Hemm mard li huwa komuni ħafna fostna, kif ukoll mard li huwa rari ħafna, jiġifieri, rari ħafna. Forsi lanqas biss smajt b'marda bħal din. Illum se nitkellmu dwar marda relatata mad-demm daqshekk rari, iżda importanti li hija importanti li tiġi mmaniġġjata kif suppost. Isimha huwa Emoglobinurja Nokturnali Parossismali, li nsejħulha PNH fil-qosor.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-PNH?
Il-PNH mhijiex disturb ġenetiku, iżda marda li tintiret jew tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. Tista’ tiżviluppa fi kwalunkwe età. Fi kliem sempliċi, persuna b’din il-marda jkollha marda fejn
is-sistema immunitarja , is-sistema li tipproteġina mill-mard, tattakka bi żball u teqred iċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħhom stess. Aħseb fiha bħal tarka magħmula minn proteini speċjali li jipproteġuna mill-mard. Xi ċelluli ħomor tad-demm fil-ġisem tal-pazjenti bil-PNH m’għandhomx din it-tarka protettiva, jiġifieri dawk il-proteini speċjali. Għalhekk is-sistema immunitarja tagħraf dawn iċ-ċelluli mingħajr tarka, taħseb li huma invażur ta’ ħsara għall-ġisem u teqridhom. Għalkemm din il-kundizzjoni tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja,
bit-trattament it-tajjeb, tista’ tikkontrolla s-sintomi, timminimizza l-kumplikazzjonijiet u tgħix ħajja tajba. Din il-marda ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod. Xi nies ikollhom biss skumdità żgħira. Oħrajn jistgħu jiġu affettwati minnha b’mod aktar sever.
Ir-riskju ewlieni huwa l-emboli tad-demm. Madwar 30% tal-pazjenti bil-PNH huma f’riskju li jiżviluppaw embolu tad-demm mill-inqas darba f’ħajjithom.
X'inhi r-raġuni għal dan?
Il-kawża ta’ din il-marda hija mutazzjoni f’ġene. Iżda din
mhijiex xi ħaġa li tintiret. Dan ifisser li mhijiex xi ħaġa li tieħu mingħand il-ġenituri tiegħek, u lanqas mhi xi ħaġa li tgħaddi lil uliedek. Din hija bidla ġenetika każwali li sseħħ matul il-ħajja. Minħabba din il-mutazzjoni tal-ġene, il-mudullun tal-għadam tiegħek jibda jipproduċi ċelluli ħomor tad-demm anormali li m’għandhomx dawk il-proteini protettivi. Għalhekk, peress li dawn iċ-ċelluli mhumiex protetti mis-sistema immunitarja, jitkissru faċilment. Fil-mediċina, nsejħu dan il-proċess ta’ tkissir taċ-ċelluli ħomor tad-demm
emolisi . Xi tobba jemmnu li l-PNH hija relatata ma’ dgħufija fil-mudullun. B’mod partikolari, nies b’kundizzjoni msejħa anemija aplastika huma aktar probabbli li jiżviluppaw PNH. Ukoll, nies b’PNH jistgħu jiżviluppaw anemija aplastika aktar tard. F’din il-kundizzjoni msejħa anemija aplastika, il-mudullun jieqaf jipproduċi ċelluli ġodda tad-demm.
X'inhuma s-sintomi tal-PNH?
Il-marda hija msemmija għal wieħed mis-sintomi ewlenin tagħha. Parossismali tfisser "li jseħħ f'daqqa", Nocturnal tfisser "matul il-lejl", u Hemoglobinuria tfisser "eskrezzjoni ta' emoglobina fl-awrina". L-emoglobina hija l-proteina li tagħti lid-demm il-kulur aħmar tiegħu. Għalhekk, meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm jitkissru, din l-emoglobina tiġi rilaxxata fl-awrina,
u l-awrina li titneħħa billejl jew filgħodu tista' tkun skura (bħal kola) jew ħamra . Madwar 50% tan-nies bil-PNH jesperjenzaw dan is-sintomu. Is-sintomi huma prinċipalment ikkawżati minn tliet raġunijiet:
Iktar ma jkollok ċelluli tad-demm difettużi f'ġismek, iktar tista' tesperjenza sintomi.
Sintomi komuni kkawżati minn tkissir taċ-ċelluli ħomor tad-demm u anemija
| Tħossok għajjien ħafna u dgħajjef | Tħossok għajjien anke wara li tagħmel kompitu żgħir. |
| Uġigħ ta' ras | Uġigħ ta’ ras frekwenti. |
| Diffikultà biex tieħu n-nifs | Tħarħir anke meta timxi distanza qasira. |
| Palpitazzjonijiet tal-qalb | Tħossok qisek qalbek qed tħabbat malajr. |
| Uġigħ fl-istonku | Uġigħ addominali mingħajr raġuni. |
| Diffikultà biex tibla’ | Diffikultà biex tibla’ ikel jew likwidi. |
| Ġilda bajda jew safra | Isfar tal-ġilda u l-abjad tal-għajnejn. |
| Tbenġil faċilment | Anke korriment żgħir jista' jikkawża tbenġil kbir. |
| Disfunzjoni sesswali fl-irġiel | Diffikultà biex tikseb jew iżżomm l-eċitament waqt kopulazzjoni sesswali. |
Importanti ħafna: Tagħqid tad-demm huwa kundizzjoni perikoluża li teħtieġ attenzjoni medika ta’ emerġenza. Oqgħod attent ħafna għas-sintomi li ġejjin.
| Is-sit tat-tagħqid tad-demm | Karatteristiċi li għandek toqgħod attent għalihom |
|---|
| Ġilda | Żona ħamra, bl-uġigħ, jew minfuħa fuq il-ġilda. |
| Driegħ jew Sieq | Uġigħ fid-driegħ/riġel, sensazzjoni ta’ sħana, u nefħa. |
| L-istonku | Uġigħ qawwi fl-addome, ulċeri, u fsada. |
| Moħħ | Uġigħ ta’ ras qawwi bir-rimettar jew mingħajru, aċċessjonijiet, diffikultà biex tiċċaqlaq, titkellem, jew tara. |
| Pulmuni | Diffikultà biex tieħu n-nifs, uġigħ qawwi fis-sider bħal ta’ sikkina, sogħla bid-demm, għaraq. |
Jekk għandek l-iċken suspett li għandek embolu tad-demm bħal dan,
Informa lit-tabib tiegħek immedjatament. Mur fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) tal-eqreb sptar mingħajr dewmien, speċjalment jekk tesperjenza diffikultà biex tieħu n-nifs, diffikultà biex titkellem/tara, uġigħ ta’ ras qawwi f’daqqa, uġigħ fis-sider, jew aċċessjonijiet. Kif tiddijanjostika l-marda b'mod preċiż?
Meta tmur tara lit-tabib tiegħek, hu jistaqsik dwar is-sintomi u l-istorja medika tiegħek. Imbagħad jeżaminak u jordna xi testijiet tad-demm. It-test ewlieni li jsir għal dan huwa test tad-demm speċjali msejjaħ ċitometrija tal-fluss . Dan huwa dak li jiżgura li ċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek ikollhom dawn il-proteini protettivi. Barra minn hekk, jiġu ċċekkjati wkoll l-għadd taċ-ċelluli tad-demm tiegħek (għadd sħiħ tad-demm) u l-livelli tal-ħadid. Kultant jista' jkun meħtieġ ukoll kampjun tal-mudullun. X'inhuma t-trattamenti għall-PNH?
Hemm żewġ għanijiet ewlenin fil-kura tal-PNH. Wieħed huwa li jtaffi s-sintomi, u l-ieħor huwa li jipprevjeni kumplikazzjonijiet perikolużi (speċjalment emboli tad-demm). Il-kura li tirċievi tiddependi fuq is-severità tal-kundizzjoni tiegħek.- Nutrijenti addizzjonali: Jingħataw supplimenti ta' aċidu foliku u ħadid biex jikkontrollaw l-anemija.
- Mediċini speċifiċi: Hemm mediċini bħal Eculizumab (Soliris) u Ravulizumab (Ultomiris) li jipprevjenu t-tkissir taċ-ċelluli ħomor tad-demm. Dawn jingħataw ġol-vina. Għandhom il-vantaġġ li jikkontrollaw l-anemija, inaqqsu l-ħtieġa għal trasfużjonijiet tad-demm esterni, u jnaqqsu r-riskju ta’ emboli tad-demm. Pegcetacoplan (Empaveli) hija mediċina oħra aktar ġdida użata għal dan il-għan.
- Trasfużjonijiet tad-Demm: Jekk l-anemija hija severa, jista' jinkiseb serħan temporanju billi tingħata d-demm minn persuna b'saħħitha.
- Mediċini li jraqqu d-demm: Mediċini li jraqqu d-demm jingħataw lil nies li huma f'riskju għoli ta' emboli tad-demm.
- Trapjant taċ-Ċelloli Staminali tal-Mudullun: Dan huwa l-uniku mod biex tfejjaq kompletament il-PNH. Dan jinvolvi t-tneħħija tal-mudullun marid u t-trapjant taċ-ċelloli staminali minn persuna b'saħħitha (spiss ħu). Madankollu, minħabba li din hija proċedura riskjuża ħafna u kkumplikata, ġeneralment hija rakkomandata biss għal żgħażagħ b'marda severa ħafna.
It-tabib tiegħek se jiddetermina liema metodu ta’ kura huwa l-aktar adattat għalik. Huwa wkoll importanti ħafna li tieħu ħsieb tiegħek innifsek.
Meta tgħix bil-PNH, huwa aktar importanti minn qatt qabel li tieħu ħsieb tiegħek innifsek.- Dieta tajba: Kul ikel nutrittiv. Li tiekol ikel rikk fil-ħadid (spinaċi, laħam) flimkien ma’ xi ħaġa rikka fil-vitamina Ċ (larinġ, mandarini) jgħin lill-ġisem jassorbi l-ħadid aħjar.
- Eżerċizzju: L-għeja tista’ tagħmilha diffiċli biex tagħmel eżerċizzju. Staqsi lit-tabib tiegħek liema eżerċizzji huma tajbin għalik.
- Ipproteġi lilek innifsek mill-infezzjonijiet : Aħsel idejk spiss. Evita postijiet iffullati u postijiet fejn ikun hemm nies morda. Jekk tiżviluppa deni, għid lit-tabib tiegħek immedjatament.
- Saħħa mentali: Huwa normali li tħossok imdejjaq, irrabjat, u anzjuż meta ssir taf li għandek marda rari bħal din. Li titkellem dwar dawn is-sentimenti ma’ persuna fdata jew ma’ konsulent jista’ jkun ta’ serħan kbir.
- Tqala: Jekk inti mara li qed tippjana li toħroġ tqila, kun żgur li tikkonsulta lit-tabib tiegħek qabel ma toħroġ tqila. Il-PNH tista’ toħloq riskji għalik u għat-tarbija tiegħek waqt it-tqala.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-PNH hija disturb rari tad-demm ikkawżat minn mutazzjoni ġenetika, iżda mhux ereditarju.
- Il-kumplikazzjoni ewlenija u l-aktar perikoluża ta’ din il-marda hija l-emboli tad-demm. Dejjem oqgħod attent għas-sinjali ta’ twissija tagħha (uġigħ ta’ ras qawwi, uġigħ fis-sider, diffikultà biex tieħu n-nifs).
- Għalkemm dan jista' jkun ta' theddida għall-ħajja, illum il-ġurnata hemm trattamenti effettivi ħafna disponibbli biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.
- Għalkemm it-trapjant tal-mudullun huwa l-uniku trattament kompletament kurattiv għall-PNH, huwa ta' riskju għoli u adattat biss għal pazjenti magħżula.
- Huwa importanti ħafna li żżomm kuntatt regolari mat-tabib tiegħek u ssegwi l-istruzzjonijiet tiegħu.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek