It-tifel/tifla tiegħek dejjem ċass u għajjien/għajjiena? Jista' jkun it-Thalassemija?

Iċ-ċkejken tiegħek jidher għajjien il-ħin kollu? Ma jiġrix u jilgħab bħat-tfal l-oħra? Għandu riluttanza qawwija biex jiekol? Qatt ħassu ċass? Huwa normali li kwalunkwe omm jew missier iħossu mbeżża’ ħafna meta jara affarijiet bħal dawn. Filwaqt li dawn is-sintomi spiss jistgħu jkunu kkawżati minn kundizzjonijiet normali, xi kultant jista’ jkun hemm kundizzjoni medika wara dan, bħat-Thalassemia. Allura llum, ejja nitkellmu dwar x’inhi t-Thalassemia, kif taffettwa lil ġisimna, u x’inhuma t-trattamenti għaliha.

X'inhi eżattament it-Thalassemija?

Fi kliem sempliċi, it-talassemija hija marda ereditarja li taffettwa d-demm tagħna . Mhijiex marda kontaġjuża. Dan ifisser li ma tinfirex minn persuna għal oħra bħal riħ komuni. Hija xi ħaġa li nirtuha mingħand il-ġenituri tagħna permezz tal-ġeni tagħna.

Biex nifhmu dan ftit aħjar, ejja l-ewwel nitkellmu ftit dwar iċ-ċelluli ħomor tad-demm fid-demm tagħna. Aħseb f'dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm bħala servizz ta' kunsinna li jġorr l-ossiġnu ma' ġisimna kollu. Il-vettura ta' dan is-servizz ta' kunsinna, jiġifieri, il-karrettun li jġorr l-ossiġnu, tissejjaħ emoglobina . L-emoglobina hija proteina speċjali li tinsab ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm. Din hija dik li ġġorr l-ossiġnu mill-pulmuni tagħna u tqassmu lil kull ċellula fil-ġisem.

Persuna bit-talassemija ma tistax tipproduċi biżżejjed minn din il-proteina msejħa emoglobina. L-istess bħal meta tinbena karozza, jekk xi partijiet meħtieġa jkunu neqsin jew jekk jintużaw partijiet inferjuri, il-karozza ma taħdimx sew. Dan jikkawża tnaqqis fin-numru ta’ ċelluli ħomor tad-demm b’saħħithom fil-ġisem. Aħna nsejħu din il-kundizzjoni ta’ ċelluli ħomor tad-demm baxxi anemija .

Għalhekk meta ċ-ċelloli fil-ġisem ma jirċevux l-ammont it-tajjeb ta' ossiġnu, ma jistgħux jipproduċu l-enerġija li jeħtieġu. Huwa għalhekk li l-pazjenti bit-talassemija jesperjenzaw diversi sintomi.

Min hu l-aktar f'riskju li jiżviluppa din il-marda?

Il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw dan huma maħsuba li evolvew l-ewwel fil-bnedmin bħala forma ta’ protezzjoni kontra l-malarja. Għalhekk, nies b’rabtiet ġenetiċi ma’ reġjuni fejn il-malarja hija komuni, bħall-Afrika, in-Nofsinhar tal-Ewropa, u pajjiżi fil-Punent, fin-Nofsinhar, u fil-Lvant tal-Asja, huma f’riskju ogħla li jiżviluppaw it-talassemija. Peress li Sri Lanka hija wkoll pajjiż fl-Asja t’Isfel, hemm dawk li jġorru t-talassemija u pazjenti fost il-popolazzjoni tagħna.

X'jikkawża t-talassemija? Ejja nagħtu ħarsa aktar mill-qrib.

Dak il-"karrettun tal-ossiġnu" msejjaħ emoglobina li semmejt qabel huwa magħmul minn erba' ktajjen ta' proteini. Tnejn minn dawn jissejħu ktajjen alfa globina , u t-tnejn l-oħra jissejħu ktajjen beta globina .

Niksbu l-"istruzzjonijiet" jew il-"kodiċi" biex nagħmlu dawn il-ktajjen mill-ġeni li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Aħseb f'dawn il-ġeni bħala riċetta biex tagħmel platt. Jekk ikun hemm xi difett jew żball fir-riċetta, il-platt ma jistax jiġi ppreparat kif suppost. Bl-istess mod, jekk ikun hemm xi difett jew defiċjenza f'dawn il-ġeni, il-ktajjen tal-alfa jew tal-beta globina mhux se jiġu ffurmati kif suppost. Dak huwa meta sseħħ kundizzjoni msejħa talassemija.

