It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Pfeiffer!

Il-ferħ li jħossu l-ġenituri meta jħarsu lejn tarbija tat-twelid huwa indescrivibbli, hux? Fl-istess ħin, jagħtu attenzjoni kbira lil kull dettall żgħir dwar it-tarbija. Kultant tista’ taħseb li l-forma tar-ras tat-tarbija hija xi ftit stramba, jew li l-għajnejn jidhru kbar. Huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ u suspettuż meta tara affarijiet bħal dawn. Imma mhux kull dehra mhux tas-soltu hija sinjal ta’ marda serja. Madankollu, huwa importanti ħafna li tkun konxju ta’ kundizzjoni rari msejħa Sindrome ta’ Pfeiffer, li se nitkellmu dwarha llum.

X'inhi s-Sindrome ta' Pfeiffer? Ejja nifhmuha sempliċement.

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Pfeiffer hija kundizzjoni ġenetika. Dak li jiġri hu li qabel ma l-moħħ tat-tarbija jkun żviluppat għalkollox, il-postijiet fejn l-għadam fil-kranju jingħaqdu flimkien, imsejħa s-suturi, jingħalqu qabel iż-żmien. Dan jissejjaħ kranjosinostożi f’termini mediċi. Immaġina, imħuħna jkollhom spazju biex jikbru. Għalhekk, meta l-kranju jingħalaq kmieni, il-moħħ jikber ġewwa fih, u l-kranju jimbotta kontrih. Huwa għalhekk li l-forma tal-kranju tkun distorta.

Hemm diversi karatteristiċi ewlenin li jistgħu jidentifikaw tarbija b'din il-kundizzjoni.

• Il-parti tan-nofs tal-wiċċ mhix żviluppata sew jew tidher mgħaddsa 'l ġewwa.
• L-għajnejn jidhru kbar u 'l barra . Kultant l-għajnejn jistgħu jkunu 'l bogħod ħafna minn xulxin.
• Il-forma tal-kranju hija mhux tas-soltu.
• Ħaġa oħra speċjali hija li s-swaba’ l-kbar tas-saqajn u s-swaba’ l-kbar tas-saqajn huma mgħawġa ’l barra mis-swaba’ l-oħra.

Tippanikkjax jekk tara wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi. Iżda huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku.

Hemm tipi ta' Sindrome ta' Pfeiffer?

Iva, it-tobba identifikaw tliet tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni, skont is-severità. Ejja naraw x’inhuma.

Tip 1

Dan huwa t-tip b'sintomi relattivament ftit, jew ħfief. Dan jissejjaħ ukoll "sindrome klassika ta' Pfeiffer". Dawn it-trabi jista' jkollhom ukoll xi deformitajiet fil-wiċċ, u kif imsemmi qabel, bidliet fis-swaba' l-kbar tas-saqajn. Madankollu, bi trattament xieraq, dawn it-tfal jistgħu jgħixu ħajja normali u jitgħallmu b'livell normali ta' intelliġenza. Għalhekk, dan huwa daqsxejn ta' serħan.

Tip 2

Dan huwa aktar serju mill-ewwel tip. Dan it-tip huwa kkaratterizzat minn problemi kumplessi bit-tkabbir tal-għadam fir-riġlejn u r-riġlejn. Is-sintomi jinkludu:

• Inkapaċità li tgħawweġ u testendi l-ġogi tal-minkeb u tal-irkoppa kif suppost.
• Problemi newroloġiċi.
• Diżabilitajiet intellettwali.

F'dan it-tip, il-qorriegħa tieħu forma ta' "tri-lobu" jew "werqa tas-silla". Dan ifisser li jkun hemm dehra minfuħa u 'l barra fuq iż-żewġ naħat u quddiem ir-ras. Jekk dan it-tip ma jiġix ikkurat malajr, jista' jkun ta' theddida għall-ħajja.

Tip 3

Dan huwa serju daqs it-tieni tip. Madankollu, f'dan il-każ mhux se tara l-forma ta' "qronfla" tal-qorriegħa. Minflok:

• Il-bażi tal-kranju hija qasira.
• Is-snien jistgħu jkunu preżenti mat-twelid (snien tat-twelid).
• L-għajnejn jidhru li qed joħorġu 'l barra mill-orbiti tagħhom (proptożi okulari).
• Jista' jkun hemm anomaliji viżċerali.

Il-prognożi għat-tip 3 lanqas mhi daqshekk tajba. Jekk ma tiġix trattata, hemm ċans kbir ta’ mewt.

Mela kif tistgħu taraw, is-severità ta’ kull wieħed minn dawn it-tliet tipi tvarja. Huwa għalhekk li dijanjosi u trattament bikri huma importanti.

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Pfeiffer?

Din fil-fatt hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Skont l-istatistika, wieħed biss minn kull mitt elf twelid għandu din il-kundizzjoni. Dan ifisser li hija rari ħafna.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Pfeiffer?

Kif iddiskutejna qabel, il-kawża primarja hija l-għeluq prematur tas-suturi bejn l-għadam tal-kranju tat-tarbija matul l-istadju tal-fetu. Wara dan, il-moħħ tat-tarbija jkompli jikber. Dan iżid il-pressjoni ġewwa l-kranju, u jikkawża diversi karatteristiċi fiżiċi li jaffettwaw id-dehra tat-tarbija. Dawn jinkludu:

• Ir-ras tidher akbar min-normal, ħafna drabi b'forehead għolja.
• Għajnejn imqabbżin 'il barra jew distanza akbar bejn l-għajnejn.
• L-imnieħer isir bil-ponta u bħal munqar.
• Minħabba d-daqs żgħir tax-xedaq , is-snien huma miġbura flimkien u miġbura flimkien.

Barra minn hekk, hemm karatteristiċi fiżiċi oħra:

• Is-swaba’ l-kbar tas-saqajn u s-swaba’ l-kbar tas-saqajn huma wesgħin u pożizzjonati b’mod differenti mis-swaba’ l-oħra tas-saqajn.
• Is-swaba' jistgħu jkunu mwaħħlin flimkien jew imwaħħlin mal-membrana.

Mhux dawn is-sintomi kollha huma l-istess għal kull tarbija. Jistgħu jvarjaw skont is-severità tal-kundizzjoni.

Kif taffettwa s-Sindrome ta' Pfeiffer il-ġisem tat-tarbija?

Minħabba li l-kranju tat-tarbija jiżviluppa malajr matul l-istadju tal-fetu, jista' jesperjenza diversi kumplikazzjonijiet. Xi wħud minnhom jinkludu:

• Idroċefalu: Dan iseħħ meta fluwidu simili għall-ilma jinbena madwar il-moħħ, u jżid il-pressjoni ġewwa l-kranju.
• Problemi dentali: bħal tħin u għafis tas-snien.
• Telf tas-smigħ.
• Diffikultà biex tiċċaqlaq minħabba li l-ġogi ma jaħdmux sew.
• Apnea fl-irqad.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs mill-imnieħer (Ostruzzjoni tal-passaġġ tan-nifs).
• Problemi fil-vista.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jeħtieġu trattament fil-pront u ġestjoni fit-tul.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Pfeiffer?

Il-kawża primarja ta’ din il-kundizzjoni hija bidla, jew mutazzjoni, f’ġene.Dan iwassal biex il-ġene inkwistjoni jieqaf jaħdem sew. Ħafna drabi, din il-bidla sseħħ fil-ġene msejjaħ `FGFR2 (riċettur tal-fattur tat-tkabbir tal-fibroblasti)`. Madankollu, tista' tkun ikkawżata wkoll minn bidla fil-ġene msejjaħ `FGFR1`. F'każ wieħed, bidla simili nstabet ukoll fil-ġene `FGFR3`.

Fi kliem sempliċi, din il-bidla ġenetika tfixkel il-komunikazzjoni bejn il-proteini li jgħinu liċ-ċelloli jikbru (fatturi tat-tkabbir tal-fibroblasti) u r-riċetturi tagħhom. B'riżultat ta' dan, matul l-istadju embrijoniku, qabel ma l-moħħ tat-tarbija jkun żviluppat kompletament, is-suturi bejn l-għadam tal-kranju jingħalqu. Imbagħad, hekk kif il-moħħ jikber, l-għadam magħluq tal-kranju jimbuttaw kontra xulxin, u jibdlu l-forma tagħhom, u jikkawżaw tkabbir mhux normali f'diversi partijiet tal-ġisem.

Din il-mutazzjoni ġenetika tista' tiġi wirt minn wieħed mill-ġenituri (awtosomali dominanti). Jew, tista' tkun bidla ġdida u każwali fid-DNA tat-tarbija (mutazzjoni de novo). Ġie osservat li dawn il-bidliet każwali huma ftit aktar komuni jekk il-missier ikollu aktar minn 40-45 sena fiż-żmien tat-twelid tat-tarbija.

