L-awrina tiegħek hija skura? Għajjien il-ħin kollu? Jista' jkun PNH (Emoglobinurja Parossismali Nokturnali)!

Għandek ukoll bidla fil-kulur tal-awrina tiegħek meta tqum filgħodu, u ssir ħamra skura, kannella, jew xi kultant sewda? Jew tħossok għajjien u eżawrit ħafna mingħajr raġuni matul il-ġurnata? Dawn jistgħu jidhru affarijiet normali li ma nagħtux wisq attenzjoni għalihom fil-ħajja tagħna ta’ kuljum. Madankollu, xi kultant dawn is-sintomi żgħar jeħtieġu ftit attenzjoni, għax jistgħu jkunu qed jaħbu kundizzjoni tas-saħħa rari iżda serja. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni relatata mad-demm bħal din, PNH, jew (Emoglobinurja Nokturnali Parossismali). Għalkemm l-isem jista’ jinstema’ daqsxejn ikkumplikat, ejja nifhmuh b’mod sempliċi.

X'inhi l-PNH? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi.

Allura, x'inhi "Emoglobinurja Parossismali Nokturna" jew PNH? Fil-fatt hija disturb tad-demm rari ħafna. Jekk tħares lejn it-tifsira tal-isem:

• "Parossismali" tfisser f'daqqa, li sseħħ f'daqqa waħda.
• "Nocturnal" tfisser relatat mal-lejl.
• "Emoglobinurja" hija l-preżenza ta' proteina fid-demm imsejħa "Emoglobina" fl-awrina. Din l-"Emoglobina" hija dik li tagħmel id-demm tagħna jidher aħmar. Għalhekk, meta din tiġi eliminata bl-awrina, l-awrina ssir ta' kulur skur.

Fi kliem sempliċi, il-PNH hija kundizzjoni fejn is -sistema immunitarja tiegħek tattakka u teqred iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek stess . It-tobba jsejħu dan "Emolisi" jew it-tkissir taċ-ċelluli ħomor tad-demm. Wieħed mis-sintomi ewlenin ta' dan huwa awrina skura, ħamra/kannella meta tgħaddi l-awrina bil-lejl jew kmieni filgħodu.

Madankollu, din l-awrina skura hija biss sintomu wieħed tal-PNH. Jekk din il-kundizzjoni ma tiġix trattata kif suppost, tista' twassal għal kundizzjonijiet serji bħal anemija , mard kroniku tal-kliewi , jew emboli tad-demm fil-vini . Fortunatament, issa hemm mediċini effettivi li jipprevjenu l-PNH milli tagħmel ħsara liċ-ċelloli tad-demm.

Min jista' jiżviluppa dan?

Il-PNH hija marda rari ħafna. Skont l-istatistika, madwar 6 minn kull miljun persuna jiġu djanjostikati b'din il-marda kull sena. Ħafna drabi, din il-kundizzjoni tidher kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa bejn l-etajiet ta' 30 u 40. Madankollu, jingħad ukoll li n-nisa huma ftit aktar probabbli li jiżviluppaw PNH milli l-irġiel.

Ħaġa oħra hija li xi kultant nies b'mard ieħor tal-mudullun, pereżempju, kundizzjonijiet bħal (Anemija Aplastika) jew (Sindrome Mijelodisplastika), jistgħu jiżviluppaw ukoll PNH aktar tard.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

X'inhi d-differenza bejn l-Emoglobinurja u l-Ematurja ?

Tħossok xi ftit konfuż meta tisma' dawn iż-żewġ kelmiet ( konfużjoni)- konfużjoni, dan huwa Tamil, għandi nevitah. Ħa nifformulah mill-ġdid: Tista' titħawwad ftit meta tisma' dawn iż-żewġ kelmiet.) Tista' titħawwad ftit meta tisma' dawn iż-żewġ kelmiet. Għax fiż-żewġ każijiet, dak li jiġri hu li jidher qisu demm fl-awrina.

• Ematurija hija l-preżenza ta' ċelluli ħomor tad-demm fl-awrina tiegħek.
• L-emoglobinurja (dan huwa dak li naraw fil-PNH tagħna) hija l-preżenza ta’ proteina msejħa emoglobina fl-awrina. Meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm jitkissru, din l-emoglobina tiġi rilaxxata u miżjuda mal-awrina.

Fi kliem sempliċi, waħda tmur għaċ-ċelloli sħaħ, u l-oħra tmur għas-sustanza ħamra li toħroġ meta ċ-ċelloli jitkissru.

X'jikkawża l-PNH? Għaliex jiġri dan?

Il-kawża ewlenija tal-PNH hija difett f'ġene f'ġisimna. Dan id-difett fil-ġene jaffettwa l-funzjonament ta' żewġ tipi ta' ċelluli tad-demm, iċ-ċelluli ħomor tad-demm u l-plejtlits. Dan jibda katina ta' avvenimenti li twassal għal problemi wieħed wara l-ieħor, xi kultant anke kundizzjonijiet li jheddu l-ħajja.

Kollox jibda fil -mudullun tal-għadam tagħna. Tafu, il-mudullun tal-għadam huwa bħall-fabbrika tad-demm f’ġisimna. Hawnhekk jinħolqu ċ-ċelloli staminali. Dawn iċ-ċelloli staminali aktar tard jiżviluppaw f’ċelloli ħomor tad-demm, ċelloli bojod tad-demm, u plejtlits.

Fil-PNH, mutazzjoni jew bidla f'ġene msejjaħ "PIGA" isseħħ f'ċellula staminali waħda. Din iċ-ċellula staminali mutata tinqasam u tipproduċi aktar ċelluli staminali difettużi simili. Dawn iċ-ċelluli staminali difettużi mbagħad jipproduċu ċelluli ħomor tad-demm u plejtlits difettużi.

Kif taffettwa din il-bidla ġenetika ċ-ċelluli ħomor tad-demm?

Aħseb dwarha b'dan il-mod: is-sistema immunitarja tagħna hija bħall-forza ta' difiża ta' pajjiżna. Waħda mill-forzi speċjali tagħha tissejjaħ is-"Sistema tal-Komplement" . Xogħolhom hu li jiġġieldu l-mikrobi u l-infezzjonijiet li jidħlu fil-ġisem. Madankollu, xi kultant il-proteini f'din is-"(Sistema tal-Komplement)" jibdew jattakkaw iċ-ċelloli ħomor tad-demm b'saħħithom tagħna stess bi żball.

Ċellula ħamra tad-demm normali u b'saħħitha għandha kisi ta' proteina bħal tarka protettiva biex tipproteġiha minn attakki bħal dawn. Il-ġene PIGA imsemmi qabel jgħin biex jagħmel din it-tarka protettiva. Għalhekk, meta l-ġene PIGA jiġi mutat, ma jistax jagħmel din it-tarka protettiva kif suppost. Imbagħad, dan jiġri:

1. Attakk u Tkissir: Meta s-“Sistema tal-Komplement” tiegħek tattakka dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm bla difiża, dawk iċ-ċelluli jitkissru faċilment. L-“Emoglobina” kollha ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm – jiġifieri, il-proteina ħamra li ġġorr l-ossiġnu – tiġi rilaxxata fid-demm. It-tobba jsejħulha “Emoglobina Ħielsa” .

2. Ħsara fis-sistema tat-tindif:Normalment, ġisimna jkollu sustanza msejħa "Haptoglobin" li taqbad u tneħħi din l-emoglobina ħielsa. Iżda fil-PNH, l-għadd ta' ċelluli ħomor tad-demm li jitkissru huwa tant għoli li dan it-tim tat-tindif ma jistax ilaħħaq.

3. Nuqqas ta' Ossidu Nitriku: Il-ġisem juża mod ieħor biex jimmaniġġja din l-emoglobina żejda, u dik hija kimika msejħa ossidu nitriku. Iżda dan ukoll jispiċċa malajr. Meta ġismek ma jkollux biżżejjed ossidu nitriku, tista' f'daqqa waħda tesperjenza bugħawwieġ severi u bl-uġigħ fil-muskoli tal-istonku, l-esofagu (it-tubu li jgħaddi minn gerżumtek sal-istonku), u l-muskoli tad-dahar.

4. Anemija: Minn naħa waħda, meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm jinqerdu, min-naħa l-oħra, ikun hemm ħafna pressjoni fuq il-mudullun biex jipproduċi ċelluli ħomor tad-demm ġodda. Madankollu, meta ma jkunux jistgħu jiġu prodotti bl-istess rata li jinqerdu, l-għadd ta’ ċelluli ħomor tad-demm fil-ġisem jonqos. Dan huwa dak li nsejħu anemija .

5. Ħsara fil-kliewi: Din l-emoglobina żejda tagħmel ħsara wkoll lill-kliewi. Jingħad li n-nies bil-PNH għandhom riskju sitt darbiet akbar li jiżviluppaw mard kroniku tal-kliewi .

6. Awrina skura: Fl-aħħar nett, din l-emoglobina ħielsa taffettwa wkoll l-awrina. Ħafna nies bil-PNH jistgħu jinnutaw awrina skura meta jagħmlu l-awrina bil-lejl jew kmieni filgħodu. Dan għaliex il-konċentrazzjoni tal-emoglobina fl-awrina tiżdied, u b'hekk l-awrina ssir skura.

Fi kliem sempliċi, minħabba d-difett fil-ġene PIGA, it-tarka protettiva taċ-ċelluli ħomor tad-demm tintilef, u dawn jinqerdu mis-sistema immunitarja nnifisha, u dan jikkawża katina ta’ problemi.

Kif taffettwa din il-bidla ġenetika l-plejtlits?

Il-plejtlits huma tip ieħor importanti ta’ ċellula fid-demm tagħna. Jgħinu biex iwaqqfu l-fsada billi jiffurmaw emboli tad-demm. Il-mutazzjoni fil-ġene PIGA taffettwa ċ-ċelloli staminali li jipproduċu ċ-ċelloli ħomor tad-demm kif ukoll iċ-ċelloli staminali li jipproduċu l-plejtlits.

Dan iwassal biex il-plejtlits difettużi jiffurmaw aktar emboli tad-demm min-normal . Dan ifisser li emboli tad-demm jistgħu jiffurmaw f'postijiet fejn mhumiex meħtieġa, ġewwa l-vini tad-demm. Dan jissejjaħ (Trombożi) (trombożi). Dan huwa perikoluż ħafna, għaliex jekk dawn l-emboli tad-demm jivvjaġġaw lejn il-moħħ, il-qalb, jew il-pulmuni, jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja.

X'inhuma s-sintomi tal-PNH?

Għalkemm l-isem PNH ġej minn sintomu wieħed (awrina skura), ħafna nies bil-PNH l-ewwel jaraw tabib minħabba għeja estrema u persistenti li tagħmilhielhom diffiċli biex iwettqu l-attivitajiet ta’ kuljum tagħhom . Dan huwa l-aktar sintomu komuni ta’ preżentazzjoni.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs ((Dispnea))
• Problemi fil-kliewi (eż., tnaqqis fl-awrinazzjoni, saqajn minfuħin)
• Diffikultà biex tibla' l-ikel (Disfaġja)
• Spażmi Esofaġeali
• Uġigħ fl-istonku
• Uġigħ fid-dahar
• Disfunzjoni sesswali maskili ((Disfunzjoni Erettili))

Jekk għandek wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi, speċjalment flimkien ma' bidla fil-kulur tal-awrina, l-aħjar li żgur tfittex parir mediku.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-PNH? (Dijanjosi)

Meta tara tabib, jistaqsuk dwar is-sintomi tiegħek u jeżaminak. Imbagħad, jekk jissuspettaw li għandek PNH, jistgħu jagħmlu xi testijiet biex jikkonfermawh.

L-aktar importanti fost dawn huma:

• Għadd Sħiħ tad-Demm (CBC b'diff): Dan jiċċekkja għal problemi oħra tad-demm, bħal anemija u għadd baxx ta' plejtlits (tromboċitopenija).
• Bord Metaboliku Bażiku (BMP): Dan jiċċekkja l-funzjoni tal-kliewi u s-sintomi ta’ mard kroniku tal-kliewi.
• Analiżi tal-awrina: Din tista' tiskopri affarijiet bħall-preżenza ta' emoglobina fl-awrina (Emoglobinurja) u depożizzjoni eċċessiva tal-ħadid (Emosiderosi).
• Għadd ta' Retikuloċiti: Ir-retikuloċiti huma ċelluli ħomor tad-demm immaturi. Dawn jingħaddu biex tara jekk il-mudullun hux qed jipproduċi ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom.
• Test tal-Aptoglobina: Din il-proteina hija responsabbli għat-tneħħija tal-prodotti tal-iskart miċ-ċelluli ħomor tad-demm imkissrin. Livelli baxxi jistgħu jindikaw tkissir eċċessiv taċ-ċelluli ħomor tad-demm.
• Test tal-Lactate Dehydrogenase (LDH): LDH huwa enzima li tinsab ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm. Livelli għoljin ta’ dan fid-demm jindikaw li ċ-ċelluli ħomor tad-demm qed jinqerdu.
• Test tal-Funzjoni tal-Fwied: Dan it-test ikejjel il-livell ta' bilirubina meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm jitkissru.

Abbażi tar-riżultati ta’ dawn it-testijiet, jekk it-tabib ikollu aktar suspetti dwar il-PNH, jista’ jordna test tad-demm speċjali msejjaħ “Flow Cytometry.” Dan huwa dak li jista’ jidentifika b’mod preċiż iċ-ċelluli ħomor tad-demm li għandhom il-PNH.

X'inhuma t-trattamenti għall-PNH?

Fil-passat, il-PNH kienet meqjusa bħala marda perikoluża ħafna u diffiċli biex tiġi kkurata. Dak iż-żmien, it-trattament ewlieni kien trasfużjonijiet tad-demm regolari biex tiġi kkurata l-anemija. Madankollu, in-nies bil-PNH ġeneralment kienu jgħixu minn 10 sa 22 sena wara d-dijanjosi. L-uniku mod biex il-PNH titfejjaq kompletament kien li jsir trapjant alloġeniku taċ-ċelluli staminali . U dik mhix xi ħaġa li kulħadd jista’ jagħmel.

