Taf bil-Marda ta' Sandhoff? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari!

Qatt smajt b'xi marda stramba u rari ħafna? Kultant it-trabi jitwieldu b'saħħithom, iżda wara ftit xhur, jiżviluppaw xi bidliet fl-iżvilupp tagħhom. Illum se nitkellmu dwar marda ġenetika rari iżda serja ħafna msejħa l-marda ta' Sandhoff . Dan l-isem jista' jkun ġdid għalik. Iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha, speċjalment jekk xi ħadd fil-familji tagħna għandu din il-kundizzjoni.

X'inhi l-Marda ta' Sandhoff?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Sandhoff hija marda ġenetika rari li teqred iċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ u l-korda spinali tagħna . Normalment tidher fit-tfulija. Jiġifieri, it-tarbija tibda turi sintomi fi żmien ftit xhur mit-twelid. Madankollu, rarament ħafna, din il-marda tista' tidher fit-tfulija jew fl-età adulta.

Dan, biex inkunu preċiżi, huwa 'disturb tal-ħażna lisosomali '. Issa forsi qed tistaqsi x'inhuma dawn il-lisosomi. Immaġina li kull ċellula f'ġisimna għandha 'ċentru żgħir għall-immaniġġjar taż-żibel' ġewwa fiha. Aħna nsejħulhom 'lisosomi' . Ġewwa dawn il-lisosomi hemm ħafna tipi ta' enzimi. Ix-xogħol ta' dawn l-enzimi huwa li jkissru, jiddiġerixxu, u jnaddfu diversi tipi ta' molekuli li jidħlu fiċ-ċellula.

Nies bil-marda ta' Sandhoff ma jipproduċux biżżejjed minn enzima speċjali msejħa beta-hexosaminidase . Mingħajr din l-enzima, ċerti tipi ta' xaħmijiet, imsejħa lipidi , jibdew jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli. Huwa bħal żibel li ma jistax jitneħħa. Meta dan ix-xaħam jakkumula wisq, jagħmel ħsara lill-moħħ u lil sistemi oħra tal-ġisem. Sfortunatament, din il-kundizzjoni ħafna drabi twassal għall-mewt f'età żgħira.

Il-marda ta' Sandhoff hija magħrufa wkoll bħala forma severa tal-marda ta' Tay-Sachs, marda lisosomali oħra.

Kemm hi rari l-marda ta' Sandhoff?

Din hija marda rari ħafna . Jingħad li persuna waħda biss minn kull miljun tiżviluppa din il-marda. Għalhekk mhux sorprendenti li ma kontx smajt biha.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa din il-marda?

Peress li l-marda ta' Sandhoff hija kundizzjoni ġenetika, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda, inti f'riskju ogħla li tiżviluppa l-marda . Barra minn hekk, il-marda hija aktar komuni f'ċerti gruppi etniċi. Dawn jinkludu:

• nies Lhud Ashkenazi
• Il-poplu Kreolu tat-Tramuntana tal-Arġentina
• nies tal-Ewropa tal-Lvant
• il-poplu Libaniż
• Indjani Metis f'Saskatchewan, il-Kanada

Dan ifisser li jekk in-nisel tiegħek għandu xi konnessjoni ma' dawn il-gruppi, jista' jkun hemm riskju żgħir. Imma ftakar, dan huwa rari ħafna.

X'inhi r-raġuni għal dan?

X'jikkawża l-marda ta' Sandhoff?Dan huwa kkawżat minn mutazzjonijiet f'ġene msejjaħ HEXB. Ġene huwa sempliċement ktieb żgħir li jaħżen informazzjoni f'ġisimna. Meta jkun hemm difett, jew mutazzjoni, f'dan il-ġene HEXB, il-ġisem ma jistax jipproduċi biżżejjed mill-enzima beta-hexosaminidase. Mingħajr din l-enzima, il-ġisem ma jistax ikisser ċerti tipi ta' xaħmijiet. Imbagħad dawk ix-xaħmijiet jakkumulaw għal livelli tossiċi, speċjalment fiċ-ċelloli tan-nervituri tal-moħħ u l-korda spinali.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

L-aktar forma komuni tal-marda ta’ Sandhoff tidher fit -trabi . Jidhru b’saħħithom mat-twelid, iżda jibdew juru sintomi bejn l-età ta’ 3 u 6 xhur . Dawn is-sintomi jinkludu:

• Anormalitajiet fit-tkabbir tal-għadam : Kundizzjoni fejn l-għadam ma jikbirx sew.
• Movimenti strambi : Meta tmexxi riġlejk jew tipprova timxi, l-affarijiet jiġru b'mod stramb ħafna u inkonsistenti.
• Tikek "aħmar-ċirasa" fl-għajnejn : Meta tħares ġewwa l-għajn, tista' tara tikka ħamra li tixbaħ il-kulur taċ-ċirasa. Din hija karatteristika ta' din il-marda.
• Tkabbir tar-ras (makroċefalija) jew tkabbir tal-organi interni (organomegalija) : L-organi, speċjalment il-fwied u l-milsa, jistgħu jsiru akbar min-normal.
• Reazzjoni ta' biża' : It-tarbija tispiċċa u tirtogħod mal-iċken ħoss.
• Infezzjonijiet respiratorji frekwenti : Dan ifisser li mard relatat mal-pulmun iseħħ ta’ spiss.
• Żvilupp imdewwem tal-ħiliet tal-mutur : Affarijiet bħal titkaxkar, toqgħod bilqiegħda, u tinqaleb iseħħu aktar tard minn trabi oħra.
• Dgħufija fil-muskoli, diffikultà biex tikkontrolla l-muskoli (atassja) jew movimenti muskulari mijoklonu : Sensazzjoni ta’ dgħufija, telf ta’ bilanċ, u xi kultant movimenti muskulari mijoklonu.

Meta l-marda ta' Sandhoff tiggrava, it-trabi ġeneralment jesperjenzaw dan li ġej:

• Telf tas - smigħ
• Diżabilitajiet intellettwali
• Paraliżi
• Epilessija ( aċċessjonijiet )
• Telf tal-vista
• Sfortunatament, mewt f'età żgħira .

Rarament ħafna, xi nies jistgħu jiżviluppaw il-marda ta' Sandhoff fit-tfulija jew fl-età adulta. Is-sintomi huma simili, iżda ġeneralment mhux daqshekk severi daqs fit-trabi.

Kif tiġi djanjostikata din il-marda?

It-tobba jiddijanjostikaw il-marda ta' Sandhoff billi jikkunsidraw il-fatturi li ġejjin:

• Reviżjoni tas-sintomi u meta bdew : Għandek tiddiskuti fid-dettall mat-tabib meta innotajt għall-ewwel darba bidliet fit-tifel/tifla tiegħek u x'inhuma dawk is-sintomi.
• Diskussjoni dwar l-istorja tal-familja u l-isfond etniku : Huwa importanti li tkun taf jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux dawn il-mard u jekk l-antenati tiegħek humiex relatati mal-gruppi etniċi msemmija hawn fuq.
• Eżami fiżiku: It-tabib jeżamina lit-tifel/tifla.
• Testijiet tad-demm : Isiru testijiet tad-demm biex tara jekk l-enzima beta-hexosaminidase hijiex defiċjenti jew kompletament assenti.
• Ittestjar ġenetiku : Jitwettaq test ġenetiku biex jikkonferma jekk il-mutazzjoni tal-ġene HEXB hijiex preżenti.

X'inhuma t-trattamenti?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Sandhoff . It-trattamenti attwali jiffokaw fuq it-tnaqqis tas-sintomi u l-għajnuna lill-pazjenti biex jibqgħu kemm jista' jkun komdi. Dawn jistgħu jinkludu:

• L-antikonvulsanti jikkontrollaw l-aċċessjonijiet epilettiċi.
• Tipprovdi nutrizzjoni tajba .
• Iż-żamma ta' idratazzjoni xierqa fil-ġisem.
• Jgħin biex il-passaġġ tan-nifs jinżamm miftuħ (jnaqqas id-diffikultajiet biex tieħu n-nifs).

Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura permanenti għal din il-marda, it-tobba u r-riċerkaturi kontinwament qed ifittxu trattamenti ġodda. Din hija tama kbira.

Hemm diversi trattamenti li bħalissa qed jiġu investigati u jistgħu jgħinu fil-futur:

• Trapjanti tal-mudullun
• Terapija ġenetika : Din tipprova tikkoreġi l-ġene difettuż.
• Terapija għat-tnaqqis tas-sottostrat : Din tinvolvi l-alterazzjoni tal-molekuli involuti fil-proċess tal-marda u tentattiv biex titwaqqaf il-progressjoni tal-marda.
• Terapija taċ-ċelloli staminali

Huwa importanti ħafna għall-familji affettwati mill-marda ta' Sandhoff li jitkellmu ma' ġenetisti jew konsulenti ġenetiċi . Dawn jistgħu jgħinu biex jiddeċiedu jekk xi ħadd ieħor fil-familja għandux jiġi ttestjat għal dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi.

X'inhu l-futur tan-nies b'din il-marda?

Biex inkun onest, il-futur tan-nies bil-marda ta’ Sandhoff mhuwiex promettenti ħafna, u l-istennija tal-ħajja hija qasira . Meta t-trabi jimirdu b’din il-marda, il-kundizzjoni tagħhom tiggrava malajr u jmutu sa l-età ta’ 3 jew 4 snin. Ħafna drabi, dan ikun minħabba kumplikazzjonijiet minn infezzjonijiet respiratorji. Naf li dan huwa ta’ dwejjaq li tisma’.

Nistgħu nipprevjenu din il-marda?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-marda ta' Sandhoff għax hija ġenetika. Madankollu, il-ġenetisti u l-konsulenti ġenetiċi jistgħu jgħinuk tiddetermina jekk xi ħadd fil-familja tiegħek huwiex f'riskju li jiżviluppa l-marda. Dik l-informazzjoni tista' tkun utli, pereżempju, meta tiddeċiedi jekk għandekx tfal.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha l-marda ta' Sandhoff, x'għandi nistaqsi lit-tobba?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a bil-marda ta' Sandhoff, tista' tistaqsi lit-tobba mistoqsijiet bħal:

• X'tip ta' diżabilitajiet nistgħu nistennew?
• Il-ħajja ta’ wliednaKemm se jkun?
• X'tip ta' speċjalisti għandna naraw? Kemm-il darba għandna narawhom?
• Kif nista' nżomm lit-tarbija tiegħi komda ?
• Għandhom membri oħra tal-familja wkoll jagħmlu testijiet ġenetiċi ?

X'inhu l-aħjar mod biex tittratta l-marda ta' Sandhoff?

Hemm diversi affarijiet li jistgħu jgħinuk lilek u lill-familja tiegħek tkampaw ma’ din is-sitwazzjoni diffiċli:

• Counseling : Il-counseling jgħinek tibqa’ mentalment b’saħħtek u tlaħħaq ma’ dan in-niket.
• Konnessjoni ma' organizzazzjonijiet li jappoġġjaw pazjenti u riċerka.
• Gruppi ta’ appoġġ : Dawn il-gruppi huma siewja ħafna biex titkellem ma’ ġenituri oħra li qed jiffaċċjaw l-istess sitwazzjoni bħalek u taqsam l-esperjenzi.

Il-marda ta’ Sandhoff hija mutazzjoni ġenetika rari li tikkawża li x-xaħam jakkumula għal livelli tossiċi fiċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ u l-korda spinali. It-tfal affettwati jiżviluppaw sintomi severi u jmutu f’età żgħira. Ir-riċerka għadha għaddejja biex tinftiehem aktar il-marda ta’ Sandhoff u t-trattamenti potenzjali tagħha.

Messaġġ Finali li Jieħu d-Dar

Nittama li ksibt xi fehim minn dak li ddiskutejna dwar il-marda ta' Sandhoff. L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar huma:

• Din hija marda ġenetika rari ħafna .
• Dan jikkawża ħsara liċ-ċelloli tan-nervituri , speċjalment fit-tfulija.
• Il-kawża primarja hija defiċjenza tal-enzima beta-hexosaminidase .
• Għad m'hemm l-ebda kura permanenti , iżda hemm trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jipprovdu kumdità.
• Qed issir riċerka li tista’ tagħtina tama għall-futur.
• Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dan ir-riskju, huwa importanti ħafna li tfittex pariri ġenetiċi .
• F'sitwazzjoni bħal din, li tikseb appoġġ psikoloġiku u servizzi ta' appoġġ se jkun ta' saħħa kbira għalik u għall-familja tiegħek.

Jekk din l-informazzjoni kienet ta’ għajnuna għalik, tajjeb ħafna. Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem mat-tabib.

` Marda ta' Sandhoff, marda ta' Sandhoff, mard ġenetiku, ċelloli tan-nervituri, beta-hexosaminidase, marda tal-ħażna lisosomali, sintomi tal-fetu, ittestjar ġenetiku