It-tarbija tiegħek għandha din il-marda rari tal-ġilda? Ejja nitkellmu dwar l-Iktiożi Harlequin

Il-ġilda ta’ tarbija tat-twelid ġeneralment tkun lixxa u ratba ħafna, hux? Imma aħseb ftit, xi kultant xi trabi jitwieldu b’kundizzjonijiet tal-ġilda rari ħafna u kemxejn serji. Mard tal-ġilda rari bħal dan, u mal-ewwel daqqa t’għajn, jissejjaħ Harlequin Ichthyosis. Tista’ tħossok xi ftit inkwetat meta tisma’ b’dan, imma ejja nitkellmu dwaru fid-dettall u b’mod sempliċi.

X'inhi l-Iktiożi Harlequin?

Fi kliem sempliċi, l-Iktiożi ta' Harlequin hija kundizzjoni ġenetika tal-ġilda rari ħafna li taffettwa lit-trabi tat-twelid. Meta tarbija titwieled b'din il-kundizzjoni, ġisimha kollu jkun miksi bi pjanċi tal-ġilda ħoxnin, iebsin u bil-qxur. Jidhru qishom biċċiet forma ta' djamant. Dawn il-pjanċi huma tant iebsin li jistgħu jinqasmu u jitqaxxru.

Din l-issikkar tal-ġilda jista’ saħansitra jbiddel il-forma ta’ wiċċ it-tarbija. Żoni bħall-widnejn, l-għajn, l-imnieħer, u l-ħalq jistgħu jiġġebbdu u jiddeformaw. Mhux hekk biss, iżda l-movimenti tar-riġlejn u r-riġlejn jistgħu jkunu limitati, u jista’ saħansitra jkun diffiċli li tiekol u tieħu n-nifs.

Il-ġilda tagħna hija bħal barriera protettiva bejn ġisimna u l-ambjent. Iżda f'dan il-każ ta' Harlequin Ichthyosis, din il-barriera protettiva hija mfixkla minħabba dawn l-anormalitajiet fil-ġilda tat-tarbija. Imbagħad, dawn huma l-problemi li jinqalgħu:

• Isir diffiċli li tikkontrolla r-rilaxx tal-ilma mill-ġisem.
• It-temperatura tal-ġisem ma tistax tinżamm kif suppost.
• Il-ħila li tiġġieled l-infezzjonijiet tonqos.

Dan jagħmel lit-tarbija aktar suxxettibbli għal deidrazzjoni u infezzjonijiet serji li jistgħu jheddu l-ħajja fl-ewwel ftit ġimgħat tal-ħajja. Wara l-perjodu tat-twelid, dawk is-saffi ħoxnin jitqaxxru gradwalment, u jħallu dehra ħamra u mqaxxra fuq il-ġilda kollha tat-tarbija.

L-Iktiożi Harlequin hija l-aktar forma severa tal-marda tal-ġilda iktiożi. Hemm aktar minn 20 tip differenti ta' iktiożi. Eżempji jinkludu iktiożi lamellari u iktiożi vulgaris. Fil-passat, it-trabi mwielda bl-Iktiożi Harlequin kellhom rata ta' sopravivenza baxxa ħafna. Madankollu, bi trattamenti avvanzati u kura medika intensiva, it-trabi għandhom ċans ħafna ogħla li jgħixu t-tfulija u l-adolexxenza.

Din il-marda hija magħrufa b'ismijiet oħra:

• ``Iktjożi konġenitali awtosomali reċessiva — iktiożi tat-tip arlekwin''
• `Sindrome tat-tarbija Harlequin`
• `Fetu tal-Arlequin`
• `Iktiożi konġenitali`
• `Iktiożi fetali`

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Anke f'pajjiż bħall-Istati Uniti, din il-marda taffettwa madwar wieħed minn kull 300,000 sa 500,000 tarbija mwielda.Din hija sitwazzjoni li rarament tidher fi Sri Lanka.

X'inhuma s-sintomi tal-Iktiożi Harlequin?

Trabi b'Harlequin Ichthyosis spiss jitwieldu qabel iż-żmien. Meta jitwieldu, ġisimhom ikun miksi bi skali ħoxnin, bħal pjanċi. Il-ġilda tkun tant ħoxna li jiffurmaw xquq fondi bejn l-iskali. Barra minn hekk, l-għajn u x-xufftejn tat-tarbija jkunu mdawrin minn ġewwa 'l barra minħabba t-tiġbid tal-ġilda. Is-sider u l-istonku jkunu mġebbda sew, u dan jagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs u tiekol.

Hawn huma xi sintomi oħra:

• Li jkollok imnieħer ċatt.
• Il-widnejn huma pożizzjonati bħallikieku huma mwaħħlin mar-ras.
• L-idejn u s-saqajn isiru żgħar u minfuħin.
• Smigħ mhux normali.
• Infezzjonijiet respiratorji frekwenti.
• Mobilità mnaqqsa tal-ġogi.
• Temperatura baxxa tal-ġisem.

X'jikkawża dan?

Il-kawża ewlenija tal-Harlequin Ichthyosis hija mutazzjoni ġenetika fil-ġene msejjaħ ABCA12 . Dan il-ġene ABCA12 jagħti istruzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi proteina li hija essenzjali għat-tkabbir ta’ ċelloli tal-ġilda b’saħħithom. Waħda mill-aktar funzjonijiet importanti ta’ din il-proteina hija li tittrasporta l-lipidi lejn is-saff l-aktar barra tal-ġilda, l-epidermide, u toħloq barriera protettiva.

F'nies b'din il-marda, il-ġisem jipproduċi ftit li xejn proteina ABCA12 jew xejn. Dan ifixkel l-iżvilupp normali tal-epidermide, u jwassal għal sintomi severi.

Din il-kundizzjoni tintiret b'mod awtosomali reċessiv. Fi kliem sempliċi, dan ifisser li tifel irid jiret żewġ kopji tal-ġene affettwat – waħda mill-omm u waħda mill-missier. Iż-żewġ ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi tal-ġene mutat. Dan ifisser li għandhom il-ġene, iżda ġeneralment ma jurux sintomi.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli?

Il-kumplikazzjonijiet tal-Harlequin Ichthyosis jistgħu jvarjaw fis-severità. Xi wħud mill-kumplikazzjonijiet jinkludu:

• Tnaqqis fit-tkabbir tax-xagħar.
• Deformitajiet tad-dwiefer.
• Il-ġilda spiss tħakk.
• Diffikultà biex tittollera s-sħana u l-kesħa.
• Infezzjonijiet rikorrenti tal-ġilda.
• Żbilanċi fl-elettroliti fil-ġisem.
• Ebusija u twebbis tal-muskoli, l-għeruq, il-ġilda, u tessuti oħra.
• Distress u insuffiċjenza respiratorja.
• Is-sepsis hija infezzjoni batterika f'daqqa u severa.

Kif issir id-dijanjosi?

Spiss, it-tobba jistgħu jiddijanjostikaw il-kundizzjoni mat-twelid abbażi tad-dehra fiżika tat-tarbija. Jekk xi ħadd fil-familja kellu l-kundizzjoni qabel, it-testijiet ġenetiċi prenatali jistgħu jsiru waqt it-tqala.It-tobba jistgħu jirrakkomandaw testijiet għal mutazzjonijiet fil-ġene ABCA12. Ukoll, xi kultant skens bl-ultrasound imwettqa matul it-tieni u t-tielet trimestru tat-tqala jistgħu jidentifikaw sinjali tal-kundizzjoni.

X'inhuma t-trattamenti għall-Harlequin Ichthyosis?

Hekk kif titwieled tarbija b'din il-kundizzjoni, din tiddaħħal fl-Unità tal-Kura Intensiva tat-Trabi (NICU) . Hemmhekk, it-tarbija titqiegħed f'inkubatur b'umdità għolja biex tgħin tikkontrolla t-temperatura tal-ġisem tat-tarbija. Ara kif l-infermiera jieħdu ħsieb it-tarbija:

• Treddigħ frekwenti.
• Aħsel ġismek regolarment biex ittaffi l-ġilda u tgħin biex tneħħi l-iskali.
• Biex tneħħi l-iskali, xi kultant togħrok bil-mod b'xi ħaġa bħal ġebla tal-ħaffiefa jew sponża mhux maħduma.
• Applika moisturizers biex tnaqqas in-nixfa tal-ġilda u tipprovdi elastiċità tal-ġilda.

Jekk it-tarbija tiegħek għandha każ sever ta' Harlequin Ichthyosis, tista' tikkuraha b'retinojde orali msejjaħ etretinate . Din il-mediċina tgħin biex teħles mill-ġilda ħoxna u mqaxxra. Tista' wkoll tgħin biex ittaffi sintomi bħal tnemnim fis-swaba', diffikultà biex tieħu n-nifs, tagħfis fis-sider, u diffikultà biex tiekol. Madankollu, dawn ir-retinojdi orali jistgħu jikkawżaw effetti sekondarji serji meta jintużaw fit-tul, għalhekk it-tobba jużawhom biss jekk it-tarbija tiegħek għandha sintomi severi.

Kura tal-NICU (Unità tal-Kura Intensiva)

Waqt li t-tarbija tiegħek tkun fl-unità tal-kura intensiva tat-trabi tat-twelid (NICU), tobba speċjalisti u staff tal-infermiera jimmonitorjaw lit-tarbija tiegħek mill-qrib ħafna. Huma jimmonitorjaw kontinwament it-temperatura tal-ġisem, il-livelli tal-fluwidi, u s-sinjali ta’ infezzjoni . Huma jużaw faxex u ingwenti speċjali biex iżommu l-ġilda niedja. Kultant, it-tarbija jista’ jkollha bżonn titma’ permezz ta’ tubu.

Drogi speċjalizzati

Minbarra r-retinojdi orali msemmija hawn fuq, ser ikollok bżonn ukoll antibijotiċi biex tipprevjeni l-infezzjoni, mediċini kontra l-uġigħ, u kremi biex tnaqqas in-nixfa u l-ħakk. Dawn kollha għandhom jintużaw kif ordnat mit-tabib tiegħek.

Grupp ta' trattament fit-tul

Anke jekk tista’ tieħu lit-tarbija tiegħek id-dar wara li l-qxur ħoxnin tal-ġilda jkunu waqgħu, xorta jkollok bżonn kura u attenzjoni medika kontinwa. L-Iktiożi ta’ Harlequin teħtieġ l-għajnuna ta’ tim multidixxiplinari ta’ tobba. Dan it-tim jista’ jinkludi:

• Neonatologi
• Dermatologi
• Kirurgi tal-plastik
• Ġenetisti
• Oftalmologi
• Otorinolaringologi (speċjalisti tal-widnejn, imnieħer u gerżuma)
• Terapisti fiżiċi
• Ortopedisti
• Nutrizzjonisti

Dan it-tim mediku jaħdem biex jipprovdi lit-tifel/tifla t-trattament meħtieġ matul ħajtu jew tifla.

X'nista' nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha din il-kundizzjoni?

L-Iktiożi ta' Harlequin hija kundizzjoni kronika, jiġifieri teħtieġ kura tul il-ħajja. Għalhekk, huwa importanti li ssib dermatologu li jispeċjalizza f'din il-kundizzjoni. Dan jiżgura li t-tifel/tifla tiegħek jirċievi t-trattament meħtieġ matul ħajtu. Huwa importanti wkoll li tistabbilixxi rutina ta' kuljum għall-kura tal-ġilda li tgħin biex tikkontrolla kwalunkwe problema tal-ġilda (ġilda mqaxxra, maqsuma, ħakk). Din ir-rutina trid tiġi segwita matul ħajjithom.

Minbarra l-problemi tal-ġilda, is-swaba’ ta’ idejh u saqajhom tat-tifel jistgħu jsiru eħxen u iebsin . Dan jista’ jagħmilha diffiċli għalih biex jaqbad l-affarijiet. Ukoll, l-għekiesi u l-irkopptejn jistgħu jsiru iebsin, u jagħmluha diffiċli għalih biex jimxi. Jista’ jkun hemm ukoll xi dewmien fit-tkabbir u l-iżvilupp fiżiku tat-tifel . Madankollu, l-iżvilupp mentali għandu jseħħ b’mod normali.

Li tieħu ħsieb tifel bħal dan hija sfida, iżda huwa importanti ħafna li taġixxi b'parir mediku xieraq, imħabba, u paċenzja.

X'inhuma l-prospetti għal din il-marda?

Minkejja l-avvanzi fit-trattament għall-Harlequin Ichthyosis, sfortunatament, xi trabi xorta jmutu bil-kundizzjoni. Fi studju wieħed, 44% tat-trabi mwielda bil-kundizzjoni mietu. Il-kawżi ewlenin tal-mewt fl-ewwel tliet xhur tal-ħajja kienu sepsis, insuffiċjenza respiratorja, jew taħlita tat-tnejn.

Madankollu, intwera li t-trattament bikri b'mediċini bħal retinojdi orali jżid ir-rati ta' sopravivenza. Fl-istess studju msemmi qabel, 83% tat-trabi ttrattati b'retinojdi orali baqgħu ħajjin.

Tista' tiġi evitata l-Iktiożi ta' Harlequin?

