Għandna nitkellmu dwar il-marda ereditarja hATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis)?

Idejk u saqajk sempliċement iħossu tnemnim? Jew tħossok mimli anke wara li tiekol ftit ikel, jew tħoss skumdità stramba fl-istonku? Kultant naħsbu li dawn huma affarijiet normali, iżda wara dawn jista’ jkun hemm marda aktar serja, iżda rari li ħadd ma jitkellem dwarha. Illum se nitkellmu dwar marda bħal din, li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra , u li tiggrava gradwalment. Din hija marda msejħa hATTR Amyloidosis.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-amilojdożi hATTR?

L-isem sħiħ ta’ din hija Amilojdożi tat-Transtiretin Ereditarja. Se nsejħulha hATTR fil-qosor. Din hija marda rari li tintiret, jiġifieri tiġi mgħoddija permezz tal-ġeni.

Immaġina, il-fwied ta’ ġisimna jipproduċi proteina speċjali msejħa transthyretin (TTR) . F’persuna b’saħħitha, din il-proteina tagħmel xogħolha u mbagħad tintilef. Madankollu, f’xi ħadd bil-marda hATTR, minħabba mutazzjoni f’ġene, din il-proteina TTR tiġi prodotta fil-forma żbaljata. Huwa bħal ġugarell magħmul b’mod sabiħ li qed jaqa’ biċċiet.

Dawn il-proteini mitwija ħażin jingħaqdu flimkien u jiffurmaw gruppi żgħar. Aħna nsejħu dawn il-gruppi ta’ proteini amilojdi . Dawn l-amilojdi jibdew jiddepożitaw f’diversi partijiet ta’ ġisimna, speċjalment f’organi bħan-nervituri, il-qalb, u l-kliewi. Bħall-ħmieġ li jeħel f’pajp tal-ilma, dawn id-depożiti ta’ proteini jibdew jagħmlu ħsara lil dawk l-organi. Dan jista’ jikkawża kumplikazzjonijiet serji u saħansitra jkun ta’ theddida għall-ħajja. Iżda l-aħbar it-tajba hija li issa hemm trattamenti tajbin biex jikkontrollaw dawn is-sintomi.

It-tabib tiegħek jista’ sempliċement isejjaħlu “Amilojdosi,” għax l-hATTR huwa tip wieħed minn grupp ta’ mard imsejjaħ hekk.

X'inhuma s-sintomi possibbli tal-marda hATTR?

Minħabba li din il-marda taffettwa tant partijiet tal-ġisem, is-sintomi huma diversi ħafna. Kultant dawn is-sintomi huma simili għal dawk ta’ mard komuni ieħor, u għalhekk jista’ jkun diffiċli li tiġi djanjostikata l-marda.

Jaffettwa l-aktar is-sistema nervuża. Meta dawn il-proteini jakkumulaw fin-nervituri li jmorru mill-moħħ għall-bqija tal-ġisem, aħna nsejħu din il-kundizzjoni Polinewropatija . Għalhekk tista’ tesperjenza affarijiet bħal dawn.

Kif tiżviluppa din il-marda? Min jinsab f'riskju?

Kif jissuġġerixxi l-isem, din hija marda ereditarja . Jekk għandek din il-marda, dan għaliex inti wiritt il-ġene difettuż mingħand ommok jew missierek (jew it-tnejn).

Din hija kkunsidrata bħala marda rari ħafna fid-dinja. Madankollu, f'xi pajjiżi, pereżempju, il-Portugall, il-Ġappun, u l-Brażil, din il-marda tidher komunement. Għalkemm hemm ftit dejta speċifika dwar dan fi Sri Lanka, huwa maħsub li jista' jkun hemm numru kbir ta' pazjenti dijanjostikati ħażin minħabba li s-sintomi huma simili għal mard ieħor.

Is-sintomi jistgħu jidhru fi kwalunkwe età, ġeneralment bejn it-30 u s-70 sena. Jaffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa bl-istess mod.

Kif jiddijanjostika t-tabib din il-marda?

Id-dijanjosi ta’ din il-marda tista’ tkun daqsxejn ikkumplikata għax għandha ħafna sintomi.

Tistaqsi dwar l-istorja tal-familja u s-sintomi

L-ewwel, it-tabib se jistaqsik lilek u lill-familja tiegħek dwar l-istorja tas-saħħa tagħkom.

• Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu mard tal-qalb jew qalb li qed teħxien?
• Tħoss tnemnim jew ħruq f’riġlejk?
• Qed tesperjenza stonku mqalleb, dijarea, jew stitikezza?
• Tħossok sturdut meta toqgħod bilwieqfa?
• Għandek problemi fil-vista?

Testijiet speċjali

Skont is-sintomi tiegħek, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda diversi testijiet oħra.

• Testijiet tad-demm u tal-awrina: Dawn jgħinu biex jiġu ċċekkjati livelli anormali ta’ proteina fil-ġisem.
• Bijopsija tat-Tessut: Dan huwa l-mod ewlieni biex tikkonferma l-marda. Normalment, biċċa żgħira ta’ tessut tittieħed mill-kuxxinett tax-xaħam taħt il-ġilda tal-addome tiegħek taħt anestesija u tintbagħat lil laboratorju. Tista’ tintuża biex tara eżattament jekk il-proteina amilojde li tkellimna dwarha ġietx depożitata.
• Ittestjar Ġenetiku: Ladarba bijopsija tikkonferma l-preżenza ta' amilojde, isir ittestjar tad-DNA biex jiġi determinat jekk hijiex hATTR ereditarja jew tip ieħor ta' amilojdożi. Dan huwa importanti ħafna għall-ippjanar tat-trattament.
• Testijiet oħra: Jistgħu jsiru wkoll testijiet tal-ECG u tal-Eko biex tiġi ċċekkjata l-funzjoni tal-qalb, u studji tal-konduzzjoni tan-nervituri biex tiġi ċċekkjata l-funzjoni tan-nervituri.

X'inhuma t-trattamenti għal din il-marda?

Il-kura għall-hATTR tiddependi fuq is-sintomi tiegħek u l-istadju tal-marda. Hemm żewġ għanijiet ewlenin tal-kura. Wieħed huwa li jikkontrolla s-sintomi. L-ieħor huwa li jikkontrolla l-produzzjoni tal-proteina TTR anormali, li hija l-kawża sottostanti tal-marda.

1. Kura għas-sintomi

• Jekk l-ilma jakkumula fil-ġisem minħabba problemi tal-qalb jew tal-kliewi, jintużaw dijuretiċi biex ineħħu dak il-fluwidu żejjed.
• Hemm ukoll mediċini għal problemi fis-sistema diġestiva bħal dijarea u uġigħ fl-istonku.
• Hemm ukoll mediċini speċjali biex jikkontrollaw l-uġigħ fin-nervituri.

2. Trattamenti mmirati lejn il-kawża tal-marda

Dawn huma t-trattamenti ewlenin li jipprevjenu li l-marda tiggrava.

It-tabib tiegħek se jiddeċiedi liema kura hija l-aħjar għalik. Tkellem miegħu bil-miftuħ dwar dawn l-għażliet kollha.

It-tim mediku li jgħinek

Minħabba li din il-marda taffettwa diversi organi fil-ġisem, ser ikollok bżonn l-appoġġ ta’ tim ta’ tobba b’diversi speċjalitajiet.

• Newrologu: Għal problemi relatati man-nervituri.
• Kardjologu: Biex jimmonitorja u jikkura l-funzjoni tal-qalb.
• Nefrologu: Jekk il-kliewi huma affettwati.
• Gastroenterologu: Għal problemi fl-istonku.
• Oftalmologu: Għal problemi fl-għajnejn.
• Konsulent Ġenetiku: Biex jipprovdi fehim dwar il-marda u l-impatt tagħha fuq l-eredità.
• Fiżjoterapista: Biex jgħin bid-diffikultajiet fil-mixi u jżomm il-ġisem b'saħħtu.