Iċ-ċkejken tiegħek għandu din il-marda stramba? - Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Lesch-Nyhan

Iċ-ċkejken tiegħek iweġġa’ lilu nnifsu? Qatt rajtu jigdem xofftejh, jigdem subgħajh, jew jaħbat rasu x’imkien? Meta jiġri dan, huwa normali għalik, bħala omm jew missier, li tħossok imbeżża’ u inkwetat ħafna. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni tant serja, iżda rari ħafna msejħa s-Sindrome ta’ Lesch-Nyhan. Nittama li wara li taqra dan, tifhem sew dan.

X'inhi s-Sindrome ta' Lesch-Nyhan? Ejja nifhmuha sempliċement!

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Lesch-Nyhan (LNS) hija kundizzjoni rari ħafna li tkun preżenti mat-twelid . Taffettwa l-aktar il-moħħ u l-imġieba tat-tfal. Kif semmejna qabel, wieħed mis-sintomi ewlenin u l-aktar severi ta’ din il-marda huwa l-awto-ħsara bla kontroll tat-tfal. Dan ifisser affarijiet bħal gidma ta’ xofftejhom, gidma ta’ subgħajhom, jew ħabta ta’ rashom ma’ affarijiet bħall-ħajt. Immaġina kemm uġigħ iħoss tifel żgħir meta jagħmel dan.

Din il-marda tikkawża livelli elevati ta’ aċidu uriku, prodott ta’ skart li jseħħ b’mod naturali f’ġisimna. Ir-riċerkaturi jissuspettaw li l-LNS jaffettwa wkoll il-livelli tal-messaġġier kimiku dopamine, li huwa essenzjali għal funzjoni b’saħħitha tal-moħħ.

Tfal b'din il-kundizzjoni, LNS, jistgħu jiżviluppaw artrite severa u bl-uġigħ imsejħa gotta . Jistgħu jkollhom ukoll distonja u ritardazzjoni mentali.

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Lesch-Nyhan. Il-prognożi mhix tajba. Madankollu, bi trattament xieraq, is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek jistgħu jiġu kkontrollati, il-kumplikazzjonijiet jistgħu jitnaqqsu, u l-kwalità tal-ħajja tista' titjieb sa ċertu punt.

Min iġib is-Sindrome Lesch-Nyhan?

Is-sindrome ta' Lesch-Nyhan hija disturb metaboliku ereditarju. Normalment jiġi mgħoddija minn omm għal iben. Hija rari ħafna fil-bniet.

Madankollu, xi kultant, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu din il-marda ġenetika qabel, din il-kundizzjoni `LNS` tista’ sseħħ ukoll minħabba bidla f’daqqa `(mutazzjoni)` f’ġene speċifiku `(ġene HPRT1)` waqt li t-tarbija tkun qed tikber fil-ġuf. `Testijiet ġenetiċi` jistgħu jiskopru jekk persuna għandhiex din il-mutazzjoni tal-ġene wirt jew żviluppatx ġdida.

Hemm kundizzjonijiet oħra li jixbħu s-sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Iva, fil-fatt hemm diversi kundizzjonijiet oħra li juru sintomi simili għal-`LNS`. Pereżempju, id-`disturb tal-ispettru tal-awtiżmu` u l-`paraliżi ċerebrali` it-tnejn għandhom sintomi simili għal-`LNS`.Għalhekk, huwa importanti ħafna li tikseb dijanjosi preċiża sabiex it-tifel/tifla tiegħek ikun/tkun jista'/tista' jirċievi/tirċievi t-trattament it-tajjeb/tajba.

Hawn huma xi kundizzjonijiet oħra li huma simili għal `LNS`:

• Sindrome ta' Cornelia de Lange - Din hija wkoll disturb fl-iżvilupp.
• Disawtonomija familjari.
• Sindromu Fragile X.
• Nuqqas ta' glukożju 6-fosfat deidroġenażi (G6PD) - Din hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm.
• `Newropatija sensorja ereditarja`.
• Il-marda ta' Huntington.
• Iperattività tas-sintetażi tal-fosforibosil pirofosfat (PRPP) - Dan iwassal ukoll għal produzzjoni eċċessiva ta' aċidu uriku.
• `Sindrome ta' Rett`.
• `Sindrome ta' Tourette`.

Hemm tipi differenti tas-sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

L-aktar forma komuni tal-marda, imsejħa s-Sindrome Klassika ta' Lesch-Nyhan (LNS), hija severa ħafna . Tikkawża problemi fiżiċi, mentali u ta' mġiba. Madankollu, hemm varjanti oħra, aktar ħfief, tal-marda. It-tfal b'dawn it-tipi għandhom relattivament ftit sintomi. Huma wkoll ħafna inqas probabbli li jagħmlu ħsara lilhom infushom u jiżviluppaw disturbi fil-moviment.

Tipi rotob bħal dawn huma:

• `Funzjoni newroloġika relatata mal-HPRT1 (HND)`.
• `Iperuriċemija relatata ma' HPRT1 (sindrome ta' Kelley–Seegmiller)` (iperuriċemija relatata ma' HPRT1 - sindrome ta' Kelley–Seegmiller) - Dan huwa l-aktar tip ħafif.

X'ismijiet oħra hemm għas-sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Din il-marda hija magħrufa wkoll b'diversi ismijiet oħra. Dawn huma:

• `Sindrome ta' awtomutilazzjoni ta' koreoatetożi`
• `Nuqqas komplet ta' ipoxantina-guanina fosforibosiltransferażi`
• `Gotta ġuvenili`
• `Sindromu ta' iperuriċemija ġuvenili`
• `Sindrome ta' Kelley-Seegmiller`
• `Marda ta' Lesch Nyhan (LND)`
• `Sindrome ta' iperuriċemija primarja`
• `Nuqqas totali ta' HPRT`
• `Iperuriċemija marbuta mal-X`

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Is-sindrome ta’ Lesch-Nyhan hija kundizzjoni rari ħafna . Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 380,000 . Hija wkoll aktar komuni fis-subien. Is-sindrome ġiet identifikata għall-ewwel darba fl-1964.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hijaBidla, jew mutazzjoni, f'ġene speċifiku msejjaħ il-`ġene HPRT1`. Dan il-ġene `HPRT1` jipproduċi enzima importanti ħafna msejħa `HPRT`. Enżima hija tip ta' proteina li tħaffef ir-reazzjonijiet kimiċi (metaboliżmu) f'ġisimna u tgħin lill-ġisem jiffunzjona.

Immaġina x'jiġri meta din l-enzima 'HPRT' ma taħdimx sew. Fis-sindrome ta' Lesch-Nyhan, il-ġisem ma jistax juża sew kimiċi msejħa 'purini' . Meta dawn il-purini ma jintużawx sew, jinbidlu f''aċidu uriku'. Dan huwa prodott ta' skart fid-demm tagħna.

Normalment, il-biċċa l-kbira ta’ dan l-“aċidu uriku” jgħaddi mill-kliewi u jiġi eliminat fl-awrina. Madankollu, fis-sindrome ta’ Lesch-Nyhan, l-“aċidu uriku” (aċidu uriku) jakkumula fil-ġisem b’mod eċċessiv (iperuriċemija) .

Dan l-aċidu uriku żejjed jiddepożita bħala ġebel żgħir, jew kristalli tal-urat, fil-ġilda, l-idejn u s-saqajn. Dawn il-kristalli jistgħu jagħmlu ħsara lill-ġogi u jikkawżaw kundizzjoni msejħa gotta.

Barra minn hekk, dawn il-ġebel żgħir jista’ jifforma jew fil-kliewi jew fil-bużżieqa tal-awrina, u jimblokka l-fluss tal-awrina u jikkawża uġigħ. F’xi każijiet severi, iż-żewġ kliewi jistgħu jieqfu jaħdmu (insuffiċjenza renali).

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Is-sintomi fit-tfal bis-sindrome ta’ Lesch-Nyhan jaffettwaw l-abbiltajiet mentali, il-movimenti u l-imġieba tagħhom . Id-dgħufijiet fil-kontroll tal-muskoli u d-dewmien fl-iżvilupp huma fost is-sinjali bikrija tal-kundizzjoni.

Xi trabi jista’ jkollhom kristalli oranġjo fil-ħrieqi tagħhom jekk ikollhom wisq aċidu uriku f’ġisimhom. Madankollu, ħafna trabi b’din il-kundizzjoni ma juru l-ebda sintomi ovvji sakemm ikollhom madwar 4 xhur.

Hemm ħafna sintomi li l-ġenituri u t-tobba jistgħu jaraw. Ejja nħarsu lejhom wieħed wieħed:

Li tagħmel ħsara lilek innifsek u lil ħaddieħor

L-awto-ħsara kompulsiva hija karatteristika tas-sindrome ta' Lesch-Nyhan, kundizzjoni li sseħħ wara li tifel jibda joħroġlu s-snien. Din l-imġieba ġeneralment tinkludi:

• Tolqot rasek jew riġlejk x'imkien.
• Xufftejn, swaba’ u ħaddejn jigdmu.
• Tingiż fl-għajnejn.

