It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha għoqod fuq l-għadam? Ejja nitgħallmu dwar l-HMO (Osteokondromi Multipli Ereditarji)!

Jista’ jkun li nnutajt għoqod żgħar fuq ġisem iċ-ċkejken tiegħek, speċjalment fuq ir-riġlejn u r-riġlejn tiegħu. Kultant dawn jistgħu jkunu ta’ wġigħ jew mingħajru. Tinkwetax , mhux l-għoqod kollha huma perikolużi. Madankollu, illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li turi dawn is-sintomi, li mhijiex komuni ħafna iżda hija importanti ħafna għalina lkoll li nkunu konxji tagħha. Din il-kundizzjoni tissejjaħ HMO, li tfisser ‘Osteokondromi Multipli Ereditarji’.

X'inhu eżattament l-HMO (Osteokondromi Multipli Ereditarji)?

Fi kliem sempliċi, l-HMO hija kundizzjoni ġenetika . Hija kkawżata minn bidla żgħira, jew mutazzjoni, fil-ġeni tagħna, jew fil-pjan bażiku li jiddetermina kif jikber ġisimna. Din il-bidla tikkawża li xi wħud mill-għadam tagħna jiżviluppaw tumuri beninni, jew li ma jagħmlux ħsara, li medikament insejħulhom osteokondroma , u jibdew jikbru f'numri kbar. Dawn fil-fatt mhumiex kanċer, għalhekk m'hemm xejn għalfejn tinkwieta.

Hemm ismijiet oħra għal din l-HMO?

Iva, tista’ tiltaqa’ ma’ diversi ismijiet oħra meta tfittex għal din il-kundizzjoni. It-tobba xi kultant jużaw dawn l-ismijiet:

• `Osteokondromi Multipli Ereditarji (HMO)` (din hija l-aktar waħda użata komunement bħalissa)
• `Eżostożi Ereditarji Multipli` (qabel dan kien l-isem l-aktar komuni)
• `Aklażi dijafiseali`

Ma jimpurtax liema isem tuża, hija l-istess kundizzjoni medika. Allura jekk tara wieħed minn dawn l-ismijiet, titħawwadx, okay?

Allura x'inhi din l-osteokondroma?

L-osteokondroma, kif semmejt qabel, hija tumur tal-għadam mhux kanċeruż, fi kliem ieħor, beninn . Immaġina, dawn it-tumuri jiffurmaw meta ċ-ċelloli fl-għadam tagħna, minflok ma jikbru normalment, jibdew jikbru b'mod kemxejn differenti u anormali.

Dawn it-tumuri ġeneralment jiżviluppaw fuq il-wiċċ ċatt ta’ għadma jew fit-tessut flessibbli msejjaħ qarquċa fit-truf tal-għadam, imsejħa pjanċi tat-tkabbir, li jgħinu lit-tfal jikbru u lill-għadam tagħhom jikber. Dawn it-tumuri huma wkoll mgħottija b’kappa tal-qarquċa. L-importanti hu li mhumiex kanċerużi , għalhekk ma jinfirxux mal-ġisem kollu. Mhuwiex dan serħan kbir?

Min jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw l-HMO fit-tfulija bikrija jew fl-adolexxenza . Jista’ jaffettwa kemm lis-subien kif ukoll lill-bniet bl-istess mod.

Madankollu, l-HMO mhijiex kundizzjoni komuni ħafna . Bejn wieħed u ieħor, taffettwa madwar persuna waħda minn kull 50,000. Għalhekk mhuwiex sorprendenti jekk ma smajtx biha.

X'jikkawża l-HMO? Hemm rabta ġenetika?

Iva, l-HMO hija primarjament marda ġenetika . Dan ifisser li għandha x'taqsam mal-ġeni tagħna.

Disgħin fil-mija (90%) tan-nies bl-HMO jiżviluppawha jekk ikun hemm bidla, jew mutazzjoni , fil-ġeni msejħa `EXT1` jew `EXT2` (dawn il-ġeni huma l-istruzzjonijiet fid-`DNA` tagħna li jgħidu lil ġisimna kif jagħmel xi proteini importanti). Sfortunatament, il-kawża ġenetika eżatta li taffettwa l- 10 fil-mija l-oħra (10%) għadha ma nstabitx.

