It-tifel/tifla tiegħek jidher li qed jikber aktar malajr minn tfal oħra? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Sotos

Qatt innotajt li ċ-ċkejken tiegħek qed jikber ftit aktar malajr minn tfal oħra tal-età tiegħu, jew li rasu hija ftit akbar? Jew forsi għandu diffikultà biex jitgħallem ċerti affarijiet? Dawn xi kultant jistgħu jkunu sinjali ta’ kundizzjoni ġenetika rari msejħa Sindrome ta’ Sotos . Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan fid-dettall, b’mod sempliċi ħafna.

X'inhi s-Sindrome ta' Sotos?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Sotos hija kundizzjoni ġenetika rari. Xi kultant tissejjaħ Ġigantiżmu Ċerebrali . Tfal b’din il-kundizzjoni jikbru aktar malajr minn tfal oħra tal-età tagħhom, jiġifieri jikbru itwal.

Hemm diversi karatteristiċi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni:

• Li tkun itwal minn oħrajn.
• Ras akbar mill-medja u karatteristiċi tal-wiċċ distintivi.
• Indeboliment konjittiv, jew diffikultà biex tifhem u tiftakar l-affarijiet.
• Sfidi fl-imġieba jew problemi fl-imġieba.

Il-kawża ewlenija ta’ din il-kundizzjoni hija mutazzjoni f’ġene msejjaħ NSD1 f’ġisimna. Aħseb ftit, dan il-ġene NSD1 huwa bħal ktieb li jgħid lil ġisimna kif jikber u jiżviluppa. Għalhekk, jekk ikun hemm bidla f’dan il-ġene, il-kontroll tat-tkabbir tal-ġisem isir daqsxejn kaotiku. Huwa għalhekk li t-tfal b’din il-kundizzjoni jikbru itwal minn oħrajn.

Min ikollu s-Sindrome ta' Sotos?

Din hija kundizzjoni ġenetika li tista' taffettwa kwalunkwe tifel jew tifla. Ħafna drabi, jiġifieri , 95 fil-mija (95%) tal-ħin, tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida. Jiġifieri, bidla każwali f'ġene f'ċellula tal-bajda jew tal-isperma. Din mhi tort ta' ħadd.

Madankollu, rarament ħafna, jekk wieħed mill-ġenituri jkollu din il-mutazzjoni tal-ġene, it-tifel/tifla jista' jiretha wkoll. Fil-mediċina, insejħu dan wirt awtosomali dominanti . F'dak il-każ, kull tifel/tifla mwieled/imwielda minn dawk il-ġenituri għandu/għandha ċans ta ' 50 fil-mija (50%) li jiret il-kundizzjoni.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni?

Is-sindrome ta’ Sotos hija kundizzjoni rari ħafna . Huwa stmat li taffettwa madwar 1 minn kull 14,000 twelid. Is-sintomi tal-kundizzjoni ħafna drabi huma simili għal dawk ta’ kundizzjonijiet oħra, għalhekk xi tfal jistgħu ma jiġux dijanjostikati.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Sotos?

Minħabba li din il-kundizzjoni tikkawża tkabbir fiżiku mgħaġġel, dawn it-tfal jista’ jkollhom dehra distintiva. Il-karatteristiċi fiżiċi ewlenin huma:

• Forehead li toħroġ 'il fuq.
• Wiċċ tawwali u dejjaq.
• Geddum bil-ponta.
• Għajnejn imxaqilbin 'l isfel (fissuri palpebrali).
• Żieda fil-firxa tad-dirgħajn.
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonija), li tfisser ftit tnemnim.
• Żieda fit-tul relattiva għall-età.

Ftakar, mhux kull tifel jew tifla se jkollhom dawn il-karatteristiċi kollha, u li jkollhom waħda jew tnejn minn dawn il-karatteristiċi mhux bilfors ifisser li għandhom is-sindrome ta’ Sotos.

Liema kumplikazzjonijiet fiżiċi jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Tfal bis-sindrome ta’ Sotos jistgħu jesperjenzaw xi kumplikazzjonijiet fiżiċi, inklużi:

• Diffikultajiet ta’ koordinazzjoni. Jista’ jkollok diffikultà biex timxi, tiġri, jew taqbeż.
• Telf tas-smigħ.
• Problemi fil-qalb u fil-kliewi.
• Skoljożi.
• Aċċessjonijiet, bħall-epilessija.
• Problemi fil-vista.

Imma tinkwetax , ħafna minn dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu kkurati. It-tabib tiegħek se jipprovdi l-kura meħtieġa biex jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja kuntenta u b'saħħitha kemm jista' jkun.

Kif taffettwa s-Sindrome ta' Sotos lit-tifel/tifla tiegħi?

Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa mhux biss l-iżvilupp fiżiku tat-tifel/tifla, iżda wkoll is-Sistema Nervuża Ċentrali . Is-sistema nervuża ċentrali hija sempliċement il-moħħ u l-korda spinali tagħna. Dawn huma dawk li jikkontrollaw il-funzjonament ta’ ġisimna u moħħna.

Għalhekk, minħabba li din il-kundizzjoni taffettwa s-sistema nervuża ċentrali, jista' jkun hemm dewmien żgħir fl-ewwel ftit snin tal-ħajja tat-tifel/tifla biex jilħaq tragwardi tal-iżvilupp . L-istadji tal-iżvilupp huma affarijiet li ħafna tfal jistgħu jagħmlu f'ċerta età. Pereżempju:

• Ħiliet konjittivi: Kif tifel jew tifla jitgħallem, jaħseb, u jsolvi l-problemi.
• Żvilupp tal-lingwa: Il-mod kif tifel jitkellem u jirrispondi għal dak li jgħidu ħaddieħor.
• Żvilupp fiżiku: Il-ħiliet motorji tat-tifel/tifla, bħal mixi, ġiri, u qbiż.
• Ħiliet soċjali u emozzjonali: Il-mod kif tifel jew tifla jilgħab ma' oħrajn u jibni relazzjonijiet.

Minħabba li l-mutazzjoni ġenetika tbiddel il-funzjonament tas-sistema nervuża ċentrali tat-tfal, it-tfal bis-sindrome ta' Sotos jista' jkollhom diżabilitajiet intellettwali.

Dawn il-bidliet fil-mod kif tifel jitgħallem u jilgħab jistgħu jaffettwaw ukoll l-imġieba tiegħu/tagħha. Xi wħud mis-sintomi ta’ mġieba assoċjati mas-sindrome ta’ Sotos jinkludu:

• Ansjetà.
• Disturb ta' defiċit ta' attenzjoni/iperattività (ADHD).
• Disturb tal-ispettru awtiżmu (ASD).
• Imġieba impulsiva.
• Diffikultajiet ta' soċjalizzazzjoni.
• Imġieba irritabbli, biki (Tantrums).

Kif tvarja s-Sindrome ta' Sotos bejn it-tfal u l-adulti?

Tfal bis-sindrome ta’ Sotos jikbru aktar malajr minn tfal oħra tal-età tagħhom. Għalhekk, meta jkunu żgħar, ikunu notevolment itwal minn tfal oħra. Madankollu, hekk kif isiru adulti, l-anormalità fit-tul tisparixxi fil-biċċa l-kbira. Dan ifisser li bħala adulti, it-tul tagħhom ma jidhirx li huwa daqshekk differenti minn dak ta’ tfal oħra.

Id-diffikultà biex tinżamm il-bilanċ minħabba t-tul tista' tippersisti sal-età adulta jekk ma tiġix trattata f'età żgħira.

Ħafna nies bis-sindrome ta’ Sotos għandhom diżabilitajiet fit-tagħlim, iżda xi wħud jistgħu ma jkollhomx. In-natura ta’ dawn id-diżabilitajiet fit-tagħlim tvarja minn persuna għal oħra. Madankollu, il-livell ta’ diżabilità ġeneralment ikun l-istess matul il-ħajja.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Sotos?

Id-dijanjosi ta’ din il-kundizzjoni tista’ tkun daqsxejn ta’ sfida għaliex, kif semmejt qabel, is-sintomi tagħha huma simili għal dawk ta’ kundizzjonijiet mediċi komuni oħra.

It-tabib tiegħek l-ewwel se jagħmel eżami fiżiku tat-tifel/tifla tiegħek biex jiċċekkja għal sintomi. Imbagħad, jekk ikun meħtieġ, jirreferik għal test ġenetiku . Dan jinvolvi li jittieħed kampjun tad-demm tat-tifel/tifla tiegħek u jiġi ttestjat għal mutazzjoni fil-ġene NSD1 li semmejt qabel. Jekk it-test jikkonferma li hemm mutazzjoni fil-ġene NSD1, it-tabib jikkonkludi li t-tifel/tifla għandu/għandha s-Sindrome ta' Sotos. Din id-dijanjosi ġeneralment isseħħ matul it-tfulija jew it-tfulija bikrija.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Sotos?

Il-kura għas-sindrome ta’ Sotos tiddependi fuq is-severità tal-kundizzjoni. L-għan ewlieni tal-kura huwa li jiġu kkontrollati s-sintomi u li t-tifel/tifla jgħix ħajja komda. Xi wħud mill-kuramenti ewlenin huma:

• Appoġġ edukattiv: Programmi ta' edukazzjoni speċjali mfassla għall-abbiltajiet ta' tagħlim tat-tfal.
• Terapiji varji:
• Terapija tal-imġieba: Immaniġġja problemi tal-imġieba.
• Fiżika terapija: Ittejjeb il-bilanċ fiżiku u ssaħħaħ il-muskoli.
• Terapija tad-diskors: Ittejjeb il-ħiliet tat-taħdit u tal-lingwa.
• Mediċini biex jikkontrollaw is-sintomi: Pereżempju, mediċini għall-ADHD u l-ansjetà.
• Apparati tas-smigħ għal indebolimenti tas-smigħ.
• Li tilbes xi faxxa tad-dahar jew tagħmel kirurġija għall-iskoliożi.
• L-ilbies ta' nuċċalijiet minħabba indeboliment fil-vista.

Huwa importanti ħafna li wieħed jintervjeni kmieni f'dawn id-dewmien fl-iżvilupp u sintomi oħra. Dan jgħin ħafna lit-tifel jilħaq il-potenzjal sħiħ tiegħu.

Nista' nnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jkollu s-Sindrome ta' Sotos?

Is-sindrome ta’ Sotos ħafna drabi hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika każwali. Għalhekk, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, m’hemm l-ebda mod kif tiġi evitata .

Madankollu, jekk għandek is-sindrome ta’ Sotos, jew jekk qed tistenna tarbija u xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni ġenetika, huwa importanti ħafna li tfittex pariri ġenetiċi u tkellem mat-tabib. Dan jgħinek tikseb valutazzjoni tar-riskju tiegħek li jkollok tarbija bil-kundizzjoni ġenetika.

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-Sindrome ta' Sotos?

Is-sindromu ta’ Sotos hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja ; m’hemm l-ebda kura. Iżda, l-aktar importanti, il-kundizzjoni mhux ta’ spiss tikkawża effetti sekondarji li jheddu l-ħajja . L-aħbar it-tajba hija li tifel bis-sindromu ta’ Sotos jista’ jgħix ħajja normali .

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jesperjenza xi sintomi minħabba din il-kundizzjoni ġenetika. Madankollu, hemm trattamenti u terapiji li jistgħu jgħinu biex jimminimizzaw dawn is-sintomi. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jgħinek bi kwalunkwe tħassib li jista’ jkollok.

Meta għandi mmur għand it-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Hija idea tajba li tara tabib jekk tinnota xi waħda minn dawn li ġejjin fit-tifel/tifla tiegħek:

• Ma tirrispondix għal kmandi verbali sempliċi jew ikollok diffikultà biex tisma'.
• Li jkollok problemi ta' mġiba li jaffettwaw it-tagħlim fl-iskola.
• Diffikultà biex tara b'mod ċar jew tgħaqqad għajnejk ta' spiss meta tħares lejn xi ħaġa.
• Nuqqas li jintlaħqu l-istadji importanti tal-iżvilupp fl-età xierqa.

Meta għandi nieħu lit-tifel/tifla tiegħi f'kamra tal-emerġenza (ETU) ?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Sotos u jkollu/jkollha aċċessjoni , għandek tieħu lit-tifel/tifla tiegħek fil-kamra tal-emerġenza immedjatament. L-aċċessjonijiet huma kumplikazzjoni serja tas-Sindrome ta' Sotos. Meta sseħħ aċċessjoni, it-tifel/tifla tiegħek jista'/tista':

• Telf temporanju ta’ sensi.
• Tħawwid mhux ikkontrollat ​​tar-riġlejn.
• Turi konfużjoni, ansjetà, jew biża’.

Aċċessjoni ġeneralment iddum bejn 30 sekonda u żewġ minuti. Kwalunkwe aċċessjoni li ddum aktar minn ħames minuti hija emerġenza medika. Jekk jiġri dan, ċempel 911 immedjatament.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Meta titkellem mat-tabib dwar it-tifel/tifla tiegħek, ikun ta’ għajnuna li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• X'jiġri jekk it-tifel/tifla tiegħi ma jilħaqx l-istadji importanti tal-iżvilupp?
• Jekk tifel jew tifla jkollhom diffikultà biex iżommu l-bilanċ, kif tista' żżommhom fis-sigurtà?
• Għandi mmur it-tifel/tifla tiegħi għand speċjalista għall-effetti sekondarji kkawżati minn din il-kundizzjoni?

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Sotos u d-Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu (ASD)?

Is-sindrome ta' Sotos u d-disturb tal-ispettru tal-awtiżmu (ASD) huma żewġ kundizzjonijiet . Madankollu, minħabba li xi wħud mis-sintomi tat-tnejn huma simili, xi kultant jistgħu jiġu djanjostikati ħażin.

• Is-sindrome ta' Sotos hija kundizzjoni ġenetika kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene NSD1.
• Id-Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu (ASD) huwa kundizzjoni newro-żviluppabbli. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kawża eżatta tal-ASD mhix magħrufa.

Madankollu, huwa importanti li wieħed jinnota li t-tfal bis-sindrome ta' Sotos huma aktar probabbli li jiżviluppaw ASD minn tfal mingħajr is-sindrome ta' Sotos.

Hawn huma xi karatteristiċi komuni li jistgħu jidhru fiż-żewġ kundizzjonijiet:

• Diżabilitajiet intellettwali.
• Dewmien fl-iżvilupp tal-lingwa.
• Dewmien fl-abbiltajiet motorji u l-bilanċ.
• Diffikultà biex tadatta għal sitwazzjonijiet soċjali.
• Diffikultà biex tikkonċentra.
• Mudelli u drawwiet ta' mġiba speċifiċi.

Id-differenza ewlenija hija li s-sindrome ta’ Sotos taffettwa wkoll l-iżvilupp fiżiku tat-tfal, bħat-tul u d-daqs tar-ras. Madankollu, id-disturb tal-ispettru tal-awtiżmu (ASD) ma jaffettwax l-iżvilupp fiżiku bl-istess mod. Tfal bis-sindrome ta’ Sotos jikbru aktar malajr minn oħrajn tal-età tagħhom, ikollhom irjus akbar, u jkollhom karatteristiċi distintivi tal-wiċċ.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika rari. Imma ftakar, is-Sindrome ta' Sotos ġeneralment mhijiex kundizzjoni li thedded il-ħajja.

Bl-imħabba, l-appoġġ, u l-kura medika xierqa tiegħek, ibnek jew bintek jista’ jilħaq il-potenzjal sħiħ tiegħu jew tagħha.

Jekk qed tistenna tarbija, ikkunsidra li tfittex konsulenza ġenetika biex issir taf jekk intix f'riskju għal kundizzjonijiet ġenetiċi. Dejjem kun miftuħ mat-tabib tiegħek u toqgħodx lura milli tistaqsi kwalunkwe mistoqsija li għandek. Huma hemm biex jgħinuk.

` Sindrome ta' Sotos, mard ġenetiku, żvilupp tat-tfal, żieda fit-tul, żvilupp tal-moħħ, diżabilitajiet fit-tagħlim, problemi fl-imġieba