Xi kultant, it-tfal b’din il-kundizzjoni jippruvaw jagħmlu l-ħsara lil ħaddieħor. Jistgħu jabbużaw verbalment, jaqbdu, jolqtu, jigdmu, jew jobżqu fuq ħaddieħor . Irid ikun ta’ dwejjaq u impotenza għal omm jew missier li jara dan, hux?

Problemi fil-muskoli u l-moviment

Sintomi komuni oħra huma problemi bil-kontroll tal-muskoli. Dawn jinkludu:

• Ballismus huwa l-moviment ripetittiv tal-idejn jew tas-saqajn bl-istess mod.
• Diffikultà biex titkaxkar, timxi, jew tiekol b'idejk.
• Diffikultà biex tibla’ (disfaġja).
• Iperriflessja.
• Kurva tas-sinsla minħabba kontrazzjoni tal-muskoli `(opisthotonos)`.
• Movimenti involontarji (distonja) jew bidliet fl-espressjonijiet tal-wiċċ.
• Movimenti involontarji ta' tgħawwiġ, tidwir, u tgħawwiġ (koreoatetożi).
• Movimenti f'daqqa ta' tgergir (korea).
• Moviment indebolit minħabba ebusija jew riġidità fil-muskoli (spastiċità).
• Tgergir tal-kliem jew diskors bil-mod (disartrija).

Problemi ta' saħħa

Tfal bis-sindrome ta’ Lesch-Nyhan jistgħu jiżviluppaw ċerti problemi ta’ saħħa minħabba l-akkumulazzjoni ta’ ‘aċidu uriku’ fil-ġisem. Dawn jinkludu:

• Ġebel fil-bużżieqa tal-awrina.
• Insuffiċjenza tal-kliewi.
• Ġebel fil-kliewi.
• Gotta.
• Anemija megaloblastika kkawżata minn defiċjenza ta' vitamina B12.
• Rimettar frekwenti.

Problemi ta' tagħlim

It-tfal jistgħu wkoll ikollhom problemi bħal:

• Diżabilitajiet fit-tagħlim.
• Problemi mentali bħal telf ta’ memorja jew tnaqqis fl-attenzjoni.
• Diffikultà biex tippjana affarijiet kumplessi.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Tista’ tinnota sintomi fit-tifel/tifla tiegħek. Jew, tabib jista’ jinnota mġiba mhux tas-soltu waqt eżami ta’ rutina. Il-professjonisti tal-kura tas-saħħa jiddijanjostikaw is-sindrome ta’ Lesch-Nyhan b’eżami fiżiku .

Huma se jistaqsu wkoll dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u l-istorja medika tal-familja. Huma se jfittxu wkoll sinjali bħal:

• Dewmien fl-iżvilupp.
• Test tad-demm jew tal-awrina jiddetermina jekk il-livell tal-aċidu uriku tiegħek huwiex elevat.
• Imġieba li tikkawża l-awto-ħsara.

Liema testijiet oħra jgħinu fid-dijanjosi?

It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet tad-demm u testijiet ġenetiċi biex jikkonferma d-dijanjosi u jeskludi kundizzjonijiet oħra. L-ittestjar ġenetiku jinvolvi t-teħid ta’ kampjun żgħir tad-demm. Wara t-test ġenetiku, konsulent ġenetiku se jkellmek dwar ir-riżultati.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-sindrome ta’ Lesch-Nyhan, u inti tqila, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet prenatali, speċjalment jekk taf li t-tarbija tiegħek hija tifel. Dawn it-testijiet prenatali jistgħu jinkludu:

• Amnioċentesi.
• Kampjunar tal-villus korjoniku.

Hemm kura għas-Sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Lesch-Nyhan, u l-għażliet ta' trattament huma limitati. Madankollu, il-fornituri tal-kura tas-saħħa jistgħu jgħinuk lilek u lit-tifel/tifla tiegħek timmaniġġjaw is-sintomi u tikseb kwalità ta' ħajja aħjar.

Min se jkun fit-tim tat-trattament tas-Sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS) tat-tifel/tifla tiegħi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta’ Lesch-Nyhan, tim ta’ speċjalisti u ħaddiema tas-saħħa differenti ġeneralment ikopri l-ispettru sħiħ tas-sintomi. Dan it-tim jista’ jinkludi:

• Ġenetista.
• Speċjalista tal-kliewi (nefrologu).
• Newrologu.
• Terapista okkupazzjonali.
• Pedjatra.
• Terapista fiżiku.
• Ħaddiem soċjali.
• Patologu tal-lingwa mitkellma.
• Tabib li jispeċjalizza fis-sistema urinarja (urologu).

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Il-kura għas-sindrome ta' Lesch-Nyhan tiddependi fuq is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u s-severità tagħhom.

It-trabi tat-twelid u t-tfal żgħar jistgħu jeħtieġu superviżjoni u appoġġ żejjed bit-tmigħ .

