It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Phelan-McDermid

Qatt smajt bis-Sindrome ta' Phelan-McDermid? Probabbilment ma smajtx b'dan l-isem, għax hija kundizzjoni ġenetika rari. Din il-kundizzjoni tista' tikkawża diversi problemi ta' saħħa, dewmien fl-iżvilupp intellettwali, u bidliet fl-imġieba, speċjalment fit-tfal żgħar. Għalhekk, illum se nitkellmu dwarha b'mod sempliċi li tista' tifhem. Tinkwetax, huwa importanti ħafna li tkun taf din l-informazzjoni.

X'inhi s-Sindrome ta' Phelan-McDermid?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Phelan-McDermid hija disturb ġenetiku li jista' jikkawża varjetà ta' problemi fil-ġisem, l-intelliġenza u l-imġieba tat-tfal. Pereżempju:

• Diffikultà biex tiekol.
• Dgħufija fil-muskoli.
• Dewmien fid-diskors u stadji oħra tal-iżvilupp.
• Xi tfal għandhom kundizzjonijiet bħad-Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu.
• Xi kultant jistgħu saħansitra jseħħu kundizzjonijiet bħall-epilessija.

Hemm isem ieħor għal dan, li huwa "sindromu ta' tħassir 22q13.3." Għalkemm l-isem jista' jidher daqsxejn ikkumplikat, ejja nitkellmu dwar dan ukoll.

Kemm hi rari din il-kundizzjoni?

Fil-fatt, din il-kundizzjoni msejħa s-sindrome ta’ Phelan-McDermid hija rari ħafna . Skont ix-xjentisti, taffettwa bejn żewġ u għaxart itfal minn kull mitt elf. Madankollu, minħabba li hija daqsxejn diffiċli biex tiġi djanjostikata, huwa possibbli li aktar tfal ikollhom din il-kundizzjoni milli huma rrappurtati. Bejn 2200 u 2500 tifel u tifla biss ġew iddijanjostikati madwar id-dinja. Allura tista’ timmaġina kemm dan huwa rari.

X'inhi l-konnessjoni bejn is-sindrome ta' Phelan-McDermid u l-awtiżmu?

Din hija problema li ħafna nies għandhom. Ħafna tfal bis-sindromu ta' Phelan-McDermid instabu li għandhom disturbi fl-ispettru tal-awtiżmu . Ix-xjentisti jistmaw li madwar 1% tat-tfal bl-awtiżmu jistgħu wkoll ikollhom is-sindromu ta' Phelan-McDermid. Dan ifisser li hemm konnessjoni bejn it-tnejn.

Għaliex isseħħ is-sindrome ta' Phelan-McDermid?

Tajjeb, issa ejja naraw x'jikkawża dan. Dan huwa kkawżat minn bidla fil-kromożomi . Il-kromożomi huma l-affarijiet żgħar ġewwa ċ-ċelloli tagħna. Ġewwa dawn hemm il-ġeni tagħna. Il-ġeni huma bħal sett ta' struzzjonijiet li jiddeterminaw kollox minn kif għandu jiffunzjona ġisimna, sat-tul tagħna, il-kulur tal-għajnejn, u liema mard nistgħu niżviluppaw.

Normalment, kull ċellula umana għandha 23 par ta’ kromosomi, għal total ta’ 46 kromosoma. Tifel bis-sindrome ta’ Phelan-McDermid ikollu biċċa żgħira tal-kromożoma 22 nieqsa, jew “imħassra.” Huwa għalhekk li tissejjaħ ukoll ‘sindrome ta’ tħassir 22q13.3.’