Din hija kundizzjoni ġenetika u ma tistax tiġi evitata. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, jew kelluha fil-passat, hija idea tajba li tkellem mat-tabib dwar testijiet ġenetiċi jew pariri ġenetiċi . Dik l-informazzjoni tista’ tkun utli meta tieħu deċiżjonijiet dwar li jkollok tarbija oħra.

Kif nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, hawn xi affarijiet li jistgħu jgħinuk tieħu ħsiebu/tieħu ħsiebu/tagħha:

• Tgħallem bir-reqqa dwar il-kundizzjoni ta’ wliedek. Aqra sorsi affidabbli u pprova ssir espert f’dan.
• Żomm lit-tifel/tifla b'saħħtu kemm jista' jkun.Ipprovdi ikel nutrittiv, kun żgur li jagħmlu biżżejjed eżerċizzju, u ħudhom għall-iċċekkjar mediku fil-ħin.
• Sib x'jaħdem għal ibnek/bintek. Kull tifel/tifla huwa differenti. Dak li jaħdem għal persuna waħda jista' ma jaħdimx għal oħra. Żviluppa rutina ta' kuljum għall-kura tal-ġilda li taqbel mal-bżonnijiet ta' ibnek/bintek.
• Ikkunsidra l-ambjent tat-tifel/tifla. Kundizzjonijiet ambjentali eċċessivament niexfa, kesħin jew sħan, kif ukoll "sħana tal-arja sfurzata," jistgħu jagħmlu l-ġilda tat-tifel/tifla saħansitra aktar niexfa u fraġli. Dan jista' jaffettwa wkoll il-benesseri ġenerali tat-tifel/tifla.
• Żomm kit personali għall-kura tal-ġilda. Dejjem żomm borża bl-affarijiet li t-tifel/tifla tiegħek jeħtieġ, bħal krema tax-xemx, ingwent, u analġeżiċi.
• Agħti lit-tifel/tifla tiegħek xi responsabbiltà. Ftit ftit, it-tifel/tifla tiegħek se jitgħallem/titgħallem kif jieħu ħsieb il-ġilda tiegħu/tagħha. Agħti lit-tifel/tifla tiegħek xi responsabbiltà għall-bżonnijiet tal-kura tal-ġilda tiegħu/tagħha stess.
• Fit-tfulija: Ħeġġeġ il-kura ġilda ma' ġilda u t-treddigħ.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-Harlequin Ichthyosis, jista' jkollok ħafna mistoqsijiet. Hawn huma xi mistoqsijiet li tista' tistaqsi lit-tabib:

• L-Iktiożi ta' Harlequin hija ta' wġigħ?
• Għaliex dan huwa aktar sever minn tipi oħra ta' iktiożi?
• Liema kura tirrakkomanda għal ibni?
• Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi jgħix ħajja normali?
• X'inhuma l-fatturi li jistgħu jaggravaw il-kundizzjoni tat-tifel/tifla u li għandhom jiġu evitati?
• Mhux aħjar għal ibni li joħroġ fix-xemx?
• Għal liema kumplikazzjonijiet jew kundizzjonijiet tas-saħħa oħra għandi noqgħod attent?
• Fejn nista' nsib netwerk tajjeb ta' appoġġ?

Fl-aħħarnett, ftakar dan ! (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Huwa normali li tħossok imbeżża’ u xxukkjat meta ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha kundizzjoni rari bħall-Harlequin Ichthyosis. Tista’ tħossok waħdek u inċert dwar x’għandek tagħmel. Iżda l-aktar ħaġa importanti hija li ssib tobba li jafu sew dwar din il-marda. Jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jimmaniġġja l-kundizzjoni, u jiggwidawk biex issib l-għajnuna u l-appoġġ li għandek bżonn.

Li titkellem ma’ ġenituri oħra ta’ tfal b’kundizzjonijiet simili jista’ jkun sors kbir ta’ saħħa. Billi taqsam esperjenzi u pariri, tista’ ssib modi kif tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix tajjeb. Mhuwiex faċli li tara lit-tifel/tifla tiegħek jgħix b’marda rari tal-ġilda, imma ftakar, hemm ħafna tfal li qed jgħixu kuntenti b’dawn il-kundizzjonijiet. M’intix waħdek. Bl-għarfien, l-appoġġ u l-imħabba t-tajba, tista’ tiffaċċja din l-isfida.

`Iktiożi Harlequin, marda ġenetika tal-ġilda, kundizzjoni tal-ġilda tat-trabi tat-twelid, ġene ABCA12, iktiożi, barriera tal-ġilda, kura tat-trabi tat-twelid, retinojdi