Kont taf bit-Triploidija, kundizzjoni rari li taffettwa t-trabi fil-ġuf?

Bħala omm futura, xi kultant jista' jkollok ħsibijiet differenti dwar it-tarbija fil-ġuf tiegħek. Filwaqt li dawn huma normali fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, huwa tajjeb li tkun konxju ta' kundizzjonijiet rari li jistgħu jaffettwaw l-iżvilupp tat-tarbija tiegħek. Kundizzjoni waħda bħal din li se nitkellmu dwarha llum hija t-Triploidija . Fi kliem sempliċi, hija kundizzjoni li sseħħ meta jkun hemm differenza fin-numru ta' kromosomi fiċ-ċelloli tagħna.

X'inhi t-Triploidija? Ejja nifhmuha eżattament.

Mela, l-ewwel, ejja nagħtu ħarsa lejn kif ġisimna normalment ikollu kromosomi. Normalment, kull ċellula f'persuna b'saħħitha għandha 46 kromosoma , li huma bħal pakketti żgħar li fihom l-informazzjoni ġenetika kollha tagħna. Niksbu 23 minn dawn minn ommna u 23 minn missierna. Għalhekk, dawn it-tnejn flimkien jiffurmaw is-sett komplut, li huwa 46.

F'kundizzjoni msejħa triploidija , dan in-numru normali ta' kromosomi jinbidel. Jiġifieri, iċ-ċelloli tat-tarbija għandhom 69 kromosoma minflok 46. Immaġina li jkollok sett żejjed sħiħ ta' kromosomi (23). Din hija anormalità ġenetika li jista' jkollha impatt negattiv ħafna fuq il-fetu fil-ġuf, u tista' saħansitra tkun ta' theddida għall-ħajja. Dan spiss jista' jwassal għal korrimenti, jew it-tarbija tista' tmut ftit wara t-twelid.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni (Triploidija)?

It-triplojdija hija kundizzjoni rari ħafna . Skont l-istatistika f'pajjiżi bħall-Amerika, din il-kundizzjoni hija rrappurtata f'bejn 1% u 3% minn kull 100 tqala. Dan ifisser li hija wkoll xi ħaġa li rarament nisimgħu dwarha fi Sri Lanka. Jingħad li aktar minn 66% tal-feti li jsofru minn din il-kundizzjoni huma rġiel.

X'inhuma s-sintomi tat-Triploidija?

Jekk din il-kundizzjoni tiġi djanjostikata, jistgħu jidhru għadd ta’ sintomi li jaffettwaw l-iżvilupp tat-tarbija fil-ġuf. Barra minn hekk, l-omm tqila tista’ wkoll tesperjenza xi sintomi.

Sintomi li t-tarbija tista’ tesperjenza:

• Kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb.
• Żvilupp anormali tal-moħħ: Dan xi kultant jista' jwassal għal aċċessjonijiet, aċċessjonijiet, u dewmien fl-iżvilupp.
• Mard ċistiku tal-kliewi.
• Anormalitajiet fl-iżvilupp tal-imsaren, il-korda spinali, il-fwied u l-marrara.
• Swaba’ tas-saqajn u tas-swaba’ magħqudin.
• Statura qasira.
• Karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ: Pereżempju, twessigħ tal-għajnejn, xoffa jew palat maqsum, widnejn baxxi, u pont tal-imnieħer baxx.
• Diżabilità intellettwali.

Sintomi li omm tqila tista' tesperjenza:

Xi kultant l-omm tista’ turi wkoll sintomi simili għal kundizzjoni msejħa preeclampsia . Dawn jinkludu:

• Il-plaċenta tista’ tkun mimlija b’affarijiet bħal ċisti.
• Pressjoni tad-demm għolja.
• Nefħa (edema).
• Proteina żejda (albumina) fl-awrina (albuminurja).

X'jikkawża t-triploidija?

Din il-kundizzjoni hija kkawżata miż-żieda ta' sett żejjed ta' kromosomi maċ-ċelloli tat-tarbija. Normalment, ikun hemm 46 kromosoma f'ċellula. Fil-każ ta' triploidija, dan isir 69. Hemm tliet modi ewlenin kif dan jista' jiġri:

1. Il-bajda tiġi fertilizzata minn żewġ spermi.

2. Bajda normali (bi 23 kromosoma) tiġi fertilizzata minn sperma b'sett żejjed ta' kromosomi (jiġifieri, 46 kromosoma).

3. Fertilizzazzjoni ta' bajda b'sett żejjed ta' kromosomi (jiġifieri, 46 kromosoma) minn sperma normali (bi 23 kromosoma).

L-importanti hu li din mhix xi ħaġa li l-ġenituri għamlu ħażin qabel jew waqt it-tqala . Ħafna drabi tkun okkorrenza każwali u koinċidentali. M'għandha l-ebda konnessjoni speċjali mal-istorja tal-familja jew l-età tal-omm.

Kif tiġi djanjostikata t-Triploidija?

It-tobba spiss jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni kmieni fit-tqala. Hija suspettata abbażi ta’ sintomi li jaffettwaw lilek u lit-tarbija fil-ġuf tiegħek. Pereżempju, affarijiet bħal pressjoni għolja jew anormalitajiet fl-iżvilupp tat-tarbija tiegħek.

Biex tiġi kkonfermata s-sitwazzjoni, jitwettqu t-testijiet li ġejjin:

• Skenn bl-ultrasawnd: Dan jippermetti lit-tabib iħares lejn it-tarbija fil-ġuf. Jista’ jiċċekkja għal anormalitajiet fl-iżvilupp tat-tarbija u kwalunkwe sinjali ta’ din il-kundizzjoni.
• Test tal-amnioċentesi: F'dan it-test, ammont żgħir mill-fluwidu li jdawwar lit-tarbija tiegħek fl-utru tiegħek (fluwidu amniotiku) jittieħed b'siringa u ċ-ċelloli fih jiġu ttestjati f'laboratorju għal anormalitajiet kromosomali.
• Test tal-kampjunar tal-villus korjoniku (CVS): Dan jinvolvi t-teħid ta' kampjun żgħir ħafna mill-plaċenta u l-eżami tal-kromożomi fiċ-ċelloli.

Ħafna tqaliet jispiċċaw b'korriment minħabba din il-kundizzjoni. Kultant, il-korriment iseħħ qabel ma jsiru dawn it-testijiet, u l-kundizzjoni (triploidija) tiġi skoperta biss waqt testijiet sussegwenti.

F'każijiet rari, jekk tifel jitwieled bil-kundizzjoni, jista' jsir test ġenetiku billi jittieħed kampjun tad-demm mit-tifel.

X'inhuma t-trattamenti għat-Triploidija?

Fil-fatt, minħabba li ħafna tqaliet (triploidija) jispiċċaw b'korriment, jew it-tarbija tista' tintilef ftit wara t-twelid, il-kura hija primarjament iffukata fuq l-appoġġ tal-ġenituri u dawk li jieħdu ħsiebhom. Li titkellem ma ' konsulent tas-saħħa mentali jew ma' konsulent jista' jkun ta' għajnuna kbira biex tlaħħaq man-niket li jiġi ma' traġedja daqshekk mhux mistennija.

Fil-każ rari li tarbija titwieled b'din il-kundizzjoni, il-kura hija ffukata fuq it-tnaqqis tas-sintomi li jheddu l-ħajja tat-tarbija. Dan jista' jinkludi kirurġija, medikazzjoni, jew kura ta' appoġġ biex tgħin lit-tarbija tibqa' komda.

Tista' tiġi evitata t-Triploidija?

Le. M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni dan. Għax din hija xi ħaġa li tiġri b'mod każwali, mhux mistenni, minħabba bidliet fil-materjal ġenetiku (DNA) tat-tarbija. Affarijiet bħal x'tagħmel qabel it-tqala, x'tagħmel waqt it-tqala, u l-età tiegħek m'għandhom l-ebda effett fuq dan. Allura tinkwetax dwarha.

X'tista' tistenna minn kundizzjoni msejħa (triploidija)?

Peress li l-biċċa l-kbira tat-tqaliet jispiċċaw b'korriment, huwa importanti li int u l-familja tiegħek tkunu ppreparati għal dan. Din tista' tkun esperjenza ta' wġigħ kbir. Xi nies isibu serħan permezz ta' konsulenza dwar in-niket jew billi jitkellmu ma' professjonist tas-saħħa mentali.

Rarament ħafna, jekk tifel jitwieled b'anormalità konġenitali fl-iżvilupp, jista' jiffaċċja għadd ta' kumplikazzjonijiet. Jista' jkollhom bżonn apparati ta' assistenza bħal apparati tas-smigħ, diversi operazzjonijiet matul ħajjithom, jew mediċini fit-tul biex jikkontrollaw is-sintomi.

Tfal li jgħixu lil hinn mit-tfulija jista’ jkollhom tip ta’ triplojdija msejħa możajċiżmu . Dan ifisser li xi wħud biss miċ-ċelloli tat-tifel/tifla għandhom il-kromożoma żejda (69 kromosoma). Iċ-ċelloli l-oħra għandhom in-numru normali (46 kromosoma). Dan jista’ jnaqqas in-numru u s-severità ta’ anormalitajiet fl-iżvilupp. Triplojdija kompleta hija l-aktar kundizzjoni serja u ta’ theddida għall-ħajja, fejn iċ-ċelloli kollha fil-fetu għandhom il-kromożoma żejda.

Kif huwa possibbli li tgħix bil-kundizzjoni (Triploidija)?

Il-biċċa l-kbira tat-tqaliet (triploidija) jispiċċaw b'korriment bikri għaliex is-sintomi jipprevjenu lill-fetu milli jiżviluppa fil-ġuf. Jekk it-tarbija titwieled, is-sopravivenza tagħha tiddependi fuq is-severità tas-sintomi. Il-biċċa l-kbira tat-trabi jmutu fi ftit jiem mit-twelid. Għalkemm rari, jistgħu jgħixu sal-età adulta, iżda hemm biss ftit każijiet bħal dawn fir-rekords mediċi. Tarbija bħal din teħtieġ kura ta' appoġġ estensiva matul ħajjitha kollha.

Meta għandek tara tabib?

Jekk għandek sintomi ta’ korriment, ara tabib jew mur l-isptar immedjatament. Dawn is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Iktar jew inqas fsada .
• Bugħawwieġ fl-istonku.
• Uġigħ addominali.
• Uġigħ fin-naħa t'isfel tad-dahar.

Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Hawn huma xi mistoqsijiet li tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek f’din is-sitwazzjoni:

• Jekk ikolli korriment, nista' jkolli tarbija oħra?
• X'inhuma r-riskji tat-testijiet (eż., Amnioċentesi) biex jinstabu t-triploidija?
• Kif għandi nieħu ħsieb tiegħi nnifsi biex nevita korriment? (Għalkemm din il-kundizzjoni ma tistax tiġi evitata, tista' tistaqsi din il-mistoqsija biex titgħallem kif tieħu ħsieb saħħtek waqt it-tqala.)
• Aħjar li nitkellem ma ' konsulent tas-saħħa mentali biex jgħinni nkampa mad-dwejjaq tiegħi u niffaċċja din is-sitwazzjoni?

X'inhi d-differenza bejn (Trisomija) u (Triplojdija)?

It-trisomija u t-triploidija huma t-tnejn kundizzjonijiet ġenetiċi relatati mal-kromożomi, iżda hemm differenza żgħira.

• Trisomija hija l-preżenza ta' kopja żejda ta' kromosoma waħda . Eżempju huwa s-Sindrome ta' Down, fejn ikun hemm kromosoma 21 żejda. Dan iġib in-numru totali ta' kromosomi għal 47 (minflok is-46 normali).
• Triplojdija tfisser li jkollok sett żejjed ta' kromosomi . Dan ifisser li n-numru totali ta' kromosomi huwa 69.

Messaġġ Finali li Jieħu d-Dar

It-triplojdija hija kundizzjoni rari ħafna u potenzjalment ta’ theddida għall-ħajja. Tista’ tkun ta’ eżawriment emozzjonali kbir għalik u għall-familja tiegħek. Jekk issir taf li t-tarbija fil-ġuf tiegħek għandha t-triplojdija, ifhem li din mhix xi ħaġa li stajt tipprevjeni . Hija koinċidenza.

Li titkellem ma ’ konsulent tas-saħħa mentali jew ma’ konsulent f’mument bħal dan jista’ jkun ta’ għajnuna kbira għalik u għall-familja tiegħek biex tkampaw ma’ dan in-niket u t-telf mhux mistenni. Huma ser jipprovdulek l-appoġġ li għandek bżonn biex tgħaddi minn dan iż-żmien diffiċli. Ftakar, m’intix waħdek.

` Triplojdija, Kromosomi, Tqala, Mard Ġenetiku, Korriment, Żvilupp Fetali, Preeclampsia, Ultrasound, Amnioċentesi, Kampjunar tal-villus korjoniku, Możajċiżmu, Kromosomi, Kundizzjoni Ġenetika, Tqala, Korriment