It-tebqet il-għajn tat-tifel/tifla tiegħek jiċċaqalqu ta' spiss jew jidhru li jduru 'l fuq u 'l isfel? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Jeavons u l-Epilessija bil-Mijoklonja tat-Tebqet il-Għajn!

Iċ-ċkejken tiegħek f'daqqa waħda beda jteptep malajr? Jew għajnejh bdew iduru lura u rasu ħassha qisha sejra lura? Kultant dan jista' jkun akkumpanjat minn aċċessjoni żgħira. Bħala ġenitur, huwa normali li tħossok imbeżża' u inkwetat ħafna meta tara xi ħaġa bħal din. Illum se nitkellmu dwar tip rari ta' epilessija li turi dawn is-sintomi, iżda ma nisimgħux bihom ta' spiss. Din tissejjaħ is-Sindrome ta' Jeavons, jew Epilessija b'Mijoklonja tal-Kpiepel tal-Għajnejn.

X'inhi s-Sindrome ta' Jeavons?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta’ Jevons hija forma rari ta’ epilessija . Hija kkaratterizzata minn teptip f’daqqa, jew tgergir tal-għajnejn. Din il-kundizzjoni ħafna drabi hija kkawżata minn bidliet fix-xejriet tad-dawl u s-sensittività għad-dawl . Il-kundizzjoni ħafna drabi tibda fit-tfulija .

Żgur li ħassejtek imbeżża’ ħafna meta t-tifel/tifla tiegħek kellu/kellha l-ewwel aċċessjoni tiegħu/tagħha, u kull darba li kellu/kellha waħda, hux? Dejjem ikun hemm tħassib għas-sigurtà tiegħu/tagħha. Anke jekk it-tifel/tifla tiegħek irid/trid jilgħab/tilgħab, jitgħallem/titgħallem, u jkun/tkun kuntent/kuntenta bħat-tfal l-oħra, huwa normali li t-tnejn li intom tħossukom xi ftit bla sahha dwar is-sitwazzjoni.

Iżda l-aħbar it-tajba hija li hemm trattamenti disponibbli biex jikkontrollaw dawn l-aċċessjonijiet u jimmaniġġjaw l-impatt li jista' jkollhom fuq is-saħħa mentali tiegħek u ta' wliedek . Is-sindrome ta' Jevons mhijiex kundizzjoni li tgħaddi hekk kif it-tifel jikber, hija kundizzjoni tul il-ħajja . Għalhekk, it-tifel ikollu bżonn trattament mediku xieraq u monitoraġġ matul ħajtu.

Is-Sindrome ta' Jeavons hija perikoluża?

Iva, is-Sindrome ta’ Jeavons tista’ tkun perikoluża f’xi każijiet . In-natura u s-severità tal-aċċessjoni jista’ jkollhom impatt kbir fuq is-saħħa ġenerali tat-tifel/tifla. Peress li ma nafux meta se sseħħ aċċessjoni, hemm ċans kbir li t-tifel/tifla f’daqqa waħda jaqa’ u jweġġa’ . Għalhekk, huwa essenzjali li tfittex kura mingħand tabib u ssegwi l-istruzzjonijiet biex iżżomm lit-tifel/tifla sigur/a.

Kemm hi rari din il-kundizzjoni?

Is-Sindrome ta’ Jeavons taffettwa bejn 1% u 2% tan-nies iddijanjostikati bl-epilessija. Huwa stmat li madwar 50 miljun ruħ madwar id-dinja jsofru mill-epilessija. Allura immaġina kemm perċentwal żgħir minnhom għandhom din il-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Jeavons?

Hemm tliet karatteristiċi ewlenin tas-sindrome ta' Jevons:

1. Għajnejn it-tifel/tifla jingħalqu jew jteptep kontinwament minħabba kontrazzjoni involontarja u rapida tal-muskoli tal-tebqet il-għajn (`Mijoklonja tal-Tebqet il-Għajn`).F'dan il-ħin, ir-ras u l-widnejn tat-tifel jistgħu jaqgħu lura. Dan jista' jseħħ bit-telf f'daqqa ta' sensih jew mingħajru ('aċċessjoni ta' assenza'). Dan ġeneralment idum għal ftit sekondi. Dan jista' jiġri diversi drabi kuljum, iżda ħafna drabi jidher filgħodu malli jqum .

2. Aċċessjonijiet ikkaġunati mill-għeluq tal-għajnejn (`Parossiżmi elettroenċefalografiċi kkawżati mill-għeluq tal-għajnejn`) huma aċċessjonijiet li huma kkawżati minn bidliet fid-dawl jew nuqqas ta’ rqad. Dan iseħħ meta t-tifel jagħlaq għajnejh u jesperjenza xejriet elettriċi anormali fil-moħħ (`Parossiżmi elettroenċefalografiċi kkawżati mill-għeluq tal-għajnejn`). Tabib jista’ jfittex dawn ix-xejriet b’test ``EEG``.

3. Fotosensittività. Dwal li jteptep jistgħu jikkawżaw aċċessjonijiet. Dwal qawwija jew mudelli tad-dawl li jinbidlu (eż., dawl tax-xemx li jiddi minn ġos-siġar) jistgħu jikkawżaw skumdità.

Immaġina, waqt li t-tifel/tifla tiegħek ikun qed jilgħab, għajnejh f'daqqa waħda jibdew jteptep malajr u rasu tmur lura. Wara ftit sekondi, jerġa' lura għan-normal. Kemm ikun tedjanti kieku dan jiġri diversi drabi kuljum?

Barra minn hekk, it-tifel jista’ jkollu movimenti f’daqqa ta’ dirgħajh u saqajh (`Aċċessjonijiet mijokloniċi`) jew movimenti inkontrollabbli ta’ ġismu kollu (`Grand mal` jew `Aċċessjonijiet toniċi-kloniċi`) . Madankollu, dawn mhumiex komuni ħafna.

X'inhuma l-kawżi li jqanqlu s-Sindrome ta' Jeavons?

Dawn is-sintomi huma prinċipalment ikkawżati minn dwal qawwijin, li jteptep jew li jteptep .

• Dwal strobe bħal dwal tad-disko
• Bozza tad-dawl li teħtieġ li tinbidel (tixgħel, tintefa)
• Ix-xemx f'daqqa waħda tidher minn ġos-sħab
• Dawl jiddi fuq wiċċ l-ilma
• Il-mudelli tad-dawl li jinbidlu hekk kif vettura ssuq minn ġos-siġar

Dawn l-affarijiet jistgħu jikkawżaw aċċessjonijiet. Għalhekk , l-evitar ta’ ċerti sorsi ta’ dawl jew il-protezzjoni ta’ għajnejn it-tifel/tifla tiegħek minn bidliet fid-dawl jista’ jgħin biex titnaqqas il-frekwenza ta’ dawn is-sintomi.

F'liema età jibdew jidhru s-sintomi tas-Sindrome ta' Jeavons?

Dawn is-sintomi spiss jibdew fit-tfulija . Normalment jibdew bejn l-etajiet ta' sena u 15-il sena. Madankollu, ħafna każijiet jiġu rrappurtati bejn l-etajiet ta' 6 u 8 snin .

X'jikkawża s-Sindrome ta' Jeavons?

Il-kawża eżatta tas-sindrome ta’ Jevons għadha mhix mifhuma għalkollox , iżda r-riċerka tissuġġerixxi li hemm mutazzjoni ġenetika . Instab li ċerti bidliet fil-ġeni li ġejjin jistgħu jikkawżaw dan id-disturb ta’ aċċessjonijiet:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Uħud mill-bidliet ġenetiċi li jikkawżaw din il-kundizzjoni għadhom ma ġewx identifikati. Il-mod kif kull bidla ġenetika tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra (wirt) jista' jvarja. Tista' tfittex l-għajnuna ta' konsulent ġenetiku biex titgħallem aktar dwar dan.

Min hu l-aktar f'riskju għal din il-kundizzjoni?

Kulħadd jista’ jiżviluppa s-Sindrome ta’ Jeavons. Madankollu, ir-riskju huwa ogħla jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-epilessija . Madwar 80% tat-tfal iddijanjostikati bis-Sindrome ta’ Jeavons għandhom qarib tad-demm li għandu wkoll epilessija ġeneralizzata .

Barra minn hekk, din il-kundizzjoni hija aktar komuni fost il-bniet milli fost is-subien .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome ta' Jeavons?

Madwar persuna waħda minn kull ħamsa djanjostikata bis-sindrome ta' Jevons jista' jkollha diversi aċċessjonijiet ta' assenza konsekuttivi, mingħajr ebda mistrieħ bejniethom. Dan jissejjaħ status epilepticus mijokloniku tal-tebqet il-għajn .

L-aktar importanti, l-istatus epilepticus huwa emerġenza medika li tista' tkun fatali. Jeħtieġ attenzjoni medika immedjata!

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha aċċessjoni li ddum aktar minn 5 minuti, jew jekk ikollu/jkollha diversi aċċessjonijiet wara xulxin mingħajr pawża bejniethom, ċempel 911 immedjatament jew ħu lit-tifel/tifla tiegħek fl-eqreb dipartiment tal-emerġenza tal-isptar.

L-epilessija jista’ jkollha wkoll impatt sinifikanti fuq is-saħħa mentali tat-tfal . Wara aċċessjoni, it-tfal jistgħu jħossuhom imbeżżgħin u bla kwiet. L-ansjetà u d-dipressjoni huma wkoll komuni mas-sindrome ta’ Jevons. Għalhekk, huwa importanti li tieħu ħsieb il-benesseri mentali tat-tfal u, jekk meħtieġ, tfittex l-għajnuna minn konsulent tas-saħħa mentali .

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Jeavons?

Tabib jiddijanjostika s-Sindrome ta’ Jeavons billi jikkunsidra dawn it-testijiet u l-fatturi:

• Billi tagħmel eżami newroloġiku.
• Billi tkun taf l-istat tas-saħħa tat-tifel/tifla u l-istorja tas-saħħa tal-familja (speċjalment l-epilessija).
• Billi tagħmel test tal-EEG (Elettroenċefalogramma - EEG).

Matul dawn it-testijiet, it-tabib se jfittex it-tliet sintomi ewlenin tas-sindrome ta’ Jevons imsemmija qabel. Huwa se jeskludi wkoll kundizzjonijiet oħra li jistgħu jikkawżaw sintomi simili biex jagħmel dijanjosi preċiża.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Jeavons?

Is-sindrome ta' Jevons tiġi trattata b'mediċini kontra l-epilessija.Barra minn hekk, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda li tilbes lentijiet speċjali biex tikkontrolla s-sintomi kkawżati mid-dawl.

X'tip ta' mediċini jintużaw għal dan?

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista' jippreskrivi waħda jew aktar mill-mediċini kontra l-epilessija li ġejjin (elenkati f'ordni alfabetika):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Klobazam
• Etosuximide
• Lacosamide
• Lamotriġina
• Levetiracetam "(Levetiracetam)".
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramate
• Aċidu valproiku `(Aċidu valproiku)`

Kulħadd jirrispondi b'mod differenti għall-mediċini għall-aċċessjonijiet . Jista' jieħu ż-żmien biex issib il-mediċina jew il-kombinazzjoni ta' mediċini t-tajba għat-tifel/tifla tiegħek, u jista' jkollok bżonn tipprova diversi mediċini differenti . Din tista' tkun esperjenza frustranti u xi kultant fit-tul. Matul dan iż-żmien, ikollok bżonn tara lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek regolarment biex tara kif il-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek qed jirrispondi għall-mediċini.

It-tabib jinfurmak ukoll dwar l-effetti sekondarji possibbli ta’ kwalunkwe mediċina li jingħata lit-tifel/tifla tiegħek. Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar il-kura li jirrakkomanda t-tabib, staqsi.

Din il-kundizzjoni tista' tiġi kkurata billi tinbidel id-dieta tat-tifel/tifla?

M'hemm l-ebda dieta speċifika rakkomandata għas-Sindrome ta' Jeavons. Bħalissa m'hemm l-ebda dejta li tappoġġja l-użu tad-dieta ketoġenika bħala trattament għal din il-kundizzjoni.

X'inhu l-futur ta' tifel jew tifla bis-Sindrome ta' Jeavons? (Prognożi)

Il-futur ta’ tifel b’din il-kundizzjoni jvarja skont is-sitwazzjoni speċifika ta’ kull tifel . It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek huwa l-aħjar persuna li tista’ tkun taf dwar dan.

M'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Jevons, iżda qed issir aktar riċerka. Għalkemm hija kundizzjoni tul il-ħajja, hemm trattamenti biex jikkontrollaw l-aċċessjonijiet .

Is-Sindrome ta' Jeavons taffettwa l-intelliġenza tat-tfal?

