Iċ-ċkejken tiegħek għandu dawn is-sintomi strambi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Hurler.

Trid tkun kontinwament imħasseb dwar l-iżvilupp u l-imġieba taċ-ċkejken tiegħek, hux? Kultant, huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ meta l-affarijiet ma jmorrux kif mistenni. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din tissejjaħ is-Sindrome ta’ Hurler. Forsi qatt ma smajt b’dan l-isem qabel. Iżda ta’ min ikun konxju tagħha, speċjalment jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu din il-kundizzjoni.

X'inhi s-Sindrome ta' Hurler? Ejja nifhmuha sempliċement!

Mela, ejja l-ewwel nagħtu ħarsa lejn x'inhi s-Sindrome ta' Hurler. Fi kliem sempliċi, hija kundizzjoni ġenetika rari. Hija kkunsidrata l-aktar forma severa ta' grupp ta' mard imsejjaħ Mukopolisakkaridożi tat-tip 1 (MPS 1). Xi wħud miz-zokkor kumpless f'ġisimna, speċifikament il-glikożaminoglikani (li qabel kienu jissejħu mukopolisakkaridi), jeħtieġu enzima speċjali biex tkisserhom u tneħħihom mill-ġisem. Persuna bis-Sindrome ta' Hurler ma tipproduċix dan l-enzima, jew tipproduċih ftit li xejn.

Immaġina, x'jiġri jekk il-kollettur taż-żibel fid-dar tagħna ma jaħdimx sew? Iż-żibel jinġema', hux? Hekk hu. Meta din l-enzima tkun nieqsa, dawk iz-zokkor jakkumulaw fil-partijiet tal-ġisem imsejħa `(lisosomi)` ġewwa ċ-ċelloli. Dawn il-`(lisosomi)` huma bħal 'ċentri żgħar tat-tindif' fiċ-ċelloli tagħna. Imbagħad, dawk iz-zokkor jakkumulaw f'dawn, u jimtlew bħal munzell ta' żibel. Dan jissejjaħ ukoll `(kundizzjoni tal-ħażna lisosomali)`. Meta jiġri dan, iċ-ċelloli ma jistgħux jiffunzjonaw sew, u xi kultant iċ-ċelloli jmutu. Huwa għalhekk li jidhru s-sintomi tas-sindrome ta' Hurler.

Din il-kundizzjoni tista’ tikkawża anormalitajiet fl-għadam u l-ġogi, karatteristiċi distintivi tal-wiċċ, problemi fl-iżvilupp intellettwali, mard tal-qalb, problemi fil-pulmun, u fwied u milsa mkabbra . Jekk dan iseħħ f’tifel/tifla, is-sintomi jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, u sfortunatament, l-istennija tal-ħajja tista’ titqassar.

X'hemm iktar f'din il-kategorija msejjaħ MPS I?

Semmejna qabel li s-sindromu ta' Hurler huwa l-aktar sever mill-grupp `(MPS I)`. Hemm żewġ tipi oħra f'dan il-grupp `(MPS I)`.

• Sindrome ta' Hurler - Dan huwa l-aktar tip sever li qed nitkellmu dwaru.
• Sindrome ta' Hurler-Scheie - Din hija tip ta' severità moderata.
• Sindrome ta' Scheie - Dan huwa l-inqas tip sever ta' dan il-grupp.

Dawn it-tliet tipi huma bħal gradi differenti tal-istess marda. Bħal aktar ħafif u aktar sever. It-tobba ġeneralment jirreferu għaż-żewġ tipi inqas severi bħala "MPS I attenwata".

Id-differenzi ewlenin bejn dawn it-tipi huma l-ħin tal-bidu tas-sintomi, il-veloċità tal-marda, u l-impatt fuq l-intelliġenza. Fis-sindrome ta' Hurler, is-sintomi spiss jidhru ftit wara t-twelid.Għandu wkoll impatt sinifikanti fuq l-iżvilupp intellettwali. F'tipi oħra ta' `(MPS I attenwata)`, is-sintomi jistgħu ma jidhrux qabel madwar sitt jew seba' snin. Barra minn hekk, l-impatt fuq l-intelliġenza mhuwiex daqshekk sever daqs fis-sindrome ta' Hurler. Għalhekk, persuni b'`(MPS I attenwata)` jistgħu jgħixu ħajja normali.