Ħafna drabi , dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jiġu mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal . Dan ifisser li jekk l-omm jew il-missier ikollhom il-mutazzjoni, it-tifel/tifla jista'/tista' jieħu/tieħuha wkoll. Madankollu, xi nies bl-HMO m'għandhom l-ebda wieħed mill-ġenituri tagħhom li jkollhom il-mutazzjoni. Dan ifisser li anke jekk ħadd fil-familja m'għandu l-HMO, xi kultant xi ħadd jista' jiżviluppa l-kundizzjoni għall-ewwel darba. Din tissejjaħ mutazzjoni ġdida.

X'inhuma s-sintomi tal-HMO? X'tip ta' affarijiet tara?

L-HMO jista’ jikkawża li jiffurmaw nefħa bl-uġigħ fuq għadma waħda jew aktar. Dawn in-nefħa jissejħu osteokondroma. Barra minn hekk, tista’ tesperjenza sintomi bħal:

• Tkabbir anormali tal-għadam , inkluż bidliet fl-għadam tad-driegħ. Kultant id-driegħ jista’ jidher kemxejn imtawwal.
• Ksur frekwenti tal-għadam u ksur tal-pjanċa tat-tkabbir.
• Diskrepanza fit-tul tar-riġlejn. Aħseb f'sieq waħda kemmxejn iqsar mill-oħra, jew driegħ wieħed iqsar mill-ieħor.
• Inkapaċità li tiċċaqlaq il-ġogi kif suppost, sensazzjoni ta’ ebusija fil-ġogi.
• Nervi mqanqlin jistgħu jkunu kkawżati minn xpruni tal-għadam, li jistgħu jikkawżaw tnemnim u uġigħ.
• Osteoartrite prematura , li tfisser xedd prematur tal-ġogi f'età żgħira.
• Problemi fl-għaksa jew fl-irkoppa, uġigħ meta timxi.
• Uġigħ għal żmien qasir u twil . Dan l-uġigħ xi kultant jista’ jkun diffiċli biex tiflaħ.
• Statura qasira .

Xi tfal iħossu aktar uġigħ meta dawn it-tumuri jiżviluppaw ħdejn vini tad-demm jew nervituri. Madankollu, xi kultant dawn it-tumuri jistgħu jkunu bla uġigħ u jidhru biss bħala nefħa.

Importanti: Jekk tara xi nefħa bħal din fuq il-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek, jew jekk it-tifel/tifla tiegħek jilmenta ta' spiss minn uġigħ fl-għadam, jekk jogħġbok ara tabib.

Din il-kundizzjoni tal-HMO hija kontaġjuża minn persuna għal oħra?

Le, l-HMO mhijiex marda kontaġjuża . Dan ifisser li ma tinfirex minn persuna għal oħra billi tmissha jew tkun fil-viċinanza tagħha, bħal riħ komuni. Hija kundizzjoni kompletament ġenetika.

Madankollu, jekk għandek HMO, hemm madwar ċans ta' 50% li tgħaddi l-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża din il-marda lit-tifel/tifla tiegħek.Iva. Dan ifisser li hemm ċans ta' 50% f'kull tqala.

Kif it-tobba jidentifikaw l-istatus tal-HMO?

Int jew it-tabib tat-tifel/tifla tiegħek tistgħu tinnutaw nefħa fuq jew ħdejn għadma, jew sintomi oħra ta' HMO (eż., nefħa żgħira, uġigħ). It-tobba l-ewwel se:

1. Tistaqsi bir-reqqa dwar l-istorja medika tal-familja . Tiċċekkja jekk xi ħadd fil-familja kellux din il-kundizzjoni.

2. Eżami fiżiku sħiħ . Iċċekkjar għal nefħiet, id-daqs tagħhom, u l-moviment tal-ġogi.

X'tip ta' testijiet mediċi jsiru?

Wara eżami fiżiku, it-tobba ġeneralment jirrakkomandaw testijiet tal-immaġini biex jikkonfermaw il-kundizzjoni tal-HMO.

• L-ewwel pass spiss ikun X-ray . X-ray jista’ juri b’mod ċar dawn it-tumuri tal-osteokondroma.
• Xi kultant, biex titgħallem aktar dwar it-tumur, jew biex tara jekk hux qed jaffettwa affarijiet bħan-nervituri, jista' jkollok bżonn tagħmel ukoll dawn it-testijiet:
• `CT scan`
• `MRI` (M.R.I.)

Huwa bbażat fuq l-informazzjoni miksuba minn dawn it-testijiet li t-tobba jiddeterminaw jekk għandhomx ikollhom HMO jew le.

Kif jiġi ttrattat l-HMO? X'inhuma l-għażliet?

Il-kura għall-HMOs mhijiex l-istess għal kulħadd. Tiddependi fuq is-sintomi tiegħek, in-numru ta’ tumuri, il-post fejn jinsabu, u l-effetti li għandhom . It-tobba jistgħu jirrakkomandaw trattamenti bħal:

• Osservazzjoni tat-tumur / stennija attenta: Kultant, jekk it-tumur ma jkunx qed jikkawża xi problemi jew uġigħ kbir, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw li wieħed jistenna ftit biex jara jekk it-tumur jikbirx jew jikkawżax problemi. Dan jissejjaħ "stennija attenta".
• Immaniġġjar tal-uġigħ: Jekk ikun hemm uġigħ, jistgħu jingħataw mediċini (bħal paracetamol jew ibuprofen) biex jikkontrollawh. Kultant jistgħu jkunu meħtieġa analġeżiċi aktar qawwija.
• Fiżjoterapija: Fiżjoterapista jgħallem eżerċizzji biex jgħin fil-mobilità tal-ġogi u jsaħħaħ il-muskoli. Dan jista' jgħin ukoll biex inaqqas l-uġigħ.
• Kirurġija:
• Kirurġija biex jitneħħew tumur wieħed jew aktar: Jekk tumur qed jikkawża uġigħ insopportabbli, jagħfas fuq nerv, jinterferixxi mal-moviment ta' ġog, jew jekk ikun hemm suspett li t-tumur jista' jkun kanċeruż, it-tumur jista' jitneħħa kirurġikament.
• Kirurġija biex tittawwal jew tiddritta riġlejn jew dirgħajn li mhumiex qed jikbru sew: Jekk driegħ jew riġel jitqassar jew jiġġebbed minħabba l-HMO, hemm kirurġiji speċjali biex dan jiġi kkoreġut.

Jistgħu jinqalgħu kumplikazzjonijiet mit-trattament?

Xi nies li jagħmlu kirurġija biex ineħħu tumuri tal-osteokondroma jistgħu jiżviluppaw ċikatriċi.Bħal kull kirurġija, hemm riskju żgħir ta’ infezzjoni jew ħsara fin-nervituri. Madankollu, it-tobba jagħmlu l-almu tagħhom biex jimminimizzaw dawn ir-riskji.

Hemm xi mod kif tevita s-sitwazzjoni tal-HMO?

Fil-fatt, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeni l-HMO għax hija kundizzjoni ġenetika.

Madankollu, jekk taf li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-HMO, u qed tistenna tarbija, tista’ tikkunsidra li tagħmel testijiet ġenetiċi prenatali waqt it-tqala biex issir taf jekk it-tarbija tiegħek wirtitx il-kundizzjoni. Pereżempju:

• ``Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS)''
• `Amnioċentesi ġenetika`

Dawn it-testijiet jistgħu jgħinu biex jiġi determinat jekk l-embrijun għandux HMO minn qabel. F'xi każijiet, jekk qed tuża metodi ta' inseminazzjoni artifiċjali (bħall-IVF), it-testijiet ġenetiċi ta' qabel l-impjantazzjoni jistgħu jkunu wkoll għażla. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan biex titgħallem aktar.

Kif inkun naf jekk it-tifel/tifla tiegħi huwiex f'riskju li jiżviluppa l-HMO?

Jekk inti, ir-raġel/mara tiegħek, jew membru tal-familja mill-qrib għandu/għandha HMO, huwa importanti ħafna li tinforma lit-tabib tiegħek dwar dan, għax it-tarbija wkoll tista' tkun f'riskju.

