Uliedna huma kollha differenti u uniċi. Kultant din l-uniċità ġejja mill-ġeni tagħhom, jiġifieri, mit-twelid. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li hija kkawżata minn bidla ġenetika bħal din, iżda li ma tantx tiġi diskussa fis-soċjetà. Jiġifieri, iċ-ċelloli ta’ tifel għandhom kromosoma Y żejda, jew f’termini mediċi, is-sindromu XYY. Tibżgħux meta tisimgħu dan, ejja nifhmu kollox dwarha b’mod sempliċi.
Għaliex jiġri dan? X'jikkawża s-sindromu XYY?
Fi kliem sempliċi, kull ċellula f’ġisimna għandha xi ħaġa msejħa kromosomi . Aħseb fihom bħala l-kotba tal-istruzzjonijiet li jibnu ġisimna. Normalment, kull ċellula tagħna għandha dawn il-kotba tal-istruzzjonijiet, jew 46 kromosoma. Dawn niksbuhom fi 23 par. Nieħdu wieħed minn kull par, wieħed mingħand ommna u wieħed mingħand missierna.
Minn dawn it-23 par, l-ewwel 22 par jiddeterminaw il-karatteristiċi l-oħra kollha ta’ ġisimna. It-23 par jiddetermina s-sess tagħna. Fil-każ ta’ tifla, dan il-par huwa XX, u fil-każ ta’ tifel, huwa XY.
Ara kif isseħħ is-sindromu XYY. Meta tarbija tiġi konċepita, iseħħ żball żgħir fil-formazzjoni tal-isperma tal-missier, u dan jikkawża li jiżdied kromosoma Y żejda ma' dik l-isperma. Dan jissejjaħ nondisġunzjoni fix-xjenza medika. Imbagħad, kull ċellula fil-ġisem tat-tarbija rġiel imwielda minn dik l-isperma fiha l-kombinazzjoni tal-kromożomi XYY minflok il-XY normali.
L-importanti hu li din mhix tort tal-omm jew tal-missier . Ukoll, mhijiex kundizzjoni ereditarja. Jiġifieri, missier bis-sindromu XYY mhux se jgħaddi din il-kundizzjoni lil ibnu.
X'inhuma l-karatteristiċi fiżiċi ta' tifel/tifla bis-sindrome XYY?
Din hija problema reali għal ħafna nies. Iżda l-verità hi li mhux is-subien kollha bis-sindromu XYY juru differenzi fiżiċi sinifikanti. Kultant, l-ebda karatteristika speċjali lanqas biss tkun notevoli.
Il-ġenotip tagħna huwa s-sett ta’ struzzjonijiet li jiffurmaw ġisimna. Din il-kompożizzjoni ġenetika, flimkien mal-ambjent li ngħixu fih, tiddetermina l-karatteristiċi esterni tagħna (fenotip) bħat-tul, il-piż, u d-dehra.
Madankollu, hemm xi sintomi fiżiċi li xi kultant jistgħu jkunu assoċjati ma’ din il-kundizzjoni. Imma ftakar, mhux dawn is-sintomi kollha japplikaw għal kulħadd.
| Karatteristika fiżika | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Li tkun itwal mill-medja | Din hija l-aktar karatteristika komuni. Jistgħu jkunu itwal mill-bqija tal-familja. |
| Ras u snien kbar | Ir-ras u s-snien jistgħu jkunu pjuttost kbar meta mqabbla mad-daqs tal-ġisem. |
| Saqajn ċatti | In-nuqqas tal-kurva normali fin-naħa t'isfel tad-dahar. |
| Distanza akbar bejn l-għajnejn | Id-distanza bejn l-għajnejn hija kemxejn akbar min-normal. |
| Skoljożi | Hemm possibbiltà ta' kurvatura laterali tas-sinsla tad-dahar. |
| Tkabbir testikulari | It-testikoli ta’ xi tfal jistgħu jkunu akbar min-normal. |
Kif imsemmi qabel, li tkun itwal mill-medja hija l-aktar karatteristika komuni fost dawn in-nies. Ir-riċerka sabet li dawn in-nies għandhom kopja żejda tal -ġene SHOX fuq il-kromożomi sesswali tagħna, li tikkawża tkabbir aċċellerat tal-għadam , speċjalment fir-riġlejn u r-riġlejn.
Il-biċċa l-kbira tal-irġiel bis-sindromu XYY għandhom żvilupp sesswali u livelli ta’ testosterone normali, u għalhekk ikunu jistgħu jsiru missirijiet . Madankollu, numru żgħir ħafna ta’ rġiel jistgħu jesperjenzaw problemi ta’ fertilità.
X'inhuma s-sintomi assoċjati ma' din il-kundizzjoni?
Is-sindrome XYY tista’ tkun assoċjata ma’ ċerti kundizzjonijiet tas-saħħa u diffikultajiet fit-tagħlim. Madankollu, in-natura ta’ dawn is-sintomi tvarja ħafna minn persuna għal oħra. Filwaqt li xi wħud jistgħu jesperjenzawhom b’mod ħafif ħafna, oħrajn jistgħu jiġu affettwati b’mod aktar sever.
| Kategorija tas-sintomi | Sitwazzjonijiet possibbli |
|---|---|
| Dewmien fl-Iżvilupp | |
| Ħiliet bil-mutur | Dewmien żgħir f'affarijiet bħal bilqiegħda, mixi, eċċ. Ton baxx fil-muskoli. |
| Dewmien fid-diskors | Dewmien fil-bidu tat-taħdit jew xi indebolimenti fid-diskors. |
| Problemi ta' tagħlim u mġiba | |
| Diffikultajiet fit-tagħlim | Qed issib xi diffikultà fil-qari u l-kitba. |
| Mudelli ta' mġiba | ADHD (Disturb ta' Nuqqas ta' Attenzjoni u Iperattività), Disturb Ħafif tal-Ispettru tal-Awtiżmu, Ansjetà, Irrekwitezza. |
| Problemi oħra tas-saħħa | |
| Kundizzjonijiet fiżiċi | Ażma, aċċessjonijiet, rogħda fl-idejn. |
Hawn xi ħaġa li lkoll irridu niftakru: Diżabilitajiet intellettwaliId-diżabilitajiet intellettwali mhumiex karatteristika komuni tas-sindromu XYY. Il-livell ta' intelliġenza ta' dawn it-tfal ħafna drabi jkun fil-medda normali.
Kif tiġi djanjostikata s-sindromu XYY?
Din il-kundizzjoni tista' tiġi djanjostikata permezz ta' testijiet li jsiru qabel ma jitwieled tarbija, jiġifieri waqt it-tqala , kif ukoll permezz ta' testijiet li jsiru fi kwalunkwe età wara t-twelid.
- Waqt it-tqala: Din il-kundizzjoni tista' tiġi djanjostikata permezz ta' testijiet ġenetiċi speċjali bħall- Amnioċentesi jew il-Kampjunar tal-Villus Korjoniku mwettqa fuq omm tqila.
- Wara t-twelid: L-aktar komuni jsir test tal-karjotip . Dan huwa test sempliċi tad-demm. Jista’ jiddetermina b’mod preċiż in-numru ta’ kromosomi fiċ-ċelloli tagħna u l-arranġament tagħhom.
Ladarba tiġi identifikata din il-kundizzjoni, jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu dewmien fid-diskors jew dewmien fil-ħiliet tal-mutur, terapiji speċjali u appoġġ edukattiv jistgħu jgħinu. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan u, jekk meħtieġ, irreferih għand pedjatra, ġenetiċista, jew speċjalista tal-iżvilupp.
Fil-fatt, perċentwal kbir ta’ rġiel bis-sindromu XYY fid-dinja jgħixu ħajjithom kollha mingħajr ma jkunu jafuha. Dan għaliex m’għandhom l-ebda sintomi notevoli.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindromu XYY hija kundizzjoni ġenetika li sseħħ b'mod każwali. Mhijiex ikkawżata minn tort tal-ġenitur jew tintiret permezz ta' eredità.
- Il-biċċa l-kbira tas-subien u l-adulti jgħixu ħajja normali u b'saħħitha mingħajr sintomi jew b'sintomi ħfief ħafna.
- L-aktar karatteristika komuni hija li tkun twil mill-medja.
- Din il-kundizzjoni ġeneralment ma tikkawżax diżabilità intellettwali.
- Jekk tifel jew tifla għandu problemi bħal dewmien fl-iżvilupp tad-diskors jew tal-mutur, identifikazzjoni bikrija u terapija u appoġġ xierqa jistgħu jagħmlu differenza kbira. Kellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe tħassib.
Sindrome XYY, sindrome Jacob, kromosoma Y żejda, mard ġenetiku, Karjotip, tfal subien, dewmien fl-iżvilupp
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek