Ejja nitgħallmu sempliċiment dwar is-Sindrome ta' Turner, li taffettwa lil bintek.

Tħoss xi kultant li bintek hija iqsar minn tfal oħra? Anke jekk ħbieb oħra tal-età tagħha laħqu l-pubertà, bintek xorta għadha mhix qed turi dawk is-sinjali? Huwa normali ħafna li omm jew missier iħossu xi ftit imbeżża’ u inkwetat dwar affarijiet bħal dawn. Ħafna drabi, dawn jistgħu jkunu affarijiet normali. Madankollu, xi kultant ir-raġuni għal dan tista’ tkun kundizzjoni ġenetika speċjali msejħa ‘Sindrome ta’ Turner’ li taffettwa biss lill-bniet. M’għandniex għalfejn nibżgħu meta nisimgħu dan l-isem. Illum, se nitkellmu b’mod sempliċi u ċar ħafna dwar x’inhu dan, għaliex jiġri, u x’jista’ jsir dwaru.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Turner?

Is-sindrome ta' Turner hija kundizzjoni ġenetika konġenitali li taffettwa biss lill-bniet. Mhijiex kontaġjuża.

Ejjew nerġgħu lura għall-bijoloġija biex nifhmu dan. Fi kliem sempliċi, kull ċellula f’ġisimna fiha ‘kromosomi’ li jiddeterminaw l-informazzjoni ġenetika tagħna (it-tul, il-kulur, id-dehra, eċċ.) tagħna. Normalment, ċellula femminili jkollha żewġ kromosomi sesswali msejħa X (XX). Ċellula maskili jkollha X wieħed u Y wieħed (XY).

Is-sindrome ta’ Turner hija kundizzjoni fejn tifla tkun nieqsa l-kromożomi X kollha jew parti minnhom. Dan huwa avveniment każwali li jseħħ waqt il-konċepiment jew matul l-istadju embrijoniku. Huwa importanti li wieħed jiftakar li dan mhux dovut għal xi tort tal-omm jew tal-missier .

Din il-kundizzjoni tista' taffettwa lil kull tifel b'mod differenti, iżda hemm żewġ sintomi komuni ewlenin:

1. Li tkun iqsar minn oħrajn (tul qasir)

2. Ovarji li ma jaħdmux sew , li jfisser li l-pubertà u l-abbiltà li wieħed ikollu t-tfal huma affettwati.

X'inhuma s-sintomi? Kif nagħrfu dan?

Xi tfal juru dawn is-sintomi mat-twelid. Għal oħrajn, is-sintomi jidhru gradwalment matul it-tfulija. Kultant, dan ma jiġix issuspettat qabel l-età adulta. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tkun konxju ta’ dawn is-sintomi.

Xi kultant testijiet prenatali, bħal skan tal-ultrasound waqt it-tqala, jistgħu jagħtu ħjiel. Pereżempju, jekk it-tarbija tidher qisha hemm fluwidu wara għonqha, jew jekk hemm problema b’qalbha jew bil-kliewi tagħha, it-tobba jistgħu jkunu suspettużi.

Hemm tipi ewlenin tas-sindrome ta' Turner?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin skont kif isseħħ din il-kundizzjoni.

Monosomija X

Dan huwa l-aktar tip komuni. Dan iseħħ fejn kromosoma X waħda tkun nieqsa kompletament minn kull ċellula fil-ġisem tat-tifel/tifla. Dan ġeneralment ikun ikkawżat minn difett każwali fil-bajda tal-omm jew fl-isperma tal-missier waqt il-konċepiment. Is-sintomi ġeneralment ikunu aktar evidenti f'dan it-tip.

Sindromu ta' Turner tal-Możajk

Kif timplika l-kelma 'mużajk', dak li jiġri hawnhekk huwa li parti mill-kromożoma X jew il-kromożoma X kollha hija nieqsa biss f'xi wħud miċ-ċelloli fil-ġisem tat-tifel/tifla.Ċelloli oħra għandhom kromosomi normali (XX). Aħseb f’ġisimna bħala ħajt magħmul minn briks żgħar (ċelloli). F’kundizzjoni ta’ mużajk, xi wħud mill-briks biss għandhom din id-differenza. L-oħrajn huma normali. Dan huwa żball każwali li jseħħ waqt id-diviżjoni taċ-ċelloli matul l-istadju embrijoniku. Dan jista’ jikkawża relattivament ftit sintomi, u jista’ jkun ukoll daqsxejn diffiċli biex jiġi djanjostikat.

Liema problemi oħra ta’ saħħa (kumplikazzjonijiet) jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Tfal bis-sindrome ta’ Turner huma f’riskju akbar ta’ ċerti problemi ta’ saħħa, għalhekk huwa importanti li jkollhom check-ups mediċi regolari.

Kif jiddijanjostika dan it-tabib?

Tabib jista’ jiddijanjostika din il-kundizzjoni qabel jew wara li titwieled it-tarbija.

Qabel it-twelid:

• NIPT (Testijiet prenatali mhux invażivi): Dan huwa metodu ta' ttestjar tal-informazzjoni ġenetika tat-tarbija bl-użu ta' kampjun tad-demm meħud mill-omm tqila.
• Skenn bl-ultrasound: Dan jista' jiġi suspettat jekk l-iskenn juri sinjali ta' problemi fil-qalb, fil-kliewi jew fl-akkumulazzjoni ta' fluwidu wara l-għonq tat-tarbija.
• Amnioċentesi: Din il-kundizzjoni tista' tiġi kkonfermata 100% billi jittieħed kampjun tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija u jsir test ġenetiku (analiżi tal-karjotipu) fuq iċ-ċelloli tat-tarbija.

Wara t-twelid:

Wara li titwieled it-tarbija, jekk it-tabib jissuspetta li xi ħaġa mhix sew abbażi tas-sintomi tat-tarbija, jordna test tad-demm imsejjaħ 'karjotipar.' Dan jinvolvi t-teħid ta' kampjun tad-demm u l-eżami tal-kromożomi taħt mikroskopju biex jiġi determinat eżattament jekk kromosoma X hijiex nieqsa, kollha kemm hi jew parzjalment.

X'inhuma t-trattamenti? Jista' jiġi kkurat kompletament?

L-ewwelnett, peress li s-sindrome ta' Turner hija kundizzjoni ġenetika, ma tistax tiġi kkurata kompletament.

Il-kura tiffoka prinċipalment fuq l-ormoni.

• Terapija bl-ormon tat-tkabbir uman: Dan it-trattament huwa importanti ħafna biex tiżdied it-tul tat-tifel/tifla. Din hija injezzjoni ta' ormon li tingħata kuljum. Jekk dan it-trattament jinbeda minn età żgħira, jiġifieri, hekk kif jiġi nnutat li t-tkabbir huwa bil-mod, it-tifel/tifla jkun/tkun jista'/tista' jilħaq/tilħaq għoli tajjeb.
• Terapija bl-estroġenu: Ħafna bniet bis-sindrome ta' Turner ma jipproduċux estroġenu b'mod naturali, għalhekk ġeneralment jingħataw estroġenu minn sorsi esterni madwar il-pubertà (madwar 11-12-il sena). Dan huwa dak li jikkawża s-sinjali tal-pubertà, bħall-iżvilupp tas-sider u l-bidu tal-mestrwazzjoni. Huwa importanti wkoll għal għadam b'saħħtu u saħħa tal-qalb.
• Terapija bil-proġestin: Wara ftit snin ta’ terapija bl-estroġenu, jingħata wkoll ormon imsejjaħ proġestin biex iżomm iċ-ċiklu mestrwali b’mod naturali.

Minbarra dawn it-trattamenti bl-ormoni, huwa essenzjali li wieħed ifittex trattament u check-ups regolari mingħand speċjalisti rilevanti għall-kumplikazzjonijiet diskussi qabel (bħal mard tal-qalb, problemi fil-kliewi, u indeboliment tas-smigħ).

Meta għandi nitkellem mat-tabib dwar it-tifel/tifla tiegħi?

Huwa l-aktar importanti li tiġi djanjostikata l-marda u li tinbeda l-kura mill-aktar fis possibbli.

Żomm għajnejk fuq it-tkabbir u l-istadji importanti tat-tifel/tifla tiegħek. Jekk taħseb li bintek hija sinifikament iqsar minn tfal oħra tal-età tagħha, jew jekk qed turi xi wieħed mis-sinjali fiżiċi msemmija hawn fuq, toqgħodx lura milli tkellem lit-pedjatra tiegħek.

Hemm żewġ affarijiet importanti oħra li jirrakkomandaw it-tobba:

• Skrining għal diżabilitajiet fit-tagħlim: Hija idea tajba li tagħti attenzjoni lill-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek kmieni kemm jista' jkun, forsi minn sena jew sentejn, u tiċċekkja għal diżabilitajiet fit-tagħlim. Jekk ikun hemm xi waħda, tista' wkoll tkellem lill-għalliema fl-iskola u tipprovdi lit-tifel/tifla bl-appoġġ speċjali li jeħtieġ.
• Tfittxija ta’ appoġġ għas-saħħa mentali: Huwa importanti ħafna li tfittex l-għajnuna ta’ konsulent tas-saħħa mentali (psikologu tat-tfal) biex jgħin lit-tifel/tifla tiegħek ilaħħaq mal-problemi soċjali, l-istima personali baxxa, u l-ansjetà li jinqalgħu meta wieħed jgħix b’din il-kundizzjoni.

Għalkemm l-istennija tal-ħajja ta’ tifel jew tifla bis-sindrome ta’ Turner tista’ tkun xi ftit iqsar minn dik tal-popolazzjoni ġenerali, b’superviżjoni medika kostanti, trattament f’waqtu, u mmaniġġjar tajjeb tal-problemi tas-saħħa, jistgħu jgħixu ħajja kompletament normali u kuntenta.