Konġestjoni frekwenti fis-sider, nuqqas ta' żieda fil-piż... Din hija Fibrożi Ċistika (CF)? Ejjew inkunu konxji ta' dan.

Iċ-ċkejken tiegħek dejjem ikollu mnieħer imblukkat? Ma jimpurtax kemm jiekol, jirqaq mingħajr ma jirrealizza? Iħossu xi kultant qisu qed ikollu diffikultà biex jieħu n-nifs? Huwa normali li l-ġenituri jħossuhom imbeżżgħin meta jaraw dawn is-sintomi. Dawn jistgħu jkunu sintomi ta’ kundizzjoni msejħa Fibrożi Ċistika (CF), li forsi ma tantx smajna biha, iżda hija importanti ħafna li nkunu nafuha. Ejja nitkellmu dwar dan mingħajr biża’ u sempliċement illum.

X'inhi eżattament il-fibrożi ċistika (CF)?

Fi kliem sempliċi, din hija marda ġenetika li tintiret mill-ġenituri . Hemm ġene speċjali li jikkontrolla l-moviment tal-melħ (klorur) u l-fluwidi fiċ-ċelloli ta’ ġisimna. Dan jissejjaħ il-ġene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) . Għalhekk, il-marda CF isseħħ meta jkun hemm difett jew mutazzjoni f’dan il-ġene.

X’jiġri minħabba dan id-difett? Normalment, is-sekrezzjonijiet f’ġisimna, bħall-mukus u l-pus , ikunu rqaq u jiżolqu. Iżda fil-ġisem ta’ persuna bis-CF, dawn is-sekrezzjonijiet isiru ħoxnin ħafna, ħoxnin, u twaħħal .

Immaġina x’jiġri meta dan il-mukus oħxon jakkumula fil-pulmuni. Jagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs, il-mikrobi jinqabdu faċilment , u l-infezzjonijiet isiru aktar frekwenti . Maż-żmien, dan jista’ jikkawża ħsara severa lill-pulmuni, insuffiċjenza respiratorja, u anke mewt.

Barra minn hekk, dawn is-sekrezzjonijiet ħoxnin jimblokkaw il-kanali tal-frixa. Imbagħad l-enzimi diġestivi li jgħinu biex jiddiġerixxu l-ikel li nieklu ma jiġux rilaxxati . B'riżultat ta' dan, iseħħu malnutrizzjoni u tkabbir imrażżan. Barra minn hekk, jistgħu jseħħu wkoll mard tal-fwied, dijabete (`Dijabete Relatata mal-Fibrożi Ċistika` - CFRD) u problemi ta' fertilità.

Imma tinkwetax. Illum, grazzi għal trattamenti avvanzati, l-istennija tal-ħajja tal-pazjenti bis-CF żdiedet b'għexieren ta' snin.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi tas-CF jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Ivarjaw ukoll skont is-severità tal-marda. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin.

Fibrożi ċistika atipika

Din hija forma aktar ħafifa ta' CF. Is-sintomi jidhru aktar tard fil-ħajja. Kultant organu wieħed biss jiġi affettwat.

X'jikkawża s-CF?

Kif iddiskutejna qabel, dan huwa kkawżat minn difett fil-ġene msejjaħ CFTR . Biex tifel jiżviluppa din il-marda, it-tifel irid jirċievi kopja tal-ġene difettuż kemm mill-omm kif ukoll mill-missier .

Kif tiġi djanjostikata l-marda?

Huwa importanti ħafna li din il-marda tiġi djanjostikata kmieni, għax imbagħad il-kura tista’ tinbeda malajr u l-kumplikazzjonijiet possibbli fil-futur jistgħu jiġu minimizzati. Fis-Sri Lanka, xi sptarijiet issa qed jittestjaw lit-tfal għal dan mat-twelid.

It-testijiet ewlenin użati biex tiġi djanjostikata l-marda huma:

• Test tal-għaraq: Dan huwa l-aktar test affidabbli biex jiġi djanjostikat is-CF.Dan it-test bla uġigħ ikejjel l-ammont ta’ melħ (klorur) fl-għaraq tiegħek. Jekk l-ammont ikun ħafna ogħla min-normal, dan ikun sinjal ta’ CF.
• Test tad-demm: Dan jittestja l-livell ta’ kimika msejħa ‘Tripsinoġenu Immunoreattiv (IRT)’ fid-demm. Dan il-livell huwa għoli f’pazjenti bis-CF.
• Ittestjar ġenetiku (test tad-DNA): Dan jivverifika direttament għal difetti fil-ġene `CFTR`.

