It-tarbija tiegħek dejjem għajjiena? Għandha aptit ħażin? Ejja nitgħallmu dwar din in-Nuqqas ta' MCAD?

Iċ-ċkejken tiegħek dejjem għajjien u bi ngħas? Issir diffiċli ħafna anke jekk jieħu riħ jew jitlef ikla? Jirremetti jew jitlef saħħa f'ħinijiet bħal dawn? Forsi hemm kundizzjoni medika wara dawn l-affarijiet li ma nitkellmux ħafna dwarha, iżda huwa importanti ħafna li tkun taf. Dik hija kundizzjoni waħda bħal din imsejħa defiċjenza ta' MCAD. Illum, se nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi ħafna, b'mod li tista' tifhem.

Fi kliem sempliċi, x'inhi d-defiċjenza tal-MCAD?

Aħseb f’ġisimna bħala karozza. Karozza teħtieġ fjuwil biex taħdem. Bl-istess mod, ġisimna jeħtieġ l-enerġija biex jagħmel xogħolu. Niksbu din l-enerġija mill-ikel li nieklu. Is-sorsi ewlenin ta’ enerġija tagħna huma l-karboidrati (lamti) u x-xaħmijiet.

Normalment, ġisimna juża l-karboidrati l-ewwel għall-enerġija. Imma meta nqattgħu sigħat mingħajr ma nieklu, jew meta ma nkunux nistgħu nieklu minħabba mard bħal deni jew rimettar, ġisimna jibda juża x-xaħam bħala sors sekondarju ta’ enerġija.

Hemm enzima speċjali f’ġisimna li tikkonverti dan ix-xaħam f’enerġija. Din tissejjaħ Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Din l-enzima tgħin biex tkisser l-aċidi grassi ta’ katina medja li jinsabu fl-ikel li nieklu u f’ġisimna u toħloq l-enerġija.

F'tifel b'defiċjenza ta' MCAD , il-ġisem ma jipproduċix biżżejjed mill-enzima speċjali li semmejt. Dan ifisser li hemm defiċjenza fiha. Allura dak li jiġri hu li jekk dan it-tifel ma jiekolx għal żmien twil, ġismu ma jistax juża x-xaħam biex jiġġenera l-enerġija. Minħabba f'hekk, l-enerġija tal-ġisem tonqos f'daqqa, u t-tifel isib ruħu f'sitwazzjoni diffiċli.

Kif isseħħ din il-kundizzjoni? Hija ġenetika?

Iva, din hija kundizzjoni kompletament ġenetika . Dan ifisser li tintiret jew mill-omm jew mill-missier. Il-kawża ta’ dan hija mutazzjoni fil-ġene msejjaħ `ACADM`.

Dan jintiret b'mudell 'awtosomali reċessiv' . Se nispjega xi tfisser dan b'mod sempliċi.

Immaġina li ż-żewġ ġenituri għandhom kopja waħda b'saħħitha tal-ġene `ACADM`, u l-kopja l-oħra għandha bidla żgħira (mutazzjoni). Imma peress li għandhom kopja waħda b'saħħitha, l-ebda ġenitur ma juri sintomi. Huma msejħa ``trasportaturi''.

Meta koppja ta’ ġenituri li għandhom karriera bħal dawn ikollhom tifel/tifla,

• Hemm ċans ta' 25% li tifel jew tifla jiżviluppaw din il-kundizzjoni (jekk jiret il-ġene mutat kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom).
• Hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jkun/tkun trasportatur/trasportatriċi bla sintomi, bħall-ġenituri.
• Hemm ċans ta' 25% li t-tifel ma jiretx dan il-ġene mutat u jkun tifel kompletament b'saħħtu.

X'inhuma s-sintomi ta' defiċjenza ta' MCAD?

Dawn is-sintomi ġeneralment jidhru matul it-tfulija jew it-tfulija bikrija, speċjalment meta t-tifel ikun marid bid-deni jew rimettar u ma jkunx jista’ jiekol, jew meta l-intervall bejn l-ikliet jiżdied.

Ejjew nisseparaw dawn is-sintomi f'żewġ tipi.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-marda?

L-aqwa ħaġa hawnhekk hija li llum il-ġurnata, meta jitwieled tifel , titwieled tarbija tat-twelid.L-iskrinjar għat-trabi tat-twelid jippermetti l-iskoperta bikrija ta’ ħafna mard, bħad-defiċjenza tal-MCAD. Dan it-test jitwettaq bl-użu ta’ ftit qtar ta’ demm meħuda mill-għarqub tat-tarbija ftit jiem wara t-twelid.

Dan ifisser li t-tifel jista’ jiġi djanjostikat b’din il-kundizzjoni qabel ma juri xi sintomi. Din hija xi ħaġa li tista’ ssalvalu ħajjitlu.

Jekk l-iskrining għat-trabi tat-twelid iqajjem suspett dwar din il-kundizzjoni, it-tabib jordna aktar testijiet biex jikkonfermaha.

• Ittestjar ġenetiku
• Testijiet tad-demm u tal-awrina

Wara li jikkonferma l-marda, it-tabib jipprovdi lit-tifel/tifla t-trattament u l-pariri meħtieġa.

X'inhuma t-trattamenti għal dan? Kif għandu jkun hemm ħsieb it-tifel/tifla?

It-trattament tad-defiċjenza tal-MCAD jinvolvi prinċipalment il-ġestjoni tad-dieta tat-tifel/tifla . L-aktar ħaġa importanti hawnhekk hija li jinżammu l-livelli ta' enerġija tat-tifel/tifla. Jiġifieri, it-tifel/tifla m'għandux/m'għandhiex iqatta' perjodi twal mingħajr ma jiekol .

Hawn huma xi punti ewlenin li għandek tikkonsidra waqt il-kura u l-immaniġġjar.

• Ipprovdi ikliet frekwenti: Tħallix lit-tifel/tifla tiegħek jibqa' bil-ġuħ għal sigħat sħaħ. Minbarra l-ikliet prinċipali, għandek tipprovdi ikel ħafif. Mhuwiex tajjeb li tqatta' żmien twil mingħajr ma tiekol, anke billejl. Meta t-tifel/tifla tiegħek ikun żgħir/żgħira, jista' jkollok tqajmu billejl biex tagħtih ftit ħalib u ikel.
• Ikel rikk fil-karboidrati: Inkludi ikel b'ħafna lamtu bħar-ross, il-ħobż, il-patata, il-patata ħelwa, u l-qmuħ fid-dieta tat-tifel/tifla tiegħek. Dawn jipprovdu lill-ġisem bl-enerġija li jeħtieġ faċilment.
• Limita l-ikel b'ħafna xaħam: Dan ma jfissirx li tneħħi x-xaħam kompletament, iżda hija idea tajba li tillimita affarijiet bħal ikel moqli b'ħafna xaħam.
• Supplimenti tal-karnitina: Xi tfal jistgħu jingħataw suppliment imsejjaħ "Karnitina" mit-tabib tagħhom. Dan jgħin lill-ġisem jikkonverti x-xaħam f'enerġija.

X'tagħmel meta tkun marid?

Din hija l-aktar ħaġa importanti. Jekk tifel b'defiċjenza ta' MCAD jiżviluppa marda bħal deni, rimettar, jew dijarea, dan ikun perikoluż ħafna. Għax f'dak il-ħin it-tifel mhux se jiekol, u l-enerġija tal-ġisem tonqos malajr.

Xi kultant, jekk tifel ikollu jagħmel kirurġija, ikollu bżonn ikun sajjem qabel il-proċedura. F'każijiet bħal dawn, it-tabib idaħħal lit-tifel l-isptar u jagħtih glucose saline (fluwidi ġol-vini) biex iżommu idratat.

Meta għandi mmur għand tabib? Meta għandi mmur l-ETU?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġiet iddijanjostikat/a b'defiċjenza ta' MCAD, ara lit-tabib tiegħek immedjatament fis-sitwazzjonijiet li ġejjin:

• Jekk it-tifel/tifla mhux qed jiekol normalment jew qed jaqbeż l-ikliet.
• Jekk it-tifel/tifla jkollu/jkollha deni, ikompli jkun/tkun bi ngħas eċċessiv, jew jidher/tidher letarġiku/għajjiena.
• Jekk it-tifel/tifla jkompli/tkompli tirremetti.

Meta għandek tmur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU) immedjatament:

• Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha aċċessjoni, ħudu/tieħdu fl-eqreb kamra tal-emerġenza tal-isptar (ETU) mingħajr aktar dewmien. Aċċessjoni hija waħda mill-aktar kumplikazzjonijiet serji ta’ din il-marda.

Jista’ tifel jew tifla b’din il-marda jgħixu ħajja normali?

Assolutament iva! Dik hija l-aktar ħaġa importanti u sodisfaċenti hawnhekk. Jekk din il-marda tiġi skoperta kmieni permezz ta' Screening għat-Trabi mat-twelid u d-dieta tiġi ġestita eżattament kif ordnat mit-tabib, ħafna tfal jistgħu jgħixu ħajja normali u kompletament sana mingħajr ebda kumplikazzjoni.

Madankollu, jekk din il-marda ma tiġix dijanjostikata, jiġifieri jekk ma tiġix trattata meta jidhru s-sintomi, bejn 20%-25% tat-tfal jistgħu jiżviluppaw diżabilitajiet fit-tul jew saħansitra l-mewt. Huwa għalhekk li l-iskrinjar għat-trabi tat-twelid u s-sejbien bikri tal-marda huma daqshekk importanti.