X'inhi s-Sindrome ta' Turcot? Tista' taffettwak? Ejja nitkellmu fid-dettall!

Qatt smajt b'xi marda ġenetika rari? Kultant, ġisimna jista' jiżviluppa problemi li lanqas biss nindunaw li għandna. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni rari waħda li hija tassew importanti li nkunu nafu dwarha. Tissejjaħ is-Sindrome ta' Turcot.

X'inhi sempliċement is-Sindrome ta' Turcot?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Turcot hija kundizzjoni ġenetika rari. Tinvolvi prinċipalment l-iżvilupp ta’ tkabbiriet żgħar (imsejħa wkoll polipi) fis-sistema diġestiva tagħna, jiġifieri, fl-imsaren, u tumuri fil-moħħ jew fil-korda spinali. Immaġina kemm jista’ jkun tedjanti li jkollok problemi f’żewġ postijiet fl-istess ħin.

Meta dawn it-tkabbiriet żgħar (polipi) jiffurmaw fl-imsaren, xi nies jistgħu jesperjenzaw sintomi bħal fsada rettali, żieda fil-movimenti tal-imsaren (dijarea), u bugħawwieġ fl-istonku . Ukoll, skont id-daqs u l-post tat-tumur fil-moħħ jew fil-korda spinali , jistgħu jseħħu sintomi newroloġiċi bħal uġigħ ta’ ras, vista mċajpra, telf ta’ bilanċ, u waqgħat frekwenti .

Xi riċerkaturi mediċi jemmnu li s-Sindrome ta’ Turcot tista’ tkun varjant tal-Poliposi Adenomatoża Familjali (FAP). Madankollu, dan għadu mhux ippruvat. L-FAP hija wkoll kundizzjoni fejn ħafna polipi żgħar jiżviluppaw fil-kolon qabel ma jiżviluppa l-kanċer. Jista’ jkun hemm konnessjoni bejn it-tnejn, peress li xi pazjenti bis-Sindrome ta’ Turcot għandhom mutazzjoni fil-ġene APC. Mutazzjonijiet fil-ġene APC jistgħu wkoll jikkawżaw FAP.

Dan huwa tant rari li numru żgħir ħafna ta’ każijiet, madwar 150, ġew irrappurtati fir-rekords mediċi madwar id-dinja. Għalhekk tista’ timmaġina kemm dan huwa rari.

Din hija marda ereditarja? Kif jista' xi ħadd jiżviluppaha?

Iva, is-Sindrome ta’ Turcot hija disturb ġenetiku ereditarju, jiġifieri li jiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal permezz tal-ġeni . Hija kkawżata minn ċerti bidliet, jew mutazzjonijiet, fil-ġeni tagħna. Tista’ taffettwana b’żewġ modi ewlenin:

1. Sindrome ta' Turcot tat-Tip 1: Din hija magħrufa wkoll bħala s-sindrome ta' Turcot "vera". Hija wirt bħala karatteristika awtosomali reċessiva. Fi kliem sempliċi, biex tifel ikollu din il-kundizzjoni, iż-żewġ ġenituri jridu jirtu l-mutazzjoni tal-ġene. Huwa bħal li tirbaħ il-lotterija (iżda dik mhix ħaġa tajba!). Dan it-tip ħafna drabi huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġeni `(MLH1)` u `(PMS2)`.

2. Sindrome ta' Turcutt tat-Tip 2:Dan jintiret bħala "karatteristika awtosomali dominanti." Jiġifieri, tifel jista' jiżviluppa din il-marda anke jekk jiret il-mutazzjoni tal-ġene rilevanti minn ġenitur wieħed biss, jew l-omm jew il-missier. Dan huwa kkawżat minn bidla fil-ġene "(APC)". Il-funzjoni ta' dan il-ġene "(APC)" hija fil-fatt li tipprevjeni l-formazzjoni ta' tumuri kanċerużi f'ġisimna jew li twaqqafhom milli jikbru. Għalhekk meta dak il-ġene ma jaħdimx sew, jinqalgħu problemi.

X'inhuma s-sintomi ewlenin ta' din il-marda?

Is-sintomi ewlenin tas-Sindrome ta’ Turcot huma, kif imsemmi qabel , polipi fl-imsaren u tumur wieħed jew aktar fil-moħħ jew fil-korda spinali. Xi nies jista’ jkollhom għexieren ta’ dawn il-polipi, li jfisser li jibdew jiżviluppaw minn età żgħira ħafna.

Sintomi ta’ tkabbir żgħir (polipi) fl-imsaren

L-għadd ta’ dawn it-tkabbiriet żgħar (polipi) li jiżviluppaw f’persuna jista’ jvarja minn persuna għal oħra.

• Dawn il-polipi li jiżviluppaw f'nies bis-sindromu ta' Turcotte tat-Tip 1 huma aktar probabbli li jsiru kanċerużi.
• Nies bis-sindrome ta' Turcotte tat-Tip 2 huma aktar probabbli li jiżviluppaw il-kundizzjoni msemmija qabel "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)".

Dawn it-tkabbiriet żgħar (polipi intestinali) li jiffurmaw fl-imsaren jistgħu jikkawżaw sintomi bħal:

• Uġigħ addominali
• Stitikezza
• Dijarrea
• Fsada rettali
• Telf ta' piż, jiġifieri telf ta' piż

Sintomi ta' Tumuri fil-Moħħ/Korda Spinali

Tumuri li jiżviluppaw fil-moħħ jew fil-korda spinali jistgħu jaffettwaw is-sistema nervuża ċentrali (CNS) tagħna. Is-sistema nervuża ċentrali tagħna hija s-sistema li tikkontrolla ħafna mill-funzjonijiet tal-ġisem, inkluż il-moħħ u l-korda spinali. Dan jista' jikkawża sintomi bħal:

• Telf ta' bilanċ, waqgħat frekwenti (Problemi ta' bilanċ)
• Uġigħ ta' ras qawwi
• Telf ta' sensazzjoni - tnemnim fid-dirgħajn, fir-riġlejn, jew f'partijiet tal-ġisem
• Dardir jew rimettar
• Aċċessjonijiet
• Problemi fil-vista, inkluż vista doppja jew vista mċajpra
• Dgħufija f'parti waħda ta' ġismek (pereżempju, driegħ wieħed, sieq waħda, jew naħa waħda ta' ġismek)

Karatteristiċi u tipi oħra ta’ kanċer b’riskju akbar

Nies bis-Sindrome ta' Turcot xi kultant jiżviluppaw tumuri xaħmin mhux kanċerużi (lipomi) jew tikek żgħar kannella (tikek café-au-lait) fuq il-ġilda .

Barra minn hekk, din il-kundizzjoni żżid ir-riskju li tiżviluppa ċerti tipi ta’ kanċer u tumuri. Dawk ewlenin huma:

• Kanċer tal-kolon
• Astroċitoma (tip ta' tumur fil-moħħ)
• Ependimoma (tip ta' tumur li jibda fiċ-ċelloli li jiksi l-ispazji mimlija bil-fluwidu tal-moħħ u l-korda spinali)
• Glioma (tumuri li jinqalgħu miċ-ċelloli ta' appoġġ tal-moħħ)
• Glioblastoma (tip aggressiv ħafna ta' kanċer tal-moħħ)
• Medulloblastoma (tip ta’ kanċer li jiżviluppa fiċ-ċerebellum, jiġifieri, fil-parti t’isfel tal-moħħ ħdejn il-kranju)
• Karċinoma taċ-ċelluli bażali tal-ġilda

Kif tiġi djanjostikata din il-marda? (Dijanjosi)

Biex jiddetermina jekk għandekx is-Sindrome ta' Turcot, it-tabib tiegħek se jagħmillek diversi testijiet, prinċipalment billi jħares lejn moħħok u ż-żoni madwar l-imsaren tiegħek. Għal dan:

• Jistgħu jsiru testijiet bħal X-rays, MRIs, u CT scans biex jinstabu tumuri fil-moħħ jew polipi intestinali. F'xi każijiet speċjali, jista' jiġi rakkomandat ukoll PET scan.
• Kolonoskopija: Din tinvolvi d-dħul ta' tubu żgħir u mdawwal mill-anus biex jiġi eżaminat in-naħa ta' ġewwa tal-musrana l-kbira u r-rektum għal kwalunkwe anormalità.
• Test tal-bijopsija: Jekk jinstab tumur fil-kolon jew fil-moħħ, tittieħed biċċa żgħira ta’ tessut u tiġi eżaminata taħt mikroskopju.

L-aktar importanti, jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu s-Sindrome ta' Turcot, aktarx li tiġi skrinjat għall-kundizzjoni.

F'każ bħal dan, it-tabib jista' jirrakkomanda affarijiet bħal dawn:

• Ittestjar tad-DNA: Dan l-ittestjar ġenetiku jista' jiskopri l-preżenza ta' ġeni mutati li jikkawżaw is-sindrome ta' Turcotte.
• Sigmojdoskopija: Din teżamina l-parti t'isfel tal-musrana l-kbira (il-kolon sigmojde). Iż-żgħażagħ li wirtu ġene għas-sindrome ta' Turcotte jistgħu jkomplu jagħmlu eżamijiet tal-kolon sakemm ikollhom madwar 35 sena. Dan jippermetti skoperta u trattament bikri ta' tkabbir żgħir (polipi) fil-kolon.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Turcot?

Il-kura għas-Sindrome ta' Turcot tvarja skont is-sintomi.

Jista’ jkollok bżonn tagħmel polipektomija biex tneħħi tkabbir żgħir (polipi) fil-kolon tiegħek. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll diversi operazzjonijiet biex iwaqqaf dan it-tkabbir milli jerġa’ jifforma. Pereżempju:

• `Ileoproktostomija`: L-imsaren il-kbir jitneħħa u r-rektum u l-imsaren iż-żgħir jiġu konnessi.
• `Ileostomija`:Ir-rektum jitneħħa u l-musrana ż-żgħira titqabbad man-naħa ta' barra tal-addome (biex tipprovdi mod separat biex l-ippurgar joħroġ).
• `Anastomosi ileoanali`: Tgħaqqad il-musrana ż-żgħira u l-anus.
• Kolektomija: Tneħħija ta' parti jew tal-kolon kollu.
• `Proktokolektomija`: Kemm il-kolon kif ukoll ir-rektum jitneħħew.

Il-kura għal tumuri fil-moħħ jew fil-korda spinali tista’ tvarja. It-tobba ġeneralment jippruvaw ineħħu t-tumur. Matul il-kura, jippruvaw jimminimizzaw il-ħsara lit-tessut b’saħħtu ta’ madwaru. Biex jagħmlu dan:

• `Kimoterapija`
• Terapija bir-radjazzjoni
• Kirurġija

Metodi ta' trattament bħal:

Ninsab jien ukoll f'riskju li niżviluppa din il-marda?

Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu s-Sindrome ta' Turcot, għandek ċans akbar li tiżviluppa l-kundizzjoni. Jew, tista' tkun trasportatur ġenetiku. Li tkun trasportatur ġenetiku jfisser li m'għandekx sintomi, imma għandek il-ġene li jikkawża l-kundizzjoni, għalhekk uliedek jistgħu jgħadduha.

Jekk tissuspetta li jista' jkollok is-Sindrome ta' Turcot, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda test tad-DNA. Dan jista' jivverifika l-preżenza tal-mutazzjoni tal-ġene rilevanti.

X'jiġri meta tgħix b'din il-marda? Hija inkurabbli?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Turcot. Jekk għandek din il-kundizzjoni, l-aktar ħaġa importanti hija li taħdem mat-tabib tiegħek biex tagħmel skrining regolari għal tumuri fil-moħħ u kanċer kolorektali. Iktar ma tiskopri xi ħaġa bħall-kanċer kmieni, iktar ikunu tajbin iċ-ċansijiet tiegħek ta' riżultat ta' suċċess. Għalhekk, huwa importanti li ma tippanikjax u ssegwi l-parir tat-tabib tiegħek.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek xi mistoqsijiet bħal dawn:

• X'inhi l-aktar kawża probabbli tas-sintomi tiegħi?
• Liema testijiet għandi nagħmel biex inkun ċert jekk għandix is-Sindrome ta' Turcot?
• Jiena trasportatur tal-ġene għal din il-marda?
• X'inhuma l-għażliet ta' kura għas-Sindrome ta' Turcot?
• X'jista' jiġri jekk ma nirċevix kura?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li jkolli tifel/tifla bis-Sindrome ta' Turcot?

Ftakar, tumuri tal-moħħ bħall-glioblastoma ġeneralment mhumiex ereditarji. Madankollu, nies b'kundizzjonijiet ereditarji bħas-Sindrome ta' Turcot xi kultant jistgħu jiżviluppaw dawn it-tumuri.

Fl-aħħarnett, ftit affarijiet li għandek tiftakar

Is-Sindrome ta’ Turcot hija kundizzjoni ġenetika rari li tikkawża tkabbir żgħir fl-imsaren (polipi) u tumuri fil-moħħ jew fil-korda spinali. Il-kura tvarja skont is-sintomi. Jista’ jkollok bżonn kirurġija biex tneħħi parti mill-imsaren tiegħek jew tumur fil-moħħ jew fil-korda spinali tiegħek. Għalkemm m’hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni, il-monitoraġġ tas-sintomi tiegħek, li tagħmel testijiet regolari , u li tieħu kura kmieni jistgħu jgħinuk timmaniġġja l-kundizzjoni tiegħek. Għalhekk, huwa importanti li tieħu ħsieb saħħtek.

Sindrome ta' Turcot , mard ġenetiku, polipi tal-kolon, tumuri tal-moħħ, riskju tal-kanċer, ittestjar ġenetiku