Xi kultant meta tabib jgħidilna l-isem ta’ kundizzjoni li għandu t-tifel/tifla tiegħek, inħossu ħafna biża’, xokk, u konfużjoni . Is-“Sindrome tat-Tħassir 22q11.2” huwa isem bħal dan. Tibżax, anke jekk l-isem jinstema’ daqsxejn ikkumplikat. Il-fehim ta’ din il-kundizzjoni f’termini sempliċi se jkun ta’ għajnuna kbira għalik u għat-tifel/tifla tiegħek. Ejja nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi ħafna, mill-bidu.
L-ewwel, ejja naraw x'inhuma dawn il-ġeni u l-kromożomi.
Fi kliem sempliċi, ġisimna huwa bħal ktieb kbir ta’ struzzjonijiet. Il-kapitoli f’dan il-ktieb huma dak li nsejħu ‘Kromosomi’. Normalment, ċellula umana għandha 46 minn dawn il-kromosomi. Kull wieħed minn dawn il-kromosomi fih eluf ta’ ‘ġeni’, l-informazzjoni li tiddetermina l-karatteristiċi kollha ta’ ġisimna. Kollox, mit-tul tagħna sal-kulur tal-ġilda tagħna san-nisġa tax-xagħar tagħna, huwa determinat minn dawn il-ġeni.
Is-'sindromu tat-tħassir 22q11.2' hija kundizzjoni ġenetika. Dak li jiġri hawnhekk huwa li parti żgħira ħafna tal-kromożoma 22, mill-46 kromosoma li semmejna, tintilef. Il-kelma Ingliża 'deletion' tfisser 'tħassir' jew 'tnaqqis'. Meta parti minn kromożoma tintilef b'dan il-mod, il-ġeni li kienu fuq dik il-parti jintilfu wkoll. Huwa għalhekk li l-funzjonament ta' diversi partijiet tal-ġisem, bħall-qalb, is-sistema immunitarja, u l-moħħ, jista' jiġi affettwat.
Dan huwa l-istess bħas-'Sindrome ta' DiGeorge'?
Iva, forsi smajt l-isem 'Sindrome ta' DiGeorge'. Din hija fil-fatt waħda mill-manifestazzjonijiet tal-kundizzjoni tat-tħassir 22q11.2. Fil-passat, qabel ma ġew żviluppati t-testijiet ġenetiċi, it-tobba kienu jużaw ismijiet differenti għal dan il-grupp ta' sintomi, bħal 'Sindrome ta' DiGeorge'. Iżda aktar tard, it-testijiet ġenetiċi sabu li l-kawża ewlenija ta' ħafna minn dawn il-kundizzjonijiet hija t-telf ta' parti mill-kromożoma 22. Għalhekk issa kollha nġabru taħt l-istess kategorija, 'sindrome tat-tħassir 22q11.2'.
Mhux it-tfal kollha b’din il-kundizzjoni se jkollhom l-istess sintomi. Xi tfal jista’ jkollhom ftit sintomi, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom ħafna. Jiddependi min-numru u t-tip ta’ ġeni li huma neqsin.
Hawn taħt jinsabu wħud mill-aktar problemi komuni assoċjati ma’ din il-kundizzjoni.
| Sistema/organu affettwat | Problemi possibbli |
|---|---|
| Qalb | Mard konġenitali tal-qalb. Xi wħud minn dawn jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja jekk ma jiġux ikkoreġuti malajr b’kirurġija. |
| Żvilupp u Imġieba | Dewmien fit-tagħlim ta’ affarijiet bħall-mixi u t-taħdit. Kundizzjonijiet bħal diżabilitajiet fit-tagħlim, awtiżmu, jew ADHD (Disturb ta’ Defiċit ta’ Attenzjoni u Iperattività). |
| Ormonali | Problemi fil-kontroll tal-livelli tal-kalċju minħabba żvilupp imnaqqas tal-glandoli paratirojde. Dan jista' jikkawża rogħda jew aċċessjonijiet. |
| Ħalq u Tmigħ | Li jkollok palat maqsum jew xoffa maqsuma. Diffikultà biex tibla’ u tnixxija nażali. |
| Widnejn u Smigħ | Infezzjonijiet frekwenti tal-widnejn u telf tas-smigħ jistgħu wkoll iwasslu għal dewmien fit-tagħlim tal-kellem. |
| Immunità | Is-sistema immunitarja tal-ġisem tiddgħajjef minħabba l-iżvilupp imnaqqas tal-glandola tat-timus. Dan jista' jwassal għal infezzjonijiet frekwenti. |
L-importanti hu li għal xi nies, dawn is-sintomi huma ħfief ħafna u sottili. Għalhekk xi nies jistgħu lanqas biss ikunu jafu li għandhom il-kundizzjoni sakemm isiru adulti.
X'ikkawża dan? Huwa t-tort tiegħi?
Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, waħda mill-ewwel mistoqsijiet li jiġuk f’moħħok hija, "Kif ġara dan? Jien responsabbli għal dan?"
Hemm xi ħaġa li trid tifhem b'mod ċar ħafna hawnhekk.
Din hija kundizzjoni kompletament ġenetika. Mhijiex ikkawżata minn xi ħaġa li għamilt, kilt, jew xrobt qabel jew waqt it-tqala. Jekk jogħġbok tinkwetax dwarha jew twaħħalx fik innifsek.
Ħafna drabi (madwar 90% tal-ħin), din il-kundizzjoni hija kkawżata minn bidla ġenetika każwali. Dan ifisser li mhijiex ereditarja. Iżda f'minoranza ta' każijiet (madwar 10%), it-tifel/tifla jista' jiret il-kundizzjoni minn wieħed mill-ġenituri. Kultant, dawk il-ġenituri jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi jew ikollhom sintomi ħfief ħafna u jistgħu lanqas biss ikunu jafu bihom. Għalhekk, jekk ikun meħtieġ, it-tabib tiegħek jista' jirreferikom it-tnejn għal testijiet ġenetiċi.
Kif jiġi ttrattat?
Bħalissa m'hemm l-ebda 'kura' waħda li taqbel lil kulħadd għal dan it-tip ta' disturb kromosomali. Minħabba li din il-bidla hija preżenti f'kull ċellula fil-ġisem, ma tistax tiġi kkoreġuta kompletament. Iżda, l-aktar importanti, hemm trattamenti u metodi ta' mmaniġġjar għal kważi l-problemi kollha kkawżati minn dan.
Il-bżonnijiet ta’ kura ta’ dawn it-tfal huma differenti għal kull tifel/tifla. Għalhekk, it-tabib tiegħek u tim ta’ speċjalisti se jaħdmu flimkien biex joħolqu pjan ta’ kura li jkun imfassal apposta għat-tifel/tifla tiegħek. Dan il-pjan jista’ jinkludi:
- Kura għal mard tal-qalb: Jekk meħtieġ, kirurġija biex tikkoreġi d-difett tal-qalb.
- Fiżjoterapija: Biex issaħħaħ u tħarreġ il-muskoli għal attivitajiet bħall-mixi u l-ġiri.
- Terapija okkupazzjonali: Biex tiżviluppa ħiliet fini bħall-irbit tal-lazzijiet taż-żraben u l-kitba.
- Terapija tad-diskors: Biex tegħleb id-diffikultajiet fid-diskors. (Din trid tinbeda wara kirurġija biex tikkoreġi palat maqsum jekk ikun hemm wieħed).
- Check-ups regolari: Iċċekkja regolarment it-tkabbir, il-piż, it-tul u s-smigħ tat-tifel/tifla.
- Kura għas-sistema immunitarja: Jekk is-sistema immunitarja tkun dgħajfa, trattamenti speċifiċi (eż. trapjanti tal-mudullun) jew pariri biex jiġu evitati infezzjonijiet.
- Kura għal problemi ormonali: Jekk il-livelli tal-kalċju huma baxxi, għandhom jiġu preskritti pilloli tal-kalċju u l-vitamina D.
- Appoġġ għas-saħħa mentali: Konsulenza għal stress mentali li jista' jkun qed jaffettwa kemm lit-tifel/tifla kif ukoll lilek.
Din il-kundizzjoni tista’ sseħħ f’tifel ieħor fil-familja?
Din hija wkoll problema kbira għall-ġenituri.
- Jekk iż-żewġ ġenituri m'għandhomx din il-varjazzjoni fil-ġene , ir-riskju li tifel ieħor ikollu din il-kundizzjoni fil-futur huwa baxx ħafna (madwar 1%).
- Madankollu, jekk ġenitur wieħed ikollu din il-varjazzjoni fil-ġene , kull tifel jew tifla li jitwieled ikollu riskju ta' 50% li jiretha.
Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni jew għandek xi dubji dwarha, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tara lit-tabib tiegħek.Tkellem dwar dan mat-tabib tiegħek. Imbagħad, jekk ikun meħtieġ, il-fetu nnifsu jista' jiġi ttestjat għal din il-kundizzjoni matul it-tqala li jmiss. Għal dan jintużaw testijiet bħal `(Kampjunar tal-villus korjoniku)` jew `(amnioċentesi)`. Imma ftakar, għalkemm dawn it-testijiet jistgħu jgħidu jekk it-tarbija għandhiex il-bidla ġenetika jew le, ma jistgħux jgħidu eżattament kemm se jkunu severi s-sintomi.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindromu tat-tħassir 22q11.2 hija kundizzjoni ġenetika. Mhijiex ikkawżata mit-tort tal-ġenituri.
- Is-sintomi huma differenti għal kull tifel b’din il-kundizzjoni. Xi wħud jistgħu jkunu ħfief ħafna, filwaqt li oħrajn jistgħu jkunu pjuttost severi.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni ġenetika, jeżistu metodi avvanzati ħafna biex jiġu ġestiti u ttrattati l-problemi kollha li jinqalgħu minnha.
- It-tifel/tifla jista’ jkollu bżonn l-appoġġ ta’ tim mediku, bħal kardjologu, terapista tad-diskors, u fiżjoterapista.
- Jekk din il-kundizzjoni hija preżenti fil-familja tiegħek, huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika qabel it-tqala li jmiss tiegħek.
- M’intix waħdek. Li titkellem ma’ ġenituri oħra bi tfal bħal dawn u li taqsam l-esperjenzi tagħhom jista’ jkun sors kbir ta’ saħħa.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek