Il-moħħ tat-tarbija tiegħek huwa "bla xkiel"? Ejja nitkellmu dwar il-Lissencephaly!

Qatt smajt b’tarbija li titwieled b’“moħħ lixx”? Forsi ħassejt ftit biża’ meta smajt dawn il-kelmiet. Illum, ejja nitkellmu sempliċement dwar x’inhi fil-fatt din il-kundizzjoni msejħa ‘Lissencephaly’, għaliex tiġri, u kif taffettwa lit-tarbija. Għalkemm dan huwa suġġett daqsxejn ikkumplikat, se nispjegah b’mod li tista’ tifhem.

X'inhi l-`Lissenċefalija`?

Fi kliem sempliċi, `Lissencephaly` tfisser ``moħħ lixx`` . Din hija malformazzjoni tal-moħħ rari ħafna u serja. Tiżviluppa waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf.

Aħseb ftit, moħħna huwa bħal ġewża, hux hekk? Għandu ħafna tinjiet (gyri) u skanalaturi (sulci). Dawn it-tinjiet u l-iskanalaturi huma importanti ħafna. Huma jisseparaw il-partijiet differenti tal-moħħ, u jżidu l-erja tal-wiċċ tal-moħħ, u dan jgħinna niżviluppaw l-intelliġenza u l-abbiltà tal-ħsieb tagħna.

Issa, f'tarbija b'Lissencephaly, dawn il-gyri u s-sulci ma jiżviluppawx sew fil-moħħ. Imbagħad il-moħħ jidher lixx ħafna. Bħal bord lixx. Huwa għalhekk li jissejjaħ "moħħ lixx" .

Il-lissencefalija tista’ tiġi f’ħafna forom. Hemm aktar minn 20 tip ewlieni. Iżda ħafna drabi dawn huma maqsuma f’żewġ kategoriji ewlenin:

• Lissencefalija klassika (Tip 1)
• Lissencefalija tal-Cobblestone (Tip 2 )

Għalkemm is-sintomi taż-żewġ gruppi huma xi ftit simili, il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżawhom jistgħu jvarjaw.

Xi kultant il-`Lissencefalija` sseħħ waħedha, jiġifieri, mingħajr sintomi oħra. Aħna nsejħulha `lissencefalija iżolata`. Drabi oħra, tista' sseħħ flimkien ma' kundizzjonijiet oħra (`sindromi`) bħas-`sindrome ta' Miller-Dieker` jew is-`sindrome ta' Walker-Warburg`.

Tfal bil-lissencefalija spiss ikollhom dewmien sinifikanti fl-iżvilupp u diżabilitajiet mentali . Madankollu, dan ivarja minn tifel għal tifel, skont is-severità tal-kundizzjoni.

Min ikollu l-Lissencephaly? Kemm hi komuni?

Il-lissencefalija taffettwa l-feti li qed jiżviluppaw . Normalment tiżviluppa bejn it-12 u l-24 ġimgħa tat-tqala. Ħafna drabi tkun ikkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi. Madankollu, tista' tkun ikkawżata wkoll minn kawżi mhux ġenetiċi.

Din hija kundizzjoni rari ħafna . Skont ir-riċerkaturi, tarbija waħda biss minn kull 100,000 titwieled bil-Lissencephaly. Għalhekk tinkwetax b'dan, iżda ta' min tkun konxju.

X'inhuma s-sintomi ta' tarbija b'lissencephaly?

Is-sintomi tal-lissencefalija jvarjaw ħafna. Jiddependi għalkollox fuq is-severità tal-kundizzjoni u jekk hijiex assoċjata ma’ kundizzjonijiet mediċi oħra. Xi tfal jistgħu jiżviluppaw normalment b’diżabilitajiet żgħar fit-tagħlim biss. Filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi ħafna. Is-severità ta’ dawn is-sintomi tvarja wkoll ħafna.

Għalhekk, huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib tiegħek dwar x'għandek tistenna skont it-tip ta' lissencefalija li għandu t-tifel/tifla tiegħek.

Xi wħud mis-sintomi ta’ `Lissencephaly` huma:

• Aċċessjonijiet: Disgħa minn kull għaxar itfal bil-lissencefalija jiżviluppaw epilessija fl-ewwel sena tal-ħajja. Dan huwa l-aktar sintomu komuni.
• Diffikultà biex tibla’ (disfaġja) u tiekol: It-tarbija jista’ jkollha diffikultà biex terda’ u tibla’ l-ikel.
• Dewmien fl-iżvilupp: Tarbija tista’ ma tiżviluppax kif mistenni għall-età tagħha. Affarijiet bħat-tbissima, iż-żamma ta’ rasha ’l fuq, id-dawrien, u l-qagħda bilqiegħda jistgħu jittardjaw.
• Diżabilitajiet mentali u differenzi fit-tagħlim: L-iżvilupp intellettwali jista' jiġi affettwat.
• Spażmi fil-muskoli: Jistgħu jseħħu spażmi u kontrazzjonijiet fil-muskoli.
• Kwistjonijiet bil-funzjonijiet psikomotoriċi: Jista' jkun hemm diffikultajiet bil-koordinazzjoni bejn l-idejn u l-għajnejn, il-mixi, u l-qbid tal-affarijiet.
• Nuqqas ta' żvilupp: L-iżvilupp fiżiku tat-tarbija jista' jkun bil-mod ħafna. Jista' jkun li ma żżidx fil-piż u jista' jibqa' rqiq.
• Ras iżgħar min-normal (mikroċefalija): Ir-ras tista' tkun iżgħar min-normal għall-età.
• Differenzi konġenitali fir-riġlejn: Tista' titwieled b'ċerti differenzi fl-idejn, fis-swaba' tas-swaba' u fis-saqajn.

Għaliex isseħħ din il-`Lissencephaly`? X'inhuma l-kawżi?

Il-lissencefalija tista’ tkun ikkawżata kemm minn fatturi ġenetiċi kif ukoll mhux ġenetiċi. Ħafna drabi tiżviluppa fil-ġuf, bejn it-12 u l-24 ġimgħa tat-tqala.

Fi kliem sempliċi, dawn il-kawżi huma dovuti għal migrazzjoni newronali indebolita tal-parti ta’ barra tal-moħħ tat-tarbija (ċelloli newronali). Aħseb ftit, il-parti tal-moħħ tagħna li hija responsabbli għall-moviment u l-ħsieb konxji tissejjaħ il-kortiċi ċerebrali. Normalment ikollha tinjiet fondi (gyri) u skanalaturi (sulci), hux hekk?

Hekk kif il-moħħ ta’ tarbija jiżviluppa fil-ġuf, jiffurmaw ċelloli ġodda, li aktar tard isiru ċelloli tan-nervituri speċjalizzati u jiċċaqalqu lejn il-wiċċ tal-moħħ tat-tarbija. Dan jissejjaħ ‘migrazzjoni newronali’. B’dan il-mod, jiffurmaw diversi saffi ta’ ċelloli. Dawn is-saffi jiffurmaw il-‘ġiri’ (tinjiet).

Iżda fil-każ ta’ ‘Lissencephaly’, dawn iċ-ċelloli ma jmorrux fejn jeħtieġ li jmorru. Imbagħad il-‘kortiċi ċerebrali’ tat-tarbija ma tifformax biżżejjed saffi ta’ ċelloli. Minħabba f’hekk, dawk il-‘gyri’ (tinjiet) jew ikunu neqsin jew mhux żviluppati biżżejjed.

Kawżi mhux ġenetiċi

Għalkemm rari, kawżi mhux ġenetiċi jistgħu wkoll jikkontribwixxu għal-lissencefalija.

