X'inhi l-Marda tal-Prioni? Ejja niskopru eżattament x'inhi!

Qatt smajt b’din il-'Marda tal-Prioni'? Forsi dan l-isem huwa xi ftit ġdid għalik. Ir-raġuni hija li dan huwa grupp ta’ mard li huwa rari ħafna fid-dinja. Madankollu, huwa importanti ħafna li tkun konxju ta’ din il-marda, peress li taffettwa direttament il-moħħ tagħna u s-sintomi jsiru severi malajr ħafna. Tista’ sseħħ kemm fil-bnedmin kif ukoll fl-annimali.

X'inhi l-Marda tal-Prioni?

Fi kliem sempliċi, il-mard prijoniku huwa grupp ta’ mard ikkawżat minn proteina normali fil-moħħ tagħna li tinbidel b’mod anormali fi proteini ta’ ħsara msejħa “prijonijiet”. Immaġina ċellula tajba f’ġisimna li f’daqqa waħda tinbidel f’ċellula ħażina u mutata.

Meta dawn il-proteini prijoniċi anormali jakkumulaw fil-moħħ, jibdew jagħmlu ħsara liċ-ċelloli tal-moħħ. Biex inkunu preċiżi, din hija marda newrodeġenerattiva . Maż-żmien, din il-ħsara tista’ twassal għal tnaqqis gradwali fil-funzjoni tal-moħħ, u dan iwassal għal kundizzjonijiet bħad -dimenzja . Dan ifisser li titlef il-memorja tiegħek, ikollok diffikultà biex taħseb, u ma tkunx tista’ tagħmel xogħlok. L-aktar ħaġa perikoluża dwar din il-marda hija li dawn is-sintomi jibdew f’daqqa u javvanzaw malajr ħafna. Din il-marda taffettwa madwar persuna minn kull miljun madwar id-dinja. Dan ifisser li hija rari ħafna.

Il-mard tal-prioni sfortunatament huwa mard fatali . Dan ifisser li ladarba tiżviluppa l-marda, ikun diffiċli li titfejjaq. It-tobba jippruvaw jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu lill-pazjent kemm jista’ jkun komdu. Huma jgħinu wkoll lill-pazjent ilaħħaq mal-impatt tal-marda fuq ħajtu, fuq il-familja tiegħu, u fuq dawk li jieħdu ħsiebu.

Kif jiżviluppaw dawn il-mard tal-prioni?

Hemm tliet modi ewlenin kif persuna tista' tiżviluppa marda tal-prijoni.

1. Billi tiwirt mutazzjoni ġenetika (din tissejjaħ marda prijonika familjari).

2. Permezz ta' infezzjoni (din tissejjaħ marda prionika akkwistata).

3. Madankollu, ħafna drabi, din il-marda sseħħ mingħajr ebda kawża ġenetika jew infezzjoni esterna . Ir-riċerkaturi u t-tobba jsejħu din 'marda prionika sporadika'.

Issa ejja nħarsu lejn kull wieħed minn dawn il-metodi f'aktar dettall.

Mard Prioniku Sporadiku

Din hija l-aktar forma komuni ta’ marda prijonika. Dak li jiġri hawnhekk huwa li, mingħajr ebda raġuni apparenti, proteini normali fil-moħħ f’daqqa waħda jinbidlu fil-“prijonijiet” ħżiena msemmija hawn fuq. Ir-raġuni eżatta għaliex jiġri dan għadha mhix magħrufa.

Il-mard ewlieni li jappartjeni għal din il-kategorija huma:

• Marda ta' Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Din tirrappreżenta 85% tal-mard prijoniku sporadiku. Hija l-aktar tip komuni.
• Insomnja fatali sporadikaDan huwa rari ħafna. Anke aktar rari minn insomnja fatali ereditarja.
• Prionopatija sensittiva għall-protease varjabbli : Din hija wkoll marda prionika sporadika estremament rari.