Lil min qed taffettwa din is-sitwazzjoni?

Is-Sindrome ta' Pfeiffer hija kundizzjoni rari ħafna, iżda tista' tiġri lil kulħadd. Mhijiex xi ħaġa li xi ħadd jista' jikkawża intenzjonalment, u lanqas mhi xi ħaġa li tista' tiġi evitata. Għalhekk, huwa importanti li tkun konxju ta' dan.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Pfeiffer?

Din il-kundizzjoni tista' tiġi skoperta anke qabel ma titwieled it-tarbija. Hemm drabi meta anormalitajiet fis-sistema skeletali tat-tarbija jistgħu jiġu skoperti matul l-istadju tal-fetu permezz ta' skens tal-ultrasound prenatali jew testijiet tal-immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI).

Madankollu, id-dijanjosi ħafna drabi tiġi kkonfermata wara li titwieled it-tarbija. Tabib jista’ jwettaq eżami fiżiku tat-tarbija u jista’ jwettaq skan tat-tomografija kompjuterizzata (CT scan) jew MRI biex ifittex anormalitajiet fil-kranju u għadam ieħor. It-testijiet ġenetiċi, li jfittxu bidliet fil-ġeni FGFR1 u FGFR2, jistgħu wkoll jikkonfermaw id-dijanjosi.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Pfeiffer?

Il-kura għal din il-kundizzjoni hija bbażata fuq is-sintomi. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista' jirrakkomanda diversi operazzjonijiet biex jikkoreġi l-anormalitajiet fit-tkabbir tal-għadam.

Kura immedjata hija kirurġija biex tittaffa l-pressjoni fuq il-kranju (kranjosinostożi) hekk kif jiżviluppa moħħ it-tarbija. Jew, jekk jakkumula fluwidu fil-kranju (idroċefalu), tubu żgħir (shunt) jiddaħħal fil-kranju biex ixxotta l-fluwidu. Din il-kirurġija ġeneralment issir qabel ma t-tarbija tagħlaq 4 xhur.

Fl-ewwel sena tat-tarbija, it-tobba jistgħu wkoll jirrakkomandaw kirurġija biex jiftħu l-kranju biex il-moħħ ikun jista' jiżviluppa.

Wara dan,Kirurġija rikostruttiva u kosmetika titwettaq biex tikkoreġi l-assimetrija tal-wiċċ, tiftaħ il-passaġġi tan-nifs, u tirrestawra l-forma tal-kranju.

L-importanti hu li, taħt is-superviżjoni tat-tabib tat-tifel/tifla, il-biċċa l-kbira tat-tfal bis-Sindrome ta’ Pfeiffer jistgħu jiġu megħjuna jilħqu l-potenzjal sħiħ tagħhom.

X'inhuma t-trattamenti disponibbli biex itaffu l-kumplikazzjonijiet tas-Sindrome ta' Pfeiffer?

Minbarra l-kirurġija, hemm trattamenti biex itaffu l-kumplikazzjonijiet ta’ din il-kundizzjoni.

• Kura dentali u ortodonzija għal affarijiet bħal snien iffullar u palat b'arkata għolja.
• Kura tal-għajnejn għal indeboliment fil-vista.
• L-użu ta' apparati tas-smigħ għal indebolimenti tas-smigħ.

Dan kollu jsir biex jgħin lit-tifel jgħix ħajja normali kemm jista’ jkun.

Hemm kura sħiħa għal dan?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Pfeiffer. Il-kirurġija u trattamenti oħra għandhom l-għan li jnaqqsu s-sintomi tat-tifel/tifla u jgħinuh/a jiżviluppa/tiżviluppa kif suppost.

X'għandek tistenna bħala ġenitur ta' tifel/tifla bis-Sindrome ta' Pfeiffer?

Is-Sindrome ta’ Pfeiffer hija kundizzjoni tul il-ħajja li m’għandhiex kura. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jiżviluppa pjan ta’ kura biex jgħin fil-ġestjoni tas-sintomi. Dan jista’ jinkludi diversi operazzjonijiet.

• Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Pfeiffer tat-Tip 1, l-istennija tal-ħajja tiegħu/tagħha x'aktarx tkun normali.
• Madankollu, tfal bis-sindromu ta' Pfeiffer tat-Tip 2 jew tat-Tip 3 x'aktarx li jkollhom aktar kumplikazzjonijiet u ħajja iqsar jekk jitħallew mhux trattati .

