Iċ-ċkejken tiegħek għandu dawn is-sintomi? Ejja nkunu konxji tas-Sindrome ta' Pearson

Iċ-ċkejken tiegħek dejjem marid? Jidher letarġiku? Kultant ikollu tbenġil faċilment? Anke jekk dawn jistgħu jidhru affarijiet normali, xi kultant jista’ jkun hemm raġuni serja wara dan li ma nafux biha. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni medika rari iżda serja ħafna. Din hija marda msejħa Pearson Syndrome.

X'inhi s-Sindrome ta' Pearson?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Pearson hija marda mitokondrijali rari ħafna u serja. Issa forsi qed tistaqsi x’inhuma dawn il-mitokondrija. Immaġina li kull ċellula f’ġisimna hija bħal fabbrika żgħira. Dawn il-fabbriki jeħtieġu enerġija biex jaħdmu. Il-partijiet li jipproduċu dik l-enerġija, bħal impjanti żgħar tal-enerġija, jissejħu mitokondrija. Huma dawn il-mitokondrija li jikkonvertu l-ikel li nieklu f’enerġija u jipprovdu l-enerġija meħtieġa biex kull organu u sistema f’ġisimna, bħall-fwied, il-qalb u l-moħħ, jaħdmu.

F’tifel bis-Sindrome ta’ Pearson, ikun hemm ċerti bidliet, jew mutazzjonijiet, fil-materjal ġenetiku f’dawn il-mitokondrija, jiġifieri, id-DNA mitokondrijali. Dan jipprevjeni liċ-ċelloli milli jipproduċu l-enerġija kif suppost. Dan jaffettwa l-aktar l-organi importanti tat-tifel bħall-mudullun, il-frixa, u l-fwied.

Din il-kundizzjoni ġeneralment tiġi djanjostikata fit-tfulija. Tista’ tikkawża diversi problemi fid-demm tat-tifel/tifla. Pereżempju:

• Tnaqqis fiċ-ċelluli ħomor tad-demm, jiġifieri , anemija .
• Tnaqqis fiċ-ċelluli bojod tad-demm, jiġifieri , newtropenja .
• Tnaqqis fil-plejtlits (ċelloli li jgħinu biex jagħqad id-demm), magħruf bħala tromboċitopenja .

Din il-marda tissejjaħ ukoll is-sindromu pankreatiku tal-mudullun ta' Pearson.

X'inhuma dawn is-sintomi?

Tifel/tifla bis-Sindrome ta’ Pearson jista’ juri varjetà ta’ sintomi. Mhux kull tifel/tifla se jkollu/jkollha s-sintomi kollha. Madankollu, hemm xi sintomi komuni.

L-ewwel sintomi viżibbli

• Tbenġil faċilment: Anke ħotba żgħira tista’ tikkawża tbenġil jew tbenġil kbir.
• Għeja u dgħufija kostanti: It-tifel jista’ jħossu bi ngħas il-ħin kollu, bħallikieku m’għandux l-enerġija biex jilgħab.
• Dijarea frekwenti (dijarea): Id-dijarea ddum diversi jiem u hija diffiċli biex titwaqqaf.
• Mard frekwenti: Timrad anke mill-iżgħar affarijiet, ikollok deni u riħ ta' spiss.
• Falliment fit-tkabbir: Ma jikbrux itwal jew ma jiżdiedux fil-piż malajr daqs tfal oħra tal-istess età. Huwa bħallikieku ma jiżdiedux fil-piż anke meta jieklu.
• Ġilda pallida: Minħabba nuqqas ta’ demm fil-ġisem, il-kulur tal-ġilda jinbidel u ssir pallida.
• Dgħufija fil-muskoli: Ir-riġlejn u r-riġlejn iħossuhom dgħajfa u bla saħħa.
• Rimettar: Rimettar ta’ spiss, ma tkunx tista’ żżomm dak li tiekol taħt kontroll.
• Sfurija tal-ġilda u l-abjad tal-għajnejn (suffara): Dan is-sintomu jista' jseħħ meta l-funzjoni tal-fwied tkun affettwata.

Problemi oħra li jistgħu jinqalgħu maż-żmien

Hekk kif tgħix b'din il-marda, jistgħu jinqalgħu aktar kumplikazzjonijiet maż-żmien. Xi wħud minnhom jinkludu:

• Dijabete: Id-dijabete tista’ tiżviluppa minħabba ħsara lill-frixa.
• Telf tas-smigħ: It-telf tas-smigħ jista' jseħħ gradwalment.
• Sindrome ta' Kearns-Sayre: Din hija wkoll marda mitokondrijali. Taffettwa s-sistema nervuża u l-qalb.
• Disturbi fil-moviment jew aċċessjonijiet: Dawn jistgħu jinkludu rogħda u ċaqliq bla kontroll tar-riġlejn.
• Problemi fil-vista: Jistgħu jseħħu kundizzjonijiet bħal tebqet il-għajn imdendlin, retinite pigmentosa, u katarretti.

