It-tkabbir ta’ wliedek huwa problema? Ejja nitkellmu dwar il-kundizzjoni rari tas-Sindrome ta’ Robinow.

Xi kultant, l-affarijiet żgħar dwar l-iżvilupp ta’ wliedna jinkwetawna, hux hekk? Xi tfal jiżviluppaw b’mod xi ftit differenti, jew ir-riġlejn u l-ġrieħi tagħhom ma jiżviluppawx kif nistennew. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Din tissejjaħ is-Sindrome ta’ Robinow, jew “Sindrome ta’ Robinow” bl-Ingliż. Tibżgħux meta tisimgħu dan, għax din mhix xi ħaġa li tiġri lil ħafna nies. Madankollu, huwa importanti li kulħadd ikun konxju ta’ dan.

X'inhi s-Sindrome ta' Robinow?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Robinow hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-iżvilupp tal-iskeletru tat-tfal u partijiet oħra tal-ġisem. Pereżempju, id-dirgħajn, is-saqajn u s-swaba’ ta’ xi tfal jistgħu jkunu iqsar min-normal. Jistgħu jkollhom ukoll sinsla mgħawġa (imsejħa wkoll skoliożi), gaġġa torsali baxxa, karatteristiċi tal-wiċċ, anormalitajiet ġenitali, u xi kultant dewmien fl-iżvilupp.

It-tobba jużaw diversi ismijiet oħra għal din il-kundizzjoni. Tajjeb li tkun tafhom ukoll:

• `Disostożi akrali b'anormalitajiet tal-wiċċ u ġenitali` (jiġifieri, anormalitajiet tal-wiċċ u ġenitali bi problemi fl-għadam tar-riġlejn).
• `Sindromu tal-wiċċ tal-fetu` (imsejjaħ hekk għax wiċċ it-tarbija jixbah wiċċ fetu fil-ġuf).
• Naniżmu mesomeliku - sindromu ta' ġenitali żgħar (tqassir tal-partijiet tan-nofs tar-riġlejn u l-ġenitali żgħar).
• `Naniżmu Robinow`.
• `Sindrome ta' Robinow-Silverman` jew `Sindrome ta' Robinow-Silverman-Smith`.

Għalkemm hemm ħafna ismijiet għal dawn, kollha jirreferu għall-istess kundizzjoni medika.

Hemm żewġ tipi ta' Sindrome ta' Robinow?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin tas-Sindrome ta' Robinow. Dawn huma:

1. Tip awtosomali reċessiv: Dan jista’ jinstema’ daqsxejn ikkumplikat, iżda fi kliem sempliċi, biex iseħħ dan it-tip, it-tifel/tifla jrid/trid jiret il-varjazzjoni ġenetika rilevanti miż-żewġ ġenituri.

2. Tip awtosomali dominanti: F'dan it-tip, il-marda tista' sseħħ kemm jekk il-bidla ġenetika rilevanti tintiret minn ġenitur wieħed, kif ukoll jekk bidla ġenetika ġdida sseħħ b'mod każwali.

Dawn iż-żewġ tipi huma differenti minn xulxin:

• Skont il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda.
• Jiddependi minn kif persuna tirret din il-marda.
• Skont is-sinjali u s-sintomi murija.
• Skont is-severità tal-marda.

Kemm hi rari s-Sindrome ta' Robinow?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Skont ir-rekords mediċi, it-tip awtosomali reċessiv ġie rrappurtat f'inqas minn 200 każ madwar id-dinja. It-tip awtosomali dominanti ġie rrappurtat ukoll f'madwar 50 familja biss. Għalhekk tista' timmaġina kemm dan huwa rari.

Għaliex isseħħ is-Sindrome ta' Robinow?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni ġenetika . Kollox f’ġisimna huwa kkontrollat ​​mill-ġeni. Għalhekk, jekk ikun hemm xi bidla jew difett f’dawn il-ġeni, iseħħu dawn il-kundizzjonijiet.

• Is-sindromu ta' Robin awtosomali reċessiv huwa kkawżat minn mutazzjoni f'ġene msejjaħ ROR2. Ix-xjentisti jemmnu li l-proteina prodotta minn dan il-ġene ROR2 tgħin biex jiżviluppaw l-iskeletru, il-qalb u l-ġenitali tagħna. Għalhekk, meta jkun hemm problema b'dan il-ġene, il-proteina ma tifformax sew.
• Is-sindromu awtosomali dominanti ta' Robino huwa kkawżat minn mutazzjonijiet f'diversi ġeni (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Dawn il-ġeni jikkontribwixxu wkoll għall-produzzjoni ta' proteini relatati mal-iżvilupp bikri tal-embrijuni. Madankollu, il-funzjonijiet tagħhom għadhom mhumiex mifhuma għalkollox.

Imma l-ħaġa stramba hi li, xi kultant din is-Sindrome ta’ Robinow tista’ sseħħ anke mingħajr ma jinstabu xi bidliet ġenetiċi. Ix-xjentisti għadhom ma jafux eżattament għaliex jiġri dan.

Kif tiġi ereditarja s-Sindrome ta' Robinow?

Diġà tkellimna dwar żewġ modi ewlenin kif nirtu dan. Ejja nħarsu lejn dan f'aktar dettall.

• Bħala disturb reċessiv: Dan jiġri meta tifel jew tifla jiret żewġ kopji tal-ġene anormali – miż-żewġ ġenituri. L-importanti hawnhekk huwa li ż-żewġ ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi tal-ġene, iżda jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi . Huwa bħallikieku għandhom il-ġene f'ġisimhom bħala sigriet. Għalhekk, jekk żewġ trasportaturi bħal dawn ikollhom tifel jew tifla, hemm ċans ta' madwar 25% li t-tifel jew tifla jiżviluppa s-sindromu ta' Robin awtosomali reċessiv. Dan ifisser li mhux kull tifel jew tifla jitwieldu b'din il-kundizzjoni, iżda hemm riskju.
• Disturb dominanti: Dan iseħħ meta tifel jew tifla jiret il-ġene anormali minn ġenitur wieħed biss. Jew, xi kultant, bidla ġenetika ġdida (mutazzjoni spontanja) tista’ sseħħ b’mod każwali, jiġifieri, mingħajr ebda raġuni apparenti, waqt li t-tifel jew tifla jkun qed jiżviluppa fil-ġuf. Huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament għaliex iseħħu bidliet każwali bħal dawn.

Għalhekk, xi kultant persuna tista’ tkun trasportatur ta’ din il-mutazzjoni ġenetika mingħajr lanqas biss tkun taf. Huwa għalhekk li xi kultant tifel jista’ jiżviluppa din il-kundizzjoni anke jekk ħadd fil-familja ma jkolluha.

X'inhuma s-sintomi ta' tifel bis-Sindrome ta' Robinow?

Is-sintomi ta’ dan jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Jiddependi mit-tip ta’ marda u s-severità tagħha. Kif semmejna qabel, it-tip awtosomali reċessiv ġeneralment jista’ juri ftit aktar sintomi.

Anormalitajiet li jidhru fuq il-wiċċ:

Tfal b'din il-kundizzjoni għandhom ċerti karatteristiċi tal-wiċċ. Xi kultant jissejħu "faċċati fetali," għax jixbħu l-karatteristiċi tal-wiċċ ta' fetu fil-ġuf. Dawn il-karatteristiċi jinkludu:

• Forehead wiesgħa jew li toħroġ 'il barra.
• Il-widnejn jistgħu jkunu pożizzjonati b'mod mhux tas-soltu, pereżempju, baxxi fuq ir-ras jew kemxejn mibrumin.
• Ras akbar min-normal (`(Makroċefalija)`) .
• Il-kanal fond (philtrum) f'nofs ix-xoffa ta' fuq huwa twil u fond.
• Għajnejn imqabbżin 'il barra u spazjati ħafna.
• Imnieħer qasir u mdawwar 'il fuq.
• Geddum żgħir jew geddum.
• Ħalq b'forma trijangulari.
• Pont nażali wiesa' jew mgħaddas (il-parti ta' fuq tal-imnieħer).

Karatteristiċi li jidhru fl-iskeletru:

Dawn huma l-bidliet ewlenin li jidhru fl-għadam:

• Skoljożi (skoljożi) .
• Dewmien fit-tkabbir u statura qasira.
• Problemi dentali. Pereżempju, snien iffullati, tkabbir żejjed tal-ħanek, jew palat maqsum.
• Il-kustilji jistgħu jkunu mwaħħlin flimkien, jew xi kustilji jistgħu jkunu neqsin.
• Tqassir tal-għadam fid-dirgħajn u r-riġlejn.
• Tqassir tas-swaba' (idejn u saqajn) (`(Brachydactyly)`) .

Sintomi oħra:

Minbarra dan, jistgħu jidhru karatteristiċi oħra:

• Dewmien fl-iżvilupp . Iżda l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jgħid hawnhekk hija li ħafna tfal bis-Sindrome ta’ Robinow ma jiżviluppawx diżabilitajiet intellettwali aktar tard fil-ħajja. Dan ifisser li l-abbiltajiet tagħhom għat-tagħlim jistgħu jkunu normali.
• Problemi fil-kliewi jew fil-qalb.
• Ġenitali mhux żviluppati biżżejjed. Kultant il-ġenitali jistgħu jkunu pożizzjonati b'mod li jagħmilha diffiċli biex jiġi identifikat b'mod ċar jekk it-tifel huwiex raġel jew mara.

X'inhi s-Sindrome ta' Robinow Osteosklerotika?

F'numru żgħir ta' nies bis-sindromu ta' Robinow awtosomali dominanti (speċifikament ikkawżat minn mutazzjoni fil-ġene DVL1), l-għadam tagħhom jista' jkun eħxen jew aktar iebes min-normal . It-tobba jsejħu din il-kundizzjoni Sindromu ta' Robinow Osteosklerotiku.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Robinow?

Din il-kundizzjoni ġeneralment tiġi djanjostikata billi jiġu eżaminati l- karatteristiċi fiżiċi tat-tifel/tifla. Meta tabib jeżamina lit-tifel/tifla bir-reqqa, jiċċekkja għas-sintomi msemmija hawn fuq.

"Oħ, dottor, wiċċ it-tarbija tiegħi jidher xi ftit differenti minn tfal oħra... Riġlejh iħossuhom xi ftit iqsar..." Xi ġenituri għall-ewwel darba jiġu b'affarijiet bħal dawn.

Madankollu, biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi, huwa meħtieġ test ġenetiku speċjali (“(Ittestjar ġenetiku molekulari)”) biex tara jekk hemmx bidla ġenetika . Dan isir fil-laboratorju billi jiġu ttestjati:

• Kampjun tad-demm
• Kampjun tal-bżieq
• Tampun tal-ħaddejn
• Kultant parti żgħira mill-ġilda

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-Sindrome ta' Robinow...

F'każ bħal dan, it-tobba jistgħu jagħtu parir biex jittestjaw il-fetu għal din il-kundizzjoni waqt it-tqala. Għal dan:

• Test imsejjaħ “Kampjunar tal-villus korjoniku” jista’ jsir billi jittieħed kampjun żgħir mill-plaċenta.
• Alternattivament, jista' jsir test ġenetiku (“(Amnioċentesi ġenetika)”), li jinvolvi t-teħid ta' kampjun tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija.

Peress li dawn it-testijiet huma daqsxejn kumplessi, isiru biss fuq parir mediku.

Kif jiġi kkurat tifel bis-Sindrome ta' Robinow?

Il-kura għal dan tvarja minn persuna għal oħra . Jiddependi mis-sintomi tat-tifel/tifla. Spiss, tim ta’ speċjalisti minn oqsma differenti jikkuraw lit-tifel/tifla. Dan it-tim jista’ jinkludi:

• Kardjologu – jekk għandek problemi tal-qalb.
• Dentist, ortodontista, jew kirurgu orali – għal problemi fis-snien u fix-xedaq.
• Endokrinologu – Għal problemi ormonali relatati mal-iżvilupp ġenitali.
• Pedjatra – Iċċekkja s-saħħa ġenerali tat-tifel/tifla.
• Fiżjoterapista – itejjeb il-moviment u l-funzjoni tal-ġisem.
• Kirurgu ortopediku – għal problemi fl-għadam u l-ġogi.

