It-tarbija tiegħek għandha problema fl-iżvilupp tal-moħħ? Tgħallem dwar l-Oloprożenċefalija (HPE)

Il-kliem ma jistax jesprimi l-ferħ u l-imħabba li nħossu meta nħarsu lejn tarbija tat-twelid, hux veru? Imma xi kultant, it-trabi tagħna jistgħu jiġu f’din id-dinja bi problemi ta’ saħħa li ma nistennewx. Illum, se nitkellmu dwar difett fit-twelid li huwa daqsxejn ikkumplikat, imma wieħed li għandna nkunu konxji tiegħu.

X'inhi l-Oloprożenċefalija (HPE)?

Fi kliem sempliċi, l-Oloprożenċefalija, magħrufa wkoll bħala HPE, hija kundizzjoni konġenitali li sseħħ waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Dan huwa difett fit-twelid. F'din il-kundizzjoni, il-moħħ tal-fetu ma jisseparax sew fl-emisferi tal-lemin u tax-xellug hekk kif jiżviluppa. Kont taf li moħħna normalment huwa maqsum f'żewġ partijiet ewlenin, l-emisfera tal-lemin u l-emisfera tax-xellug. Dawn iż-żewġ emisferi huma konnessi ma' xulxin u jiskambjaw informazzjoni permezz ta' mazz ta' fibri tan-nervituri msejħa l-corpus callosum. Barra minn hekk, kull wieħed minn dawn l-emisferi huwa maqsum f'partijiet oħra, bħall-lobu frontali, il-lobu parietali, il-lobu oċċipitali, u l-lobu temporali.

Din id-diviżjoni tal-moħħ f'partijiet hija importanti ħafna. Għax din id-diviżjoni tgħin lill-moħħ jipproċessa ħafna informazzjoni fl-istess ħin u jwettaq attivitajiet differenti. Għalhekk, bħal fil-każ ta' `(HPE)`, jekk din id-diviżjoni ma sseħħx waqt li l-moħħ ikun qed jiżviluppa sew, tista' tikkawża numru ta' problemi fiżiċi u relatati mas-sistema nervuża.

Din il-kundizzjoni, imsejħa ‘HPE’, isseħħ kmieni ħafna fl-iżvilupp tal-fetu. Dan ifisser li tista’ saħansitra tkun qabel ma tkun taf li inti tqila. Hemm tipi differenti ta’ oloprożenċefalija, u s-severità u s-sintomi tagħhom ivarjaw. Il-mod kif il-kundizzjoni taffettwa lil kull tifel jista’ jvarja wkoll.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' oloprożenċefalija (HPE)?

Hemm tliet tipi ewlenin ta' oloprożenċefalija (HPE). Ejja nħarsu lejhom fl-ordni mill-aktar severa għall-inqas severa:

Oloprożenċefalija Alobar

Dan huwa l-aktar tip sever . Dak li jiġri hawnhekk huwa li l-moħħ tal-fetu ma jisseparax f'żewġ emisferi. B'riżultat ta' dan, l-istrutturi li jinsabu bejn il-moħħ u l-wiċċ jintilfu, u l-kavitajiet tal-moħħ jingħaqdu. Flimkien ma' dan, jidhru deformitajiet severi tal-wiċċ. Ħafna drabi, trabi b'dan it-tip ta' `(HPE)` jitwieldu mejta jew imutu ftit wara t-twelid.

Oloprożenċefalija semilobari

F'dan it-tip, il-moħħ tal-fetu huwa maqsum parzjalment biss f'żewġ emisferi . Dan jiġri għaliex in-naħa tax-xellug tal-moħħ hija konnessa man-naħa tal-lemin f'żoni msejħa l-"lobi frontali" u l-"lobi parietali". Barra minn hekk, il-linja diviżorja bejn l-emisferi tal-lemin u tax-xellug tal-moħħ, il-"fissura interemisferika", tinsab biss fuq wara tal-moħħ.

Oloprożenċefalija lobari

F'dan it-tip, il-moħħ tal-fetu huwa fil-biċċa l-kbira maqsum f'żewġ emisferi., iżda mhux kompletament separati. Għalkemm hemm żewġ emisferi (il-lemin u x-xellug), l-emisferi ċerebrali huma konnessi flimkien fil-``kortiċi frontali``. Din hija l-inqas forma severa ta' ``(HPE)``.