Aċċessjonijiet u teptip jistgħu jinterferixxu mal-abbiltà tat-tfal li jitgħallmu fil-klassi . Jekk ma jistgħux iżommu għajnejhom miftuħa sew, jista' jkun diffiċli li jipparteċipaw bis-sħiħ fil-klassi. Ħafna tfal bis-sindrome ta' Jevons ikollhom xi diffikultà biex jitgħallmu fl-iskola u jistgħu jeħtieġu appoġġ edukattiv addizzjonali . Madankollu, din il-kundizzjoni ma taffettwax direttament l-intelliġenza tat-tfal .

Jekk it-tifel/tifla jkollu dewmien fl-iżvilupp, dan jista' jkun sinjal li hemm kawża ġenetika għas-sindrome ta' Jevons.

Is-Sindrome ta' Jeavons taffettwa t-tul tal-ħajja?

Is-Sindrome ta' Jeavons ma taffettwax direttament il-ħajja ta' tifel jew tifla . Ħajja normali hija possibbli. Madankollu, is-severità tal-aċċessjonijiet u kif il-ġisem tat-tifel/tifla jirrispondi għat-trattament jistgħu jaffettwaw is-saħħa ġenerali tat-tifel/tifla. Tabib jista' jgħin biex jimmonitorja u jimmaniġġja l-kundizzjoni matul il-ħajja tat-tifel/tifla.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha aċċessjoni għall-ewwel darba, ċempel lis-servizzi ta’ emerġenza immedjatament jew ħudu/tieħdu l-isptar.

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek ġejtu djanjostikati bis-Sindrome ta’ Jeavons, jekk għandek aċċessjonijiet jew sintomi li jidhru li qed jiggravaw, jew jekk qed ikollok effetti sekondarji mit-trattament, ara tabib immedjatament . It-tabib tiegħek jista’ jgħinek lilek u lit-tifel/tifla tiegħek timmaniġġjaw il-kundizzjoni u jwieġeb il-mistoqsijiet tiegħek.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

• "Tabib/Sinjura, x'tip ta' kura hija l-aħjar għat-tifel/tifla tiegħi?"
• "X'inhuma l-effetti sekondarji possibbli ta' dawn it-trattamenti?"
• "Tirrakkomanda li tuża tip speċjali ta' nuċċalijiet għas-sensittività għad-dawl?"
• "Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi fl-iskola?"

Is-Sindrome tal-Ġirasol hija relatata mas-Sindrome ta' Jeavons?

Is-Sindrome tal-Ġirasol u s-Sindrome ta’ Jeavons huma żewġ kundizzjonijiet simili . Is-Sindrome tal-Ġirasol hija wkoll tip ta’ epilessija li hija akkumpanjata minn mijoklonja tal-tebqet il-għajn. F’din, persuna tista’ ddur lejn sors ta’ dawl qawwi (bħad-dawl tax-xemx) u xxejjar idha quddiem għajnejha. Dan jista’ jikkawża bidla fix-xejra tad-dawl u jqanqal aċċessjoni.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Kultant ninsew kemm hu importanti d-dawl fil-ħajja tagħna ta’ kuljum. Id-dawl jgħinna naraw fid-dlam u nkabbru l-pjanti, pereżempju. Iżda għal xi ħadd bis-Sindrome ta’ Jeavons, id-dawl jista’ jqanqal aċċessjonijiet . Tabib jista’ jgħinek timmaniġġja kif id-dawl jaffettwa lit-tifel/tifla tiegħek. Jista’ jippreskrivi mediċini u lentijiet speċjali biex ikopru l-għajnejn.

Ftakar:

• Is-Sindrome ta' Jeavons hija kundizzjoni rari iżda maniġġabbli tal-epilessija .
• Is-sintomi ewlenin huma teptip f'daqqa, sensittività għad-dawl, u fotofobija .
• Għalkemm din hija kundizzjoni tul il-ħajja, tista' tiġi kkontrollata b'mediċini u bidliet fl-istil tal-ħajja .
• Oqgħod attent ukoll għas-saħħa mentali ta’ wliedek . Fittex għajnuna professjonali jekk ikun hemm bżonn.
• Aċċessjoni li ddum aktar minn 5 minuti jew serje ta’ aċċessjonijiet hija emerġenza! Fittex attenzjoni medika immedjatament.

Nittama li din l-informazzjoni għenitek tifhem xi ftit din is-sitwazzjoni. Nawgura fejqan ta’ malajr lit-tifel/tifla tiegħek!

Sindrome ta ' Jevons, epilessija, aċċessjonijiet, mijoklonus tal-tebqet il-għajn, pedjatrija, fotosensittività, EEG