Il-professjonist fil-qasam tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jirrakkomanda affarijiet bħal:

• Mediċini biex jikkontrollaw livelli għoljin ta' aċidu uriku jew biex itaffu problemi ta' mġiba.
• Għajnuna biex titma’ jew tibla’.
• Apparati ta' assistenza, bħal siġġu tar-roti, biex jagħmlu l-moviment aktar faċli.
• Terapija fiżika u terapija okkupazzjonali.
• Apparati protettivi bħal splint jew protezzjoni tal-ħalq biex jipprevjenu movimenti involontarji bħal gdim tas-swaba'.
• Proċeduri bħal litotripsija b'mewġa ta' xokk jew litotripsija bil-lejżer biex jitkissru ġebel fil-kliewi jew fil-bużżieqa tal-awrina.

Nista' nnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa s-Sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Fil-fatt, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindrome ta' Lesch-Nyhan. Din hija kkawżata minn bidliet ġenetiċi (mutazzjonijiet) li jseħħu waqt li t-tarbija tkun qed tikber fil-ġuf. Xejn minn dak li tagħmel ma jista' jikkawża din il-marda. Ftakar dan. F'xi każijiet, jistgħu jsiru testijiet prenatali biex tiġi skoperta l-mutazzjoni ġenetika.

X'inhuma l-prospetti għal tifel/tifla bis-sindrome ta' Lesch-Nyhan (LHS)?

Il-prospetti għat-tfal bis-sindrome ta’ Lesch-Nyhan ġeneralment huma ħżiena . Normalment ma jistgħux jimxu u jeħtieġu siġġu tar-roti. Ħafna għandhom stennija ta’ ħajja qasira . Minħabba kumplikazzjonijiet tal-marda, huwa rari li n-nies jgħixu aktar minn 20 sena. Madankollu, tim ta’ kura jista’ jgħinek lilek u lit-tifel/tifla tiegħek timmaniġġjaw is-sintomi u jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jibqa’/tibqa’ komdu/a u attiv/a kemm jista’ jkun.

Meta għandi nfittex parir mediku għat-tifel/tifla tiegħi?

Huwa importanti li tagħraf is-sindrome ta' Lesch-Nyhan kmieni . Il-fornituri tal-kura tas-saħħa jistgħu jipprovdulek u lit-tifel/tifla tiegħek appoġġ kontinwu u serħan mis-sintomi. It-tabib tiegħek se jaħdem miegħek biex ifassal pjan ta' kura skont il-bżonnijiet li jinbidlu tat-tifel/tifla tiegħek.Joħloq pjan ta' kura personalizzat.

Ħafna ġenituri jħossu ammont kbir ta’ xokk u impotenza wara li jiġu djanjostikati bis-sindrome ta’ Lesch-Nyhan. Naturalment, din hija marda ġenetika rari li għaliha m’hemm l-ebda kura. Madankollu, skoperta u trattament bikri jistgħu jtejbu b’mod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja ta’ tifel/tifla. Kellem lit-tabib tiegħek dwar trattamenti effettivi li jistgħu jagħmlu differenza hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Mela, minn dak li tkellimna dwaru, nittama li ksibt xi tagħrif dwar is-Sindrome ta' Lesch-Nyhan. Din hija kundizzjoni rari ħafna, u ta' sfida kbira għal tifel u familja.

• Din hija marda ġenetika: ħafna drabi tiġi mgħoddija minn omm għal iben, jew tista' tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida.
• Is-sintomu ewlieni huwa l-awto-ħsara: tikkawża wkoll problemi fil-muskoli, kundizzjonijiet bħall-gotta, u diżabilitajiet fit-tagħlim.
• M'hemm l-ebda kura, iżda s-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati: b'diversi trattamenti u l-appoġġ ta' tim ta' tobba speċjalisti, nistgħu nippruvaw nagħmlu l-ħajja tat-tifel/tifla komda kemm jista' jkun.
• Dijanjosi bikrija hija importanti ħafna: Jekk tinnota sintomi, fittex parir mediku immedjatament.
• M'intix waħdek: Jista' jkun diffiċli li tibqa' mentalment b'saħħtek f'sitwazzjoni bħal din. Madankollu, fittex l-appoġġ mingħand tobba, kunsilliera, u l-maħbubin tiegħek.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi wieħed minn dawn is-sintomi, jekk jogħġbok ara tabib kwalifikat mill-aktar fis possibbli.

` Sindrome ta' Lesch-Nyhan, LNS, ġene HPRT1, aċidu uriku, gotta, awto-ħsara, disturb ġenetiku, pedjatrija, mard ġenetiku, aċidu uriku