• Ktajjen tal-alfa globina: Dawn jeħtieġu 4 ġeni biex isiru. Tnejn mill-omm u tnejn mill-missier.
• Ktajjen tal-beta globina: Dawn jeħtieġu żewġ ġeni biex jinħolqu. Wieħed mill-omm u wieħed mill-missier.

It-tip ta’ talassemija li tiżviluppa jiddependi fuq liema minn dawn il-ktajjen alfa jew beta għandha difett fil-ġeni. Is-severità tal-marda hija determinata min-numru ta’ ġeni difettużi.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' talassemija?

It-talassemija hija maqsuma f'diversi livelli ewlenin skont is-severità tal-marda. Jiġifieri, karatteristika tat-talassemija, talassemija minuri, talassemija intermedja, u talassemija maġġuri . Fi stat ta' trasportatur, jista' jkun li ma jkollok l-ebda sintomi. Jew jista' jkollok biss anemija ħafifa ħafna. It-talassemija maġġuri hija l-aktar kundizzjoni severa li teħtieġ trattament.

Hemm żewġ tipi ewlenin, skont jekk id-difett ġenetiku huwiex fil-ktajjen alfa jew fil-ktajjen beta.

1. Alfa Talassemija

Din il-kundizzjoni sseħħ meta jkun hemm difett f'wieħed jew aktar mill-4 ġeni li jagħmlu l-ktajjen tal-alfa globina. Is-severità tas-sintomi tiddependi min-numru ta' ġeni difettużi. Ejja nħarsu lejn dan b'mod sempliċi biex nifhmuh.

2. Beta-Talessemja

Din il-kundizzjoni sseħħ meta jkun hemm difett f'wieħed jew fiż-żewġ ġeni li jagħmlu l-ktajjen tal-beta globina (waħda mill-omm, waħda mill-missier).

• Ġene difettuż wieħed: Din il-kundizzjoni tissejjaħ beta talassemija minuri jew stat ta' trasportatur. Is-sintomi huma ħfief ħafna.
• Żewġ ġeni difettużi: Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn moderati għal severi.
• Il-kundizzjoni intermedja tissejjaħ Thalassemia intermedia .
• L-aktar forma severa tissejjaħ beta talassemija maġġuri jew anemija ta' Cooley . Dawn in-nies jeħtieġu kura medika kostanti.

X'inhuma s-sintomi tat-talassemija?

Is-sintomi li tesperjenza jiddependu għalkollox mit-tip ta’ talassemija li għandek u s-severità tagħha.

L-ebda sintomi jew sintomi ħfief ħafna

Jekk nieqes wieħed biss mill-erba’ ġeni alfa, probabbilment ma jkollok l-ebda sintomi. Jekk żewġ ġeni alfa jew ġene beta wieħed ikunu difettużi, jista’ jkun li ma jkollok l-ebda sintomi. Jew jista’ jkollok biss sintomi ħfief ta’ anemija, bħal li tħossok għajjien il-ħin kollu.

Sintomi intermedji (Thalassemia Intermedia)

Dawn in-nies jistgħu jesperjenzaw sintomi oħra minbarra anemija minuri.

• Nuqqas ta' żvilupp: It-tul u l-piż ta' tifel jew tifla ma jiżdiedux fi proporzjon mal-età tagħhom.
• Pubertà mdewma.
• Anormalitajiet fl-għadam:Kundizzjonijiet bħall-osteoporożi.
• Milsa mkabbra: Il-milsa hija organu li jinsab fuq in-naħa tax-xellug tal-addome tagħna li jgħin fil-ġlieda kontra l-infezzjonijiet.

Sintomi severi (Thalassemia Major)

Sintomi severi jseħħu f'kundizzjonijiet bħal difetti fit-tliet ġeni alfa (marda tal-emoglobina H) u beta talassemija maġġuri (anemija ta' Cooley). Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru qabel ma t-tifel/tifla jagħlaq sentejn .

Minbarra s-sintomi msemmija hawn fuq, tista' tara dan li ġej:

• L-ikel huwa bla togħma.
• Ġilda bajda jew safra (sfurija).
• Awrina skura (kulur it-te).
• Anormalitajiet tal-għadam tal-wiċċ (minħabba tkabbir żejjed tal-għadam tal-kranju).

Kif tiddijanjostika din il-marda?

It-talassemija moderata u severa ħafna drabi tiġi djanjostikata fit-tfulija bikrija, hekk kif is-sintomi jibdew jidhru fl-ewwel sentejn tal-ħajja ta’ tifel/tifla. It-tabib tiegħek jista’ jordna diversi testijiet tad-demm biex jikkonferma d-dijanjosi.