Min jista' jiżviluppa s-Sindrome ta' Hurler?

Din hija mutazzjoni ġenetika li tista’ taffettwa kwalunkwe tifel jew tifla. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu Mucopolysaccharidosis tat-tip I, it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha riskju kemxejn ogħla li jiżviluppa/tiżviluppa din il-kundizzjoni. Din mhix xi ħaġa li għamlet l-omm waqt it-tqala.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni?

Is-Sindrome ta' Hurler hija kundizzjoni rari. Huwa stmat li taffettwa madwar wieħed minn kull 100,000 tarbija tat-twelid. Kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa għandhom l-istess ċans li jiżviluppawha. Il-forma inqas severa ta' MPS I, li ssemmiet qabel, taffettwa madwar wieħed minn kull 500,000 tarbija tat-twelid.

Kif taffettwa s-Sindrome ta' Hurler il-ġisem tat-tarbija?

Din il-kundizzjoni taffettwa ħafna aspetti tal-ġisem tat-tarbija li qed jikber. Xi wħud mis-sintomi fiżiċi li jirriżultaw huma speċifiċi għal din il-kundizzjoni. Pereżempju:

• Ir-ras hija akbar min-normal.
• Għajnejn imdardra jkunu meta l-parti bajda tal-għajn (kornea) madwar iċ-ċirku iswed tal-għajn tidher imdardra.
• Karatteristiċi speċjali tal-wiċċ: affarijiet bħal distanza akbar bejn l-għajnejn, forehead imkabbar, pont nażali ċatt, u xufftejn imkabbra.
• Jaffettwa wkoll il-mod kif jiżviluppaw l-għadam, u dan jista' jwassal għal tnaqqis fit-tul tat-tarbija (qtugħ ta' nifs).

Minbarra dawn is-sintomi esterni, taffettwa wkoll l-organi interni tal-ġisem. Speċjalment il-qalb u l-pulmuni. Minħabba f’hekk, it-tarbija tista’ jkollha infezzjonijiet frekwenti fil-widnejn, infezzjonijiet fis-sinus, u infezzjonijiet fil-pulmun. Kultant, jista’ jkun hemm bżonn ta’ magni biex jgħinu fin-nifs, u jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija biex tissewwa l-ħsara lill-organi.

Is-sintomi tas-sindrome ta' Hurler jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja. Madankollu, jekk il-marda tiġi djanjostikata u trattata kmieni, iż-żmien ta' sopravivenza tat-tarbija jista' jiżdied.

Jekk qed tippjana li tinqabad tqila fil-futur, hija idea tajba li tifhem ir-riskji ta’ dawn il-kundizzjonijiet ereditarji, tkellem mat-tabib tiegħek, u titgħallem dwar it-testijiet ġenetiċi.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Hurler?

Is-sintomi ta’ din il-marda jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, u jistgħu jvarjaw fis-severità. Is-sintomi ġeneralment jibdew fit-tfulija bikrija. Waħda mill-karatteristiċi ewlenin li tiddistingwi din minn tipi oħra ta’ MPS I hija li turi dewmien fl-iżvilupp intellettwali kmieni fil-ħajja u tonqos gradwalment fil-kapaċitajiet ta’ tagħlim u memorja maż-żmien.F'forom aktar ħfief ta' MPS I, l-intelliġenza ġeneralment ma tiġix affettwata b'mod sinifikanti.

Hawn huma xi sintomi oħra tas-sindrome ta' Hurler:

• Problemi fil-valv tal-qalb, dgħufija tal-muskolu tal-qalb (kardjomijopatija)
• Telf tas-smigħ jew telf komplet tas-smigħ
• Akkumulazzjoni ta' fluwidu ċerebrospinali madwar il-moħħ (idroċefalu)
• Tkabbir ta' organi u tessut konnettiv, bħall-fwied, il-milsa, it-tonsilli, u l-muskoli
• Problemi fil-vista, pereżempju, żieda fil-pressjoni tal-għajn (glawkoma)
• Problemi fil-ġogi (ebusija fil-ġogi, sindromu tal-mina karpali, mard fil-ġogi)
• Infezzjonijiet respiratorji frekwenti, apnea fl-irqad, diffikultajiet biex tieħu n-nifs
• Ernji (nefħat fl-addome jew fil-koxxa)

Karatteristiċi viżibbli esternament

Matul l-ewwel sena tat-tarbija tiegħek, tista' tibda tara dawn is-sinjali esterni:

• Statura qasira
• Disostożi ( allinjament mhux xieraq tal-għadam )
• Kurvatura 'l quddiem tad-dahar ta' fuq (bħal dahar imdawwar b'għoqda) (kifosi toraċika-lumbari)
• Tkabbir eċċessiv ta' xagħar fuq il-ġisem, speċjalment fuq il-wiċċ u d-dahar

X'inhi r-raġuni għal dan?

Il-kawża ewlenija tas-sindrome ta' Hurler hija mutazzjoni fil-ġene msejjaħ `IDUA`. Dan il-ġene `IDUA` huwa dak li jagħti struzzjonijiet biex isiru l-`(enzimi liżosomali)` li tkellimna dwarhom qabel. Ftakar, dan l-enzima jkisser il-prodotti ta' skart (dawk iz-zokkor) ġewwa ċ-ċelloli. Imbagħad, meta dan il-ġene `IDUA` ma jaħdimx sew, dak l-enzima ma jiġix prodott fi kwantitajiet suffiċjenti. B'riżultat ta' dan, dawk il-prodotti ta' skart jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli, u ċ-ċelloli jmutu jew ma jaħdmux sew. Huwa għalhekk li jidhru s-sintomi tas-sindrome ta' Hurler.

Dan kif jiġi minn ġenerazzjoni għal oħra?

Din hija kundizzjoni ereditarja, jiġifieri tiġi mgħoddija mill-ġenitur għat-tifel/tifla. Tintiret b'mod awtosomali reċessiv. Fi kliem sempliċi, biex tifel/tifla jiżviluppa din il-kundizzjoni, it-tifel/tifla jrid/trid jiret il-ġene difettuż `IDUA` kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Jekk ġenitur wieħed biss jiret il-ġene difettuż, it-tifel/tifla mhux se jiżviluppa l-marda. Madankollu, dak it-tifel/tifla jista'/tista' jkun `ġarrier` tal-marda. Dan ifisser li anke jekk ma jkollhomx sintomi, jistgħu jgħaddu l-ġene lil uliedhom.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Hurler?

Fortunatament, hemm testijiet li jistgħu jiskopru din il-kundizzjoni qabel ma titwieled it-tarbija. Dawn jissejħu testijiet ta’ skrinjar prenatali.

• Amnioċentesi: Din tinvolvi li jittieħed kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar it-tarbija u li dan jiġi ttestjat.
• Kampjunar tal-villus korjoniku: Dan jinvolvi li tittieħed biċċa żgħira ta' tessut mill-plaċenta u tiġi ttestjata.

Dawn iż-żewġ testijiet jistgħu jiċċekkjaw għal anormalitajiet ġenetiċi fid-DNA tat-tarbija.

Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib se jeżaminaha, iħares lejn is-sintomi, u jwettaq testijiet tal-attività tal-enzimi biex jikkonferma l-marda. Se jistaqsi wkoll jekk xi ħadd fil-familja kellux din il-kundizzjoni (mukopolisakkaridożi), għax tista’ tkun ereditarja.

Xi kultant, jistgħu jsiru testijiet addizzjonali biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi. Pereżempju:

• X-ray biex tara l-għadam tat-tarbija
• Ekokardjogramma (skan tal-qalb)
• Testijiet tad-demm u tal-awrina

X'inhi l-kura għal dan?

Il-kura għas-sindrome ta' Hurler tiffoka primarjament fuq il-prevenzjoni u l-immaniġġjar tas-sintomi.

Iż-żewġ trattamenti ewlenin li huma disponibbli bħalissa huma:

1. Terapija ta’ Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT): Din tinvolvi li l-ġisem jingħata enzima li tkun nieqsa. L-enzima tissejjaħ alpha L-iduronidase (isem tad-ditta aldurazyme). Dan jista’ jgħin biex jipprevjeni s-sintomi milli jiggravaw u jreġġa’ lura xi kumplikazzjonijiet. Dan it-trattament jinbeda hekk kif tiġi djanjostikata l-marda. Dan huwa trattament tul il-ħajja li jingħata bħala injezzjoni . It-tabib jiddeċiedi kemm-il darba għandha tingħata l-injezzjoni, skont is-severità tal-marda.

2. Trapjant taċ-Ċelloli Staminali Ematopojetiċi (HSCT): Dan huwa sempliċement trapjant tal-mudullun. Dan it-trattament ġeneralment jingħata lil tfal taħt is-sentejn (xi kultant akbar, taħt superviżjoni medika). F'każijiet severi, jista' jgħin biex itawwal il-ħajja, jipprevjeni li l-marda tinfirex, jippreserva l-abbiltajiet intellettwali, u jnaqqas is-sintomi fiżiċi. Dan jinvolvi t-trapjant ta' ċelloli staminali li jipproduċu enzimi mill-mudullun ta' donatur b'saħħtu fit-tifel/tifla.

Minbarra dawn il-kuramenti ewlenin, hemm kuramenti oħra biex jikkontrollaw is-sintomi:

• Kirurġija: Il-kirurġija tista' ssir biex tissewwa jew tissostitwixxi l-valvi tal-qalb, tneħħi l-katarretti u tiddaħħal lenti artifiċjali (sostituzzjoni tal-kornea), tikkoreġi anormalitajiet fit-tkabbir tal-għadam, u ssewwi l-ernji.
• Diversi trattamenti terapewtiċi: Fiżikaterapija, terapija okkupazzjonali, terapija tad-diskors, eċċ.
• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs, uża apparat bħal magna CPAP.
• Jekk għandek smigħ batut, uża apparat tas-smigħ.
• Mediċini kontra l-uġigħ biex inaqqsu l-uġigħ ikkawżat mis-sintomi.

Hemm xi kumplikazzjonijiet mit-trattament?

F'xi każijiet, jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet minħabba l-anestetiku mogħti waqt il-kirurġija, peress li dawn it-tfal ikollhom diffikultà biex jieħdu n-nifs u l-kontrazzjonijiet tal-ġogi jagħmluha diffiċli biex tiddaħħal linja IV.

Ukoll, biex tikseb l-aħjar riżultati mit-trattamenti ERT u HSCT, huwa importanti li dawn jibdew fil-ħin. Id-dewmien fit-trattament, speċjalment jekk diġà dehru sintomi relatati mal-iżvilupp intellettwali, jista' jnaqqas ir-riżultati. Għalhekk, qabel ma tibda t-trattament għat-tifel/tifla tiegħek, kellem lit-tabib tiegħek dwar effetti sekondarji jew kumplikazzjonijiet possibbli.

Hemm xi mod kif tiġi evitata din il-kundizzjoni milli tiġri lit-tarbija?

Sfortunatament, is-sindrome ta' Hurler hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi evitata. Madankollu, jekk qed tippjana li jkollok tfal fil-futur, hija idea tajba li tikkonsulta tabib għal konsulenza ġenetika u, jekk meħtieġ, testijiet ġenetiċi biex tifhem ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek ikollu din il-kundizzjoni ġenetika.

X'jiġri jekk ikollok tarbija bis-Sindrome ta' Hurler?

Dan tassew ta’ dispjaċir. Il-prognożi għat-tfal bis-sindrome ta’ Hurler mhijiex tajba ħafna. Minħabba s-sintomi severi ta’ din il-marda, speċjalment l-effetti fuq il-qalb u l-pulmuni, l-istennija tal-ħajja medja ta’ tifel hija ta’ madwar 10 snin. Madankollu, jekk il-marda tiġi djanjostikata kmieni u jinbdew trattamenti bħal `HSCT` (trapjant tal-mudullun) u `ERT` (terapija bl-enzimi), l-istennija tal-ħajja tista’ tiġi estiża ftit aktar.