• Infezzjonijiet virali fl-omm tqila jew fit-tarbija fil-ġuf: Xi infezzjonijiet virali, speċjalment fl-ewwel tliet xhur tat-tqala (mill-ewwel sat-tnax-il ġimgħa), jistgħu jaffettwaw il-fetu.
• Provvista mnaqqsa ta’ demm ossiġenat lejn il-moħħ tat-tarbija (iskemija): Din il-kundizzjoni tista’ sseħħ jekk l-ammont ta’ ossiġnu li jirċievi l-moħħ jonqos hekk kif it-tarbija tiżviluppa fil-ġuf.

Kawżi ġenetiċi

Il-lissencefalija ħafna drabi hija kkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi . Mutazzjoni ġenetika hija bidla fis-sekwenza tad-DNA tagħna. Tafu, is-sekwenza tad-DNA tagħna hija dik li tagħti liċ-ċelloli tagħna l-informazzjoni li jeħtieġu biex jagħmlu xogħolhom. Għalhekk, jekk parti minn din is-sekwenza tad-DNA tkun inkompluta jew bil-ħsara, jistgħu jseħħu sintomi ta’ kundizzjoni ġenetika.

Tarbija tista’ tirret din il-bidla ġenetika minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri. Jiddependi fuq kif tiġi wirt il-bidla ġenetika. Iżda xi kultant dawn il-bidliet ġenetiċi jistgħu jseħħu ‘b’mod każwali’, mingħajr ma ħadd fil-familja ma kellu din il-kundizzjoni qabel.

Ix-xjentisti identifikaw diversi ġeni li jistgħu jikkawżaw lissencephaly. Xi wħud minnhom huma:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`): Bidla (`mutazzjoni`) jew telf ta' parti (`tħassir`) ta' dan il-ġene hija assoċjata ma' `lissencefalija iżolata` kif ukoll mas-`sindrome ta' Miller-Dieker`.
• Ġene `DCX`: Dan huwa ġene fuq il-kromożoma `X`. Kif tafu, l-irġiel għandhom kromożoma `X` waħda u kromożoma `Y` waħda. Għalhekk, it-trabi subien huma aktar probabbli li jiżviluppaw `Lissencephaly` minħabba din il-mutazzjoni ġenetika. Peress li t-trabi nisa ġeneralment ikollhom żewġ kromożomi `X`, anke jekk ikollhom din il-kundizzjoni, is-sintomi ħafna drabi mhumiex daqshekk severi.
• Ġene `ARX`: Trabi b'mutazzjoni f'dan il-ġene għandhom `Lissencephaly` flimkien ma' sintomi oħra. Pereżempju, l-assenza ta' partijiet tal-moħħ (`aġenesi tal-corpus callosum`), anormalitajiet tal-ġenitali, u epilessija severa. Il-ġene `ARX` jinsab ukoll fuq il-kromożoma `X`. Għalhekk, it-trabi subien huma l-aktar affettwati.
• Ġene `RELN`: Mutazzjoni f'dan il-ġene tikkawża kundizzjoni msejħa `Sindrome ta' Norman-Roberts`, li tinkludi wkoll `Lissencephaly`.

Kif tiġi djanjostikata l-Lissencephaly?

Xi kultant, it-tobba jistgħu jissuspettaw lissencephaly waqt it-tqala jekk xi ħadd fil-familja kellu l-kundizzjoni qabel, jew jekk sken bl-ultrasound waqt it-tqala jqajjem tħassib. F'dak il-każ, tista' tiġi djanjostikata permezz ta' testijiet speċjali waqt it-tqala, bħal amniocentesis, u sken tal-fetu b'immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI) tal-moħħ tat-tarbija.

Inkella, it-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw `Lissencephaly` wara li titwieled it-tarbija, permezz ta’ eżami fiżiku tat-tarbija u `testijiet tal-immaġini` tar-ras.

B'dawn it-testijiet tal-immaġini, it-tobba jħarsu biex jaraw jekk is-"sulci" (skanalaturi) u l-"gyri" (tinjiet) fuq il-wiċċ tal-moħħ tat-tarbija humiex assenti jew imnaqqsa, u jekk il-"kortiċi ċerebrali" (kortiċi ċerebrali) hijiex ħoxna.

Liema testijiet jintużaw biex tiġi djanjostikata l-`Lissencephaly`?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta lissencephaly, jew abbażi tal-istorja tal-familja tiegħek jew ir-riżultati ta' skan tal-ultrasound waqt it-tqala, hu jew hi jista' jirrakkomanda diversi testijiet speċjali waqt it-tqala. Dawn jinkludu:

• Ittestjar tad-DNA tal-fetu mingħajr ċelluli: Dan jinvolvi s-separazzjoni tad-DNA tal-omm u tal-fetu minn kampjun tad-demm tal-omm. Din id-DNA mbagħad tiġi ttestjata f'laboratorju biex tara jekk hemmx ċans ogħla ta' xi problemi fil-kromożomi.
• Amnioċentesi: Dan huwa test li ġeneralment isir matul it-tieni jew it-tielet trimestru tat-tqala. F'dan it-test, it-tabib juża labra rqiqa biex ineħħi ammont żgħir ta' fluwidu amniotiku mill-borża amniotika li tdawwar lit-tarbija. Dan il-kampjun ta' fluwidu mbagħad jiġi ttestjat f'laboratorju. L-amnioċentesi tista' tiskopri kundizzjonijiet ġenetiċi u mutazzjonijiet li jikkawżaw kundizzjonijiet bħal-lissencefalija.
• Kampjunar tal-villu korjoniku (CVS): F'dan it-test, tabib jieħu kampjun ta' tessut imsejjaħ villu korjoniku mill-plaċenta tiegħek. Dan il-kampjun jista' jittieħed jew miċ-ċerviċi (transċervikali) jew mill-ħajt addominali (transaddominali). Il-villu korjoniku huma projezzjonijiet żgħar bħal swaba' fuq il-plaċenta. Dawn fihom il-materjal ġenetiku tat-tarbija stess. Dan it-test tas-CVS jista' jiskopri jekk it-tarbija għandhiex kundizzjoni kromosomali jew kundizzjoni ġenetika oħra.

It-tobba jużaw testijiet tal-immaġini bħal dawn biex jiddijanjostikaw il-lissencefalija wara li titwieled tarbija:

• Ultrasound tar-ras: Ultrasound huwa test tal-immaġini mhux invażiv li juża mewġ tal-ħoss ta' frekwenza għolja biex joħloq stampi jew vidjows f'ħin reali ta' organi interni, bħall-moħħ.
• Tomografija kompjuterizzata tar-ras (CT scan):CT scan huwa test li juża kompjuter u raġġi-X biex joħloq ħafna immaġini tridimensjonali (3D) tal-parti tal-ġisem li qed tiġi eżaminata, f'dan il-każ ir-ras u l-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek.
• Skenn tal-moħħ b'immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI): Skenn MRI huwa test mingħajr uġigħ li jipproduċi stampi ċari ħafna tal-istrutturi u t-tessuti fil-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek. MRI juża kalamita kbira, mewġ tar-radju, u kompjuter biex joħloq dawn l-istampi dettaljati. Ma jużax raġġi-X.

It-tabib tiegħek jista’ wkoll jordna test tal-EEG (Elettroenċefalogramma) għat-tarbija tiegħek. EEG ikejjel u jirreġistra s-sinjali elettriċi fil-moħħ tat-tarbija tiegħek. Waqt EEG, tekniku jqiegħed pjanċi żgħar tal-metall (elettrodi) fuq il-qorriegħa tat-tarbija tiegħek. Dawn l-elettrodi huma konnessi ma’ magna li tagħti lit-tabib informazzjoni dwar l-attività tal-moħħ tat-tarbija tiegħek.

Biex jikkonfermaw id-dijanjosi, it-tobba jużaw studji tad-DNA, bħal analiżi kromosomali u analiżi mutazzjonali tal-ġeni speċifiċi, biex jidentifikaw il-bidla ġenetika responsabbli għal-lissencefalija.