Imma, is-sitwazzjoni hija differenti ħafna issa!

Fortunatament, issa hemm terapiji mmirati u effettivi ħafna għall-PNH. Dawn jissejħu inibituri tal-komplement.Dak li jagħmlu dawn il-mediċini huwa li jwaqqfu s-“Sistema tal-Komplement” milli tattakka u teqred iċ-ċelluli ħomor tad-demm.

Studji wrew li pazjenti bil-PNH li jirċievu dawn it-trattamenti ġodda jistgħu jgħixu ħajja normali, bħal xi ħadd mingħajr PNH. Dan huwa tassew kisba kbira!

Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?

Iva, dawn il-mediċini (Inibituri tal-Komplement) jista’ jkollhom xi effetti sekondarji. Pereżempju, xi nies jistgħu jesperjenzaw affarijiet bħal uġigħ ta’ ras u dardir. Madankollu, l-aħbar it-tajba hija li ħafna minn dawn l-effetti sekondarji jgħaddu fi ftit jiem minn meta tibda l-kura. It-tabib tiegħek se jgħidlek aktar dwar dan.

Il-PNH tista' tiġi evitata? Tista' tiġi kkurata?

Peress li l-PNH hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata.

F’termini ta’ kura, mediċini ġodda “Inibituri tal-Komplement” jistgħu jwaqqfu l-ħsara liċ-ċelluli ħomor tad-demm u l-plejtlits ikkawżata mill-PNH. Dan ifisser li l-marda tista’ tiġi kkontrollata. Ħafna pazjenti bil-PNH jistgħu jeħtieġu kura addizzjonali għal kundizzjonijiet bħall-anemija. Kif imsemmi qabel, għalkemm “Trapjant taċ-Ċelluli Staminali” huwa possibbli, huwa kura kumplessa ħafna. Bil-mediċini attwali, il-marda tista’ tiġi ġestita tajjeb u n-nies jistgħu jgħixu ħajja normali.

Kif tieħu ħsieb tiegħek innifsek bħala xi ħadd bil-PNH?

Anke bit-trattament, huwa importanti ħafna għalik li tieħu passi biex tevita emboli tad-demm jekk għandek PNH. Pereżempju:

• Jekk xi ħadd b'PNH ikollu jagħmel kirurġija , ikun hemm riskju ta' emboli tad-demm u fsada eċċessiva waqt il-proċedura. Għalhekk, it-tobba joqogħdu attenti b'mod speċjali dwar dan.
• It-tqala toħloq riskji għas-saħħa għan-nisa bil-PNH, kemm għalihom infushom kif ukoll għat-tarbija fil-ġuf tagħhom. Għalhekk, huwa essenzjali li tkun taħt is-superviżjoni ta' speċjalista qabel u matul it-tqala kollha.

It-tabib tiegħek jagħtik parir dwar il-bidliet li għandek bżonn tagħmel fl-istil ta' ħajja tiegħek, l-affarijiet li għandek bżonn tagħti kas għalihom ( attenzjoni , dan huwa Sanskrit/Malayalam, għandi nevitah. Ħa nifformula mill-ġdid: bidliet li għandek bżonn tagħmel fl-istil ta' ħajja tiegħek, l-affarijiet li għandek bżonn tagħti kas għalihom.) bidliet li għandek bżonn tagħmel fl-istil ta' ħajja tiegħek, l-affarijiet li għandek bżonn tagħti kas għalihom. Huwa importanti ħafna li ssegwi dak il-parir.

Fl-aħħarnett, l-aktar ħaġa importanti (Messaġġ li Tieħu d-Dar)

Il-PNH, jew "Emoglobinurja Parossismali Nokturnali", hija disturb tad-demm rari iżda potenzjalment serju. Madwar 20 sena ilu, dawk li jsofru minnha kellhom għażliet ta' kura limitati u futur inċert.

Iżda llum, is-sitwazzjoni hija kompletament differenti! Bis-saħħa ta’ trattamenti ġodda u moderni, persuni bil-PNH jistgħu jippreservaw iċ-ċelloli tad-demm tagħhom, jevitaw kumplikazzjonijiet serji, u jgħixu ħajja sħiħa u b’saħħitha.

Jekk tiġi djanjostikat bil-PNH, tippanikjax. It-tabib tiegħek se jispjega l-għażliet ta’ kura li huma l-aħjar għalik. Għalkemm il-kura ma tfejjaqx kompletament il-PNH, tista’ tgħin biex tipprevjeni problemi serji ta’ saħħa kkawżati mill-marda u tgħinek tgħix ħajja sana. L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex parir mediku mill-aktar fis possibbli jekk għandek sintomi u ssegwi l-kura eżattament kif preskritt.