Għandek ukoll muskoli dgħajfa fl-ispallejn u l-ġenbejn tiegħek? Ejja nitkellmu dwar id-Distrofija Muskolari tal-Limb-Girdle (LGMD)!

Tħoss xi kultant li spallejk, dirgħajk, jew ġenbejk huma xi ftit dgħajfa? Issibha diffiċli biex tqum minn fuq siġġu jew titla’ t-taraġ? Tħoss xi kultant li dirgħajk huma dgħajfa meta terfa’ xi ħaġa tqila? Dawn jistgħu ma jkunux biss għeja fiżika. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna. Din tissejjaħ Limb-Girdle Muscular Dystrophy , jew LGMD fil-qosor.

X'inhi d-Distrofija Muskolari tal-Limb-Girdle (LGMD)?

Fi kliem sempliċi, id-Distrofija Muskolari Limb-Girdle hija terminu ġenerali għal grupp ta’ kundizzjonijiet ereditarji li jdgħajfu gradwalment ċerti muskoli f’ġisimna. Hija kundizzjoni kronika , jiġifieri tista’ ddum ħajtek kollha. Tista’ taffettwa lil kulħadd ta’ kwalunkwe età.

"Iċ-ċinturini tar-riġlejn" huma l-għadam madwar l-ispallejn u l-ġenbejn tagħna. Eżatt bħall-ġogi li jgħaqqdu dirgħajna u saqajna mat-torso tagħna. Għalhekk f'din il-kundizzjoni "(LGMD)", il-muskoli assoċjati ma' dawn iż-żoni tal-ispallejn u l-ġenbejn huma prinċipalment affettwati.

Forsi smajt ukoll bit-terminu "distrofija muskolari". Tirreferi għal grupp ta' kundizzjonijiet ġenetiċi li jaffettwaw il-funzjoni tal-muskoli. Fil-biċċa l-kbira tat-tipi ta' "distrofija muskolari", is-sintomi jiggravaw gradwalment maż-żmien.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni msejħa LGMD?

Fil-fatt, id-`(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` hija marda rari ħafna . Aħseb ftit, f'pajjiż bħall-Amerika, meta żżid dawn it-tipi kollha ta' `(LGMD)`, din taffettwa biss madwar żewġ persuni minn kull mitt elf. Jekk tqabbelha mad-`(Duchenne muscular dystrophy)` li nafu u nitkellmu dwarha ftit aktar (din hija wkoll tip ta' `muscular dystrophy`), din taffettwa madwar wieħed minn kull 3600 tifel fl-Amerika. Għalhekk `(LGMD)` hija ħafna inqas komuni minn hekk.

Fost dawn it-tipi ta’ `(LGMD)`, l-aktar tip komuni fl-Istati Uniti huwa `(LGMD R1 calpain3-related)`. Dan jissejjaħ ukoll `(calpainopathy)`. Bejn 12% u 30% tal-pazjenti kollha b’`(LGMD)` jappartjenu għal dan it-tip.

Liema sintomi naraw?

Is-sintomi ewlenin tad-Distrofija Muskolari tal-Limb-Girdle huma dgħufija fil-muskoli u telf jew atrofija tal-muskoli. Dan jaffettwa b'mod partikolari:

• Għall-ispallejn
• Għall-parti ta’ fuq tad-dirgħajn (il-parti ta’ dirgħajna mill-ispalla sal-minkeb)
• Għaż-żona tal-ġenbejn
• Għall-koxox (il-parti ta’ riġlejna mill-ġenbejn sal-irkoppa)

L-età li fiha jibdew is-sintomi, kif ukoll kemm dawn is-sintomi jipprogressaw malajr, jistgħu jvarjaw minn tip wieħed ta' LGMD għal ieħor.

L-ewwel sinjali ta’ din il-kundizzjoni huma diffikultà biex timxi . Pereżempju:

• Jista' jiżviluppa mixja b'tidwir, simili għal dik ta' papra .
• Minn post fejn toqgħod bilqiegħda, bħal siġġu jew sedil tat-tojlitDiffiċli tqum .
• Diffikultà biex titla’ t-taraġ .

Ukoll, meta l-muskoli fl-ispallejn u fin-naħa ta’ fuq tad-dirgħajn jiddgħajfu, jistgħu jiġru affarijiet bħal dawn:

• Diffikultà biex tilħaq 'il fuq minn rasek . Aħseb dwarha bħallikieku qed tieħu xi ħaġa minn fuq xkaffa.
• Huwa diffiċli li żżomm idejk miftuħa quddiemek .
• Inkapaċità li terfa' oġġetti tqal .
• Xi nies jistgħu jsibuha diffiċli biex jużaw idejhom anke biex jieklu .

Xi tipi ta' LGMD jista' jkollhom karatteristiċi addizzjonali minbarra dawn. Xi wħud minnhom jinkludu:

• Problemi tal-qalb : Pereżempju, affarijiet bħal dgħufija fil-muskolu tal-qalb (kardjomijopatija), anormalitajiet fil-konduzzjoni, jew arritmiji.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs .
• Diffikultà biex tibla’ l-ikel (disfaġja) .
• Kontratturi , li jfisser diffikultà biex titgħawweġ u tinħall il-ġogi.
• Bugħawwieġ fil-muskoli .
• Ipertrofija tal-muskoli : Kultant, anke jekk il-muskoli jkunu dgħajfa, jistgħu jidhru akbar minn barra.
• Dgħufija fil-muskoli distali, bħad-dirgħajn u s-saqajn .

Dan jista' jikkawża kumplikazzjonijiet serji?

Iva, xi kultant l-LGMD tista’ tikkawża xi kumplikazzjonijiet. Iżda mhux l-istess għal kulħadd. Hemm diversi fatturi li jistgħu jaffettwawha:

• X'tip ta' `(LGMD)` għandek?
• F'liema età bdew is-sintomi u kemm malajr tiżviluppa l-marda.
• Kemm għandek kura medika tajba u faċilitajiet għall-immaniġġjar tas-sintomi.

Xi wħud mill-kumplikazzjonijiet possibbli huma:

• Jekk l-LGMD tibda fit-tfulija, tista' twassal għal dewmien fil-ħiliet motorji grossi bħall-mixi .
• Xi tipi jistgħu jikkawżaw diżabilitajiet intellettwali u diffikultajiet fit-tagħlim .
• Kifożi u/jew skoljożi jistgħu jidhru, speċjalment fl-LGMD li tibda fit-tfulija.
• Il-funzjoni tal-pulmun tista' tkun indebolita, u twassal għal mard restrittiv tal-pulmun , possibilment insuffiċjenza respiratorja jew ħsara respiratorja .
• Malnutrizzjoni tista' sseħħ minħabba diffikultà biex tiekol u tibla'.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni?

Il-kawża ewlenija tad-Distrofija Muskolari Limb-Girdle hija mutazzjonijiet fil-ġeni.Dawn il-ġeni huma responsabbli biex iżommu struttura u funzjoni tal-muskoli b'saħħithom. Għalhekk meta jkun hemm bidla f'dawn il-ġeni, iċ-ċelloli li suppost iżommu l-muskoli ma jistgħux jagħmlu dak ix-xogħol kif suppost. B'riżultat ta' dan, il-muskoli jiddgħajfu gradwalment maż-żmien. Hemm bidliet ġenetiċi speċifiċi relatati ma' kull tip ta' `(LGMD)`.

Dawn il-bidliet ġenetiċi jintirtu mill-ġenituri tagħna. L-LGMD hija maqsuma f'żewġ kategoriji ewlenin, skont kif jintirtu l-ġeni:

• LGMD Grupp D : Dawn iseħħu f'mudell imsejjaħ "wirt awtosomali dominanti". Dan ifisser li l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda tista' tiżviluppa anke jekk ġenitur wieħed biss jiretha.
• Grupp LGMD R : Dawn iseħħu f'mudell imsejjaħ "wirt awtosomali reċessiv". Dan ifisser li l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda trid tintiret miż-żewġ ġenituri.

Hemm tipi differenti ta' LGMD?

Iva, hemm diversi sottotipi ta’ `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Ir-riċerkaturi u t-tobba jużaw struttura speċjali ta’ ismijiet biex jikklassifikaw dawn is-sottotipi. Din tikkonsisti mill-ittri "LGMD" u ftit affarijiet oħra:

• Kif jiġu wirt il-ġeni : L-ittra "D" tfisser `(wirt awtosomali dominanti)`. L-ittra "R" tfisser `(wirt awtosomali reċessiv)`.
• Ordni ta' skoperta : Ir-riċerkaturi jagħtu numru lil dawn is-sottotipi fl-ordni li fiha ġew skoperti.
• Proteina jew ġene affettwat : Dan huwa indikat bħala "relatat ma' [isem tal-ġene jew tal-proteina]". Pereżempju, `(relatat ma' calpain3)`.

Hemm diversi tipi ta’ dan. Huwa daqsxejn ikkumplikat li tiddeskrivi kull wieħed minnhom, għalhekk mhux se nidħlu fid-dettall. Iżda t-tabib tiegħek jista’ jgħidlek aktar dwar dan.

Kif jindunaw b’dan it-tobba?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek hija/huma suspettata/i li għandkom sintomi ta’ Distrofija Muskolari Limb-Girdle, tabib x’aktarx jagħmillek eżami fiżiku , eżami newroloġiku , u eżami tal-muskoli . Huwa jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux dawn il-kundizzjonijiet.

Jekk tissuspetta li għandek LGMD, jista' jiġi rakkomandat wieħed jew aktar mit-testijiet li ġejjin:

• Test tad-demm tal-creatine kinase : Meta l-muskoli jkunu bil-ħsara, enzima msejħa "creatine kinase" tiġi rilaxxata fid-demm. Għalhekk, jekk il-livell tagħha jkun elevat, dan jista' jkun sinjal ta' kundizzjoni msejħa "distrofija muskolari".
• Testijiet ġenetiċi : Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw bidliet ġenetiċi assoċjati ma’ xi sottotipi tal-LGMD. Dan huwa l-uniku mod biex tikkonferma eżattament liema sottotip tal-LGMD għandek .
• Bijopsija tal-muskoliDan jinvolvi li tieħu kampjun żgħir tat-tessut tal-muskoli tiegħek u li speċjalista jeżaminah taħt mikroskopju. Dan jista' jgħin biex jiġi ddeterminat jekk għandekx sintomi ta' distrofija muskolari.
• Elettromijografija (EMG) : Dan it-test ikejjel l-attività elettrika tal-muskoli u n-nervituri.

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek tiġi/tiġi djanjostikata b'LGMD, it-tabib tiegħek spiss jordna testijiet tal-funzjoni tal-qalb u tal-pulmuni biex jiċċekkja kemm qed jaħdmu tajjeb qalbek u l-pulmuni tiegħek. Huwa importanti li tkun taf jekk il-kundizzjoni affettwatx ukoll dawk l-organi.

X'inhuma t-trattamenti?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għad-Distrofija Muskolari Limb-Girdle, iżda r-riċerkaturi qed ikomplu jaħdmu fuqha.

L-għan ewlieni tat-trattamenti attwali huwa li jgħinu fil-ġestjoni tas-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja . L-għażliet ta’ trattament jistgħu jvarjaw skont it-tip ta’ LGMD li għandek. Xi wħud minnhom jinkludu:

• Terapiji fiżiċi u okkupazzjonali : Dawn jgħinu prinċipalment biex isaħħu l-muskoli u jagħmlu eżerċizzji ta' tiġbid. Jgħinuk issib modi kif tagħmel il-kompiti ta' kuljum b'mod aktar faċli u żżomm il-mobilità.
• Kortikosterojdi : Kortikosterojdi bħal prednisolone u deflazacort jistgħu jgħinu biex inaqqsu d-dgħufija fil-muskoli, itejbu l-funzjoni tal-pulmun, inaqqsu l-uġigħ fid-dahar, u jnaqqsu l-progressjoni tal-kardjomijopatija. Madankollu, ma jaħdmux għat-tipi kollha ta' LGMD. Huma partikolarment utli għal xi tipi, bħal LGMD relatata ma' R9 FKRP.
• Għajnuniet għall-mobilità : Apparati bħal bastun, ċineg, walkers, u siġġijiet tar-roti jagħmlu l-mixi u l-moviment aktar faċli, jgħinu biex jipprevjenu l-waqgħat, u jgħinu biex inaqqsu l-għeja.
• Kirurġija : Xi pazjenti bl-LGMD jistgħu jkollhom bżonn kirurġija biex itaffu t-tensjoni fil-muskoli stretti u jikkoreġu l-iskoliożi.
• Kura respiratorja : Apparati li jgħinu fis-sogħla u respiraturi jistgħu jgħinu biex in-nifs ikun aktar faċli. Jekk isseħħ insuffiċjenza respiratorja severa, jista' jkun hemm bżonn ta' trakeostomija (li tagħmel toqba fl-għonq biex tgħin fin-nifs) u ventilazzjoni assistita.
• Kura tal-qalb : Mediċini bħal inibituri tal-ACE u/jew beta-blokkaturi, jekk jinbdew kmieni, jistgħu jnaqqsu l-progressjoni tal-kardjomijopatija u jipprevjenu l-iżvilupp ta' insuffiċjenza tal-qalb. Il-pacemakers jistgħu jgħinu fit-trattament ta' problemi fir-ritmu tal-qalb u insuffiċjenza tal-qalb.
• Terapija tad-diskors: Din it-terapija tista' tkun ta' benefiċċju għal dawk li għandhom diffikultà biex jibilgħu.
• Provi kliniċi : Skont it-tip ta' LGMD li għandek u fejn tgħix, jista' jkollok ukoll l-opportunità li tipparteċipa fi provi kliniċi ġodda. Bħalissa għaddejjin numru dejjem jikber ta' provi kliniċi għall-LGMD.

Spiss ikun hemm bżonn ta’ tim ta’ speċjalisti biex jimmaniġġja l-LGMD, kemm għalik kif ukoll għat-tifel/tifla tiegħek. Dawn jistgħu jinkludu newroloġisti, fiżjatri, ġenetiċisti, ortopedisti, fiżjoterapisti, terapisti okkupazzjonali, kardjologi, pulmonologi, psikologi, u ħaddiema soċjali.

X'inhuma l-prospetti għal xi ħadd b'LGMD?

Huwa diffiċli għar-riċerkaturi u t-tobba li jgħidu eżattament x'inhi l-prognożi għal xi ħadd b'LGMD. Iżda t-tim mediku tiegħek jagħtik kemm jista' jkun informazzjoni dwar x'għandek tistenna.

Ġeneralment, jekk l-LGMD tibda fit-tfulija, il-marda timxi aktar malajr u jkun aktar probabbli li jseħħu kumplikazzjonijiet . Madankollu, jekk l-LGMD tibda f'età adulta żgħira jew fl-età adulta, ġeneralment tkun inqas severa u l-marda timxi aktar bil-mod .

Kemm tista' ddum tgħix b'dan?

Il-ħajja medja ta’ xi ħadd b’LGMD tiddependi ħafna fuq liema sottotip ta’ LGMD għandu u kemm dan jipprogressa malajr . B’mod ġenerali, nies b’LGMD li jiżviluppaw kumplikazzjonijiet, bħal mard tal-qalb u diffikultajiet biex jieħdu n-nifs, jista’ jkollhom ħajja iqsar minn dawk mingħajr dawn il-kumplikazzjonijiet.

Hemm xi mod kif dan jiġi evitat?

Peress li d-Distrofija Muskolari Limb-Girdle hija kundizzjoni ġenetika, bħalissa m'hemm xejn li jista' jsir biex tiġi evitata .

Jekk qed tippjana li jkollok it-tfal u int inkwetata li tista' tkun qed tgħaddi l-LGMD jew mard ġenetiku ieħor, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika .

Jekk għandek LGMD, hemm diversi affarijiet li tista' tagħmel biex tevita jew tittardja kumplikazzjonijiet u ttejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħek:

• Kul dieta tajba u nutrittiva biex tevita l-malnutrizzjoni.
• Ixrob ħafna ilma biex tevita d-deidrazzjoni u l-istitikezza.
• Agħmel eżerċizzju ħafif sa moderat kif rakkomandat mit-tim mediku tiegħek.
• Żomm piż tajjeb għas-saħħa .
• Evita t-tipjip biex tipproteġi l-pulmuni u l-qalb tiegħek.
• Ikseb il-vaċċini fil-ħin .

Kif nieħu ħsieb xi ħadd bl-LGMD? Jew x'nagħmel jekk ikolliha?

Jekk għandek id-Distrofija Muskolari Limb-Girdle, jew jekk qed tieħu ħsieb xi ħadd b'din id-distrofija, huwa importanti li titlob u tfittex l-aħjar kura u trattament mediku possibbli . Dan jgħinek iżżomm l-aħjar kwalità ta' ħajja possibbli.

Int u l-familja tiegħek tistgħu wkoll tingħaqdu ma ’ gruppi ta’ appoġġ . Dan jagħtikom l-opportunità li tiltaqgħu ma’ nies oħra li esperjenzaw l-istess affarijiet bħalkom, titkellmu magħhom, u taqsmu ideat. Dan ikun sors kbir ta’ saħħa.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek Distrofija Muskolari Limb-Girdle, għandek tara t-tim mediku tiegħek regolarment biex tirċievi kura u timmonitorja s-sintomi tiegħek.

Il-fehim tad-dijanjosi tiegħek ta’ Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) jista’ jkun diffiċli ħafna. Iżda t-tim mediku tiegħek jista’ jgħinek tiżviluppa pjan ta’ mmaniġġjar li huwa mfassal apposta għas-sintomi tiegħek. L-aktar ħaġa importanti hija li tiżgura li tikseb l-appoġġ li għandek bżonn u tibqa’ ffukat fuq saħħtek . Ftakar, it-tim mediku tiegħek dejjem qiegħed hemm biex jgħinek lilek u lill-familja tiegħek.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Id-Distrofija Muskolari tal-Limb-Girdle (LGMD) hija kundizzjoni ġenetika li ddgħajjef gradwalment il-muskoli fiż-żoni tal-ispalla u tal-ġenbejn. Għalkemm hija kundizzjoni rari, huwa importanti li tkun konxju tas-sintomi.

• Sintomi ewlenin : Dgħufija fil-muskoli fl-ispallejn, fil-parti ta’ fuq tad-dirgħajn, fil-ġenbejn u fil-koxox, diffikultà biex timxi, u inkapaċità li terfa’ l-piżijiet.
• Raġuni : Differenzi ġenetiċi.
• Kura : Bħalissa m'hemm l-ebda kura. L-għan huwa li jiġu ġestiti s-sintomi u tittejjeb il-kwalità tal-ħajja. It-terapija fiżika, it-terapija okkupazzjonali, u, jekk meħtieġ, medikazzjoni u apparat huma importanti.
• L-aktar ħaġa importanti : dijanjosi bikrija, parir mediku u trattament xieraq. L-appoġġ tal-familja u l-gruppi ta’ appoġġ huma wkoll importanti ħafna.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek. Hu jgħinek.

` distrofija muskolari taċ-ċinturin tal-ġisem, LGMD, dgħufija fil-muskoli, mard ġenetiku, uġigħ fl-ispalla, uġigħ fil-ġenbejn, trattament, distrofija muskolari Sinhala, telf tal-muskoli