Għaliex isseħħ is-Sindrome ta' Pearson?

Diġà għidna li s-Sindrome ta' Pearson hija kkawżata minn difetti fid-DNA mitokondrijali (mtDNA) . Ftakar, il-mitokondrija huma l-partijiet li jipproduċu l-enerġija ta' kważi kull ċellula f'ġisimna. Għalhekk, meta jkun hemm difett f'dawn il-mitokondrija, iċ-ċelloli ma jiksbux l-enerġija li jeħtieġu. Imbagħad dawk iċ-ċelloli jiġu mħassra jew imutu qabel iż-żmien.

Aħseb dwarha b'dan il-mod: Il-mitokondrija hija bħall-magna ta' karozza. Jekk ikun hemm problema bil-magna, il-karozza ma taħdimx. L-istess ħaġa tiġri liċ-ċelloli.

Ix-xjentisti għadhom m'għandhomx fehim kompletament ċar ta' għaliex iseħħu dawn id-difetti fid-DNA mitokondrijali (mtDNA), u kif eżattament dawn id-difetti jikkawżaw dawn is-sintomi.

Hija din xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?

Ħafna drabi, is-Sindrome ta' Pearson isseħħ mingħajr ebda raġuni apparenti. Jiġifieri, hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika każwali. Madankollu, rarament ħafna , tista' tiġi ereditarja, jiġifieri tista' tiġi mgħoddija minn ġenitur għal ieħor. Iżda każijiet bħal dawn huma rari ħafna, u għadhom mhumiex mifhuma għalkollox.

Kif isibu t-tobba dan?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta’ Pearson, hu jew hi se jordna xi testijiet. Xi wħud minn dawn jinkludu:

• Testijiet tad-demm: Iċċekkja n-numru ta’ ċelluli ħomor tad-demm, ċelluli bojod tad-demm, u plejtlits fid-demm. Iċċekkja wkoll il-funzjoni tal-fwied u l-kliewi.
• Bijopsija tal-mudullun:Dan jinvolvi li tittieħed ammont żgħir ta’ mudull tal-għadam mill-ġenbejn jew minn sit ieħor adattat taħt anestetiku ħafif u tiġi eżaminata taħt mikroskopju. Dan jista’ jidentifika anormalitajiet fiċ-ċelloli tad-demm, bħal boroż mimlija fluwidu ġewwa ċ-ċelloli jew depożiti tal-ħadid fiċ-ċelloli ħomor tad-demm.
• Test tal-ippurgar: Dan jgħin biex tieħu idea tal-funzjonament tal-frixa.
• Analiżi tal-awrina/test tal-awrina: Jivverifika l-funzjoni tal-kliewi u problemi oħra.

Ir-riżultati ta’ dawn it-testijiet, speċjalment il-bijopsija tal-mudullun, jiġu studjati bir-reqqa minn patologu biex jikkonferma d-dijanjosi.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Pearson?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Pearson. It-trattamenti attwali huma mmirati biex inaqqsu s-sintomi u jagħmlu t-tifel kemm jista' jkun komdu. Dawn jinkludu:

• Trasfużjonijiet tad-demm: Id-demm jingħata bħala kura għal kundizzjonijiet bħall-anemija.
• Fiżika u terapija okkupazzjonali: Dawn huma importanti biex isaħħu l-muskoli tat-tfal u jgħinuhom iwettqu l-kompiti ta’ kuljum.
• Trapjant taċ-ċelloli staminali: Dan it-trattament jista' jkun ta' suċċess għal xi tfal, iżda huwa trattament kumpless ħafna.
• Supplimenti: Supplimenti bħall-koenzima Q10, L-karnitina, u diversi vitamini jgħinu liċ-ċelloli jipproduċu l-enerġija.
• Kura ta' infezzjonijiet: Minħabba mard frekwenti, jingħataw antibijotiċi għal infezzjonijiet batteriċi u antivirali għal infezzjonijiet virali.

Tfal li jgħixu wara t-tfulija jeħtieġ li jiġu mmonitorjati minn diversi speċjalisti rigward il-fwied, il-kliewi, il-qalb u l-frixa tagħhom, peress li dawn l-organi jistgħu wkoll jiġu affettwati maż-żmien.

Kemm jistgħu jgħixu nies b'din il-kundizzjoni?

Din hija ħaġa ta’ niket x’tgħid. Ħafna tfal bis-Sindrome ta’ Pearson, madwar nofs, imutu fit-tfulija jew fit-tfulija bikrija. Ftit ħafna jgħixu sal-età adulta. Il-marda tista’ eventwalment twassal għal aċidożi lattika severa (akkumulazzjoni ta’ aċidu lattiku fid-demm) u falliment tal-organi.

Naf li se tħossok imdejjaq ħafna, imbeżża’, u mqalleb meta tisma’ dan. Din hija tassew sitwazzjoni diffiċli biex tiflaħha.

Kif tittratta sitwazzjoni daqshekk diffiċli?

Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Pearson, dan jista' jkun xokk u wġigħ insopportabbli għall-familja kollha. Dan huwa naturali.

• M'intix waħdek: L-ewwelnett, ftakar li m'intix għaddej minn dan waħdek. Inti mdawwar minn tobba, infermiera, familja, u ħbieb li jistgħu jgħinuk u jifhmuk.
• Gruppi ta’ appoġġ: Hemm gruppi ta’ appoġġ maħluqa minn ġenituri ta’ tfal b’mard rari. Li tingħaqad ma’ wieħed minnhom jista’ jgħinek tħossok inqas waħdek. Meta oħrajn jaqsmu l-esperjenzi tagħhom, tista’ wkoll tikseb xi faraġ u ideat.
• Tgħallem, imma...: Mhijiex ir-responsabbiltà tiegħek li tgħallem lil ħaddieħor dwar il-mitokondrija u s-Sindrome ta' Pearson. Hemm ħafna postijiet fejn issib informazzjoni dwar dan.
• Itlob l-għajnuna: In-nies ta’ madwarek jistgħu jkunu lesti li jgħinuk, imma jistgħu ma jafux kif. Kun ċar dwar x’għandek bżonn. Forsi għandek bżonn ftit ħin waħdek mat-tifel/tifla tiegħek, jew sempliċement għandek bżonn ftit ħin għalik innifsek. Toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna, bħal pereżempju li tmur il-ħanut, tagħmel xi xogħol tad-dar, jew tieħu ħsieb it-tfal.
• Kif tittratta l-emozzjonijiet: Jista’ jkun diffiċli li tlaħħaq mal-emozzjonijiet li jiġu meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha marda li thedded il-ħajja. Peress li din il-marda hija rari, tista’ tħossok aktar waħdek/waħedha. Għall-ewwel, li tmur fi gruppi ta’ appoġġ bħal dan u tfittex informazzjoni jista’ jidher bla bżonn. Huwa normali li trid tqatta’ kemm jista’ jkun ħin mat-tifel/tifla tiegħek. Madankollu, ftakar li hemm postijiet fejn tista’ tikseb għajnuna bħal din. Appoġġ bħal dan huwa ta’ valur kbir biex taqsam in-niket, l-uġigħ tiegħek, u ssib is-saħħa biex tlaħħaq.

Dejjem ftakar li "m'intix waħdek." Tista' ssib is-saħħa u l-gwida li għandek bżonn permezz tat-tobba, il-familja, il-ħbieb, u gruppi oħra ta' appoġġ.

Fl-aħħarnett, ftakar dan.

Is-Sindrome ta' Pearson hija kundizzjoni rari iżda serja ħafna. Hija kkawżata minn problema fil-mitokondrija, iċ-ċentri żgħar tal-enerġija li jagħtu l-enerġija liċ-ċelloli tagħna. Dan jista' jaffettwa organi vitali bħall-mudullun tal-għadam u l-frixa tat-tifel/tifla.

• Oqgħod attent għas-sintomi: Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha sintomi bħal għeja kostanti, sfurija, tbenġil faċli, jew mard frekwenti, fittex parir mediku.
• Dijanjosi preċiża hija importanti: Hemm bżonn ta’ testijiet speċjali biex tiġi djanjostikata marda rari bħal din.
• Il-kura hija mmirata lejn il-kontroll tas-sintomi: Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa, hemm trattamenti biex inaqqsu s-sintomi u jipprovdu serħan lit-tifel/tifla.
• L-appoġġ psikoloġiku huwa essenzjali: L-appoġġ psikoloġiku huwa importanti ħafna għal familja li qed tiffaċċja sfida bħal din. Ġegħelhom iħossu li mhumiex waħedhom.

Nittama li din l-informazzjoni għenitek tifhem aħjar din il-kundizzjoni rari. Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, jekk jogħġbok toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek.

---

` Sindrome ta' Pearson, mitokondrija, mudullun tal-għadam, pankreas, anemija, mard ġenetiku, mard pedjatriku