-Sindrome ta' Goldenhar jesperjenzaw dan it-tkabbir imrażżan fuq iż-żewġ naħat tal-wiċċ.
• Problemi b'organi oħra: Jistgħu jseħħu wkoll problemi bil-kliewi, il-qalb, il-pulmuni, jew l-għadam tas-sinsla tad-dahar (vertebri).
• Diżabilità intellettwali: Madwar 15% tan-nies jista’ jkollhom xi livell ta’ diżabilità intellettwali. Dan ifisser diffikultajiet fit-tagħlim, kapaċità mnaqqsa li jifhmu, eċċ.

Minbarra dan, jistgħu jidhru sintomi oħra:

• Li jkollok xoffa maqsuma jew palat maqsum.
• Difetti konġenitali tal-qalb.
• Xi kultant jistgħu jiffurmaw nefħat żgħar (ċisti dermoidi) fuq l-għajn.
• Telf tas-smigħ.
• Akkumulazzjoni ta' ilma ġewwa l-kranju (Hydrocephalus).
• Apnea ostruttiva tal-irqad.
• Telf tal-tebqet il-għajn jew tessut ieħor fl-għajn (koloboma) u telf tal-vista li jirriżulta.
• Skoljożi.
• Diffikultajiet fid-diskors.
• Għajnejn inkroċjati (`Strabiżmu`).

Ftakar, mhux kulħadd se jesperjenza dawn is-sintomi kollha. Xi nies jista’ jkollhom biss ftit minnhom, u l-intensità tagħhom tista’ tvarja.

Kif tkun taf jekk għandekx is-Sindrome ta' Goldenhar?

Spiss, it-tobba jistgħu jiddijanjostikaw is-Sindrome ta’ Goldenhar wara li titwieled it-tarbija abbażi ta’ sintomi esterni, bħal bidliet fil-wiċċ u l-widnejn.

Madankollu, biex jikkonferma aktar u biex jara jekk hemmx problemi interni oħra, it-tabib jista’ jwettaq ftit testijiet oħra. Xi wħud minn dawn jinkludu:

• CT scans: Dawn jistgħu jidentifikaw bidliet fl-istrutturi ġewwa l-widna li jistgħu jkunu qed jikkawżaw telf tas-smigħ.
• Ekokardjogramma (test tal-eko) jew elettrokardjogramma (EKG): Dawn it-testijiet jistgħu jiċċekkjaw kif qed taħdem il-qalb. Kif iddiskutejna qabel, xi kultant jista’ jseħħ mard tal-qalb.
• Eżamijiet tal-għajnejn: Dawn it-testijiet isiru biex jiċċekkjaw għal anormalitajiet ġewwa l-għajn.
• Ultrasound u X-ray: Dawn jistgħu jiċċekkjaw għal bidliet fil-kranju, fis-sinsla tad-dahar, fil-pulmuni, jew fil-kliewi.
• Ittestjar ġenetiku: Dawn it-testijiet jgħinu biex jiġu esklużi kundizzjonijiet ġenetiċi oħra li jistgħu jikkawżaw sintomi simili.
• Studji tal-irqad: Dawn isiru biex jiċċekkjaw għal apnea ostruttiva tal-irqad.

Jista' dan jiġi identifikat qabel ma titwieled it-tarbija?

Dan huwa rari ħafna. Madankollu, xi kultant, waqt skens tal-ultrasound prenatali, it-tobba jistgħu jinnutaw bidliet fix-xedaq, fil-widnejn jew fil-ħalq tal-fetu. Jekk jiġri dan, jistgħu jagħtuh aktar attenzjoni.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Il-kura għas-Sindrome ta’ Goldenhar tvarja skont is-sintomi . Mhux kulħadd jiġi trattat bl-istess mod. Xi tfal jistgħu ma jkollhomx bżonn kura speċjali jekk is-sintomi tagħhom ikunu ħfief ħafna. Madankollu, il-kura tiġi ppjanata bl-għajnuna ta’ diversi speċjalisti, kif meħtieġ.

Hawn huma xi għażliet ta’ trattament:

• Għajnuna fl-irdigħ: Xi trabi jistgħu jsibuha diffiċli biex jerdgħu. F'każijiet bħal dawn, jistgħu jkunu meħtieġa fliexken speċjali jew għalf nażogastriku (NG).
• Titjib tal-vista: Tista' tuża nuċċalijiet jew tagħmel kirurġija biex ittejjeb il-vista tiegħek.
• Apparati tas-smigħ: Is-smigħ jista' jittejjeb bl-użu ta' apparati tas-smigħ jew impjanti tas-smigħ ankrati fl-għadam.
• Terapija tad-diskors:Dan huwa importanti ħafna għall-iżvilupp tal-ħiliet tal-lingwa u tal-komunikazzjoni.
• Kirurġija: Il-kirurġija tista' ssir biex tikkoreġi mard tal-qalb, xoffa jew palat maqsum, apnea tal-irqad, widnejn żgħar (mikrotia), jew deformitajiet tas-sinsla tad-dahar.

Dan kollu jsir biex tittejjeb il-kwalità tal-ħajja tat-tfal kemm jista’ jkun. Għalhekk, huwa importanti ħafna li wieħed isegwi l-parir mogħti mit-tabib.

Jistgħu l-bidliet fil-wiċċ jiġu rranġati?

Iva, din hija problema għal ħafna ġenituri. Kirurġija kosmetika tista’ ssir biex il-karatteristiċi tal-wiċċ ikunu aktar simmetriċi. Ħafna trabi bis-Sindrome ta’ Goldenhar jagħmlu kirurġija biex ibiddlu d-dehra tax-xedaq, tal-għadam tal-ħaddejn, tal-widnejn, jew tal-forehead tagħhom. Dan ġeneralment isir meta t-tifel ikun ftit akbar, fl-età xierqa.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Goldenhar?

Kif diġà ddiskutejna qabel, m'hemm l-ebda mod żgur biex tipprevjeni din il-kundizzjoni għaliex il-kawża eżatta għadha mhix magħrufa . Madankollu, huwa importanti li ssegwi l-pariri kollha tat-tabib tiegħek waqt it-tqala. B'mod partikolari, tużax mediċini li fihom l-aċidu retinojku (bħal xi mediċini għall-akne) mingħajr il-parir tat-tabib tiegħek. Huwa importanti wkoll li tiekol dieta tajba għas-saħħa.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu s-Sindrome ta' Goldenhar, hija idea tajba li tieħu pariri ġenetiċi. Imbagħad, jekk qed tippjana li jkollok tarbija, tista' tifhem ir-riskju li dak it-tifel jiżviluppa din il-kundizzjoni.

Kif se tkun il-ħajja b'din il-kundizzjoni?

Dan jista’ jinstema’ xi ftit tal-biża’ għalik. Madankollu, filwaqt li l-futur tan-nies li jgħixu bis-Sindrome ta’ Goldenhar ivarja, il-maġġoranza tan-nies ikollhom riżultat tajjeb . Bit-trattament it-tajjeb, it-tfal b’din il-kundizzjoni ġeneralment jistgħu jgħixu ħajja normali. Huma kapaċi jitgħallmu, jilagħbu, u jipparteċipaw fis-soċjetà.

X'inhuma l-affarijiet li tixtieq tistaqsi lit-tabib?

Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, jista’ jkollok ħafna mistoqsijiet. Dak il-ħin, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn l-affarijiet:

• "Tabib/Sinjorina, x'inhuma s-sintomi ewlenin tas-Sindrome ta' Goldenhar?"
• "Liema testijiet għandi bżonn nagħmel biex niżgura ruħi li t-tarbija tiegħi għandha dan?"
• "X'inhuma l-għażliet ta' kura għal dan? X'inhu l-aħjar għat-tarbija tiegħi?"
• "X'inhuma xi postijiet affidabbli biex titgħallem aktar dwar din is-sitwazzjoni?"
• "Hemm xi organizzazzjonijiet jew gruppi ta' ġenituri li jgħinu lit-tfal u l-familji f'din it-tip ta' sitwazzjoni?"

Jekk tistaqsi dawn il-mistoqsijiet, dan jgħinek tifhem aħjar is-sitwazzjoni u tipprovdi l-aħjar għal ibnek/bintek.

Is-Sindrome ta' Goldenhar hija diżabilità?

Iva, xi kultant danDiżabilità tista’ titqies bħala diżabilità. Pereżempju, jekk ikun hemm indeboliment tas-smigħ jew tal-vista, tista’ tkun diżabilità. Bl-istess mod, jekk ikun hemm diżabilità intellettwali, dik il-persuna jista’ jkollha bżonn aktar appoġġ biex tagħmel ix-xogħol ta’ kuljum u titgħallem. Għalhekk, hija r-responsabbiltà tagħna bħala soċjetà li nipprovdulhom il-faċilitajiet u l-appoġġ meħtieġa.

Liema kundizzjonijiet oħra għandhom sintomi simili?

Hemm diversi kundizzjonijiet oħra li għandhom sintomi simili għas-Sindrome ta' Goldenhar. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tikseb dijanjosi preċiża. Xi wħud minn dawn il-kundizzjonijiet huma:

• Sindrome Brankjo-otorenali `(Sindrome Brankjo-otorenali (BOR))`
• Assoċjazzjoni CHARGE
• Sindrome ta' Townes-Brocks
• Is-sindrome ta' Treacher Collins
• Assoċjazzjoni VACTERL

Għalkemm dan jista' jinstema' daqsxejn ikkumplikat, it-tobba jqisu dan kollu meta jagħmlu dijanjożi.

Dak li rridu niftakru minn dak li tkellimna dwaru!

Is-Sindrome ta' Goldenhar hija kundizzjoni rari li tkun preżenti mat-twelid. Taffettwa l-aktar il-forma tal-wiċċ, ir-ras, u xi kultant l-organi interni tat-tarbija. It-tobba jistgħu jikkoreġu xi deformitajiet tal-wiċċ jew tas-sinsla matul it-tfulija permezz ta' kirurġija.

L-importanti hu li xi tfal jistgħu ma jkollhomx bżonn kura speċjali jekk is-sintomi tagħhom ikunu ħfief. U, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, in-nies bis-Sindrome ta’ Goldenhar jgħixu ħajjiet kuntenti u sodisfaċenti bit-trattament u l-appoġġ meħtieġa.

Jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi wieħed minn dawn is-sintomi, tippanikjax, imma ara tabib immedjatament għal parir. Dijanjosi bikrija u trattament xieraq jistgħu jagħtu lit-tifel/tifla tiegħek futur aħjar.

` Sindrome ta' Goldenhar, kundizzjoni konġenitali, difett fit-twelid, kranjofaċjali, mikrosomija emifaċjali, displasja okulo-awrikolu-vertebrali, saħħa tat-tfal