Mard Prioniku Familjari

Dan it-tip ta’ marda prijonika hija kkawżata minn mutazzjoni f’ġene msejjaħ `PRNP` fil-ġeni tagħna. Il-marda tista’ sseħħ kemm jekk il-mutazzjoni tintiret mill-omm kif ukoll mill-missier (dan jissejjaħ `wirt awtosomali dominanti`). Ġew identifikati aktar minn 50 mutazzjoni differenti fil-ġene `PRNP`, u kull mutazzjoni tista’ tikkawża tipi differenti ta’ marda prijonika ereditarja.

Xi mard li jappartjeni għal din il-kategorija:

• Marda Creutzfeldt-Jakob familjari (CJD)
• Sindrome ta' Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Din hija rari ħafna. Isseħħ f'persuna waħda sa għaxar persuni minn kull 100 miljun persuna madwar id-dinja.
• Insomnja familjari fatali : Din hija saħansitra aktar rari mis-sindromu GSS. Hemm biss 50 sa 70 familja madwar id-dinja li jġorru l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża din il-marda.
• Ġew irrappurtati wkoll mard ieħor tal-prioni kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġene PRNP. Pereżempju, 11-il membru ta’ familja Brittanika żviluppaw sintomi bħal dijarea, newropatija awtonomika sensorja, aċċessjonijiet, u dimenzja. Din il-kundizzjoni, imsejħa newropatija awtonomika, taffettwa affarijiet bħall-pressjoni tad-demm tiegħek, ir-rata tal-qalb, u l-inkontinenza tal-imsaren u tal-awrina.

Marda Prijonika Akkwiżita

Dan huwa l-inqas mod komuni biex wieħed jieħu mard prijoniku. Hawnhekk, persuna tista' tieħu l-marda billi tiekol ikel ikkontaminat bil-prijoni (pereżempju, laħam minn baqra bil-'marda tal-baqra miġnuna') jew billi tuża tagħmir mediku kkontaminat (pereżempju, waqt kirurġija).

• Kuru huwa l-ewwel każ ta’ dan it-tip ta’ marda newrodeġenerattiva infettiva li ġiet identifikata u studjata. Instabet fost in-nies Fore ta’ Papua New Guinea. Huwa maħsub li nfirxet permezz ta’ xi wħud mir-ritwali tagħhom (bħall-ikel tal-laħam tal-bniedem).

Fortunatament, il-metodi stretti tat-tindif tal-lum għat-tagħmir mediku u l-attenzjoni għas-sikurezza tal-ikel naqqsu ħafna t-tixrid tal-mard prioniċi b'dan il-mod.

X'inhi l-aktar perikoluża mill-mard tal-prioni?

Fil-fatt, il-mard prijoniku kollu huwa fatali . Jiġifieri, jekk tieħu l-marda, żgur li tmut. Tipikament, il-pazjent imut fi żmien ftit xhur sa tliet snin wara l-bidu tas-sintomi ta’ marda prijonika.

X'inhuma s-sintomi tal-mard tal-prioni?

Is-sintomi tal-marda prionika jistgħu jvarjaw, skont it-tip ta’ marda prionika u liema parti tal-moħħ tkun affettwata. Iżda b’mod ġenerali, nies b’mard prionik jiżviluppaw problemi fis-sistema nervuża tagħhom li gradwalment imorru għall-agħar.

Dawn huma wħud mill-aktar sintomi komuni:

• Diffikultà biex timxi, titfixkil (`Ataxia`)
• Diffikultà biex titkellem, tfixkil fil-kliem (`Afasja`)
• Konfużjoni, diżorjentament
• Insomnja
• Telf ta' memorja, diffikultà biex taħseb u tieħu deċiżjonijiet
• Movimenti bil-mod jew ebusija fil-muskoli (`Disturbi fil-moviment ipokinetiku`)
• Tkexkix f'daqqa, rogħda (`Myoclonus`)
• Tibdil fil-personalità (eż., issir irritabbli, aġitat)
• Problemi mentali (eż. ansjetà, dipressjoni, u xi kultant anke alluċinazzjonijiet viżwali)

Immaġina, xi ħadd qrib ħafna tiegħek f'daqqa waħda jibda jinbidel. Jinsa l-affarijiet, ma jistax jitkellem kif kien jagħmel qabel, ikollu diffikultà biex jimxi. Kemm hu ta’ dwejjaq li tara dawn is-sintomi?

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tal-mard tal-prioni?

Il-kumplikazzjonijiet tal-mard prijoniku jistgħu jkunu marbuta ma' xulxin, u joħolqu sensiela ta' kumplikazzjonijiet li jista' jkollhom impatt profond mhux biss fuq il-pazjent, iżda wkoll fuq il-familja u l-ħbieb li jieħdu ħsiebu.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu fi żmien ftit xhur jew sena wara li jibdew is-sintomi:

• Inkapaċità li tagħmel xogħolek stess
• Dimenzja ( telf kważi komplet tal-memorja)
• Inkapaċità li titkellem (`Mutiżmu`)
• Koma (dan huwa l-istadju finali)

Meta xi ħadd ikollu marda prionika, malajr isir dipendenti fuq ħaddieħor. Il-familja u oħrajn ikunu hemm biex jieħdu ħsiebu u jgħinuh. Sadanittant, li tara lil xi ħadd maħbub jitlef il-memorja tiegħu, ma jkunx jista’ jitkellem, u l-personalità tiegħu tinbidel hija stress kbir għal dawk li jieħdu ħsiebu.

Għaliex iseħħu dawn il-mard tal-prioni?

Din hija kwistjoni kemxejn xjentifika, imma se ngħidha sempliċiment. Il-mard tal-prijoni jibda meta proteina normali tal-prijoni f'moħħna (imsejħa `PrPc`) tinbidel fi proteina anormali u mitwija ħażin (imsejħa `PrPSc` - dik hija prijoni).

Dawn il-prijonijiet anormali (`PrPSc`) jibdew jaggregaw, jew jingħaqdu ma', proteini prijoniċi normali (`PrPc`), u jibdluhom fi prijonijiet anormali. Huwa bħal meta titfa' tuffieħa ħażina f'munzell ta' tuffieħ tajbin, u l-bqija titħassar ukoll. Maż-żmien, dawn il-proteini prijoniċi anormali jagħmlu ħsara jew jeqirdu ċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ. Dak huwa meta ma tkunx tista' timxi, taħseb, jew titkellem sew.

Kif tiġi djanjostikata l-marda tal-prioni?

It-tobba jistgħu jużaw it-testijiet li ġejjin biex jiddijanjostikaw marda tal-prioni:

• Testijiet tad-demm u punktura lumbari : Persuni b'mutazzjoni ġenetika li tikkawża mard prijoniku ereditarju jiġu skrinjati għal bijomarkaturi ta' mard jew ħsara fid-demm jew fil-fluwidu ċerebrospinali tagħhom (il-fluwidu li jdawwar il-moħħ u l-korda spinali).
• Skenn tal-MRI tal-moħħ : Dan jista' jieħu stampi ċari ħafna tal-moħħ, sabiex it-tobba jkunu jistgħu jfittxu sinjali ta' marda tal-prioni.
• Elettroenċefalogramma (EEG) : Din tkejjel l-attività elettrika tal-moħħ.
• Analiżi ta' konverżjoni indotta minn tregħid f'ħin reali (RT-QuIC) : F'dan it-test, il-patoloġisti jfittxu prijonijiet fil-fluwidu spinali. Dan huwa test relattivament ġdid u preċiż.

Hemm kura għall-mard tal-prioni?