Kif tiġi trattata l-Lissencephaly?

Fil-fatt, bħalissa mhemm l-ebda kura jew trattament għal-lissencefalija. Minflok, it-tobba jittrattaw is-sintomi speċifiċi ta’ kull tifel bil-lissencefalija.

Dawn it-trattamenti jistgħu jeħtieġu l-isforzi kkoordinati ta’ tim ta’ speċjalisti differenti, inklużi:

• Pedjatri
• Newroloġisti
• Gastroenterologi (speċjalisti fis-sistema diġestiva)
• Nutrizzjonisti
• Terapisti respiratorji
• Terapisti okkupazzjonali u fiżiċi

Nies bħal dawn jistgħu jiġu inklużi.

Trattamenti komuni:

• Metodi biex ikun aktar faċli għat-tfal b'diffikultajiet fl-ikel biex jiksbu n-nutrijenti: pereżempju, tmigħ permezz ta' tubu fl-istonku (`tubu tal-gastrostomija' - 'G-tube') u/jew terapija tad-diskors u l-belgħ (`terapija tad-diskors u l-belgħ').
• Mediċini kontra l-aċċessjonijiet: Mediċini mogħtija biex jikkontrollaw l-aċċessjonijiet.
• Terapija okkupazzjonali u fiżika biex tgħin fl-iżvilupp tal-mutur u t-tisħiħ tal-muskoli: Affarijiet bħal eżerċizzji biex jgħinu fis-saħħa u l-moviment tal-ġisem.
• Tqegħid ta' shunt ventrikuloperitoneali (VP) biex tikkontrolla l-idroċefalu: Kirurġija minuri biex tnaqqas l-akkumulazzjoni ta' fluwidu żejjed fil-moħħ.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha lissencephaly, it-tabib tiegħek x'aktarx jirrakkomanda konsulenza ġenetika.Jirreferi għal.

X'inhi l-prognożi għal tifel b'lissencefalija?

Il-prospetti għal tifel jew tifla b’lissencefalija jvarjaw ħafna skont is-severità tal-kundizzjoni u jekk hijiex assoċjata ma’ kundizzjonijiet mediċi oħra . Ħafna tfal b’lissencefalija jistgħu jibqgħu fl-istadji bikrija tal-iżvilupp tagħhom. Dan ifisser li jistgħu ma jkunux jistgħu jagħmlu ħafna affarijiet waħedhom.

Madankollu, xi tfal jistgħu jiżviluppaw b'mod normali b'differenzi żgħar fit-tagħlim, għalhekk taqtgħux qalbkom.

Terapiji bikrija u kontinwi jistgħu jkunu ta’ għajnuna kbira għal xi tfal. Dawn it-terapiji jinkludu:

• Terapija fiżika
• Terapija okkupazzjonali
• Terapija tad-diskors
• Terapija tal-vista

Affarijiet bħal dawn jistgħu jiġu inklużi.

Ħafna tfal bil-lissencefalija jkollhom jieħdu mediċini kuljum biex jipprevjenu l-epilessija u jikkuraw kumplikazzjonijiet oħra.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' tifel/tifla bil-lissencefalija?

L-istennija tal-ħajja medja ta’ tifel/tifla bil-lissencefalija hija relattivament qasira. Il-biċċa l-kbira tat-tfal imutu qabel l-età ta’ 10 snin . Il-kawżi ewlenin tal-mewt fost dawk bil-lissencefalija huma l-aspirazzjoni u l-mard respiratorju .

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha l-`Lissencephaly`? / Kif nieħu ħsieb it-tarbija tiegħi?

L-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hija li l-ebda żewġt itfal bil-lissencephaly ma jiġu affettwati bl-istess mod. Ħadd ma jista’ jbassar eżattament kif it-tifel/tifla tiegħek se jiġi affettwat. L-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel biex tipprepara għall-futur hija li tkellem ma’ tobba li jispeċjalizzaw fir-riċerka u t-trattament tal-lissencephaly.