Dan li ġej jista' jsir bħala trattament:

• Applika faxex jew ġibs speċjali biex issostni l-għadam affettwat.
• Uża għajnuniet dentali speċjali (braces u apparati orali oħra) biex tikkoreġi problemi dentali.
• Agħti terapija ormonali biex tippromwovi t-tkabbir jew l-iżvilupp ġenitali.
• Agħmel eżerċizzji speċjali biex issaħħaħ il-ġisem u ttejjeb il-funzjoni.
• Kirurġija biex tikkoreġi anormalitajiet fl-iskeletru jew fil-ġenitali.

Minbarra dan kollu, it-tobba jagħtu wkoll parir lil persuni bis-Sindrome ta’ Robinow u lill-familji tagħhom biex ifittxu konsulenza ġenetika . Dan jista’ jgħinhom jiksbu fehim aħjar tal-kundizzjoni, kif tintiret, u għal xiex għandhom joqogħdu attenti meta jkollhom it-tfal fil-futur.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Robinow?

Fil-fatt, sakemm il-koppji ma jagħmlux testijiet ġenetiċi ta’ qabel l-impjantazzjoni , m’hemm l-ebda mod kif tiġi evitata l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża s-Sindrome ta’ Robinow. Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tkellem tabib jew konsulent ġenetiku. Jistgħu jagħtuk parir dwar iċ-ċansijiet li tgħaddi l-kundizzjoni lill-ġenerazzjonijiet futuri.

X'inhu l-futur ta' xi ħadd bis-Sindrome ta' Robinow?

Il-prognożi għal xi ħadd b'din il-kundizzjoni tvarja minn persuna għal oħra . Tiddependi mis-sintomi u s-severità tagħhom. Problemi rari tal-qalb u tal-kliewi jistgħu jqassru l-istennija tal-ħajja. Madankollu, ħafna nies jgħixu ħajja normali b'kura u appoġġ mediku tajjeb.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-Sindrome ta' Robinow, x'għandi nistaqsi iktar lit-tabib?

Jekk tiġi djanjostikat b'din il-kundizzjoni fit-tifel/tifla tiegħek, tista' tistaqsi lit-tobba dawn il-mistoqsijiet. Dawn se jkunu ta' għajnuna kbira għalik:

• "Dott, x'tip ta' Sindrome ta' Robinow għandu t-tifel/tifla tiegħi? " (Jiġifieri, huwa awtosomali reċessiv jew dominanti).
• " Għandna nikkunsidraw kirurġija biex nikkoreġu anormalitajiet fl-għadam jew fil-ġenitali? "
• "Se jkollu dewmien fl-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħi?"
• "Għandek problemi fil-qalb jew fil-kliewi ?"
• " X'tip ta' speċjalisti għandna naraw? Kemm-il darba għandna narawhom?"
• " Dwar liema sintomi għandi ninkwieta b'mod speċjali? Għandi nikkuntattjak jekk nara xi ħaġa bħal din?"
• " Din il-kundizzjoni se tqassar il-ħajja ta' ibni? "
• "Hemm xi gruppi ta' appoġġ li jistgħu jgħinuna ngħixu f'din is-sitwazzjoni?"
• "Tirrakkomanda konsulenza ġenetika ?"
• "Hija idea tajba li nagħmlu testijiet ġenetiċi għall-bqija tal-familja tagħna?"

Żomm dawn il-mistoqsijiet f’moħħok. Jekk tistaqsihom se jgħinek tikseb l-aħjar kura u appoġġ għalik u għal ibnek/bintek.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Is-Sindrome ta' Robinow hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Tista' tikkawża anormalitajiet fl-għadam, karatteristiċi distintivi tal-wiċċ, problemi ġenitali, u problemi oħra. Tinkwetax , din mhix xi ħaġa li tiġri lil ħafna nies.

Madankollu, jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib kwalifikat immedjatament . L-ispeċjalisti jistgħu jikkoreġu xi wħud mill-anormalitajiet fl-iskeletru u l-ġenitali u jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jiffunzjona aħjar. B'kura medika xierqa, terapija fiżika, u l-imħabba u l-appoġġ tal-familja, dawn it-tfal jistgħu jilħqu l-potenzjal sħiħ tagħhom.

` Sindrome ta' Robino, mard ġenetiku, żvilupp tat-tfal, deformitajiet tal-għadam, karatteristiċi tal-wiċċ, konsulenza ġenetika, mard rari