Sfortunatament, it-tobba għadhom ma sabux kura għall-mard tal-prijoni jew trattament li jista' jikkontrolla l-progressjoni tal-marda. Il-mard tal-prijoni huwa mard li jhedded il-ħajja . Ħafna nies imutu fi żmien xhur jew snin minn meta jiġu djanjostikati b'marda tal-prijoni.

Il-kura tiffoka fuq il-kura palljattiva . Dan ifisser li jiġu kkontrollati s-sintomi u li l-pazjent ikun kemm jista’ jkun komdu u mingħajr uġigħ. Pereżempju, it-tobba jistgħu jippreskrivu mediċini għal affarijiet bħal:

• Mediċini kontra l-epilessija jew rilassanti tal-muskoli għal mijoklonus.
• Opjojdi għall-uġigħ.

X'tip ta' futur għandu xi ħadd b'marda tal-prijoni?

Bħalissa, m'hemm l-ebda kura jew trattament għall-mard tal-prioni. Madankollu, ir-riċerkaturi qed jinvestigaw dan b'żewġ modi, li jistgħu jwasslu għal skoperta bikrija tal-marda u trattamenti futuri.

It-test `RT-QuIC` imsemmi qabel għen biex jinstab il-mard tal-prioni qabel ma sseħħ ħsara irriversibbli fil-moħħ. Ir-riċerkaturi qed jistudjaw ukoll il-prioni biex isibu modi kif iwaqqfu l-formazzjoni ta’ dawn il-proteini anormali u biex jipprevjenu li l-proteini normali jsiru anormali.

X'għandi nagħmel jekk għandi marda tal-prioni?

Minħabba li l-marda tal-prioni timxi 'l quddiem daqshekk malajr, jista' jkun diffiċli għalik li tagħmel xogħlok. Jekk għandek din il-marda, hija idea tajba li timtela "direttiva bil-quddiem" .

Direttivi bil-quddiem huma dokumenti legali. Eżempji:

• Testmenti tal-ħajja : Jekk għandek marda terminali bħall-marda tal-prijoni, dan id-dokument jista' jispeċifika x'tixtieq li jiġrilek (eż. jekk tridx ċerti trattamenti jew le).
• Prokura Dejjiema għall-Kura tas-Saħħa (DPA): Dan id-dokument jista' jsemmi min se jieħu d-deċiżjonijiet tiegħek dwar il-kura tas-saħħa jekk ma tkunx tista' titkellem aktar għalik innifsek.

Billi tippjana affarijiet bħal dawn minn qabel, tista’ tnaqqas l-istress li int u l-familja tiegħek se tesperjenzaw aktar tard.

Xi ngħidu jekk xi ħadd fil-familja jkollu marda ereditarja tal-prijoni?

Xi kultant, in-nies jirtu mutazzjonijiet ġenetiċi li jżidu r-riskju tagħhom li jiżviluppaw marda prionika. Testijiet ġenetiċi jistgħu jiddeterminaw jekk għandekx waħda jew aktar mill-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw marda prionika. Dawn it-testijiet jistgħu juru wkoll ir-riskju speċifiku tiegħek.

Li tagħmel test ġenetiku għal marda fatali hija deċiżjoni personali. Xi nies ma jridux ikunu jafu jekk humiex f'riskju. Jekk trid tagħmel test ġenetiku, staqsi lit-tabib għal riferiment. Pereżempju, fl-Istati Uniti, hemm istituzzjonijiet bħaċ-"Ċentru Nazzjonali ta' Sorveljanza tal-Patoloġija tal-Marda tal-Prijoni" għal dan. Hemm ukoll tobba speċjalisti fis-Sri Lanka li jistgħu jagħtu pariri dwar din il-kwistjoni.

Kif tieħu ħsieb membru tal-familja b'marda tal-prijoni?

Mard bħal dan jista’ jdawwarlek ħajtek ta’ kuljum ta’ taħt fuq. Waqt li tkun qed tkampa max-xokk u n-niket li tisma’ li l-maħbub tiegħek għandu marda terminali, trid tippjana wkoll kif se tieħu ħsieb il-membru tal-familja tiegħek. Hawn huma xi suġġerimenti:

• Oħloq pjan ta’ kura : Skont is-sitwazzjoni tiegħek, il-membru tal-familja tiegħek jista’ jkollu bżonn kura f’faċilità residenzjali, jew jista’ jkollu bżonn kura fid-dar, billi jiddependi fuq il-familja, ħbieb, u assistenti tas-saħħa personali. Il-maħbub tiegħek jista’ jkollu bżonn għajnuna b’kompiti ta’ kuljum, bħal li jmur il-kamra tal-banju u jiekol.
• Irranġa għall-kura tal-hospice : Il-marda tal-prioni hija marda fatali li tista' tiżviluppa f'daqqa u tiggrava malajr ħafna. Jekk tirranġa għall-kura tal-hospice minn qabel, il-maħbub tiegħek jista' jirċeviha meta jkollu bżonnha.
• Oħloq ambjent kalm : Nies b'mard prijoniku spiss ikunu sensittivi b'mod mhux tas-soltu għal avvenimenti f'daqqa (eż., imissu lil xi ħadd, jisimgħu ħoss qawwi, ikunu f'postijiet iffullati). Jistgħu jsiru aġitati jew irrabjati. Il-ġestjoni tal-ambjent tagħhom tista' tgħinhom jibqgħu kalmi u rilassati.

F'mument bħal dan, huwa importanti li min jieħu ħsiebek jaħseb dwaru nnifsu wkoll. Int ukoll għandek bżonn mistrieħ u appoġġ. Tipprovax iġġorr dan il-piż waħdek.

Meta għandi mmur għand tabib?

Is-sintomi tal-mard prijoniku ġeneralment jiggravaw malajr ħafna. Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda prijonika, għandek taħdem mat-tobba tiegħek biex timmaniġġja l-effetti tal-marda.

B'mod partikolari, jekk is-sintomi msemmija qabel (bħal telf ta' memorja, diffikultà biex timxi, diffikultà biex titkellem, bidliet fil-personalità) jibdew f'daqqa u jiggravaw malajr, fittex parir mediku immedjatament.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Li ssir taf li int jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda tal-prioni jista’ jkun xokk kbir. Int u l-familja tiegħek għandkom ħafna sfidi issa, u aktar se jinqalgħu hekk kif il-marda timxi 'l quddiem. Hawn huma xi mistoqsijiet biex jgħinuk tifhem x'għandek tistenna:

• Kif taf li għandi marda tal-prioni?
• Liema marda tal-prioni għandi?
• Kif jaffettwani dan?
• X'għandi nagħmel wara?
• X'nista' nagħmel biex nieħu ħsieb il-membru tal-familja tiegħi?
• Il-familja tiegħi għandha tagħmel pariri u testijiet ġenetiċi?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Il-mard tal-prijoni huwa grupp ta’ mard rari u fatali li jaffettwa moħħok. Is-sintomi tal-prijoni jistgħu jidhru f’daqqa u jiggravaw malajr. Jista’ jkun ta’ qsim il-qalb li ssir taf li int jew xi ħadd li tħobb għandu marda li m’għandhiex kura jew trattament biex tikkontrollaha.

Madankollu, hemm trattamenti biex jgħinu fil-ġestjoni tas-sintomi . U hemm programmi u servizzi biex jgħinu lil dawk affettwati minn mard tal-prijoni u lil dawk li jieħdu ħsiebhom. Jekk inti jew xi ħadd li tħobb għandu marda tal-prijoni, tibżax tistaqsi mistoqsijiet u tfittex l-għajnuna. M'intix waħdek.

` Marda tal-Prioni, Marda tal-Moħħ, Marda Newroloġika, Dimenzja, CJD, Marda Ġenetika