Int jew xi ħadd fil-familja tiegħek, speċjalment tifel jew tifla, ikollkom uġigħ fl-istonku ta’ spiss? Qatt innotajt ftit demm fl-ippurgar tiegħek? Jew tħossok għajjien/għajjiena u letarġiku/a? Spiss inwarrbu dawn is-sintomi bħala uġigħ sempliċi fl-istonku jew intolleranza għall-ikel. Madankollu, xi kultant dawn is-sintomi jistgħu jkunu kkawżati minn kundizzjoni li ma tantx smajna dwarha, iżda li żgur għandna nkunu konxji tagħha. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, is-Sindrome tal-Poliposi Juvenili (JPS).
X'inhu eżattament il-JPS?
Fi kliem sempliċi, is-Sindrome tal-Poliposi Juvenili (JPS) hija kundizzjoni ġenetika fejn jiffurmaw tkabbiriet anormali fuq il-ħitan ta’ ġewwa tas-sistema diġestiva tagħna (gastrointestinali - tratt GI). Medikament insejħu dawn it-tkabbiriet polipi . Immaġina għoqda żgħira bħal għenba mdendla minn zokk ġewwa l-imsaren tagħna. Hekk jiffurmaw dawn il-polipi.
Dawn il-polipi jistgħu jiffurmaw kullimkien fis-sistema diġestiva tagħna.
- L-istonku
- Fl-imsaren iż-żgħir
- Fl-imsaren il-kbir (kolon)
- Rettum
Iżda l-aktar komuni huma l-musrana l-kbira u r-rektum. Persuna b'JPS jista' jkollha minn ftit sa mijiet minn dawn il-polipi.
Issa tista’ taħseb li peress li fiha l-kelma “ġuvenili”, din hija marda li taffettwa biss lit-tfal żgħar. Mhux tassew. Il-kelma “ġuvenili” hawnhekk ma tirreferix għall-età li fiha tiżviluppa l-marda. Tirreferi għan-natura taċ-ċelloli li jidhru meta l-polipu jittieħed u jiġi eżaminat taħt mikroskopju. Madankollu, ħafna drabi, is-sintomi ta’ din il-marda jibdew jidhru fit-tfulija jew fl-adolexxenza , ġeneralment qabel l-età ta’ 20 sena.
Hemm tipi ewlenin ta' JPS?
Iva, il-JPS jista' jinqasam fi tliet tipi ewlenin. Dawn il-klassifikazzjonijiet huma bbażati fuq id-daqs tal-polipi li jiffurmaw u l-post tagħhom.
| Tip JPS | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Polipożi tal-minorenni tat-tfal (JPI) | Din hija l-aktar forma severa u serja ta' JPS. Din isseħħ fit-trabi u t-tfal żgħar. Is-sintomi jistgħu jidhru malajr ħafna. |
| Poliposi ġuvenili ġeneralizzata | Dan huwa l-aktar tip komuni ta' JPS. Il-polipi jistgħu jiżviluppaw kullimkien fil-passaġġ diġestiv, inkluż l-istonku, il-musrana ż-żgħira, u l-musrana l-kbira. |
| Poliposi coli ġuvenili | F'dan it-tip, il-polipi jiffurmaw biss fil-kolon. Dan huwa daqsxejn aktar limitat meta mqabbel maż-żewġ tipi l-oħra. |
Min ikollu din il-kundizzjoni? Hija ereditarja?
Il-JPS hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika, għalhekk kulħadd jista' jiżviluppaha. Hija kundizzjoni rari ħafna. Madwar id-dinja, l-inċidenza hija ta' madwar wieħed minn kull mitt elf .
Iva, din il-marda tista’ tiġi ereditarja . Il-JPS hija dak li medikament insejħulha kundizzjoni “awtosomali dominanti”. Dan sempliċement ifisser li anke jekk tifel jew tifla jiret kopja waħda tal-ġene mutat għal din il-marda mill-omm jew mill-missier, ikun biżżejjed biex it-tifel jew tifla jiżviluppaw din il-marda.
- Madwar 75% tal-pazjenti bil-JPS jirtu l-kundizzjoni mingħand il-ġenituri tagħhom.
- Fil- 25% tal-każijiet li jifdal, il-marda tista' sseħħ minħabba mutazzjoni spontanja fil-ġisem tat-tifel/tifla, anke jekk il-ġenituri m'għandhomx din il-mutazzjoni tal-ġene.
X'inhuma s-sintomi tal-JPS?
Is-sintomu ewlieni ta’ din il-marda huwa l-formazzjoni ta’ polipi, li tkellimna dwarhom qabel, fl-imsaren. Peress li dawn jiffurmaw ġewwa l-ġisem, ma nistgħux narawhom minn barra. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-polipi jistgħu ma juru l-ebda sintomi sakemm ma jikbrux ftit jew sakemm jiżdied in-numru tagħhom. Imma meta jibdew jidhru s-sintomi, jistgħu jidhru hekk.
| Sintomu | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Fsada rettali | Dan huwa l-aktar sintomu komuni u l-ewwel wieħed li jidher. Tista’ tara demm aħmar jgħajjat fl-ippurgar tiegħek. |
| Uġigħ jew uġigħ fl-istonku | Jista’ jkollok uġigħ stramb, bħal bugħawwieġ, fl-istonku tiegħek. |
| Dijarrea | Jista' jkun hemm dijarea fit-tul. |
| Stitikezza | Xi nies jistgħu wkoll jesperjenzaw stitikezza minflok dijarea. |
| Anemija | Hekk kif id-demm ikompli jiċċirkola, l-ammont ta’ demm fil-ġisem jista’ jonqos, u dan iwassal għal anemija. Dan jista’ jikkawża li tħossok għajjien, ċass, u dgħajjef il-ħin kollu. |
| Telf ta' piż | Jekk tkompli titlef il-piż mingħajr raġuni, dan jista' jkun ukoll sintomu. |
Karatteristiċi oħra li jistgħu jidhru mat-twelid
Madwar 15% tal-pazjenti bil-JPS ikollhom anormalitajiet fiżiċi oħra mat-twelid minbarra polipi intestinali.
- Xofftejn u palat maqsum
- Li jkollok swaba żejda tas-swaba' jew tas-saqajn (Polidattilija)
- Anormalitajiet fl-iżvilupp tal-moħħ, tal-qalb, jew tas-sistema urinarja
- Tidwir tal-imsaren (Malrotazzjoni)
Hemm rabta bejn il-JPS u r-riskju tal-kanċer?
Din hija l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jkun jaf dwar din il-marda. Il-polipi li jiżviluppaw minħabba l-JPS mhumiex inizjalment kanċerużi (beninni). Huma tumuri normali. Madankollu, maż-żmien, hemm riskju għoli ħafna li dawn il-polipi jinbidlu f'kanċer.
Persuna b'JPS għandha riskju tul ħajjitha li tiżviluppa kanċer tas-sistema diġestiva ta' bejn 30% u 50%.
Għalhekk, xi ħadd b'JPS jinsab f'riskju akbar li jiżviluppa t-tipi ta' kanċer li ġejjin:
- Kanċer kolorektali
- Kanċer fl-istonku
- Kanċer tal-musrana ż-żgħira
- Kanċer tal-frixa
Tibżax minn dan. Dan ma jfissirx li kulħadd se jimrad bil-kanċer. Iżda jfisser li r-riskju huwa ogħla. Huwa għalhekk li huwa estremament importanti li tiddijanjostika l-marda fil-ħin it-tajjeb u li tagħmel skrinjar fl-intervalli t-tajba kif rakkomandat mit-tabib tiegħek.
X'inhi l-kawża speċifika tal-JPS?
Kif iddiskutejna qabel, din hija kundizzjoni ġenetika. Il-JPS hija kkawżata prinċipalment minn mutazzjonijiet f'żewġ ġeni f'ġisimna msejħa BMPR1A u SMAD4 .
Biex nifhmu dan, ejja nużaw eżempju sempliċi. Immaġina li ċ-ċelloli f’ġisimna huma bħal karozzi fit-triq. Żewġ ġeni msejħa BMPR1A u SMAD4 huma bħal uffiċjali tal-pulizija tat-traffiku. Huma jikkontrollaw it-tkabbir u d-diviżjoni taċ-ċelloli, billi jagħtu s-sinjali "OK, aqsam issa" u "OK, waqqaf issa."
Meta dawn iż-żewġ ġeni jimmutaw, bħal meta dawk il-pulizija tat-traffiku jkunu telqu, iċ-ċelloli jitilfu l-kontroll. Jibdew jinqasmu kif iridu, u b'pass mgħaġġel. Hekk dawn iċ-ċelloli li qed jinqasmu mingħajr kontroll jingħaqdu flimkien u jiffurmaw dawn it-tumuri msejħa polipi.
Minbarra l-JPS, persuni b'mutazzjonijiet fil-ġene SMAD4 huma f'riskju li jiżviluppaw kundizzjoni ġenetika oħra msejħa telangiectasia emorraġika ereditarja (HHT).
Kif tiddijanjostika din il-marda?
Meta tgħid lit-tabib tiegħek dwar is-sintomi tiegħek, hu jew hi se jeżaminak u jistaqsik dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek. Biex tiddijanjostika l-JPS, irid ikollok mill-inqas waħda minn dawn li ġejjin:
- Li jkollok ħames polipi jew aktar fil-musrana l-kbira u/jew fir-rektum.
- Il-preżenza ta' polipi x'imkien ieħor fis-sistema diġestiva.
- Li jkollok mill-inqas polipu wieħed u storja familjari ta' JPS.
Hemm żewġ testijiet ewlenin biex tiġi kkonfermata din il-marda.