Jekk ma jkunx hemm storja fil-familja, ir-riskju li tifel jiżviluppa l-HMO huwa baxx ħafna. Madankollu, kif għidt qabel, jista' jkun ikkawżat ukoll minn mutazzjoni ġdida, għalhekk mhuwiex kompletament impossibbli.

X'nista' nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha HMO?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha HMO, il-kundizzjoni tista’ tvarja minn tifel/tifla għal tifel/tifla. Xi tfal jistgħu jiżviluppaw biss ftit tumuri tal-osteokondroma, jew jistgħu jiżviluppaw ħafna tumuri.

L-aħbar it-tajba hija li , fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, wara li l-pjastri tat-tkabbir ta’ tifel jew tifla jingħalqu, jiġifieri li t-tul u t-tul tal-għadam tat-tifel/tifla jieqfu jiżdiedu, dawn it-tumuri ma jibqgħux jikbru.

Iżda għal xi nies, anke wara li l-pjanċi tat-tkabbir ikunu ngħalqu, jistgħu jerġgħu jidhru. Huwa daqsxejn rari.

L-HMO jista’ jikkawża wkoll sintomi oħra. Xi tfal u adulti jistgħu jesperjenzaw għeja , uġigħ, u diffikultà biex iċaqalqu ġisimhom jew jagħmlu xi kompiti.

Mhux kulħadd bl-HMO se jkollu bżonn trattament. Iżda xi wħud jistgħu jkollhom bżonn kirurġija jew terapija fiżika. It-tobba jistgħu wkoll jirrakkomandaw mediċini jew trattamenti oħra biex jgħinu jikkontrollaw l-uġigħ.

Kemm se ddum din is-sitwazzjoni?

L-HMO hija kundizzjoni li ddum ħajtek . Dan ifisser li ma tistax tiġi kkurata kompletament. Madankollu, ħafna nies b'dawn l-osteokondromi beninni għandhom stennija ta' ħajja normali .Huwa possibbli li tgħix. L-aktar ħaġa importanti hija li tikkontrolla s-sintomi, tikseb il-kura meħtieġa, u żżomm kwalità ta’ ħajja tajba. Dejjem kellem lit-tabib tiegħek dwar għażliet ta’ kura li jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jibqa’/tibqa’ b’saħħtu/a u kuntent/a.

Jistgħu t-tumuri tal-osteokondroma jsiru kanċerużi? Dan huwa dak li ħafna nies jibżgħu minnu.

Din hija mistoqsija tassew importanti. Iva, rarament ħafna , jiġifieri, rarament ħafna , it-tumuri tal-osteokondroma f'nies b'HMO jistgħu jsiru malinni. Bejn 2% u 5% tan-nies b'HMO (jiġifieri, bejn 2 u 5 minn kull 100) jiżviluppaw dan it-tip ta' kanċer. Meta jiġri dan, dawn it-tumuri beninni jinbidlu f'kanċers tal-għadam imsejħa 'kondrosarkoma' jew 'osteosarkoma'.

It-tabib tiegħek jista’ jissuspetta li osteokondroma tista’ tkun kanċeruża jekk:

• Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa/jiżviluppa tikek ġodda wara l-pubertà , jew jekk tikek eżistenti f'daqqa waħda jibdew jikbru malajr.
• Jekk osteokondroma li qabel ma kinitx tbati minn uġigħ f'daqqa waħda tibda tbati minn uġigħ , jew jekk l-uġigħ eżistenti jsir sever ħafna.
• Jekk l-għatu tal-qarquċa fuq tumur ikun aktar minn 2 ċentimetri ħoxnin (dan jidher b'MRI scan).

Ħafna tumuri kanċerużi jistgħu jitneħħew kirurġikament. Skont l-istadju tal-kanċer, jekk infirex (metastatizzax), it-tifel/tifla tiegħek jista' ma jkollux bżonn trattament addizzjonali (bħal kimoterapija jew radjuterapija). Huwa għalhekk li huwa importanti li jkollok check-ups regolari.

Kif tieħu ħsieb tifel jew tifla bl-HMO? X'nistgħu nagħmlu bħala ġenituri?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha HMO, huwa importanti ħafna li tagħti attenzjoni lis-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek .

• Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa xi sintomi ġodda , speċjalment bidla f'daqqa fid-daqs tal-għoqda, żieda fl-uġigħ, jew tnemnim, avża lit-tabib tiegħek immedjatament.
• Segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib eżattament (kif għandek tieħu l-mediċina tiegħek, kif tagħmel eżerċizzju, u meta għandek tiġi għat-testijiet).
• Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed ibati minn uġigħ, tħallihx jissaportih. Kellem lit-tabib tiegħek u sib modi kif timmaniġġja l-uġigħ.
• Aħseb ukoll dwar is-saħħa mentali ta’ wliedek. Li tgħix f’sitwazzjoni bħal din xi kultant jista’ jkun ta’ sfida għal tifel jew tifla. Tkellem ma’ wliedek, appoġġja lil uliedek.

Meta għandi nfittex parir mediku jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha HMO? X'inhuma l-emerġenzi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġiet iddijanjostikat/a b'HMO, fittex parir mediku immedjatament fil-każijiet li ġejjin:

• Jekk it-tifel/tifla jiżviluppa tumuri ġodda .
• Jekk tħoss li f'daqqa waħda qed tikber xi nefħa .
• Jekk l-uġigħ jiżdied f'daqqa jew jekk jidher uġigħ ġdid u qawwi (speċjalment wara l-pubertà).
• Fejn hemm għoqdaJekk il-ġilda tkun ħamra, minfuħa, u tħossha sħuna (dan jista' jkun sinjal ta' infezzjoni).
• Jekk tesperjenza tnemnim jew dgħufija f’id jew f’sieq.

Tinjorax dawn is-sintomi. Li tara tabib kmieni jista’ jipprevjeni problemi kbar milli jiżviluppaw.

Jistgħu t-tfal bl-HMO jiżviluppaw l-awtiżmu?

Xi ġenituri jistaqsu dwar dan ukoll. Esperti mediċi rrappurtaw diversi każijiet ta’ tfal b’HMO u kundizzjoni msejħa ‘disturb tal-ispettru tal-awtiżmu’. Madankollu, għadhom ma jafux fiċ-ċert jekk hemmx rabta definita u diretta bejn iż-żewġ kundizzjonijiet. Ir-riċerkaturi għadhom qed jistudjaw jekk il-mutazzjonijiet ġenetiċi (ġeni `EXT1`, `EXT2`) li jikkawżaw l-HMO jikkontribwixxux ukoll għall-iżvilupp tal-awtiżmu. Fil-preżent, ma ntlaħqet l-ebda konklużjoni soda dwar dan.

Fl-aħħarnett, l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar

HMO, li tfisser "Osteokondromi Multipli Ereditarji" (xi kultant imsejħa "Eżostożi Ereditarji Multipli"), hija kundizzjoni ġenetika fejn jiffurmaw tumuri beninni (osteokondromi) tul l-għadam u fil-pjanċi tat-tkabbir tat-tfal u l-adulti żgħar.

Għalkemm l-HMO hija kundizzjoni tul il-ħajja, tista' tikkawża uġigħ u bidliet skeletali. Madankollu, trattamenti bħal kirurġija, terapija fiżika, u ġestjoni tal-uġigħ jistgħu jtaffu ħafna s-sintomi, jikkoreġu deformitajiet tal-għadam, u jgħinuk tgħix ħajja tajba.

L-aktar ħaġa importanti hija li ma tippanikjax jew tiġġerra jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu dawn is-sintomi, iżda li tara tabib kwalifikat mill-aktar fis possibbli. Tkellem mat-tabib bil-miftuħ u iddeċiedi liema testijiet jeħtieġ it-tifel/tifla tiegħek u x'inhu l-aħjar trattament. L-appoġġ u l-fehim tiegħek se jkunu ta’ saħħa kbira biex it-tifel/tifla tiegħek jgħix b’suċċess b’din il-kundizzjoni.

` Osteokondromi Multipli Ereditarji, Eżostożi Ereditarji Multipli, Osteokondromi, Tumuri fl-Għadam, Mard Ġenetiku, Mard tat-Tfal, Uġigħ fl-Għadam