Ħafna drabi, din il-kundizzjoni ma tintiretx mill-ġenituri. Dan it-telf ta’ biċċa kromosoma jiġri b’mod każwali, jiġifieri, meta tifforma bajda jew ċellula tal-isperma, jew meta jkun qed jiżviluppa embrijun. Madankollu, f’xi każijiet rari, jista’ jintiret minn ġenitur. F’dak il-każ, omm jew missier b’din il-kundizzjoni għandu ċans ta’ madwar 50% li t-tifel/tifla tiegħu/tagħha jiret il-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Is-sintomi tas-sindrome ta’ Phelan-McDermid jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies ikollhom inqas sintomi, oħrajn ikollhom aktar. Xi sintomi jkunu preżenti mat-twelid, filwaqt li oħrajn jidhru fit-tfulija jew fit-tfulija bikrija. Dawn is-sintomi jistgħu jkunu fiżiċi, ta’ mġiba, intellettwali, jew taħlita ta’ dawn kollha.

It-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu sintomi bħal dawn:

• Dewmien fl-iżvilupp : Affarijiet bħal li ma ddurx, li ma toqgħodx bilqiegħda, li ma timxix. Aħseb ftit, xi trabi jibdew iduru meta jkollhom 6 xhur, oħrajn meta jkollhom 9 xhur. Iżda tifel b'din il-kundizzjoni jista' jieħu ftit aktar żmien biex jagħmel dawn l-affarijiet.
• Tolleranza akbar għall-uġigħ : Dan ifisser li tħoss inqas uġigħ minn oħrajn.
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonja) : Il-ġisem jista’ jħossu bla saħħa u bla saħħa.
• Problemi fid-diskors : Dewmien fid-diskors jew inkapaċità li titkellem.
• Disturbi fl-irqad : Diffikultà biex torqod, bħal li tqum ta’ spiss.
• Inqas għaraq min-normal : Dan jista' jikkawża li l-ġisem jisħon iżżejjed malajr u jiddeidrata.
• Diffikultà biex tiekol jew tibla' .
• Problemi fis-sistema diġestiva : Dardir, rimettar u ħruq ta' stonku frekwenti (marda ta' rifluss gastroesofaġeali).

Ħafna nies bis-sindromu ta' Phelan-McDermid għandhom ukoll disturbi fl-ispettru tal-awtiżmu, għalhekk jistgħu jesperjenzaw ukoll sintomi ta' mġiba bħal:

• Li tħares f'għajnejn hija dgħufija .
• Tħossok biża’ u nervuż f’sitwazzjonijiet soċjali .
• Interess fil-tomgħod ta’ oġġetti mhux tal-ikel (eż. ġugarelli, ħwejjeġ).
• Sensittività eċċessiva għall-mess : Tħossok skomdu meta xi ħadd imissok.

Xi karatteristiċi speċjali jistgħu jidhru wkoll fid-dehra ta’ nies b’din il-kundizzjoni:

• Għajnejn mgħaddsa.
• Tebqet il-għajn imdendla (ptożi).
• Widnejn li huma kbar jew joħorġu 'l quddiem.
• It-tieni u t-tielet swaba' tas-sieq jistgħu jidhru li huma magħqudin flimkien (sindattija).
• Li jkollok idejn jew saqajn kbar u muskolari.
• Ir-ras hija tawwalija u dejqa fil-forma.
• Il-geddum jieħu forma bil-ponta.
• Dwiefer tas-saqajn żgħar jew anormali.

Xi kultant din il-kundizzjoni hija akkumpanjata minn mard konġenitali tal-qalb u problemi fil-kliewi.Rarament ħafna, dawn it-tfal jistgħu jiżviluppaw boroż mimlija fluwidu (ċisti araknojdi) f'moħħhom. Dawn jistgħu jikkawżaw żieda fil-pressjoni ġewwa r-ras, u b'hekk jikkawżaw irrekwitezza, biki, uġigħ ta' ras, u epilessija.

Kif tiġi djanjostikata din il-marda?

