It-tarbija tiegħek għandha problema fl-iżvilupp tal-moħħ? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Joubert

Dejjem taħseb dwar saħħet iċ-ċkejken tiegħek, hux veru? Kultant, it-trabi jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet tas-saħħa rari ħafna. Kundizzjoni waħda bħal din hija s-Sindrome ta' Joubert. Tista' tħossok xi ftit stramb meta tisma' dan l-isem, imma ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi. Din hija kundizzjoni li hija kkawżata minn fatturi ġenetiċi u taffettwa l-iżvilupp tal-moħħ tat-tarbija.

X'inhi s-Sindrome ta' Joubert? Fi kliem sempliċi...

Is-sindrome ta' Joubert hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna . Din isseħħ meta parti mill-moħħ tat-tifel/tifla ma tiżviluppax sew waqt l-iżvilupp tal-fetu, jiġifieri, waqt li jkun għadu fil-ġuf tal-omm. Aħseb ftit, moħħna huwa bħal magna kumplessa ħafna. Huma l-partijiet differenti tiegħu li jikkontrollaw l-azzjonijiet kollha tagħna billi jaħdmu flimkien. Għalhekk, f'din il-kundizzjoni , l-iżvilupp taċ-ċerebellum u z-zokk tal-moħħ huwa affettwat l-aktar.

Hemm sottotipi differenti ta’ din is-sindromu, għalhekk is-sintomi jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel. Madankollu, l-aktar sintomi komuni jinkludu problemi bil-kontroll tal-muskoli, bidliet fit-ton tal-muskoli, diffikultajiet biex tieħu n-nifs, u problemi bil-moviment tal-għajnejn.

Madwar id-dinja, madwar tarbija waħda minn kull 100,000 titwieled b’din il-kundizzjoni. Ħafna drabi, dan ikun dovut għal mutazzjonijiet ġenetiċi li jintirtu mill-ġenituri. Iżda xi kultant, il-kundizzjoni tista’ sseħħ sporadikament mingħajr ebda raġuni apparenti.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Joubert?

Tifel/tifla bis-sindrome ta’ Joubert jista’ juri varjetà ta’ sintomi. Dawn is-sintomi jistgħu jinbidlu hekk kif it-tifel/tifla jikber. Is-sintomi ewlenin jinkludu bidliet fiżiċi, problemi fl-għajnejn, u problemi fil-fwied u fil-kliewi.

Problemi relatati mas-sistema nervuża:

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu problemi jew kundizzjonijiet relatati mas-sistema nervuża bħal:

• Ton baxx fil-muskoli (Ipotonija): Dan iseħħ meta l-muskoli fil-ġisem tat-tifel/tifla jsiru laxki ħafna. Aktar tard, dan jista' jiżviluppa fi problemi bil-koordinazzjoni tal-muskoli (atassja) . Dan ifisser li jsir diffiċli biex timxi jew taqbad l-affarijiet.
• Problemi fl-għajnejn: Pereżempju, tista’ tinnota movimenti tal-għajnejn mhux tas-soltu mgħaġġla (nistagmu) jew strabiżmu (għajnejn iduru f’direzzjonijiet differenti).
• Problemi bin-nifs: Dawn jistgħu jinkludu nifs mgħaġġel u superfiċjali (takipnea) jew pawżi fin-nifs (apnea) . Dawn huma speċjalment komuni fit-trabi żgħar.
• Dewmien fl-iżvilupp: It-tifel/tifla jista' jkun tard f'affarijiet bħat-taħdit, il-mixi, u l-logħob li huma xierqa għall-età tiegħu/tagħha.
• Diżabilità intellettwali: Xi tfal jista’ jkollhom xi dgħufijiet f’affarijiet bħall-abbiltà tat-tagħlim u l-fehim.

Bidliet fiżiċi:

Xi karatteristiċi speċjali jistgħu jidhru fid-dehra tat-tfal b'din il-kundizzjoni:

• Xofftejn maqsuma u/jew palat maqsum .
• Karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ: Pereżempju, forehead wiesgħa, tebqet il-għajn imdendlin (`ptosis`) , distanza usa' min-normal bejn l-għajnejn. Il-widnejn jistgħu jkunu mqiegħda aktar baxxi min-normal, u l-ħalq jista' jkun trijangolari fil-forma bix-xoffa ta' fuq imdawra 'l fuq fin-nofs.
• Li jkollok swaba’ żejda (Polidattilija) (fuq l-idejn jew is-saqajn).
• Ilsien li joħroġ 'il barra .

Kundizzjonijiet mediċi oħra:

Hekk kif it-tifel jikber, jistgħu jiżviluppaw problemi bir-retina (il-parti tal-għajn li tikkonverti d-dawl f'immaġini), il-kliewi, u l-fwied. Pereżempju, jistgħu jiżviluppaw l-amaurożi konġenitali ta' Leber (kundizzjoni serja tal-vista), il-marda poliċistika tal-kliewi , jew insuffiċjenza tal-fwied .

Għaliex isseħħ is-sindrome ta' Joubert? X'inhuma l-kawżi?

Il-kawża ewlenija tas-sindrome ta’ Joubert hija bidliet fil-ġeni, imsejħa mutazzjonijiet . Il-kundizzjoni tista’ tkun ikkawżata minn mutazzjonijiet f’aktar minn 35 ġene differenti li jikkontribwixxu għall-iżvilupp tal-moħħ.

Ħafna drabi, dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jintirtu b'mod awtosomali reċessiv . Fi kliem sempliċi, tifel jiżviluppa l-marda jekk jiret il-ġene mutat kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom.

Madankollu, waħda minn dawn il-mutazzjonijiet tista' wkoll tiġi wirt bħala mutazzjoni 'X-linked' . Dan ifisser li l-mutazzjoni tal-ġene tinsab fuq il-kromożoma X. Il-mutazzjonijiet fuq il-kromożoma X jistgħu jiġu mgħoddija lit-tifel jew bħala mutazzjoni dominanti jew bħala mutazzjoni reċessiva. Madankollu, mhux dejjem ikun ċar kif it-tifel kisebha mill-ġenituri.

Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jikkawżaw anormalitajiet fil-partijiet li ġejjin tal-moħħ tat-tfal:

• Ċerebellum: Hawnhekk nikkontrollaw il-koordinazzjoni u l-moviment tagħna. Fis-sindrome ta' Joubert, il-vermis ċerebellari, parti miċ-ċerebellum, jista' jkun nieqes jew jista' jkun iżgħar min-normal.
• Zokk tal-moħħ: Dan jikkontrolla n-nifs u l-bilanċ. Dan ukoll ma jiżviluppax sew. Fuq skens tal-immaġini, dan il-vermis ċerebellari anormali u z-zokk tal-moħħ jidhru qishom sinna. It-tobba jsejħu dan is-sinjal tas-sinna molari . Ir-rikonoxximent ta’ dan is-sinjal huwa mod wieħed kif tiġi djanjostikata s-sindrome ta’ Joubert.
• Ċilji:Dawn huma strutturi ċkejkna li joħorġu mill-wiċċ taċ-ċelloli, bħal antenni li joħorġu mis-saqaf ta’ bini. Dawn iċ-ċilia, li jinsabu fiċ-ċelloli tal-moħħ, jgħinu lill-organi jikkomunikaw ma’ xulxin hekk kif jiżviluppaw. Ir-riċerkaturi jemmnu li mutazzjonijiet ġenetiċi li jaffettwaw dawn iċ-ċilia huma responsabbli għall-problemi fl-għajnejn, fil-kliewi u fil-fwied li għandhom in-nies bis-sindrome ta’ Joubert.

Kif jaffettwaw dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi lill-bqija tal-familja?

Jiddependi minn fatturi bħat-tip ta' mutazzjoni ġenetika u s-sess.

• Wirt awtosomali reċessiv: Ħu ta’ tifel bis-sindrome ta’ Joubert għandu ċans ta’ 25% li jkollu l-kundizzjoni. Hemm ċans ta’ 50% li jkun trasportatur tal-mutazzjoni tal-ġene mingħajr sintomi. Hemm ċans ta’ 25% li la jkollu l-mutazzjoni tal-ġene u lanqas sintomi.
• Wirt marbut mal-X: Tifel għandu ċans ta' 50% li jkollu l-kundizzjoni. Imma jekk ikun asintomatiku, mhuwiex trasportatur. Tifel għandu ċans ta' 25% li jkollu l-kundizzjoni. Hemm ċans ta' 50% li tkun trasportatur tal-mutazzjoni tal-ġene mingħajr ma tkun sintomatiku.

Kif tiġi djanjostikata s-sindrome ta' Joubert?

It-tobba jiddijanjostikaw is-sindrome ta' Joubert abbażi tas-sintomi tat-tfal u t-testijiet tal-immaġini. Il-kriterji għad-dijanjosi ta' din il-kundizzjoni huma:

• Is-'sinjal tas-snien molari' huwa viżibbli fuq skan tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) tal-moħħ.
• Sintomi ta' ton muskolari baxx (Ipotonija) .
• Dewmien fl-iżvilupp .

It-tobba jistgħu wkoll jordnaw testijiet ġenetiċi biex jikkonfermaw id-dijanjosi u jippjanaw il-kura. Studji wrew li bejn 62% u 94% tat-tfal bis-sindrome ta’ Joubert għandhom waħda mill-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżawha. L-identifikazzjoni tal-mutazzjoni ġenetika eżatta tista’ tgħin lit-tobba jbassru problemi ta’ saħħa futuri u jittrattawhom kmieni.

"Is-'sinjal tas-snien molari' fuq l-MRI tal-moħħ huwa importanti ħafna fid-dijanjosi tas-sindrome ta' Joubert. L-ittestjar ġenetiku huwa wkoll utli ħafna biex tiġi kkonfermata l-marda u biex jiġi ppjanat trattament fil-futur."

Dan jista' jiġi skopert permezz ta' testijiet prenatali?

Huwa possibbli, iżda mhux dejjem. Tibdil fil-moħħ tal-fetu jew fiċ-ċerebellum xi kultant jista' jidher fuq MRI prenatali . Madankollu, xi anormalitajiet fil-moħħ tal-fetu jistgħu ma jidhrux fuq skan tal-MRI.

X'inhuma t-trattamenti għas-sindrome ta' Joubert?

Il-kura tvarja minn tifel għal tifel. Tiddependi minn fatturi bħat-tip ta’ sindromu u kif taffettwa lit-tifel. Pereżempju:

• Jekk it-tarbija tiegħek qed ikollha diffikultà biex tieħu n-nifs, tista' tingħata kura ta' appoġġ bħal ossiġnu supplimentari jew ventilazzjoni mekkanika .
• Tfal ta’ kull età b’dewmien fl-iżvilupp jistgħu jirċievu terapija fiżika , terapija tad-diskors u tal-lingwa, u terapija okkupazzjonali . Dawn jistgħu jgħinu biex l-attivitajiet ta’ kuljum ikunu aktar faċli għat-tfal.
• Tifel/tifla b'kundizzjoni fl-għajnejn bħal strabiżmu jista' jagħmel kirurġija għaliha (kirurġija tal-strabiżmu) .

Skont kif is-sindrome ta' Joubert taffettwa lit-tifel/tifla tiegħek, jista' jkollok bżonn tara speċjalisti regolarment biex jiddijanjostikaw, jimmonitorjaw u jikkuraw kundizzjonijiet bħal mard tal-kliewi, problemi fl-għajnejn u problemi fis-sistema nervuża.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-sindrome ta' Joubert, x'għandi nistenna?

Il-futur tat-trabi u t-tfal bis-sindrome ta’ Joubert jiddependi minn numru ta’ fatturi. B’mod partikolari, il-mutazzjoni ġenetika speċifika li taffettwa lit-tifel/tifla hija importanti. B’mod ġenerali, it-tfal bis-sindrome ta’ Joubert se jkollhom bżonn kura medika tul il-ħajja u appoġġ ieħor. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek huwa l-aħjar persuna biex jagħtik informazzjoni dwar dan.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' tarbija mwielda bis-sindrome ta' Joubert?

Is-sindrome ta' Joubert tista' tkun fatali fit-tfulija. Madankollu, xi nies bil-kundizzjoni jgħixu sal-età adulta. Ir-riċerkaturi għadhom qed jistudjaw l-istennija tal-ħajja ta' din il-kundizzjoni rari. Barra minn hekk, il-kundizzjoni ta' wliedek hija unika, jiġifieri l-mod kif il-marda taffettwahom huwa differenti. Huwa naturali li trid tkun taf kemm se jgħix wliedek. It-tim mediku ta' wliedek huwa l-aħjar sors ta' informazzjoni dwar dan.

Nista' nipprevjeni s-sindrome ta' Joubert?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindrome ta' Joubert. Madankollu, il-ġenetisti u l-konsulenti ġenetiċi jistgħu jgħinu biex jiddeterminaw jekk xi ħadd fil-familja tiegħek huwiex f'riskju. Dik l-informazzjoni tista' tgħin lin-nies jiddeċiedu, pereżempju, jekk ikollhomx tfal jew le.

Meta għandu t-tifel/tifla tiegħi jara tabib?

Is-sintomi tas-sindrome ta' Joubert jistgħu jinbidlu matul il-ħajja ta' wliedek. Għalhekk, huwa importanti li tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għal check-ups annwali . It-tabib jista' jiċċekkja għal dan li ġej:

• Tkabbir u żvilupp tat-tfal.
• Il-vista.
• Funzjoni tal-fwied u tal-kliewi.

It-tifel/tifla tiegħek se jkollu/jkollha eżamijiet newroloġiċi u testijiet tal-iżvilupp perjodiċi.Jista’ jkollok bżonn ukoll kura speċjali biex tikkura problemi fl-għajnejn, mard tal-kliewi, jew mard tal-fwied.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi u tal-familja tiegħi?

Is-sindrome ta’ Joubert tista’ tagħmel differenza kbira fil-ħajja tal-familja. Tista’ tkun stressanti ħafna għal kull min iħobb u jieħu ħsieb tifel jew tifla b’din il-kundizzjoni. Jekk għandek tifel jew tifla bis-sindrome ta’ Joubert, dawn l-ideat jistgħu jgħinuk:

• Gruppi ta' appoġġ: Is-sindrome ta' Joubert hija kundizzjoni rari. Tista' tħoss li l-familja tiegħek hija l-unika li qed tiffaċċja dawn l-isfidi. Billi tingħaqad ma' grupp ta' appoġġ, tista' tikkonnettja ma' ġenituri oħra, dawk li jieħdu ħsieb it-tfal, u familji li qed jiffaċċjaw sfidi simili.
• Konsulenza: Li titkellem ma' psikjatra jew professjonist ieħor tas-saħħa mentali jista' jgħinek lilek u lill-familja tiegħek timmaniġġjaw l-istress, l-ansjetà, u emozzjonijiet oħra li jiġu ma' dan.
• Attiva ruħek: Is-sindrome ta' Joubert hija kkawżata minn fatturi li ma tistax tikkontrolla, għalhekk tista' tħossok bla sahha. Jekk iva, ikkunsidra li taħdem ma' organizzazzjonijiet li jappoġġjaw programmi u riċerka bħal din.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Jista’ jkollok ħafna mistoqsijiet dwar il-bżonnijiet attwali u l-futur ta’ wliedek. Hawn huma xi suġġerimenti:

• X'tip ta' diżabilitajiet għandna nistennew?
• X'tip ta' speċjalisti għandna naraw?
• Kemm-il darba għandna niltaqgħu magħhom?
• Ikollu bżonn it-tifel/tifla tiegħi ta’ operazzjoni?
• Kif se tkun il-ħajja ta’ wliedna?
• Għandhom membri oħra tal-familja jagħmlu testijiet ġenetiċi?

Li ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta’ Joubert jista’ jkun xokk kbir. Hija kundizzjoni rari, għalhekk jista’ jkun li ma tafx ħafna dwarha. Tista’ tħossok qisek f’daqqa waħda wasalt f’pajjiż mhux familjari u mitluf/mitlufa mingħajr mappa jew boxxla biex issib triqtek.

It-tobba ta’ wliedek jifhmu li se jkollok ħafna mistoqsijiet u tħassib matul dan il-vjaġġ mhux familjari. Qatt toqgħodx lura milli titlob informazzjoni u għajnuna. Pereżempju, is-sindrome ta’ Joubert tista’ tikkawża ħafna problemi ta’ saħħa b’sintomi differenti. Barra minn hekk, jistgħu jinqalgħu problemi ġodda hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber.

Ħafna tfal b'din il-kundizzjoni se jeħtieġu kura u appoġġ mediku tul il-ħajja. It-tim mediku ta' wliedek se jkun hemm biex jappoġġjak lilek u lil wliedek f'din it-triq mhux familjari.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Is-sindrome ta' Joubert hija kundizzjoni diffiċli, imma ftakar, m'intix waħdek.

• Ikseb informazzjoni preċiża: Staqsi lit-tim mediku tiegħek għal dak kollu li għandek bżonn tkun taf.
• Monitoraġġ mediku regolari huwa importanti: Dejjem immonitorja t-tkabbir u s-saħħa tat-tifel/tifla tiegħek.
• Irreferi għal trattamenti terapewtiċi:Affarijiet bħat-terapija fiżika u t-terapija tad-diskors huma ta’ għajnuna kbira fl-iżvilupp tal-abbiltajiet tat-tfal.
• Ibqa’ b’saħħtek: Bħala ġenitur, li tibqa’ b’saħħtek hija saħħa kbira għal ibnek/bintek. Fittex parir jekk ikun meħtieġ.
• Ingħaqad ma' gruppi ta' appoġġ: L-esperjenzi ta' ħaddieħor se jsaħħuk.

Għalkemm dan il-vjaġġ huwa diffiċli, bl-appoġġ u t-trattament it-tajjeb, tista' tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix l-aħjar ħajja possibbli.

` Sindrome ta' Joubert, mard ġenetiku, żvilupp tal-moħħ, mard pedjatriku, ipotonija, atassija, sinjal tas-snien molari