It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Jista' jkun is-Sindrome ta' Hunter!

Innotajt xi dewmien fl-iżvilupp taċ-ċkejken tiegħek, jew xi bidliet fid-dehra jew fil-ġogi tiegħu dan l-aħħar? Kultant, dak li jkun wara dawn l-affarijiet jista’ jkun kundizzjoni rari li ma tantx smajna dwarha. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika msejħa s-Sindrome ta’ Hunter. Tibżax meta tisma’ dan, għax l-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju tagħha.

X'inhi s-Sindrome ta' Hunter? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi ħafna!

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Hunter hija disturb ġenetiku rari. Din hija kundizzjoni fejn ċerti molekuli kumplessi taz-zokkor fil-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek (imsejħa "Glycosaminoglycans" jew "GAGs") ma jiġux imkissra u diġeriti kif suppost. Bħalma l-iskart fid-djar tagħna jakkumula jekk ma narmux kif suppost, dawn il-molekuli taz-zokkor jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli tal-ġisem, speċjalment f'partijiet imsejħa "Lysosomes". Maż-żmien, din l-akkumulazzjoni tibda tagħmel ħsara lil diversi organi u tessuti fil-ġisem. Din il-ħsara tista' taffettwa l-iżvilupp fiżiku u mentali tat-tifel/tifla.

It-tobba jaqsmu s-Sindrome ta' Hunter f'żewġ tipi ewlenin:

1. Tip sever: Dan huwa tip aktar sever li jipprogressa aktar malajr. F'dan il-każ, l-abbiltajiet intellettwali tat-tifel/tifla jiġu affettwati wkoll. Spiss, bejn l-etajiet ta' 6 u 8 snin, it-tifel/tifla jibda jkollu diffikultà biex iwettaq kompiti bażiċi ta' kuljum. Madwar 60% tan-nies bis-Sindrome ta' Hunter għandhom dan it-tip sever.

2. Tip ħafif: Is-sintomi jidhru bil-mod. L-abbiltajiet intellettwali jistgħu ma jiġux affettwati b'mod sinifikanti.

Is-Sindrome ta' Hunter tappartjeni għal grupp kbir ta' mard imsejjaħ "Mucopolisaccharidoses". Għalhekk, tissejjaħ ukoll "Mucopolisaccharidosis tip II" jew "MPS II".

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Hunter?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. Barra minn hekk, taffettwa l-aktar lis-subien. Statistikament, madwar wieħed biss minn kull 100,000 sa 170,000 tifel huma affettwati minn din il-marda. Madankollu, il-bniet jistgħu jkunu trasportaturi tal-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża din il-marda. Dan ifisser li anke jekk ma jkollhomx sintomi, jistgħu jgħaddu l-ġene lil uliedhom.

X'inhuma s-sintomi ta' tifel/tifla bis-Sindrome ta' Hunter?

Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru f'tifel/tifla bejn l-etajiet ta' sentejn u erba' snin. Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, u jistgħu jvarjaw ukoll fl-intensità. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru:

• Ebusija fil-ġogi, diffikultà biex titgħawweġ: Tista’ tħoss bħallikieku l-ġogi huma “mwaħħlin”.
• Tħaxxin tal-karatteristiċi tal-wiċċ: Żoni bħall-imnifsejn, ix-xufftejn u l-ilsien jistgħu jsiru eħxen u jidhru xi ftit mhux maħduma.
• Snien li joħorġu tard jew li jkollok spazji kbar bejn is-snien.
• Ir-ras hija akbar min-normal, is-sider huwa usa', u l-għonq huwa iqsar.
• Telf tas-smigħ (telf tas-smigħ) li jiżdied gradwalment maż-żmien.
• Ritardament fit-tkabbir: L-għoli jista' jonqos, speċjalment wara l-età ta' 5 snin.
• Milsa u fwied imkabbra.
• Dehra ta’ ħotob bojod fuq il-ġilda.

L-aħjar li ma tippanikjax jekk tara wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi, imma jekk it-tifel/tifla tiegħek ikompli jkollu aktar minn wieħed minn dawn is-sintomi, huwa għaqli li tfittex parir mediku.

Għaliex isseħħ is-Sindrome ta' Hunter? X'inhi l-kawża?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni ġenetika fil-ġene `IDS`. Dan il-ġene `IDS` jikkontrolla l-produzzjoni ta' enzima msejħa `(Iduronate 2-sulfatase)` jew `(I2S)` f'ġisimna. Il-funzjoni ta' din l-enzima `(I2S)` hija li tkisser il-molekuli kumplessi taz-zokkor imsejħa `(Glycosaminoglycans)` jew `(GAGs)` li tkellimna dwarhom qabel.

Għalhekk, f'persuna bis-sindrome ta' Hunter `(MPS II)`, din l-enzima `(I2S)` ma tiġix prodotta fil-ġisem, jew tiġi prodotta f'ammonti żgħar ħafna. Minħabba li din l-enzima mhix preżenti, dawk il-molekuli taz-zokkor `(GAGs)` jakkumulaw f'partijiet imsejħa `(Lisosomi)` ġewwa ċ-ċelloli. `(Lisosomi)` huma postijiet ġewwa ċ-ċelloli li jkissru u jirriċiklaw molekuli bla bżonn. Minħabba li l-`(GAGs)` jakkumulaw b'dan il-mod, il-marda `(MPS II)` tappartjeni għall-grupp ta' mard imsejjaħ `(Disturb tal-ħażna liżosomali)`. Huwa minħabba dawn l-akkumulazzjonijiet li diversi organi u tessuti tal-ġisem jiġu mħassra.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa dan?

Jekk xi ħadd fil-familja, jiġifieri xi ħadd bijoloġikament relatat, għandu din il-marda, ir-riskju li oħrajn jiżviluppawha jkun ogħla.

Kif semmejna qabel, is-subien huma aktar probabbli li jirtu din il-marda. Dan għaliex il-marda hija marbuta mal-kromożoma X. Tafu, il-bniet jirtu żewġ kromosomi X, is-subien jirtu kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda. Għalhekk, anke jekk tifla tirtu l-kromożoma X b'dan il-ġene difettuż, il-kromożoma X l-oħra b'saħħitha tista' tipprovdi l-enzima meħtieġa. Għalhekk jistgħu ma jurux sintomi u jkunu trasportaturi. Imma jekk tifel jirtu l-kromożoma X b'dak il-ġene difettuż, se jiżviluppa l-marda għaliex ma jkollux kromosoma X oħra.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome ta' Hunter?

Skont is-severità ta’ din il-marda, jistgħu jseħħu diversi kumplikazzjonijiet. It-tobba jużaw mediċini u xi kultant anke kirurġija biex jikkontrollaw dawn il-kumplikazzjonijiet. Ejja naraw x’inhuma dawn il-kumplikazzjonijiet:

• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs: Jista' jkun hemm diffikultà biex tieħu n-nifs minħabba t-tħaxxin tat-tessuti u l-imblukkar tal-passaġġi tan-nifs.
• Mard tal-qalb (`(Mard tal-qalb)`).
• Anormalitajiet fil-ġogi u l-għadam.
• Tnaqqis gradwali fil-funzjoni tal-moħħ.
• Sindrome tal-mina karpali (`(Sindrome tal-mina karpali)`)Kundizzjoni kkawżata minn kompressjoni tan-nervituri fiż-żona tal-polz.
• Ernji (`(Ernji)`).
• Kundizzjonijiet bħall-epilessija (`(Aċċessjonijiet)`).
• Problemi fl-imġieba.

Dawn il-kumplikazzjonijiet ma jseħħux bl-istess mod għal kulħadd. Jistgħu jvarjaw skont il-kundizzjoni tat-tifel/tifla. Għalhekk, huwa importanti li tkellem mat-tabib regolarment u tkun konxju/a tal-kundizzjoni tat-tifel/tifla.

Kif tkun taf jekk għandekx is-Sindrome ta' Hunter?

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jagħmillek diversi testijiet biex jikkonferma din il-kundizzjoni.

• Test tal-awrina: Dan jiċċekkja għal livelli anormalment għoljin ta’ molekuli taz-zokkor fl-awrina (imsejħa GAGs).
• Testijiet tad-demm: Dan jista’ jiddetermina jekk l-attività tal-enzima `(I2S)` fid-demm hijiex baxxa jew assenti. Dan huwa wkoll sintomu ewlieni tal-marda.
• Ittestjar ġenetiku: Dan huwa dak li jiddetermina jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene speċifiku tal-IDS.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Hunter?

Is-Sindrome ta’ Hunter tiġi trattata skont is-sintomi tat-tifel/tifla. Dan jirrikjedi l-appoġġ ta’ tim ta’ speċjalisti. Nies b’kompetenza f’diversi oqsma jaħdmu flimkien biex jimmaniġġjaw il-kundizzjoni tat-tifel/tifla. L-għanijiet ewlenin tat-trattament huma li titnaqqas il-progressjoni tal-marda, li jiġu identifikati u ttrattati kumplikazzjonijiet li jistgħu jinqalgħu minħabba l-marda kmieni, u li tittejjeb il-kwalità tal-ħajja tat-tifel/tifla.

L-aħjar trattament disponibbli bħalissa biex jintlaħqu dawn l-għanijiet huwa t-terapija ta’ sostituzzjoni tal-enzimi (“(Terapija ta’ sostituzzjoni tal-enzimi)”). F’din, l-enzima `(I2S)` nieqsa tiġi sostitwita b’enzima magħmula mill-bniedem (“(Idursulfase (Elaprase®))`). Dan it-trattament ġeneralment jingħata ġol-vina darba fil-ġimgħa.

Barra minn hekk, bħalissa għaddejja riċerka dwar it-terapija ġenetika (jew l-editjar tal-ġeni). Dan jista’ jġib tama kbira lill-pazjenti bis-Sindrome ta’ Hunter fil-futur. Madankollu, ir-riżultati għadhom qed jistennew.

Hemm xi mod kif dan jiġi evitat?

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, sfortunatament ma tistax tiġi evitata. Madankollu, huwa importanti ħafna għall-ġenituri ta’ tifel/tifla bis-Sindrome ta’ Hunter li jitkellmu ma’ konsulent ġenetiku qabel ma jkollhom tifel/tifla ieħor/oħra. Dan l-ispeċjalista jista’ jgħin lill-ġenituri jifhmu r-riskju li jgħaddu l-kundizzjoni lil tifel/tifla ieħor/oħra.

X'inhu l-futur għal xi ħadd bis-Sindrome ta' Hunter?

Għadha ma nstabet l-ebda kura kompleta għal dan.Każijiet severi tal-marda jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja. L-istennija tal-ħajja medja għal dawn it-tfal hija bejn 10 u 20 sena. Madankollu, dawk b’każijiet ħfief tal-marda jistgħu jgħixu ħafna aktar, sal-età adulta.

Għal ħafna nies, trattamenti bħal medikazzjoni, terapija fiżika, u kirurġija jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw l-isfidi tal-marda u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom.

It-tifel/tifla tiegħi se jkun/tkun jista'/tista' jerġa'/terġa' jiffunzjona/tiffunzjona normalment?

Tfal bis-Sindrome ta' Hunter jistgħu jkollhom diffikultà bl-attivitajiet ta' kuljum u l-mobilità hekk kif is-sintomi tagħhom jiggravaw gradwalment. Xi attivitajiet jistgħu jeħtieġu li jiġu modifikati. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jkellmek dwar attivitajiet u trattamenti li jistgħu jgħinuk tlaħħaq mas-sintomi.

F'liema ħin għandek bżonn tara lit-tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jibda juri sintomi tas-Sindrome ta' Hunter, jew jekk tinnota dewmien fl-iżvilupp, ikkuntattja lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek immedjatament. Il-bidu kmieni tat-trattament jista' jgħin biex jipprevjeni ħsara permanenti lill-organi u t-tessuti.

X'għandek tistaqsi lit-tabib?

Ladarba ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Hunter, tista' tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• Kemm hi severa s-Sindrome ta' Hunter?
• X'se tkun il-prognożi fuq medda qasira u twila ta' żmien għat-tifel/tifla tiegħi?
• Kif se taffettwa din il-marda l-ħajja ta’ ibni?
• X'inhuma l-għażliet ta' trattament?

Staqsi dawn il-mistoqsijiet u ċċara kwalunkwe dubju li jista’ jkollok. Għax iktar ma tkun infurmat, iktar tkun kapaċi tgħin lit-tifel/tifla tiegħek.

X'inhi d-differenza bejn is-sindromu ta' Hunter u dak ta' Hurler?

Is-Sindrome ta' Hunter u s-Sindrome ta' Hurler huma żewġ mard fil-grupp ta' mard imsejjaħ "Disturbi tal-ħażna liżosomali", "Mukopolisakkaridożi".

Is-sindrome ta' Hurler hija l-aktar forma severa tal-marda Mucopolysaccharidosis tat-tip I (MPS I). Fl-MPS I, l-enzima alpha-L-iduronidase hija nieqsa. Is-sindrome ta' Hurler hija aktar severa mis-sindrome ta' Hunter.

Messaġġ importanti

Nifhem kemm jista’ jkun diffiċli li ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha kundizzjoni bħas-Sindrome ta’ Hunter. Jista’ jkun ta’ qsim il-qalb, speċjalment meta tisma’ dwar l-istennija tal-ħajja ta’ ibnek jew bintek. Matul dan iż-żmien diffiċli, ftakar li m’intix waħdek/waħdek.

L-aktar ħaġa importanti hija li taħdem mat-tobba ta’ wliedek biex titgħallem kemm jista’ jkun dwar il-marda u l-kura tagħha. Ukoll, imdawwar lilek innifsek b’nies li jappoġġjawk, bħal ħbiebek u l-familja tiegħek. L-appoġġ u l-faraġ tagħhom se jkunu sors kbir ta’ saħħa matul dan iż-żmien. Ftakar, ma’ kull sfida, hemm it-tama.

` Sindrome ta' Hunter, Sindrome ta' Hunter, MPS II, Mard Ġenetiku, Enżimi, Mard Pedjatriku, Sintomi, Trattament