Minħabba li s-sintomi tas-sindrome ta’ Phelan-McDermid xi kultant huma sottili, jistgħu jkunu diffiċli biex wieħed jagħrafhom. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu bżonn jagħmel diversi testijiet qabel ma jkun jista’ jingħata dijanjosi preċiża. It-tabib jista’ jagħmel affarijiet bħal:

• Eżami fiżiku tat- tifel/tifla.
• Tistaqsi dwar l-istorja medika tat-tifel/tifla rigward is-sintomi u d-dewmien fl-iżvilupp.
• Staqsi dwar l-istorja medika tal-familja biex tara jekk xi ħadd fil-familja kellux din il-kundizzjoni.
• Itlob testijiet ġenetiċi . Dan ġeneralment jinvolvi li jittieħed kampjun żgħir tad-demm. Dan jista' jintuża biex tara jekk il-framment tal-kromożoma inkwistjoni huwiex nieqes.

F'każijiet rari ħafna, din il-kundizzjoni tista' ma tkunx ikkawżata minn kromosoma nieqsa. Minflok, tista' tkun ikkawżata minn bidla f'ġene msejjaħ `SHANK3`. Jekk ma tinstab l-ebda tħassir ta' kromosoma, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi wkoll testijiet għal dan il-ġene.

Jekk it-testijiet jikkonfermaw il-kundizzjoni 'sindromu ta' tħassir 22q13.3', it-tabib jista' jissuġġerixxi diversi testijiet oħra:

• Testijiet ġenetiċi taż-żewġ ġenituri : Ara jekk din hijiex xi ħaġa ereditarja jew okkorrenza każwali.
• Skenn MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) jew CT (Tomografija Kompjuterizzata) tal-moħħ tat-tifel/tifla: Biex tara jekk hemmx xi sinjali ta’ ċisti araknojde.
• Ultrasound tal-kliewi : Biex tiċċekkja għal difetti fil-kliewi.
• Ekokardjogramma : Biex tiċċekkja għal anormalitajiet tal-qalb.
• Test tas-smigħ.
• Eżami dettaljat tal-għajnejn.
• Studju dwar l-irqad.

Hemm kura sħiħa għal dan?

Fil-fatt, bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Phelan-McDermid. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi tat-tfal, jgħinhom jiffunzjonaw bl-aħjar mod possibbli, u jipprevjeni kwalunkwe kumplikazzjoni li tista' tinqala'.

It-tim tal-kura tat-tifel/tifla tiegħek jista' jinkludi varjetà ta' speċjalisti, inklużi:

• Kardjologu
• Gastroenterologu
• Nefrologu
• Newrologu
• Terapista okkupazzjonali: Persuna li tgħin lin-nies iwettqu kompiti ta’ kuljum bħall-ikel u l-kitba.
• Ortopedista (speċjalista tal-għadam u l-ġogi)
• Fiżjoterapista: Xi ħadd li jgħin biex isaħħaħ il-partijiet tal-ġisem affettwati.
• Patologu tad-diskors/lingwa
• Endokrinologu

Ftakar, dawn l-ispeċjalisti kollha qed jaħdmu flimkien biex jipprovdu l-aħjar kura għal ibnek/bintek.

Tista' din is-sitwazzjoni tiġi evitata?

Ladarba xi ħadd jiġi djanjostikat bil-kundizzjoni, bħalissa m'hemm l-ebda mod kif jiġu rranġati l-bidliet ġenetiċi. Madankollu, fil-każ rari li wieħed mill-ġenituri jkollu wkoll il-kundizzjoni, hemm drabi meta t-teknoloġija tal-IVF jew it-testijiet prenatali jistgħu jintużaw biex jipprevjenu li din isseħħ lit-tfal futuri.

Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, huwa importanti ħafna li tkellem tabib jew konsulent ġenetiku . Jistgħu jispjegawlek kemm hu probabbli li wliedek jirtu din il-kundizzjoni.

Kif se jkun il-futur jekk it-tifel/tifla tiegħi jkollu/jkollha din il-kundizzjoni?

Dan mhux l-istess għal kull tifel u tifla. Jiddependi mit-tip ta’ diżabilità li għandu t-tifel u kemm hi severa.