Tfal bil-forma intermedja jew ħafifa ta' MPS I jistgħu jgħixu sa 20 u 30 sena bit-trattament. Mewt bikrija ħafna drabi tkun dovuta għal insuffiċjenza respiratorja.

Imma ftakar, jekk il-marda tkun inqas severa u l-kura tinbeda kmieni, tista’ saħansitra tkun kapaċi tgħix ħajja normali.

Hemm kura sħiħa għal dan?

Sal-lum, m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Hurler. Madankollu, it-trattamenti attwali jistgħu jgħinu ħafna biex itawlu l-ħajja u jtaffu sintomi li jheddu l-ħajja.

Meta għandek tieħu lit-tarbija tiegħek għand it-tabib?

Jekk tissuspetta li t-tarbija tiegħek għandha sintomi tas-sindrome ta' Hurler, speċjalment jekk mhix qed tilħaq l-istadji ta' żvilupp kif mistenni għall-età tagħha, jew jekk tidher li qed ikollha diffikultà bil-vista jew bis-smigħ, ara lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek immedjatament.

Emerġenza! Jekk it-tarbija tiegħek qed ikollha diffikultà biex tieħu n-nifs, tħoss li t-taħbit tal-qalb tagħha mhux regolari, jew qed titlef sensiha ta’ spiss (dawn jistgħu jkunu sinjali ta’ kardjomijopatija), ħudha l-eqreb sptar immedjatament, jew ċempel 1990.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib?

Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar affarijiet bħal:

• X'inhi l-aħjar kura għall-kundizzjoni ta' ibni biex jiġu evitati s-sintomi?
• Hemm xi effetti sekondarji mit-trattamenti li tirrakkomanda?
• Kemm-il darba għandu t-tifel/tifla tiegħi jirċievi injezzjonijiet ta' terapija ta' sostituzzjoni tal-enzimi?

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Hurler u s-Sindrome ta' Hunter?

Dawn it-tnejn huma "kundizzjonijiet ta' ħażna lisosomali." Jiġifieri, mard fejn il-prodotti tal-iskart jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli. Madankollu, hemm xi differenzi żgħar bejn it-tnejn:

• Sindrome ta' Hurler: Din hija l-aktar forma severa ta' Mukopolisakkaridożi tat-tip I (MPS I). F'din, l-enzima tal-ġisem imsejħa alpha-L-iduronidase titnaqqas.
• Sindrome ta' Hunter: Din hija kundizzjoni inqas severa mis-Sindrome ta' Hurler. Tappartjeni għall-grupp ta' Mukopolisakkaridożi tat-tip II (MPS II). F'din, l-enzima fil-ġisem imsejħa iduronate-2-sulfatase (I2S) hija mnaqqsa.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Dijanjosi tas-Sindrome ta' Hurler tista' tkun waħda diffiċli għal familja biex tittratta magħha, speċjalment bil-ħafna mistoqsijiet li jinqalgħu dwar il-ħajja tat-tifel/tifla. Matul dan iż-żmien diffiċli, huwa importanti li taħdem mill-qrib mat-tobba tat-tifel/tifla tiegħek u li tkun infurmat/a sew dwar il-marda u l-għażliet ta' trattament. Ftakar ukoll li m'intix waħdek/waħedha. Fittex appoġġ mill-familja, ħbieb, u professjonisti tal-kura tas-saħħa li jistgħu jipprovdu faraġ. Dijanjosi bikrija u trattament xieraq jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jgħix/tgħix l-aħjar ħajja possibbli.

` Sindrome ta' Hurler, disturb ġenetiku, saħħa tat-tfal, defiċjenza ta' enzimi, MPS 1, marda ġenetika, mard tat-tfulija, defiċjenza ta' enzimi, mard liżosomali, Sindrome ta' Hurler, disturb ġenetiku, saħħa tat-tfal, defiċjenza ta' enzimi