Għalhekk, huwa importanti ħafna li tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għal check-ups regolari tal-benessri biex tkun konxju/a ta' kwalunkwe problema ta' saħħa jew ta' żvilupp li jista' jkollu/jkollha hekk kif jikber/tikber.

Nista' nnaqqas ir-riskju li jkolli tarbija bis-Sindrome ta' Pfeiffer?

Jekk qed tistenna tarbija, kellem lit-tabib tiegħek dwar il-konsulenza ġenetika u t-testijiet ġenetiċi. Jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom il-mutazzjoni tal-ġene FGFR1 jew FGFR2, hemm riskju ta' 50% li t-tifel/tifla tiegħek jiretha. Dan ifisser li jekk għandek tarbija, hemm ċans ta' 50-50 li jkollhom il-kundizzjoni jew le.

Madankollu, jekk iż-żewġ ġenituri ma jkollhomx din il-kundizzjoni, ir-riskju li t-tieni tifel jiżviluppa din il-kundizzjoni huwa baxx ħafna. Madankollu, ma jistax jingħad li huwa kompletament żero, għaliex jistgħu jseħħu l-bidliet ġenetiċi każwali msemmija qabel (mutazzjonijiet de novo).

Meta għandi mmur għand it-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Pfeiffer, kun konxju/a ta' dan li ġej:

• Jekk it-tifel ikollu diffikultà biex jieħu n-nifs.
• Jekk is-sit kirurġiku mhux qed ifiq sew, ikun biddel il-kulur, minfuħ, jew ikollu l-pus (dan jista' jfisser infezzjoni).
• Jekk it-tifel/tifla ma jkunx qed jilħaq l-istadji ta' żvilupp xierqa għall-età tiegħu/tagħha.
• Jekk ma jirrispondux għal kmandi sempliċi u mitkellma jew jekk ikollhom infezzjonijiet tal-widnejn frekwenti.

Jekk tara xi ħaġa bħal din, ara tabib immedjatament.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Tajjeb li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• X'inhu l-aktar trattament xieraq għat-tifel/tifla tiegħi?
• X'inhuma r-riskji assoċjati mal-kirurġija biex tiġi kkurata din il-kundizzjoni?
• Jekk ikolli tifel ieħor, hemm riskju li hu jew hi jiżviluppaw ukoll din il-kundizzjoni?

Minbarra dawn il-mistoqsijiet, staqsi lit-tabib kwalunkwe ħaġa li għandek f'moħħok.

It-tifel ta' Prince kellu wkoll is-Sindrome ta' Pfeiffer?

Iva, dan huwa inċident magħruf sew. Fil-ktieb tagħha tal-2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, mart il-mużiċist famuż Prince, iddeskriviet kif it-tarbija li kellhom fl-1996 kellha s-sindrome ta’ Pfeiffer tat-tip 2. Sfortunatament, it-tarbija mietet fit-tfulija minħabba kumplikazzjonijiet severi mill-kundizzjoni. Garcia tispjega li la hi u lanqas Prince ma kellhom il-kundizzjoni ġenetika, u li huwa maħsub li t-tarbija żviluppatha bħala riżultat ta’ mutazzjoni ġenetika ġdida. Dan juri kemm hi serja l-kundizzjoni u kemm xi kultant tista’ tkun imprevedibbli.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Is-Sindrome ta' Pfeiffer hija kundizzjoni ġenetika rari u kumplessa. Jista' jkun jeħtieġ diversi operazzjonijiet biex itaffi s-sintomi. Madankollu, bi trattament xieraq u superviżjoni medika tajba, it-tifel/tifla tiegħek jista' jikber u jitgħallem bħal tfal oħra. Madankollu, hemm xi kumplikazzjonijiet li għandek tkun konxju tagħhom.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-Sindrome ta' Pfeiffer, u qed tistenna tarbija, huwa importanti ħafna li tieħu pariri ġenetiċi. Dan jgħinek tidentifika jekk it-tifel/tifla tiegħek huwiex f'riskju li jiżviluppa l-kundizzjoni.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Ftakar, m’intix waħdek. Huwa importanti ħafna li tikseb appoġġ mingħand it-tobba u l-familja meta tittratta sitwazzjonijiet bħal dawn.

` Sindrome ta' Pfeiffer, sindrome ta' Pfeiffer, mard ġenetiku, kranju, kranjosinostożi, saħħa tat-tfal, ġene FGFR, kirurġija