L-effetti ta’ din il-kundizzjoni rarament ikunu ta’ theddida għall-ħajja. Madankollu, ħafna nies b’din il-kundizzjoni jistgħu jeħtieġu kura medika tul il-ħajja u appoġġ soċjali kontinwu. Għalhekk, l-imħabba, il-fehim u l-appoġġ tal-membri tal-familja huma importanti ħafna għal dawn it-tfal.

Kif tieħu ħsieb tifel bħal dan?

Huwa importanti li tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għal kull appuntament ma' speċjalista biex ittejjeb il-kapaċitajiet tiegħu/tagħha. Peress li t-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu/jkollha kapaċità mnaqqsa li jgħaraq/tgħaraq, kun konxju/a ta' dan li ġej:

• Evita sħana eċċessiva .
• Agħti lit-tifel/tifla ħafna ilma x’jixrob (żommu milli jiddeidrata ruħu).
• Ipproteġi mix-xemx diretta .

Peress li ħafna nies bis-sindrome ta’ Phelan-McDermid għandhom tolleranza għolja għall-uġigħ u diffikultà biex jikkomunikaw l-iskumdità tagħhom, oqgħod attent għal sinjali li jindikaw li t-tifel/tifla tiegħek qed ibati minn uġigħ . Jekk tinnota xi wieħed minn dawn, ċempel lit-tabib tiegħek. Jistgħu jgħinuk tiddetermina jekk it-tifel/tifla tiegħek hux qed ikollu uġigħ fl-istonku jew xi ħaġa oħra. Sinjali ta’ uġigħ jistgħu jinkludu:

• Li tkun aktar kwiet mis-soltu, inqas soċjevoli.
• Nifs aktar mgħaġġel mis-soltu.
• Biki jew tkun aktar bla kwiet mis-soltu.
• Żomm sew mal-friex jew oġġetti fil-qrib.
• Żomm il-ġisem, id-dirgħajn u r-riġlejn iebsin u bla ma jiċċaqalqu.
• Espressjoni tal-wiċċ ta' uġigħ (eż., għeluq ta' għajnejn sewwa, xufftejn magħfusa).
• Tgergir jew tgħajjat.

X'iktar tista' tistaqsi lit-tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta' Phelan-McDermid, tista' tistaqsi lit-tabib dawn il-mistoqsijiet:

• Din it-tħassir kromosomali hija ereditarja jew ġara b'kumbinazzjoni?
• It-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha problemi bħal ċisti fil-qalb, fil-kliewi, jew fil-moħħ?
• Kemm taffettwa lit-tifel/tifla tiegħi d-diżabilità intellettwali?
• X'tip ta' speċjalisti għandu jara t-tifel/tifla tiegħi? Kemm-il darba?
• Hemm gruppi ta’ appoġġ li jistgħu jgħinuna ngħixu b’din il-kundizzjoni?
• Tirrakkomanda konsulenza ġenetika?
• Il-bqija tal-familja tagħna għandha tagħmel testijiet ġenetiċi?

Fl-aħħarnett, irrid ngħid...

Is-Sindrome ta' Phelan-McDermid hija kundizzjoni ġenetika rari. Tista' tikkawża dewmien fid-diskors u fl-iżvilupp, kif ukoll disturbi fl-ispettru tal-awtiżmu. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek ġie djanjostikat b'din is-sindromu ta' tħassir kromosomali, tippanikjax . Tim ta' speċjalisti jista' jgħinek lilek u lit-tifel/tifla tiegħek. L-għanijiet ewlenin hawnhekk huma li tittejjeb il-funzjonament tat-tifel/tifla tiegħek, jiġu evitati kumplikazzjonijiet possibbli, u jiġi pprovdut konsulenza ġenetika jekk meħtieġ. M'intix waħdek , u hemm ħafna nies li jistgħu jgħinuk f'dan il-vjaġġ.

` Sindrome ta' Phelan-McDermid, Sindrome ta' Phelan-McDermid, Mard Ġenetiku, Kromosoma, Awtiżmu, Dewmien fl-Iżvilupp, SHANK3