Biex tgħin fil-kura tat-tifel/tifla tiegħek bil-lissencephaly, segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib eżattament:

• Agħti l-mediċini kollha kif preskritt.
• Agħmel valutazzjonijiet u terapiji tal-iżvilupp b'mod preċiż.
• Kun żgur li tattendi l-viżti mediċi kollha ta' segwitu.

Il-lissencefalija tista’ tikkawża problemi konjittivi, newroloġiċi, u/jew psikomotoriċi. Ħafna tfal bil-lissencefalija jkollhom dewmien fl-iżvilupp u jistgħu jeħtieġu assistenza bl-attivitajiet ta’ kuljum matul ħajjithom.

It-tim mediku ta’ wliedek jista’ jwieġeb il-mistoqsijiet tiegħek u joffrilek appoġġ. Jistgħu wkoll ikunu jistgħu jgħidulek dwar grupp ta’ appoġġ li huwa disponibbli fl-inħawi tiegħek jew online.

Tista' tiġi evitata l-Lissencephaly?

Sfortunatament, il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta’ lissencephaly ma jistgħux jiġu evitati. Jekk qed tippjana li jkollok tarbija,Kellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi. Dan jgħinek tifhem ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha kundizzjoni ġenetika bħal-lissencefalija jew kundizzjoni li tista' tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika ereditarja.

Meta għandi nara tabib dwar il-`Lissencephaly`?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġiet iddijanjostikat/a b’lissencephaly, għandu/għandha jiltaqa’/tiltaqa’ mat-tim mediku tiegħu/tagħha regolarment biex jara jekk il-kura tiegħu/tagħha hix qed taħdem sew u kif l-iżvilupp tiegħu/tagħha qed jimxi’ l quddiem.

Li tifhem id-dijanjosi ta' Lissencephaly ta' wliedek jista' jkun kompitu diffiċli. It-tim mediku tiegħek ser jipprovdilek pjan ta' trattament sod li huwa speċifiku għas-sintomi ta' wliedek. L-aktar ħaġa importanti hija li tiżgura li wliedek jirċievi l-imħabba u l-appoġġ li jeħtieġ matul ħajtu, u li jkun konxju ta' kwalunkwe sintomi ġodda li jistgħu jinqalgħu.

Liema messaġġ irridu nieħdu minn din l-istorja?

Il-lissencefalija hija kundizzjoni rari u kumplessa li sseħħ matul l-iżvilupp tal-moħħ tat-tarbija. F'din il-kundizzjoni, il-jingħalaq u l-iskanalaturi normali (gyri u sulci) fil-moħħ ma jiffurmawx sew, u dan jirriżulta f'dehra "lixxa".

• Dan jista' jkun ikkawżat minn fatturi ġenetiċi, kif ukoll, rarament, minn fatturi mhux ġenetiċi .
• Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel. L-epilessija, id-dewmien fl-iżvilupp, u d-diffikultajiet fl-għalf huma komuni.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, hemm diversi trattamenti u terapiji biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tfal .
• L-aktar ħaġa importanti hija li tagħrafha fl-istadju bikri, taġixxi skont il-parir tat-tobba, u tagħti lit-tifel/tifla l-imħabba u l-appoġġ li jeħtieġ/għandha bżonn .
• Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek. Jista’ jkun ta’ għajnuna kbira wkoll li tingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ ma’ ġenituri oħra ta’ tfal bħal dawn u taqsam l-esperjenzi.

Ftakar, m'intix waħdek. Hemm tobba, terapisti, u ħafna oħrajn li jistgħu jgħinuk f'dan il-vjaġġ.

` Lissencefalija, moħħ artab, malformazzjonijiet tal-moħħ, żvilupp tal-fetu, mutazzjonijiet ġenetiċi, dewmien fl-iżvilupp, epilessija