Varjant Interemisferiku Nofsani (MIH)

Minbarra dawn it-tliet tipi ewlenin, hemm ir-raba’ sottotip imsejjaħ il-varjant Interemisferiku tan-Nofs (MIH). Dan huwa fejn il-moħħ tal-fetu huwa konness flimkien fin-nofs.

X'inhi d-differenza bejn l-idranencefalija u l-oloprosencefalija?

Dawn iż-żewġ ismijiet jistgħu jħawduk. L-idranencefalija u l-oloprosencefalija huma t-tnejn difetti fit-twelid li jaffettwaw il-moħħ tat-tarbija, iżda hemm differenza bejniethom.

L-idranencefalija hija t-telf ta’ parti mill-moħħ tat-tarbija tiegħek. Din hija kundizzjoni rari ħafna msejħa idroċefalu (ras mimlija ilma). It-trabi b’din il-kundizzjoni ġeneralment ikollhom ras imkabbra.

Madankollu, l-Oloprożenċefalija hija meta l-moħħ ma jisseparax sew fl-emisferi tal-lemin u tax-xellug matul l-istadju embrijoniku. Tifhem dik id-differenza?

Lil min taffettwa din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

L-oloprożenċefalija (HPE) hija kundizzjoni li taffettwa l-feti li jiżviluppaw fil-ġuf. Normalment isseħħ matul it-tieni u t-tielet ġimgħa tal-iżvilupp tal-fetu. Dan ifisser li ħafna drabi anke qabel ma tkun taf li inti tqila.

Ir-riċerkaturi jistmaw li l-oloprożenċefalija taffettwa madwar 1 minn kull 250 fetu matul l-istadju embrijoniku bikri (it-tieni u t-tielet ġimgħa tat-tqala). Madankollu, il-biċċa l-kbira ta’ dawn it-tqaliet jispiċċaw b’korriment jew twelid mejjet.

Għalhekk, l-oloprożencefalija hija kundizzjoni rari fit-twelid ħaj, li sseħħ f'madwar 1 minn kull 16,000 twelid ħaj.

X'inhuma s-sintomi tal-oloprożenċefalija (HPE)?

Minħabba li hemm tipi differenti ta’ oloprożenċefalija (HPE), is-severità u s-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna. Dan ifisser li dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn tifel għal ieħor.

Sintomi komuni

Sintomi komuni assoċjati mal-HPE jinkludu:

• Dewmien fl-iżvilupp.
• Diżabilità intellettwali.
• Epilessija u aċċessjonijiet.
• Li jkollok ras żgħira (mikroċefalija).
• Li jkollok ras kbira (makroċefalija).
• Akkumulazzjoni eċċessiva ta' fluwidu fil-moħħ (idroċefalu).
• Anormalitajiet fil-wiċċ .
• Anormalitajiet dentali (pereżempju, li jkollok sinna inċiżiva ċentrali waħda).
• Xofftejn u/jew palat maqsum.
• Diffikultà biex tikkontrolla t-temperatura tal-ġisem, ir-rata tal-qalb, u n-nifs.
• Diffikultà biex tiekol.

Karatteristiċi ta' Alobar HPE

Dan huwa l-aktar tip sever, għalhekk is-sintomi huma aktar severi:

• Li jkollok għajn waħda (ċiklopija), li jkollok għajnejn qrib wisq ta’ xulxin (etmoċefalija), jew li ma jkollok l-ebda għajnejn (anoftalmija).
• Li jkollok għajnejn żgħar ħafna (mikroftalmija) u mnieħer bħal tubu (proboscis).
• Imnieħer ċatt b'għajnejn qrib xulxin (ipoteloriżmu orbitali) jew xoffa maqsuma li sseħħ f'nofs ix-xoffa (xoffa maqsuma medjana) jew fuq iż-żewġ naħat (xoffa maqsuma bilaterali).

Karatteristiċi ta' Semilobar HPE

• Għajnejn qrib xulxin (ipoteloriżmu orbitali), boċċi tal-għajnejn żgħar ħafna (mikroftalmija), jew għajn waħda jew aktar (anoftalmija).
• Iċċattjar tal-pont u l-ponta tal-imnieħer.
• Imnifsejn wieħed.
• Xoffa maqsuma medjana jew xoffa maqsuma bilaterali.
• Palat maqsum.

Karatteristiċi ta' Lobar HPE

Dan huwa l-inqas tip sever, iżda tista' tara dawn is-sintomi:

• Xufftejn maqsum bilateralment.
• Close-up tal-għajnejn.
• Imnieħer ċatt jew mgħaddas.

Din il-kundizzjoni, imsejħa oloprożenċefalija, tista' sseħħ ukoll bħala parti minn diversi sindromi ġenetiċi differenti. Kull wieħed minn dawn is-sindromi għandu s-sinjali u s-sintomi uniċi tiegħu.

X'jikkawża l-oloprożenċefalija (HPE)?

Normalment, il-moħħ tal-fetu jinqasam f'żewġ emisferi kmieni fl-iżvilupp. L-oloprożenċefalija (HPE) isseħħ meta l-parti ta' quddiem tal-moħħ, il-prożenċefalon, ma tisseparax sew fl-emisferi tal-lemin u tax-xellug. Jiġifieri, minflok ma n-naħat tax-xellug u tal-lemin tal-parti ta' quddiem tal-moħħ ikunu kompletament separati, ikun hemm konnessjoni anormali bejn it-tnejn.

Speċifikament, l-oloprożenċefalija tista' tkun ikkawżata minn:

• Il-mutazzjonijiet iseħħu f'tal-inqas 14-il ġene differenti .
• Anormalitajiet fil-kromosomi .
• Ċerti sindromi ġenetiċi .

Madankollu, f'ħafna każijiet, it-tobba ma jistgħux isibu l-kawża eżatta.

Mutazzjonijiet ġenetiċi

Mutazzjoni ġenetika hija bidla fis-sekwenza tad-DNA tiegħek. Din is-sekwenza tad-DNA tagħti liċ-ċelloli tiegħek l-informazzjoni li jeħtieġu biex jagħmlu xogħolhom. Għalhekk, jekk parti minn sekwenza tad-DNA tkun mhux kompluta jew bil-ħsara, tista' tesperjenza sintomi ta' kundizzjoni ġenetika.

Tarbija tista’ tirret mutazzjoni ġenetika minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri, skont kif tiġi mgħoddija l-mutazzjoni. Madankollu, xi mutazzjonijiet iseħħu wkoll b’mod każwali, jiġifieri ħadd fil-familja m’għandu storja tal-mutazzjoni.

Ix-xjentisti rabtu mutazzjonijiet fil-ġeni li ġejjin mal-kundizzjoni (HPE):

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ŻIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Dawn il-mutazzjonijiet jikkawżaw li l-ġeni u l-proteini li jipproduċu ma jiffunzjonawx sew. Dan huwa dak li jaffettwa l-iżvilupp tal-moħħ tal-fetu u jikkawża l-oloprożenċefalija.

Anormalitajiet fil-kromosomi

Ilkoll għandna 46 kromosoma fiċ-ċelloli tagħna, irranġati fi 23 par. Dawn il-kromosomi jġorru d-DNA tagħna. Fi kliem sempliċi, fihom l-istruzzjonijiet biex ġisimna jikber u jiffunzjona. Niksbu sett wieħed ta’ kromosomi minn ommna u sett ieħor minn missierna.

Madwar terz tat-trabi mwielda b'oloprożenċefalija għandhom anormalità kromosomali. L-anormalità kromosomali l-aktar komunement assoċjata mal-HPE hija l-preżenza ta' tliet kopji tal-kromożoma 13, magħrufa bħala trisomija 13. It-trisomija 18 (tliet kopji tal-kromożoma 18) u t-triploidija (il-preżenza ta' 69 kromosoma f'ċellula minflok is-46 normali) jistgħu wkoll jikkawżaw HPE.

Sindromi ġenetiċi

Xi kultant l-oloprożencefalija tista' sseħħ bħala parti minn ċerti sindromi ġenetiċi li jikkawżaw problemi mediċi oħra minbarra l-HPE.

Xi wħud mis-sindromi ġenetiċi assoċjati mal-HPE huma:

• `(Sindrome ta' Hartsfield)`
• `(Sindrome ta' Kallman tnejn)`
• `(Sindrome ta' Steinfeld)`
• `(Sindrome ta' Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Sindrome ta' Stromme)`

Kif tiġi djanjostikata l-oloprożenċefalija (HPE)?

