Xi kultant, l-affarijiet żgħar dwar l-iżvilupp ta’ wliedna jinkwetawna, hux hekk? Xi tfal jiżviluppaw b’mod xi ftit differenti, jew ir-riġlejn u l-ġrieħi tagħhom ma jiżviluppawx kif nistennew. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Din tissejjaħ is-Sindrome ta’ Robinow, jew “Sindrome ta’ Robinow” bl-Ingliż. Tibżgħux meta tisimgħu dan, għax din mhix xi ħaġa li tiġri lil ħafna nies. Madankollu, huwa importanti li kulħadd ikun konxju ta’ dan.
Know your body mass index (BMI) and weight classification
X'inhi s-Sindrome ta' Robinow?
Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Robinow hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-iżvilupp tal-iskeletru tat-tfal u partijiet oħra tal-ġisem. Pereżempju, id-dirgħajn, is-saqajn u s-swaba’ ta’ xi tfal jistgħu jkunu iqsar min-normal. Jistgħu jkollhom ukoll sinsla mgħawġa (imsejħa wkoll skoliożi), gaġġa torsali baxxa, karatteristiċi tal-wiċċ, anormalitajiet ġenitali, u xi kultant dewmien fl-iżvilupp.
It-tobba jużaw diversi ismijiet oħra għal din il-kundizzjoni. Tajjeb li tkun tafhom ukoll:
- Disostożi akrali b'anormalitajiet tal-wiċċ u ġenitali (jiġifieri, anormalitajiet tal-wiċċ u ġenitali bi problemi fl-għadam tar-riġlejn).
- Sindromu tal-wiċċ tal-fetu (imsejjaħ hekk għax wiċċ it-tarbija jixbah wiċċ fetu fil-ġuf).
- Naniżmu mesomeliku - sindromu ta' ġenitali żgħar (tqassir tal-partijiet tan-nofs tar-riġlejn u l-ġenitali żgħar).
- Naniżmu Robinow.
- Sindrome ta' Robinow-Silverman jew Sindrome ta' Robinow-Silverman-Smith.
Għalkemm hemm ħafna ismijiet għal dawn, kollha jirreferu għall-istess kundizzjoni medika.
Hemm żewġ tipi ta' Sindrome ta' Robinow?
Iva, hemm żewġ tipi ewlenin tas-Sindrome ta' Robinow. Dawn huma:
1. Tip awtosomali reċessiv: Dan jista’ jinstema’ daqsxejn ikkumplikat, iżda fi kliem sempliċi, biex iseħħ dan it-tip, it-tifel/tifla jrid/trid jiret il-varjazzjoni ġenetika rilevanti miż-żewġ ġenituri.
2. Tip awtosomali dominanti: F'dan it-tip, il-marda tista' sseħħ kemm jekk il-bidla ġenetika rilevanti tintiret minn ġenitur wieħed, kif ukoll jekk bidla ġenetika ġdida sseħħ b'mod każwali.
Dawn iż-żewġ tipi huma differenti minn xulxin:
- Skont il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda.
- Jiddependi minn kif persuna tirret din il-marda.
- Skont is-sinjali u s-sintomi murija.
- Skont is-severità tal-marda.
Kemm hi rari s-Sindrome ta' Robinow?
Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Skont ir-rekords mediċi, it-tip awtosomali reċessiv ġie rrappurtat f'inqas minn 200 każ madwar id-dinja. It-tip awtosomali dominanti ġie rrappurtat ukoll f'madwar 50 familja biss. Għalhekk tista' timmaġina kemm dan huwa rari.
Għaliex isseħħ is-Sindrome ta' Robinow?
Ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni ġenetika . Kollox f’ġisimna huwa kkontrollat mill-ġeni. Għalhekk, jekk ikun hemm xi bidla jew difett f’dawn il-ġeni, iseħħu dawn il-kundizzjonijiet.
- Is-sindromu ta' Robin awtosomali reċessiv huwa kkawżat minn mutazzjoni f'ġene msejjaħ ROR2. Ix-xjentisti jemmnu li l-proteina prodotta minn dan il-ġene ROR2 tgħin biex jiżviluppaw l-iskeletru, il-qalb u l-ġenitali tagħna. Għalhekk, meta jkun hemm problema b'dan il-ġene, il-proteina ma tifformax sew.