Minbarra dawn it-testijiet, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet oħra biex jikkonferma d-dijanjosi u jfittex kumplikazzjonijiet. Pereżempju, X-ray tas-sider, testijiet tal-funzjoni pulmonari (PFTs), u testijiet tal-isputum u l-ippurgar.

X'inhuma t-trattamenti?

Minħabba li s-CF hija marda kumplessa, il-kura hija pprovduta minn tim multidixxiplinari ta’ speċjalisti, inkluż pulmonologu, fiżjoterapista, u nutrizzjonista. L-għanijiet ewlenin tal-kura huma li jitnaddfu l-pulmuni mill-mukus, jiġu evitati l-infezzjonijiet, u tiġi pprovduta n-nutrizzjoni meħtieġa.

Mediċini

It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini bħal:

• Antibijotiċi: Jipprevjenu u jikkuraw infezzjonijiet tal-pulmun.
• Mediċini li jraqqu l-mukus: Dawn jingħataw permezz ta' inalatur jew nebulizzatur. Jgħinu biex iraqqu l-mukus oħxon u jagħmluha aktar faċli biex tisgħol.
• Bronkodilataturi: Dawn iwessgħu l-passaġġi tan-nifs u jagħmlu n-nifs aktar faċli.
• Supplimenti tal-enzima pankreatika: Dawn għandhom jittieħdu ma' kull ikla u snack. Jgħinu fid-diġestjoni u l-assorbiment tan-nutrijenti.
• Modulaturi CFTR: Dawn huma l-aktar klassi ġdida u effettiva ta’ mediċini. Dawn il-mediċini jgħinu biex jirrestawraw il-funzjoni tal-proteina difettuża `CFTR` li tikkawża direttament il-marda. Dan jista’ jraqqaq il-mukus, itejjeb il-funzjoni tal-pulmun, inaqqas is-sogħla, u saħansitra jnaqqas iż-żieda fil-piż. `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` huma wħud minn dawn it-tipi ta’ mediċini.

Tekniki ta' Tneħħija tal-Passaġġ tan-Nifs (ACT)

Dawn huma affarijiet li għandhom isiru kuljum, mill-inqas darbtejn kuljum. Jgħinu biex jinħall u jitneħħa l-mukus oħxon li jkun imwaħħal fil-pulmuni.

• Fiżjoterapija tas-sider: Li jkollok xi ħadd itektek ritmikament id-dahar u s-sider biex itaffi l-mukus.
• Il-Ġakketta: Din hija ġakketta konnessa ma' magna speċjali. Meta tintlibes, vibrazzjonijiet ta' frekwenza għolja jolqtu s-sider, u jikkawżaw li sseħħ azzjoni u ħoll il-mukus.
• Apparati PEP: It-tneħħija tan-nifs permezz ta' apparati żgħar bħal `(Flutter, Acapella)` toħloq pressjoni fil-pulmuni u tgħin biex tneħħi l-mukus.

Kirurġiji

Xi kumplikazzjonijiet jistgħu jeħtieġu kirurġija.

• Trapjant tal-pulmun: L-aħħar għażla meta l-marda tkun severa ħafna u l-pulmuni jkunu kważi kompletament ma jaħdmux sew.
• Trapjant tal-fwied: Jekk il-fwied ikun bil-ħsara serja.
• Oħrajn: Affarijiet bħat-tneħħija ta' polipi nażali, id-dħul ta' tubu tal-għalf fl-istonku biex jipprovdi l-ikel.

Kumplikazzjonijiet possibbli tas-CF

Jekk is-CF ma tiġix trattata kif suppost, jistgħu jseħħu diversi kumplikazzjonijiet.

• Pulmuni: Twessigħ permanenti tal-passaġġi tan-nifs (`Bronkiektażi`), kollass tal-pulmun (`Pnewmotorassi`), infezzjonijiet kroniċi.
• Pankreatite: Dijabete relatata mas-CFD (`CFRD`).
• Fwied: Ċikatriċi tal-fwied (Ċirrożi).
• Intestinali: Ostruzzjoni intestinali, riskju akbar ta’ kanċer tal-kolon.
• Sistema riproduttiva: Infertilità maskili u dewmien fit-twelid tat-tfal fin-nisa.
• Għadam: Irqaq tal-għadam (Osteoporożi).

Mistoqsijiet Frekwenti (FAQs)