• Għadd Sħiħ tad-Demm (CBC): Dan ikejjel l-ammont ta’ emoglobina fid-demm, in-numru ta’ ċelluli ħomor tad-demm, u d-daqs tagħhom. Nies bit-talassemija għandhom inqas ċelluli ħomor tad-demm b’saħħithom u inqas emoglobina. Iċ-ċelluli ħomor tad-demm jistgħu wkoll ikunu iżgħar min-normal.
• Għadd ta' retikuloċiti: Dan ikejjel in-numru ta' ċelluli ħomor tad-demm li għadhom kif iffurmaw. Dan jista' jagħtik idea ta' jekk il-mudullun tiegħek hux qed jipproduċi biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm.
• Studji tal-ħadid: Dan it-test jgħin biex jidentifika b'mod preċiż jekk l-anemija tiegħek hijiex ikkawżata minn defiċjenza tal-ħadid jew minn talassemija.
• Elettroforesi tal-emoglobina: Dan huwa test partikolarment importanti għad-dijanjosi tal-beta talassemija.
• Ittestjar ġenetiku: Dan it-test jintuża biex jiġi djanjostikat l-alfa talassemija.

X'inhuma t-trattamenti għat-talassemija?

It-trattamenti standard għal kundizzjonijiet severi bħat-thalassemia major huma trasfużjonijiet tad-demm u terapija għat-tneħħija tal-ħadid.

• Trasfużjoni tad-Demm: Fi kliem sempliċi, din hija trasfużjoni tad-demm esterna. Demm li fih ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom jingħata fil-ġisem permezz ta' vina. Dan jirrestawra ċ-ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom u l-livelli tal-emoglobina. F'kundizzjonijiet severi ta' talassemija (eż. beta talassemija maġġuri), it-trasfużjonijiet tad-demm jistgħu jkunu meħtieġa regolarment, bħal kull ġimagħtejn sa erba' ġimgħat .
• Terapija tal-Kelazzjoni tal-Ħadid:Wieħed mill-akbar effetti sekondarji ta’ donazzjonijiet frekwenti tad-demm huwa żieda bla bżonn fil-livelli ta’ ħadid fil-ġisem. Aħna nsejħu dan tagħbija żejda ta’ ħadid . Dan il-ħadid żejjed jista’ jakkumula f’organi importanti bħal qalbna u l-fwied tagħna u jagħmilhom ħsara. Għalhekk, nies li jirċievu d-demm ta’ spiss jingħataw mediċini (pilloli jew injezzjonijiet) li jneħħu dan il-ħadid żejjed mill-ġisem.
• Supplimenti tal-Aċidu Foliku: L-aċidu foliku jingħata biex jgħin lill-ġisem jipproduċi ċelluli tad-demm b'saħħithom.
• Trapjant tal-Mudullun tal-Għadam u taċ-Ċelloli Staminali: Bħalissa dan huwa l-uniku trattament li jista' jfejjaq kompletament it-talassemija. Madankollu, għal dan, il-pazjent jeħtieġ donatur b'saħħtu kompletament kompatibbli. Ħafna drabi, ikun ħu jew oħt. Dan huwa trattament riskjuż u kumpless ħafna.
• Luspatercept: Dan huwa vaċċin li jingħata kull tliet ġimgħat. Jaħdem billi jgħin lill-ġisem jipproduċi aktar ċelluli ħomor tad-demm.

Kif inhi l-ħajja b'din il-marda? Tista' tiġi evitata?

Jekk għandek talassemija minuri, tista' tistenna għomor normali. Kemm jekk il-kundizzjoni tiegħek hija moderata jew severa, jekk issegwi l-pjan ta' kura preskritt (trasfużjonijiet tad-demm u terapija għat-tneħħija tal-ħadid) eżattament, għandek ċans tajjeb li tgħix ħajja twila.

Din il-marda hija ġenetika, għalhekk ma nistgħux nipprevjenuha. Madankollu, testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinuk issir taf jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkomx il-ġene tat-talassemija. Li tkun taf din l-informazzjoni huwa importanti ħafna għall-koppji li qed jippjanaw li jkollhom tarbija. Kellem lit-tabib tiegħek għal aktar pariri dwar dan.

Fl-aħħar mill-aħħar, it-talassemija hija marda li tista' tiġi mmaniġġjata. It-tip ta' kura li għandek bżonn u kemm-il darba jkollok bżonnha jiddependi fuq is-severità tal-kundizzjoni tiegħek. Huwa importanti li jkollok diskussjoni miftuħa mat-tabib tiegħek dwar il-kundizzjoni tiegħek u l-pjan ta' kura fit-tul tiegħek.