- Is-sindromu awtosomali dominanti ta' Robino huwa kkawżat minn mutazzjonijiet f'diversi ġeni (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Dawn il-ġeni jikkontribwixxu wkoll għall-produzzjoni ta' proteini relatati mal-iżvilupp bikri tal-embrijuni. Madankollu, il-funzjonijiet tagħhom għadhom mhumiex mifhuma għalkollox.
Imma l-ħaġa stramba hi li, xi kultant din is-Sindrome ta’ Robinow tista’ sseħħ anke mingħajr ma jinstabu xi bidliet ġenetiċi. Ix-xjentisti għadhom ma jafux eżattament għaliex jiġri dan.
Kif tiġi ereditarja s-Sindrome ta' Robinow?
Diġà tkellimna dwar żewġ modi ewlenin kif nirtu dan. Ejja nħarsu lejn dan f'aktar dettall.
- Bħala disturb reċessiv: Dan jiġri meta tifel jew tifla jiret żewġ kopji tal-ġene anormali – miż-żewġ ġenituri. L-importanti hawnhekk huwa li ż-żewġ ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi tal-ġene, iżda jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi . Huwa bħallikieku għandhom il-ġene f'ġisimhom bħala sigriet. Għalhekk, jekk żewġ trasportaturi bħal dawn ikollhom tifel jew tifla, hemm ċans ta' madwar 25% li t-tifel jew tifla jiżviluppa s-sindromu ta' Robin awtosomali reċessiv. Dan ifisser li mhux kull tifel jew tifla jitwieldu b'din il-kundizzjoni, iżda hemm riskju.
- Disturb dominanti: Dan iseħħ meta tifel jew tifla jiret il-ġene anormali minn ġenitur wieħed biss. Jew, xi kultant, bidla ġenetika ġdida (mutazzjoni spontanja) tista’ sseħħ b’mod każwali, jiġifieri, mingħajr ebda raġuni apparenti, waqt li t-tifel jew tifla jkun qed jiżviluppa fil-ġuf. Huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament għaliex iseħħu bidliet każwali bħal dawn.
Għalhekk, xi kultant persuna tista’ tkun trasportatur ta’ din il-mutazzjoni ġenetika mingħajr lanqas biss tkun taf. Huwa għalhekk li xi kultant tifel jista’ jiżviluppa din il-kundizzjoni anke jekk ħadd fil-familja ma jkolluha.
X'inhuma s-sintomi ta' tifel bis-Sindrome ta' Robinow?
Is-sintomi ta’ dan jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Jiddependi mit-tip ta’ marda u s-severità tagħha. Kif semmejna qabel, it-tip awtosomali reċessiv ġeneralment jista’ juri ftit aktar sintomi.
Anormalitajiet li jidhru fuq il-wiċċ:
Tfal b'din il-kundizzjoni għandhom ċerti karatteristiċi tal-wiċċ. Xi kultant jissejħu "faċċati fetali," għax jixbħu l-karatteristiċi tal-wiċċ ta' fetu fil-ġuf. Dawn il-karatteristiċi jinkludu:
- Forehead wiesgħa jew li toħroġ 'il barra.
- Il-widnejn jistgħu jkunu pożizzjonati b'mod mhux tas-soltu, pereżempju, baxxi fuq ir-ras jew kemxejn mibrumin.
- Ras akbar min-normal ((Makroċefalija)) .
- Il-kanal fond (philtrum) f'nofs ix-xoffa ta' fuq huwa twil u fond.
- Għajnejn imqabbżin 'il barra u spazjati ħafna.
- Imnieħer qasir u mdawwar 'il fuq.
- Geddum żgħir jew geddum.
- Ħalq b'forma trijangulari.
- Pont nażali wiesa' jew mgħaddas (il-parti ta' fuq tal-imnieħer).
Karatteristiċi li jidhru fl-iskeletru:
Dawn huma l-bidliet ewlenin li jidhru fl-għadam:
- Skoljożi ) .
- Dewmien fit-tkabbir u statura qasira.
- Problemi dentali. Pereżempju, snien iffullati, tkabbir żejjed tal-ħanek, jew palat maqsum.
- Il-kustilji jistgħu jkunu mwaħħlin flimkien, jew xi kustilji jistgħu jkunu neqsin.
- Tqassir tal-għadam fid-dirgħajn u r-riġlejn.
- Tqassir tas-swaba' (idejn u saqajn) ((Brachydactyly)) .
Sintomi oħra:
Minbarra dan, jistgħu jidhru karatteristiċi oħra:
- Dewmien fl-iżvilupp . Iżda l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jgħid hawnhekk hija li ħafna tfal bis-Sindrome ta’ Robinow ma jiżviluppawx diżabilitajiet intellettwali aktar tard fil-ħajja. Dan ifisser li l-abbiltajiet tagħhom għat-tagħlim jistgħu jkunu normali.
- Problemi fil-kliewi jew fil-qalb.
- Ġenitali mhux żviluppati biżżejjed. Kultant il-ġenitali jistgħu jkunu pożizzjonati b'mod li jagħmilha diffiċli biex jiġi identifikat b'mod ċar jekk it-tifel huwiex raġel jew mara.
X'inhi s-Sindrome ta' Robinow Osteosklerotika?
F'numru żgħir ta' nies bis-sindromu ta' Robinow awtosomali dominanti (speċifikament ikkawżat minn mutazzjoni fil-ġene DVL1), l-għadam tagħhom jista' jkun eħxen jew aktar iebes min-normal . It-tobba jsejħu din il-kundizzjoni Sindromu ta' Robinow Osteosklerotiku.
Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Robinow?
Din il-kundizzjoni ġeneralment tiġi djanjostikata billi jiġu eżaminati l- karatteristiċi fiżiċi tat-tifel/tifla. Meta tabib jeżamina lit-tifel/tifla bir-reqqa, jiċċekkja għas-sintomi msemmija hawn fuq.
"Oħ, dottor, wiċċ it-tarbija tiegħi jidher xi ftit differenti minn tfal oħra... Riġlejh iħossuhom xi ftit iqsar..." Xi ġenituri għall-ewwel darba jiġu b'affarijiet bħal dawn.
Madankollu, biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi, huwa meħtieġ test ġenetiku speċjali (“(Ittestjar ġenetiku molekulari)”) biex tara jekk hemmx bidla ġenetika . Dan isir fil-laboratorju billi jiġu ttestjati:
- Kampjun tad-demm
- Kampjun tal-bżieq
- Tampun tal-ħaddejn
- Kultant parti żgħira mill-ġilda
Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-Sindrome ta' Robinow...
F'każ bħal dan, it-tobba jistgħu jagħtu parir biex jittestjaw il-fetu għal din il-kundizzjoni waqt it-tqala. Għal dan:
- Test imsejjaħ “Kampjunar tal-villus korjoniku” jista’ jsir billi jittieħed kampjun żgħir mill-plaċenta.
- Alternattivament, jista' jsir test ġenetiku (“(Amnioċentesi ġenetika)”), li jinvolvi t-teħid ta' kampjun tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija.
Peress li dawn it-testijiet huma daqsxejn kumplessi, isiru biss fuq parir mediku.
Kif jiġi kkurat tifel bis-Sindrome ta' Robinow?
Il-kura għal dan tvarja minn persuna għal oħra . Jiddependi mis-sintomi tat-tifel/tifla. Spiss, tim ta’ speċjalisti minn oqsma differenti jikkuraw lit-tifel/tifla. Dan it-tim jista’ jinkludi:
- Kardjologu – jekk għandek problemi tal-qalb.
- Dentist, ortodontista, jew kirurgu orali – għal problemi fis-snien u fix-xedaq.
- Endokrinologu – Għal problemi ormonali relatati mal-iżvilupp ġenitali.
- Pedjatra – Iċċekkja s-saħħa ġenerali tat-tifel/tifla.
- Fiżjoterapista – itejjeb il-moviment u l-funzjoni tal-ġisem.
- Kirurgu ortopediku – għal problemi fl-għadam u l-ġogi.
Dan li ġej jista' jsir bħala trattament:
- Applika faxex jew ġibs speċjali biex issostni l-għadam affettwat.
- Uża għajnuniet dentali speċjali (braces u apparati orali oħra) biex tikkoreġi problemi dentali.
- Agħti terapija ormonali biex tippromwovi t-tkabbir jew l-iżvilupp ġenitali.
- Agħmel eżerċizzji speċjali biex issaħħaħ il-ġisem u ttejjeb il-funzjoni.
- Kirurġija biex tikkoreġi anormalitajiet fl-iskeletru jew fil-ġenitali.
Minbarra dan kollu, it-tobba jagħtu wkoll parir lil persuni bis-Sindrome ta’ Robinow u lill-familji tagħhom biex ifittxu konsulenza ġenetika . Dan jista’ jgħinhom jiksbu fehim aħjar tal-kundizzjoni, kif tintiret, u għal xiex għandhom joqogħdu attenti meta jkollhom it-tfal fil-futur.
Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Robinow?
Fil-fatt, sakemm il-koppji ma jagħmlux testijiet ġenetiċi ta’ qabel l-impjantazzjoni , m’hemm l-ebda mod kif tiġi evitata l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża s-Sindrome ta’ Robinow. Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tkellem tabib jew konsulent ġenetiku. Jistgħu jagħtuk parir dwar iċ-ċansijiet li tgħaddi l-kundizzjoni lill-ġenerazzjonijiet futuri.
X'inhu l-futur ta' xi ħadd bis-Sindrome ta' Robinow?
Il-prognożi għal xi ħadd b'din il-kundizzjoni tvarja minn persuna għal oħra . Tiddependi mis-sintomi u s-severità tagħhom. Problemi rari tal-qalb u tal-kliewi jistgħu jqassru l-istennija tal-ħajja. Madankollu, ħafna nies jgħixu ħajja normali b'kura u appoġġ mediku tajjeb.
Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-Sindrome ta' Robinow, x'għandi nistaqsi iktar lit-tabib?
Jekk tiġi djanjostikat b'din il-kundizzjoni fit-tifel/tifla tiegħek, tista' tistaqsi lit-tobba dawn il-mistoqsijiet. Dawn se jkunu ta' għajnuna kbira għalik:
- "Dott, x'tip ta' Sindrome ta' Robinow għandu t-tifel/tifla tiegħi? " (Jiġifieri, huwa awtosomali reċessiv jew dominanti).
- " Għandna nikkunsidraw kirurġija biex nikkoreġu anormalitajiet fl-għadam jew fil-ġenitali? "
- "Se jkollu dewmien fl-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħi?"
- "Għandek problemi fil-qalb jew fil-kliewi ?"
- " X'tip ta' speċjalisti għandna naraw? Kemm-il darba għandna narawhom?"
- " Dwar liema sintomi għandi ninkwieta b'mod speċjali? Għandi nikkuntattjak jekk nara xi ħaġa bħal din?"
- " Din il-kundizzjoni se tqassar il-ħajja ta' ibni? "
- "Hemm xi gruppi ta' appoġġ li jistgħu jgħinuna ngħixu f'din is-sitwazzjoni?"
- "Tirrakkomanda konsulenza ġenetika ?"
- "Hija idea tajba li nagħmlu testijiet ġenetiċi għall-bqija tal-familja tagħna?"
Żomm dawn il-mistoqsijiet f’moħħok. Jekk tistaqsihom se jgħinek tikseb l-aħjar kura u appoġġ għalik u għal ibnek/bintek.
Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)
Is-Sindrome ta' Robinow hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Tista' tikkawża anormalitajiet fl-għadam, karatteristiċi distintivi tal-wiċċ, problemi ġenitali, u problemi oħra. Tinkwetax , din mhix xi ħaġa li tiġri lil ħafna nies.
Madankollu, jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib kwalifikat immedjatament . L-ispeċjalisti jistgħu jikkoreġu xi wħud mill-anormalitajiet fl-iskeletru u l-ġenitali u jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jiffunzjona aħjar. B'kura medika xierqa, terapija fiżika, u l-imħabba u l-appoġġ tal-familja, dawn it-tfal jistgħu jilħqu l-potenzjal sħiħ tagħhom.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.