1. Eżami endoskopiku / Kolonoskopija: Dan jinvolvi d-dħul ta' tubu rqiq u flessibbli b'kamera u dawl mill-anus biex jiġi eżaminat l-intern kollu tal-musrana l-kbira u l-apparat diġestiv. Dan jista' jgħin biex tara jekk hemmx polipi, kemm hemm, u fejn huma. Matul l-eżami, jistgħu jitneħħew polipi żgħar u jista' jittieħed kampjun tat-tessut (bijopsija) għall-ittestjar.
2. Test ġenetiku tad-demm: Jittieħed kampjun tad-demm u jiġi ttestjat għall-mutazzjonijiet tal-ġene BMPR1A jew SMAD4 li jikkawżaw il-JPS. Dan jista' jikkonferma l-marda 100% tal-ħin.
X'inhuma t-trattamenti għall-JPS?
L-għan ewlieni tat-trattament tal-JPS huwa li jitneħħew il-polipi.Dan jista’ jikkontrolla s-sintomi u jnaqqas ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer fil-futur. It-tabib tiegħek se jiddetermina l-aħjar trattament għalik abbażi tal-età tiegħek, saħħtek, in-numru ta’ polipi, u l-post fejn jinsabu.
Hemm diversi metodi ta' trattament:
- Tneħħija ta' polipi waqt kolonoskopija: Jekk il-polipi huma ftit fin-numru u żgħar fid-daqs, jistgħu jinqatgħu u jitneħħew bl-istess strument użat biex isir l-eżami.
- Tneħħija kirurġika tal-polipi: Jekk il-polipi huma kbar jew jinsabu f'post li huwa diffiċli biex jintlaħaq b'kolonoskopju, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija.
- Tneħħija kirurġika ta’ sezzjoni tal-kolon: Jekk numru kbir ta’ polipi jkunu mifruxa f’żona waħda, it-tobba jistgħu jiddeċiedu li jneħħu kirurġikament dik is-sezzjoni kollha tal-kolon.
Jekk it-tfal żgħar ikollhom polipu wieħed biss, dan ġeneralment jitneħħa waqt kolonoskopija. Il-kirurġija rarament issir fuq it-tfal.
Kif timmaniġġja l-marda wara d-dijanjosi?
Il-JPS hija kundizzjoni li teħtieġ li tiġi mmaniġġjata fit-tul. Wara t-trattament u t-tneħħija tal-polipi, irridu niġu mmonitorjati kontinwament biex naraw jekk jerġgħux jikbru jew jekk jiffurmawx oħrajn ġodda. Huwa għalhekk li nagħmlu skrinjar .
It-tabib tiegħek jgħidlek biex tagħmel dawn it-testijiet fuq skeda skedata.
- Testijiet tad-demm
- Kolonoskopija
- Endoskopija ta' fuq
L-ewwel test ġeneralment isir hekk kif jidhru s-sintomi jew qabel l-età ta’ 15-il sena. Jekk ir-riżultati tat-test ikunu tajbin, tintalab tirrepeti t-test kull 3 snin. Madankollu, jekk għandek polipi u dawn tneħħew, jista’ jkollok bżonn tagħmel test kull sena . Jekk il-polipi ma jerġgħux jidhru, l-intervall bejn it-testijiet jista’ jiżdied għal 3 snin.
Li ssegwi din l-iskeda eżattament huwa estremament importanti għal saħħtek u ħajtek. Jista' jgħinek tiskopri u tipprevjeni r-riskji tal-kanċer kmieni.
Meta għandek bżonn tara tabib?
Jekk għandek xi wieħed mis-sintomi li ddiskutejna, speċjalment demm fl-ippurgar tiegħek , qatt tinjorah. Jista’ jkun emorojde sempliċi, jew jista’ jkun sinjal ta’ kundizzjoni aktar serja bħal JPS. Għalhekk, ara lit-tabib tiegħek minnufih.
Ukoll, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu JPS qabel, jew jekk kellek kanċer tal-musrana f'età żgħira, huwa għaqli li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u tagħmel testijiet ġenetiċi jekk meħtieġ, anke jekk m'għandekx sintomi.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-Sindrome tal-Polipożi Juvenili (JPS) hija disturb ġenetiku li jikkawża tkabbir mhux normali (polipi) fl-imsaren. 'Juvenili' tirreferi għan-natura tal-polipu, mhux għall-età.
- Qatt tinjora sintomi bħal demm fl-ippurgar, uġigħ fit-tul fl-istonku, jew telf ta’ piż. Fittex parir mediku immedjatament.
- Il-JPS iżid ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer fil-futur. Għalhekk, huwa essenzjali li tagħmel l-eżamijiet rakkomandati mit-tabib tiegħek fil-ħin.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta għal din il-marda, tista' tiġi mmaniġġjata b'suċċess u tista' tgħix ħajja sana billi jitneħħew il-polipi u jsiru check-ups regolari.
- Jekk għandek storja familjari ta' JPS jew kanċer tal-musrana, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan u kkunsidra konsulenza u ttestjar ġenetiku.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek