Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu marda ġenetika rari? Tgħallem dwar id-Disturbi tal-Ħażna Lisosomali

Xi kultant ikun diffiċli għalina li nifhmu xi mard li jiġi lil xi ħadd fil-familja tagħna, speċjalment tifel żgħir. Meta mmorru għand tabib, ma nkunux familjari ma’ xi wħud mill-mard li jgħidilna. Għalhekk, illum qed nitkellmu dwar grupp ta’ mard li ħafna nies ma semgħux bih, iżda huwa importanti ħafna li nkunu nafuh. Dawn jissejħu Disturbi tal-Ħażna Lisosomali. Għalkemm dan l-isem jista’ jidher daqsxejn ikkumplikat meta tismagħh, ejja nifhmuh b’mod sempliċi.

X'inhuma eżattament il-mard tal-ħażna lisosomali (LSD)?

Tajjeb, ejja ngħiduha hekk. Ġisimna huwa magħmul minn biljuni ta’ ċelluli ċkejknin. Ġewwa kull waħda minn dawn iċ-ċelluli hemm parti speċjali msejħa ‘liżosoma.’ Aħseb fiha bħala ‘ċentru ta’ riċiklaġġ taż-żibel’ ġewwa ċ-ċellula. Ix-xogħol ewlieni tagħha huwa li tkisser, tiddiġerixxi, u tirriċikla affarijiet li ċ-ċellula m’għandhiex bżonn, bħal proteini, karboidrati, u partijiet qodma taċ-ċelluli.

Biex jagħmel dan ix-xogħol importanti, il-liżosoma għandha grupp speċjali ta’ helpers. Aħna nsejħulhom ‘enżimi’. Dawn huma tipi speċjali ta’ proteini. Bħal imqass, dawn l-enżimi jgħinu biex ikissru u jkissru affarijiet kbar.

Issa aħseb ftit, x'jiġri jekk għal xi raġuni waħda minn dawn l-enzimi ma tiġix prodotta kif suppost f'ġisimna? Imbagħad ix-xogħol ta' dak iċ-'ċentru tar-riċiklaġġ' ma jaħdimx sew. Dawk l-affarijiet li jeħtieġ li jiġu mkissra u diġeriti, jiġifieri, affarijiet bħal proteini u xaħmijiet, jibdew jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli. Bħal miżbla taż-żibel. Maż-żmien, dawn l-affarijiet akkumulati jsiru tossiċi għaċ-ċelloli, jibdew jeqirdu ċ-ċelloli, u permezz ta' dan, jagħmlu ħsara lil diversi organi f'ġisimna. Din hija l-kundizzjoni li nsejħulha disturb tal-ħażna lisosomali.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' dan il-grupp ta' mard?

Hemm ħafna tipi ta’ mard taħt din il-kategorija. Kull wieħed minnhom huwa kkawżat minn defiċjenza ta’ enzima speċifika. Ejja nagħtu ħarsa lejn ftit mit-tipi l-aktar komuni. Għalkemm l-ismijiet ta’ dawn jistgħu jidhru daqsxejn konfużi, huwa faċli li tifhimhom ladarba tkun taf x’inhuma.

Għaliex iseħħu dawn il-mard?

Ħafna minn dawn il-mard huma mard ġenetiku. Jiġifieri, jintirtu mill-ġenituri lit-tfal. Hekk jiġri.

Immaġina li ż-żewġ ġenituri għandhom 'kopja dgħajfa' tal-ġene li jipproduċi ċertu enzima. Imma ma jurux sintomi għax għandhom ukoll 'kopja b'saħħitha' ta' dak il-ġene. Aħna nsejħu lil dawn in-nies 'trasportaturi'.

Madankollu, jekk tifel jew tifla jiret din il-kopja dgħajfa tal-ġene kemm mill-omm kif ukoll mill-missier, allura l-ġisem tat-tifel jew tifla ma jipproduċix l-enzima rilevanti. Dak huwa meta t-tifel jew tifla jiżviluppa l-marda tal-ħażna lisosomali rilevanti.

Dawn huma mard rari ħafna. Madankollu, xi mard huwa aktar komuni f'ċerti gruppi etniċi. Pereżempju, il-mard ta' Gaucher u Tay-Sachs huwa aktar komuni f'nies ta' dixxendenza Lhudija Ewropea.

X'inhuma s-sintomi?

Is-sintomi jiddependu fuq liema enzima hija defiċjenti, u għalhekk f'liema organi tal-ġisem jinħażnu s-sustanzi mhux mixtieqa. Għalhekk, is-sintomi ta' kull marda huma differenti.

• Is-sintomi tal-marda ta’ Fabry jinkludu infjammazzjoni, uġigħ, tnemnim, tikek ħomor fuq il-ġilda, tnaqqis fl-għaraq, u telf tas-smigħ fir-riġlejn u r-riġlejn.
• Il-marda ta' Gaucher tista' tikkawża milsa u fwied imkabbra, tbenġil faċli, uġigħ fl-għadam, għeja severa, u anemija (għadd baxx ta' demm).
• Il-marda ta’ Pompe tikkawża sintomi bħal dgħufija severa fil-muskoli, diffikultà biex tieħu n-nifs, tkabbir imrażżan fit-trabi, u qalb imkabbra.
• Trabi bil -marda ta’ Tay-Sachs jiżviluppaw tajjeb għall-ewwel ftit xhur, iżda aktar tard jitilfu l-kontroll tal-muskoli. Jistgħu jitilfu l-vista u s-smigħ tagħhom, u jkollhom aċċessjonijiet.

Kif issir taf jekk għandekx dawn il-mard?

Id-dijanjosi ta’ dawn il-mard hija proċess daqsxejn ikkumplikat, iżda s-sejbien bikri huwa importanti ħafna.

1. Skrining għal Trasportaturi: Skont l-istorja tal-familja tiegħek, it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi testijiet ġenetiċi qabel iż-żwieġ jew waqt it-tqala. Dan jista’ jgħin biex jiġi determinat jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek intomx trasportaturi ta’ dawn il-mard.

2. Testijiet waqt it-tqala: Jekk tiġi skoperta xi anormalità waqt skan bl-ultrasound waqt it-tqala, it-tabib jista’ jissuġġerixxi li jsir ittestjar tal-fetu.

• Amnioċentesi: Ittestjar ġenetiku billi jittieħed kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar il-ġuf tal-omm.
• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Kampjun żgħir ta' ċelluli jittieħed mill-plaċenta u jiġi ttestjat.

3. Jekk tifel ikollu sintomi: Jista’ jittieħed kampjun tad-demm mit-tifel biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-enzimi. Barra minn hekk, jistgħu jsiru testijiet oħra bħal sken tal-MRI, bijopsija, jew test tal-awrina.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Għad m'hemm l-ebda kura għal dawn il-mard. Madankollu, hemm diversi trattamenti li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jżidu l-istennija tal-ħajja u l-kwalità tal-ħajja.

• Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT): Din tinvolvi li l-enzima defiċjenti tal-ġisem tingħata direttament fil-ġisem permezz ta' vina (IV).
• Terapija għat-Tnaqqis tas-Sottostrat (SRT): Din tinvolvi l-għoti ta' mediċini li jnaqqsu l-produzzjoni ta' sustanzi mhux mixtieqa li jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli.
• Trapjant taċ-Ċelloli Staminali:Ċelloli staminali meħuda minn persuna b'saħħitha jiġu trapjantati fil-pazjent, u jgħinu lill-ġisem jipproduċi l-enzima li jeħtieġ.
• Ġestjoni tas-sintomi: Is-sintomi huma kkontrollati bi trattamenti bħal mediċini għall-uġigħ, fiżika terapija, kirurġija, u f'xi każijiet, dijalisi.

Barra minn hekk, għaddejja riċerka dwar trattamenti moderni bħat-terapija ġenetika, li tista' tipprovdi soluzzjoni aktar permanenti fil-futur.

Ejjew nitgħallmu dwar kif ngħixu b'dawn il-mard.

Dawn huma mard li jdum tul il-ħajja, għalhekk flimkien mal-kura, huwa importanti ħafna li jsiru bidliet fl-istil tal-ħajja.

• Dieta tajba: Kellem lit-tabib tiegħek u lil dietista biex toħloq dieta bilanċjata li taqbel lilek.
• Naqqas ir-riskju tiegħek: Dawn il-mard jistgħu jżidu r-riskju li tiżviluppa mard ieħor. Pereżempju, huwa importanti ħafna għal xi ħadd bil-marda ta' Fabry li jikkontrolla l-livelli tal-kolesterol tiegħu.
• Ibqa’ attiv: Staqsi lit-tabib tiegħek dwar eżerċizzji sikuri li huma adattati għal ġismek.
• Saħħa mentali: Li tgħix b'marda fit-tul bħal din jista' jkun ta' sfida mentali. Fittex l-għajnuna ta' psikologu jew kunsillier. Barra minn hekk, li tingħaqad ma' gruppi ta' appoġġ ma' nies b'mard simili huwa ta' għajnuna kbira.