It-tobba spiss jistgħu jiddijanjostikaw l-oloprożenċefalija (HPE), speċjalment każijiet severi, qabel ma titwieled it-tarbija, bl-użu ta' sken ultrasound prenatali. Il-kundizzjoni tista' tiġi ddijanjostikata wkoll qabel it-twelid bi sken MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) tal-fetu.

Għalkemm dawn it-testijiet tal-immaġini prenatali jistgħu jiskopru l-HPE, l-HPE ħafna drabi tiġi djanjostikata wara li titwieled it-tarbija meta jibdew jidhru anormalitajiet fil-wiċċ jew problemi newroloġiċi. Imbagħad isiru testijiet tal-immaġini tar-ras biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi.

Trabi b'forom ħfief ħafna ta' oloprożenċefalija jistgħu ma jiġux dijanjostikati qabel ma jkollhom madwar sena. F'każijiet bħal dawn, dewmien fl-iżvilupp jista' jkun indikazzjoni li jista' jkun hemm problema fis-sistema nervuża. It-tobba mbagħad jordnaw testijiet tal-immaġini tal-moħħ.

Testijiet dijanjostiċi

It-tobba jużaw it-testijiet tal-immaġini li ġejjin biex jiddijanjostikaw l-oloprożenċefalija wara li titwieled tarbija:

• Ultrasound tar-ras: L-ultrasound (imsejjaħ ukoll sonografija) huwa test tal-immaġini mingħajr uġigħ u mhux invażiv li juża mewġ tal-ħoss ta' frekwenza għolja biex jipproduċi immaġini jew vidjows ħajjin ta' tessuti bħal organi interni jew vini tad-demm.
• Skenn tal-moħħ b'immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI):Skenn tal-MRI huwa wkoll test mingħajr uġigħ. Jista’ jagħmel stampi ċari ħafna tal-istrutturi u t-tessuti fil-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek. MRI juża kalamita kbira, mewġ tar-radju, u kompjuter. Ma jużax raġġi-X (radjazzjoni).
• Skenn tat-tomografija kompjuterizzata (CT) tar-ras: CT skenn huwa test li juża r-raġġi-X u kompjuter biex joħloq ħafna immaġini tridimensjonali (3D) tal-parti tal-ġisem li qed tiġi eżaminata (f'dan il-każ, ir-ras u l-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek).

Jekk possibbli, it-tobba jwettqu studji tad-DNA, inkluż analiżi kromosomali, testijiet ċitoġenetiċi u molekulari, biex jiddeterminaw il-kawża eżatta tal-HPE.

Jekk it-testijiet ġenetiċi jiżvelaw problema kromosomali jew ġenetika assoċjata mal-oloprożenċefalija, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda li tfittex pariri ġenetiċi jekk qed tippjana li jkollok tarbija oħra.

X'inhuma t-trattamenti għall-oloprożenċefalija (HPE)?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura jew trattament ewlieni għall-kundizzjoni oloprożenċefalija (HPE). Minflok, it-tobba jittrattaw lil kull tifel bl-HPE abbażi tas-sintomi speċifiċi tagħhom. Dan ifisser li l-għażliet ta' trattament ivarjaw minn tifel għal tifel.

Dan it-trattament jista' jirrikjedi l-isforzi konġunti ta' tim ta' speċjalisti differenti, inklużi:

• Pedjatri
• Newroloġisti
• Endokrinologi
• Kirurgi tal-plastik
• Terapisti okkupazzjonali u fiżiċi
• Tim tal-kura palljattiva
• Tim tal-kura kumplessa

Nies bħal dawn jistgħu jiġu inklużi.

Trattamenti komuni

Hawn huma wħud mit-trattamenti l-aktar użati għall-HPE:

• Mediċini kontra l-aċċessjonijiet biex jipprevjenu, inaqqsu, jew jikkontrollaw l-aċċessjonijiet.
• Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha idroċefalu, dan jista' jiġi ttrattat b'shunt ventrikuloperitoneali (VP).
• Il-mediċini u t-terapija okkupazzjonali u fiżika jistgħu jgħinu b'disturbi fil-moviment bħal ebusija fil-muskoli (spastiċità) u movimenti involontarji (distonja).
• Kirurġija plastika rikostruttiva għal xoffa u palat maqsum jew karatteristiċi oħra tal-wiċċ.
• Mediċini biex jikkuraw żbilanċi ormonali fil-glandola pitwitarja.
• It-teħid ta' passi biex tittejjeb il-konsum nutrizzjonali tat-tfal b'diffikultajiet fl-għalf. Pereżempju, l-għalf permezz ta' tubu fl-istonku (tubu tal-gastrostomija - G-tube).

Dan kollu jsir biex it-tifel/tifla jkollu/jkollha l-aqwa kwalità ta’ ħajja possibbli.

Tista' tiġi evitata l-oloprożenċefalija (HPE)?

Sfortunatament, isseħħ l-oloprożenċefalija (HPE)Ħafna każijiet ma jistgħux jiġu evitati. Dan għaliex ħafna drabi jkunu kkawżati minn problemi ġenetiċi ereditarji "moħbija". Jekk qed tippjana li jkollok tarbija, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi biex tifhem ir-riskju ta' wliedek li jkollhom kundizzjoni ġenetika jew mutazzjoni ġenetika ereditarja, bħal HPE.

Madankollu, ix-xjentisti identifikaw xi fatturi ta’ riskju li jistgħu jżidu ċ-ċans li fetu jiżviluppa oloprożenċefalija. Dawn jinkludu:

• Id-dijabete: Jekk kellek dijabete tat-tip 1 jew tat-tip 2 qabel ma ħriġt tqila, tista’ tkun f’riskju akbar li jkollok tarbija b’HPE. Dan m’għandux jiġi konfuż mad-dijabete ġestazzjonali, li sseħħ waqt it-tqala.
• Nuqqas ta' folat (aċidu foliku): Il-folat, il-forma naturali tal-vitamina B9, huwa essenzjali għall-iżvilupp b'saħħtu tal-fetu, speċjalment il-moħħ u l-korda spinali. Nuqqas ta' folat qabel u waqt it-tqala jista' jżid ir-riskju li jkollok tarbija b'HPE.
• Espożizzjoni għal teratoġeni: It-teratoġeni huma sustanzi jew fatturi li jikkawżaw problemi fl-iżvilupp tal-fetu u jwasslu għal difetti fit-twelid. L-espożizzjoni għal teratoġeni, bħall-etanol (alkoħol), l-aċidu retinojku, u l-mikotossini (tossini tal-moffa) mill-ikel, tista' żżid ir-riskju li jkollok tarbija b'oloprożenċefalija.

Għalhekk, huwa importanti ħafna li ssegwi stil ta’ ħajja sana, tiekol dieta bilanċjata, u ssegwi l-parir mediku waqt u qabel it-tqala.

X'inhi l-prognożi għall-oloprożenċefalija (HPE)?

Il-prospett, jew il-pronjosi, għall-oloprożenċefalija (HPE) ivarja skont is-severità tal-kundizzjoni u l-kawża speċifika.

Il-prospetti għal HPE moderata sa severa ġeneralment huma ħżiena. Ftit tfal b'HPE moderata sa severa jgħixu sal-età adulta. Tfal b'HPE ħafifa sa moderata ġeneralment jgħixu sal-età adulta, iżda ħafna drabi jkollhom jgħixu b'kumplikazzjonijiet mediċi relatati mal-HPE.

Ħafna tfal b'oloprożencefalija jeħtieġu mediċini u trattamenti ta' kuljum biex jipprevjenu aċċessjonijiet u jikkuraw kumplikazzjonijiet oħra.

L-istennija tal-ħajja

L-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd b’oloprożencefalija (HPE) tiddependi mit-tip ta’ HPE li jkollu u l-kawża sottostanti tal-kundizzjoni.

Trabi b'Alobar HPE (l-aktar forma severa) ġeneralment imutu bħala trabi mwielda mejta, jew ftit wara t-twelid jew fl-ewwel sitt xhur tal-ħajja.

Aktar minn 50% tat-tfal b'HPE semilobari jew lobari, u mingħajr anormalitajiet oħra fl-organi, jgħixu għal mill-inqas 12-il xahar.

Tfal b'każijiet ħfief ta' HPE ġeneralment jgħixu sal-età adulta.

Jekk it-tarbija tiegħi għandha oloprożenċefalija (HPE), x'għandi nistenna?

Dan huwa importanti ħafna. Ftakar li l-ebda żewġt itfal b'oloprożenċefalija (HPE) ma jiġu affettwati bl-istess mod. M'hemm l-ebda mod kif tkun taf fiċ-ċert kif it-tifel/tifla tiegħek se jiġi affettwat. L-aħjar ħaġa li tista' tagħmel biex tipprepara għall-futur hija li tkellem ma' speċjalisti li jirriċerkaw u jittrattaw l-oloprożenċefalija. Jistgħu jagħtuk aktar informazzjoni dwar dan.

Kif nieħu ħsieb it-tarbija tiegħi bl-oloprożencefalija (HPE)?

Biex tgħin fil-kura tat-tifel/tifla tiegħek b'oloprożenċefalija (HPE), segwi dawn il-pariri mit-tobba tagħhom:

• Agħti kwalunkwe mediċina preskritta kif indikat.
• Irreferi għal valutazzjonijiet u terapiji tal-iżvilupp.
• Kun żgur li tattendi l-viżti mediċi kollha ta' segwitu.

L-oloprożencefalija tista' tikkawża problemi konjittivi, newroloġiċi, u/jew motorji. Ħafna tfal b'HPE għandhom problemi ta' żvilupp u jistgħu jeħtieġu għajnuna b'attivitajiet ta' kuljum matul ħajjithom.

It-tim mediku ta’ wliedek jista’ jwieġeb il-mistoqsijiet tiegħek u jagħtik appoġġ. Jistgħu wkoll jidderiġuk lejn gruppi ta’ appoġġ fl-inħawi tiegħek jew online. Ftakar li m’intix waħdek.

Meta għandi mmur għand it-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġiet iddijanjostikat/a b'oloprożenċefalija (HPE), se jkollu/jkollha bżonn jara lit-tim mediku tiegħu/tagħha regolarment biex jiżgura/tkun ċert/a li t-trattament tiegħu/tagħha qed jaħdem/taħdem u biex jivvaluta l-progress tal-iżvilupp tiegħu/tagħha.

Li ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha oloprożenċefalija jista’ jkun diffiċli biex tlaħħaq magħha. Imma kun af li m’intix waħdek. Hemm ħafna riżorsi disponibbli biex jgħinuk lilek u lill-familja tiegħek. Huwa importanti li tkellem ma’ tabib li jaf sew dwar din il-kundizzjoni. Dan jgħinek titgħallem aktar dwar kif it-tarbija tiegħek se tiġi affettwata u kif tipprepara għaliha.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

L-oloprożenċefalija (HPE) hija difett kumpless fit-twelid li jseħħ meta l-moħħ tat-tarbija ma jisseparax sew f'żewġ emisferi fil-ġuf.

• Hemm tipi u livelli differenti ta’ severità , għalhekk is-sintomi jvarjaw minn tifel għal tifel.
• Spiss ikunu involuti kawżi ġenetiċi u anormalitajiet kromosomali , iżda xi kultant il-kawża ma tistax tinstab.
• Għalkemm jista' jiġi skopert qabel it-twelid bl-ultrasound jew bl-MRI, ħafna drabi jiġi skopert biss wara t-twelid.
• M'hemm l-ebda kura speċifika , iżda hemm diversi trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jappoġġjaw lit-tifel/tifla.
• Il-prospetti jvarjaw skont is-severità tal-kundizzjoni. F'każijiet ħfief, it-tfal jistgħu jgħixu sal-età adulta.
• Jekk inti tqila jew qed tippjana li tinqabad tqila, oqgħod attenta dwar affarijiet bħall-kontroll tad-dijabete tiegħek u t-teħid tal-aċidu foliku.
• M'intix waħdek f'din is-sitwazzjoni. Tista' tikseb għajnuna mingħand tobba, kunsilliera, u gruppi ta' appoġġ. Informazzjoni u appoġġ preċiżi huma importanti ħafna.

` Oloprożenċefalija, HPE, disturbi fil-moħħ, difetti fit-twelid, żvilupp tal-fetu, mard ġenetiku, anormalitajiet kromosomali, saħħa tat-tqala, saħħa tat-tfal